CC BY
0
https://elibrary.ru/ztmqls
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
37
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА У ДЕТЕЙ
Литвин Н.А., Шаменкова А.А.
Научный руководитель: доцент О.И. Гуменюк
Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, синдром Коффина-Сириса, диагностика
Актуальность. Синдром Коффина-Сириса (СКС) — редкий синдром с аутосомно-доминантным типом наследования, характеризующийся многообразием клинической симптоматики, среди которой часто встречаются грубые черты лица, задержка психоречевого и физического развития, судороги, тугоухость. Выделяют 12 типов СКС, связанных с мутациями в различных генах: ARID1B, ARID1A, SMARCB1, SMARCA4, SMARCE1, ARID2, DPF2, SMARCC2, SOX11, SOX4, SMARCD1 и BICRA. Частота встречаемости составляет менее 1 : 1 000 000 человек.
Описание клинических случаев. Пациент В., 2 года, с выраженной задержкой психомоторного развития. Особенности фенотипа: скошенный лоб, выступающий затылок, низкопоса-женные маленькие ушные раковины, микрогнатия, маленький рот, расщелина твёрдого нёба, экзофтальм, косоглазие, широкий фильтр, стопа «качалка», деформация пальцев стоп, отсутствие дистальных фаланг на пятых пальцах рук и ног При полногеномном секвенировании (WGS) обнаружен патогенный вариант в гене BICRA (СКС, тип 12). Пациент И., 5 лет, с задержкой психомоторного развития. Особенности фенотипа: гипертелоризм, широкий фильтр, широкий лоб, вздёрнутые ноздри, трезубец, сандалевидная щель. При WGS обнаружен патогенный вариант в гене ARID1B (СКС, тип 1). Пациент Л., 6 лет с выраженной задержкой речевого и физического развития, умственной отсталостью, гиперактивностью, импульсивным и агрессивным поведением, нарушениями сна. При WGS обнаружен патогенный вариант в гене ARID1A (СКС, тип 2). Пациент Д., 5 лет с судорожным синдромом, задержкой психоречевого и физического развития, грубыми чертами лица, тугоухостью. Особенности фенотипа: синофриз, густые ресницы, большой нос с вывернутыми ноздрями, макроглоссия, гипертрихоз нижних конечностей, спины, отсутствие дистальных фаланг на пятых пальцах рук и ног При WGS обнаружен патогенный вариант в гене ARID2 (СКС, тип 6).
Заключение. В описанных клинических случаях демонстрируются классические симптомы, характерные для СКС: задержка психоречевого и физического развития, грубые черты лица, особенности строения пальцев рук и стоп, требующие дифференциальной диагностики с лизомными болезнями накопления (мукополисахаридозы I, II, III типов, маннозидоз). Описание клинических случаев способствует повышению уровня настороженности в отношении орфанных болезней у
педиатров и врачей смежных специальностей.
* * *
СОВРЕМЕННЫЕ ТЕХНОЛОГИИ ОЗДОРОВЛЕНИЯ ДЕТЕЙ И ПОДРОСТКОВ, ИМЕЮЩИХ ПОСТКОВИДНЫЙ СИНДРОМ
Лихобабина О.А., Голубова Т.Ф., Махмутов Р.Ф., Сухорукова Л.А., Карачаева Е.С. Научный руководитель: А.И. Бобровицкая
Научно-исследовательский институт детской курортологии, физиотерапии и медицинской реабилитации, Евпатория, Россия
Ключевые слова: дети, постковидный синдром, программа восстановительной терапии
Актуальность. Реабилитация детей с рекуррентными респираторными инфекциями (РРИ) должна строиться с учётом этиопатогенетических особенностей и максимально устранять дисбаланс иммунной системы.
Целью работы явилась оптимизация реабилитационной терапии детей с РРИ в условиях детского санатория.
Материалы и методы. В течение 2022-2023 гг. проведена реабилитация 130 больным детям в возрасте 4-6 лет с рецидивирующим бронхитом и ларингитом. Дисгармоничное физическое развитие за счёт избытка массы тела (в среднем на 13,2% ± 1,1%) было установлено у 4% пациентов, за счёт дефицита (11,5 ± 0,9%) — у 12%. Все дети были распределены на 2 группы: основную (п = 70), 2 контрольную (п = 60). В реабилитационной программе использовались витаминотерапия, лечебная физкультура, массаж грудной клетки, климатотерапия, в том числе аэротерапия, спелеотерапия. Дети основной группы дополнительно получали ароматерапию. Аромафито-терапия проводилась в течение 20 мин ежедневно, 15 сеансов.
Результаты. Нами проанализированы данные обследования 130 пациентов, имевших в анамнезе рецидивирующий бронхит или рецидивирующий ларингит. У большинства пациентов дебют бронхита или ларингита наблюдался в возрасте до 1,5 лет. В дальнейшем около 65% наблюдаемых детей имели РРИ 7-9 раз на протяжении года, около трети пациентов — чаще 9 раз в год. Практически 80 пациентов имели отя-гощённый аллергологический фон и резидуально-органиче-ское поражение центральной нервной системы в анамнезе. Анализ сопутствующей патологии показал, что у 2/3 детей отмечались хронические отоларингологические проблемы: рецидивирующий отит, гиперплазия аденоидов и хронический аденоидит, с такой же частотой отмечалось расстройство вегетативной нервной системы. Более чем у 70% детей имело место сочетание различных форм сопутствующей патологии. У всех наблюдавшихся детей программа восстановительной терапии в условиях санатория включала климатотерапию, лечебную физкультуру, витаминотерапию (холекальциферол 1000 МЕ ежедневно), массаж, была полностью реализована, получен значимый оздоравливающий эффект, что способствовало улучшению состояния здоровья и повышению неспецифической резистентности организма.
Заключение. Программа восстановительной терапии детей с РРИ в условиях санатория является эффективным средством оздоровления больных с постковидным синдромом.
* * *
