CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)
383
КРЕСТЦОВО-КОПЧИКОВАЯ ТЕРАТОМА IV ТИПА У ДЕВОЧКИ 7 ЛЕТ
Алиев P.P., Азимова Ш.Т. Научный руководитель: к.м.н., доцент С.Ю. Городков
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов
Ключевые слова: неоплазия, тератома, дети
Актуальность. Крестцово-копчиковая тератома (ККТ) — врождённая неоплазия из группы эмбриом (организмоидных тератом), локализующаяся в крестцово-копчиковой области. Эти опухоли являются доброкачественными, вероятность малигни-зации очень высока. ККТ — редкий вид опухоли, встречающийся с частотой 1 на 35-40 тыс. новорождённых. Соотношение девочек и мальчиков колеблется от4: 1доЗ: 1.
Описание клинического случая. Девочка Р., 7 лет, поступила в хирургическое отделение с жалобами на изменения в анализах мочи (лейкоцитурия в общем анализе мочи и пробе по Нечи-поренко). Из анамнеза: беременность протекала без особенностей, ребёнок доношенный, оценка по шкале Апгар 8 баллов. При пальпации мочевого пузыря над лоном определяется округлое образование, занимающее преимущественно малый таз. При лабораторном исследовании: лейкоцитурия в общем анализе мочи (10-12 в поле зрения) и пробе по Нечипоренко (20 000 лейкоцитов). Уровень альфа-фетопротеина до и после операции — 1,0 и 0,7 МЕ/мл соответственно. При ультразвуковом исследовании почек и мочевого пузыря были обнаружены признаки пиелоэктазии, анэхоген-ное образование 71 х 79 мм, оттесняющее мочевой пузырь. По данным магнитно-резонансной томографии: в малом тазу позади прямой кишки пресакрально, распространяясь вверх до уровня тела L3 позвонка, определяется неправильной формы многокамерное жидкостное образование, с чёткими контурами, общими размерами 10,2 х 7,5 х 15^8 см, отодвигающее кпереди и компримирующее прямую кишку и мочевой пузырь. Определяется расширенный левый мочеточник до 1,1 см. Выполнена плановая операция — брюш-но-промежностная экстирпация тератоидной опухоли; сфинктеро-леваторопластика (при ревизии брюшной полости обнаружена доброкачественная опухоль размером 25 х 20 х 20 см, смещающая сигмовидную кишку, левый мочеточник, прямую кишку. Произведена диссекция опухоли. Выполнен сагиттальный доступ к копчику и прямой кишке. Произведена резекция всего копчика, затем сфинктеролеваторопластика). Послеоперационный период протекал без особенностей, лабораторно-инструментальные показатели достигли референсных значений.
Заключение. Ранняя диагностика крестцово-копчиковой тератомы IV типа у детей позволяет избежать осложнений со стороны
других органов и систем и снизить риск малигнизации опухоли.
* * *
СИНДРОМ КОНРАДИ-ХЮНЕРМАНА У ДЕВОЧКИ
Алиев P.P., Раджабов Х.М., Погосян A.C. Научный руководитель: к.м.н., доцент О.И. Гуменюк
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов
Ключевые слова: хондродисплазия, алопеция, синдром Конради-Хюнермана
Актуальность. Синдром Конради-Хюнермана — редкое генетическое заболевание с Х-сцепленным доминантным типом на-
следования, характеризующееся хондродисплазией, алопецией, аномалиями развития скелета, катарактой, дизморфией лица, ихтиозоформной эритродермией. Встречается с частотой около 1 : 400 000 новорождённых, при этом в 95% случаев — у девочек.
Описание клинического случая. Пациентка О., 11 лет, от второй осложнённой беременности (гестоз). С рождения наблюдается у дерматолога по поводу врождённого ихтиоза, диффузной алопеции. Состоит на диспансерном учёте у окулиста с диагнозом: катаракта правого глаза и у травматолога-ортопеда с врождённым кифосколиозом II степени. Данные объективного осмотра: девочка адекватно реагирует на осмотр, наблюдается дислалия. Обучается в специализированном интернате для слабовидящих детей, учится хорошо. При осмотре обращают на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза: голова гидроцефальной формы, высокий лоб с выступающими лобными буграми, неравномерный рост волос, ихтиоз, диффузная алопеция, широкая переносица, глазной и сосковый гипотелоризм, микрофтальм справа, сходящееся косоглазие, полидактилия правой кисти, трезубец стоп, низкорослость. При дополнительном обследовании выявлены структурные аномалии развития сердца (дополнительная хорда левого желудочка), врождённые пороки развития почек (вторично сморщенная правая почка, гипоплазия правой почки). Ка-риотип 46,ХХ. При проведении полногеномного секвенирования ДНК выявлен патогенный вариант в гене EBP, приводящий к развитию синдрома Конради-Хюнермана.
Заключение. В данном клиническом случае у девочки диагностированы симптомы, характерные для синдрома Конради-Хюнермана: точечная хондродисплазия, алопеция, аномалии развития скелета, катаракта, дизморфия лица, ихтиозоформная эритро-дермия, а также не описанные ранее в литературе, но клинически значимые признаки: дислалия, дополнительная хорда левого желудочка, врождённые пороки развития почек: вторично сморщенная правая почка, гипоплазия правой почки. Описание данного клинического случая дополняет имеющиеся сведения о редких генетических синдромах.
* * *
СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИСА
Алхазов А.А., Аурбиева К.С., Закавова М.А., Ханкишиева З.А. Научный руководитель: к.м.н., доцент О.И. Гуменюк
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов
Ключевые слова: дети, генетические болезни, диагностика
Актуальность. Синдром Коффина-Сириса — редкое врождённое генетическое заболевание. Первыми описали синдром в 1970 г. Г. Коффин и Э. Сирис у 3 девочек с наличием умственной отсталости, а- или гипоплазией ногтей и дистальных фаланг на V пальцах рук и ног. Частота встречаемости: менее 1 случая на 1 млн человек.
Результаты. Выделяют несколько типов синдрома в зависимости от патогенных вариантов различных генов: ARID1B (тип 1), ARID1A (2), SMARCB1 (3), SMARCA4 (4), SMARCE1 (5), AR-ID2 (6), DPF2 (7), SMARCC2 (8), SOX11 (9), SOX4 (10), SMARCD1 (11 ),BICRA (12) (https://www.genokarta.ru/disease/Sindrom_Koffina-Siris). Наследуется аутосомно-доминантно. Большая часть случаев имеет связь с мутациями, возникшими de novo. Для синдрома характерны умственная отсталость (лёгкая, умеренная или тяжёлая форма), а- и гипоплазия ногтя или дистальной фаланги V
