CC BY
194
Журнал фундаментальной медицины и биологии клиническии случай
УДК 616-056.7-053.31
А.А. Лебеденко, Т.Б. Козырева, А.В. Шокарев, Т.Д. Тараканова, М.С. Касьян, Е.В. Носова, Н.О. Козырева
СЛУЧАЙ СИНДРОМА КАРТАГЕНЕРА У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА
Ростовский государственный медицинский университет, кафедра детских болезней № 2
Представляем случай синдрома Картагенера у новорождённого ребенка. Особенностью данного случая является осложнённое течение этого синдрома на фоне множественных пороков развития и гипоксического поражения центральной нервной системы. Проведенное полное обследование и комплексная терапия позволили добиться значительного улучшения состояния новорождённого ребенка.
Ключевые слова: синдром Картагенера, новорождённые, декстракардия, врождённый порок сердца, пневмония.
А.А. Lebedenko, T.B. Kozureva, A.V. Shokarev, T.B. Tarakanova, M.S. Kasyan,
E.V. Nosova, N.O. Kozureva
A CASE OF THE KARTAGENER SYNDROME IN A NEWBORN CHILD
Rostov State Medical University, Children Diseases Department № 2
We want to present a case of the Kartagener syndrome in a newborn child. The peculiarity of this case is the complicated clinical course of this syndrome generated by the multiple defects of child's development and hypoxic affections of the central nervous system. The full conduction checkup and complex therapy resulted in considerable newborn baby's condition.
Keywords: Kartagener syndrome, newborn babies, dextrocardia, congenital (innate/inborn) heart defect, pneumonia.
клиническии случаи
Журнал фундаментальной медицины и биологии
Синдром Зиверта-Картагенера описан киевским врачом А.К. Зивертом (1902 г.) и швейцарским терапевтом М.Картагенером (1933 г.). Первичная цилиарная дискинезия и её классическая форма (синдром Картагенера) представляет собой наследственную патологию с аутосомно-ре-цессивным типом наследования. В клинической картине синдрома на первый план выступает тотальное поражение дыхательной системы с ранней манифестацией симптомов [1]. Патологию лёгких выявляют уже в первые дни жизни и обычно трактуют как пневмонию. Классический вариант (синдром Картагенера) включает обратное расположение внутренних органов (или изолированную декстракардию), бронхоэктазы и синусит. С первых дней жизни нередко отмечается затруднение носового дыхания (сопение), гнойное выделение из носа, частое развитие отита [2]. Этот синдром часто сочетается с другими пороками развития (пищевода, сердца, костной системы). С возрастом повторяются обострения воспалительного процесса в бронхолегочной системе несколько раз в год, возникает деформация грудной клетки (часто выбухает справа в области расположения сердца) с прогрессированием дыхательной недостаточности, отставание в физическом развитии [3]. В старшем возрасте выявляется нарушение репродуктивной функции (у мужчин - снижение подвижности сперматозоидов, гипоспермия, бесплодие, у женщин - внематочная беременность и бесплодие). Лечение симптоматическое. Основное внимание уделяется противовоспалительной терапии и поддержанию дренажной функции бронхов (постуральный дренаж, массаж грудной клетки, ингаляции муколи-тиков).
Ребёнок Никита Г. родился 17.08.2013г. в роддоме МЛПУЗ ГБ № 1 от IV беременности с отягощенным акушерским анамнезом: 1 беременность в 1998 г. закончилась мед. абортом;
2-я беременность в 2000 г. - роды, сын здоров;
3-я беременность в 2002 г. - мед. аборт. Настоящая беременность протекала с анемией в 1 и 2 половине, во 2 половине - дрожжевой кольпит, изосенсибилизация по АВ0 1:4. Во время беременности в стандартные сроки проведена ультразвуковая диагностика, не выявившая отклонения со стороны плода. Роды вторые в сроке 40 нед. - экстренное кесарево сечение (плохое раскрытие шейки матки, несвоевременное изли-тие околоплодных вод). Масса тела 3800, длина 53 см, окружность головы 36 см, окружность груди 35 см.
Состояние ребенка средней тяжести за счет неврологической симптоматики в виде вялости, мышечной гипотонии, гипорефлексии, снижения рефлексов орально-спинальных автоматизмов. В лёгких ослабленное дыхание, хрипов нет. Тоны сердца приглушены, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный. Печень, селезёнка — не увеличены. На 3-и сутки у ребёнка появилась иктерич-
ность кожных покровов и склер. С 4-х суток у ребенка в области сердца стал выслушиваться систолический шум. В роддоме ребенок находился на охранительном режиме, получал увлажнённый кислород, проводилась инфузионная терапия, антигеморрагическая, антибактериальная терапия, а также витамино-, гепарино-, вифероноте-рапия, антигипоксанты, биопрепараты. Вскармливание через зонд по 30 мл смеси Семпер. На 5-е сутки ребёнок был переведен в отделение патологии новорождённых РНИИАП с диагнозом: Перинатальное гипоксически-ишемическое поражение ЦНС, острый период, среднетяжёлое течение, синдром угнетения ЦНС, врождённый стридор, врождённая кардиопатия?
Состояние при поступлении в отделении тяжёлое. На осмотр реагировал слабой двигательной активностью. Кожные покровы субиктеричные, акро- и периоральный цианоз, пастозность стоп, кистей. Неврологическая симптоматика проявлялась вялостью, адинамией, поворотом головы в правую сторону, мышечной гипотонией, гипо-рефлексией, тремором конечностей при беспокойстве. В легких пуэрильное дыхание, стридо-розное, при беспокойстве втяжение межреберий. Тоны сердца приглушены, систолический шум над всей поверхностью сердца.
На 3-и сутки пребывания в ОПН (25.08.2013 г.), состояние ребёнка резко ухудшилось, на введение зонда отмечалась кратковременное апноэ с тотальным цианозом, смешанная одышка. После консультации реаниматолога ребенок был переведен в реанимационное отделение, подключив ИВЛ, на которой он находился четверо суток.
После стабилизации состояния, ребёнок был вновь переведен в ОПН (1.09.2013 г.), где ему было проведено полное клинико-лабораторное обследование, выявившее следующее:
• в общем анализе крови - лейкоцитоз, нейтро-филёз со сдвигом влево до палочкоядерных форм; в анализах крови и мочи ребёнка на ВУИ методом ПЦР-диагностики патологии не обнаружено
• при бактериологическом обследовании в мазках на кишечную группу выделена синегнойная палочка; в мазках из носа — эпидермальный и гемолитический стафилококк, в мазке из зева — Acinetobacter baumanii, в мазках из пупочной ранки — синегнойная палочка, Acinetobacter baumanii;
• в анализах крови на гормоны ТТГ, 17-проге-стерон, кортизол, адренокортикотропный гормон получены нормативные показатели.
МРТ головного мозга и внутренних органов: признаки незрелости головного мозга, кисты прозрачной перегородки. Данных за внутричерепное кровоизлияние и очаговые изменения нет. Отмечается транспозиция органов (сердце, дуга аорты и желудок справа, печень слева), выявляется асимметричное расширение полостной системы правой почки.
Рис. 1. На рентгенограмме органов грудной клетки и брюшной полости выявлено зеркальное расположение внутренних органов: сердца, печени, желудка, селезенки (транспозиция органов грудной и брюшной полости). В лёгких выявляется снижение пневматизации в прикорневых отделах с обеих сторон воспалительного генеза,
жидкости в плевральной полости нет).
Рис. 2. Печень: status inversus - левая доля Рис. 3. Почки: гидронефроз справа, слева - пиелоэктазия
расположена справа, правая доля - слева
Рис. 4. При ЭХО-кардиографическом исследовании выявлен врождённый порок сердца: status inversus, срединнорасположенное, левосформированное сердце. ДМЖП, субаортальный. клапанный стеноз легочной артерии.
клиническии случаи
Журнал фундаментальной медицины и биологии
В отделении ребенок был консультирован следующими специалистами:
- генетиком: Situs inversus totalis. Кариотип 46, XY (норма),
- кардиологом: ВПС: двойное отхождение сосудов от правого желудочка, ДМЖП.
- детским эндокринологом: по результатам гормонального обследования выявлены нормальные уровни ТТГ, 17-прогестерона, кортизола, адрено-кортикотропного гормона. Это позволило исключить надпочечниковый генез приступов апноэ.
- невропатологом: Церебральная ишемия III ст., синдром угнетения ЦНС, гипертензионный и синдром вегето-висцеральных нарушений.
- отоларингологом: узость носовых входов.
- окулистом: состояние созревания сетчатки.
На основании клинического наблюдения и проведенного клинико-лабораторного обследования, ребёнку было поставлено два основных конкурирующих диагноза:
1. Церебральная ишемия III ст., синдром угнетения ЦНС, гипертензионный синдром, синдром вегето-висцеральных нарушений (сим-патоадреналовые пароксизмы).
2. Множественные врождённые пороки развития: синдром Зиверта—Картагенера (зеркальное расположение органов грудной и брюшной полости). Врождённый порок сердца:
ДМЖП, сердце праворасположенное, левос-формированное. ХСН 11А. ФК II, открытое овальное окно. ВПР мочевыводящей системы (гидронефроз).
Сопутствующий диагноз: Двусторонняя пневмония. ДН II ст. Состояние созревания сетчатки.
В отделении ребенок получал комплексную терапию, включающую химиотерапевтические препараты (меронем, амикацин, сульперазон, зивокс, нетилмицил, флуканобол — курсами с учетом чувствительности микрофлоры), инфузионную терапию (10% глюкоза с компонентами, 10% аминовен, 20% липофундин, эритроцитарная масса 0(!) Rh (+), 10% альбумин, иммуновенин). Проводилась витамино- и гепаринотерапия, ноотропные, сосудистые препараты, пробиотики, симптоматические средства (увлажнённый кислород, ингаляции с бе-родуалом).
На фоне проводимой терапии состояние ребенка улучшилось. Исчезли проявления дыхательной недостаточности. В неврологической симптоматике отмечалась положительная динамика: восстановились рефлексы орально-спинального автоматизма, тенденция к нормализации мышечного тонуса и сухожильных рефлексов. Ребёнок выписан в относительно удовлетворительном состоянии под наблюдение участкового педиатра, невропатолога и окулиста с последующей консультацией кардиолога.
ЛИТЕРАТУРА
1. Розинова Н.Н, Богорад А.Е., Новиков П.В.Наследственные заболевания легких у детей: клинические формы и генетическая гетерогенность. //Вопросы педиатрии.-2008.-№5.-С.20-27.
2. Хронические заболевания легких у детей. Под ред. Н.Н.Розиновой, Ю.Л. Мизерницкого// М.: Практика, 2011.-С.84-90.
3. Первичная цилиарная дискинезия и синдром Картагенера// Редкие заболевания у детей. Клинические наблюдения. Под ред. Н.Н.Розиновой, Ю.Л.Мизерницкого.-//М.: Оверлей, 2009.-С.6-21.
