CC BY
38
Випадок ¡з практики
УДК 616-053.2-008.6-02:575
АНТОШК1НА A.M., ПОЧИНОК Т.В., ВАСЮКОВА М.М., ДАНИЛЮКН.В., ЗНОВА 1.Б. Нацюнальний медичний унверситет¡мен О.О. Богомольця, кафедра педатрИ№ 1 Дитяча клЫчна лнкарня № 4 м. Киева, невролопчне в^лення
ВИПАДОК СИНДРОМУ BEKBiTA — BiAEMAHHA У ДИТИНИ П'ЯТИ POKiB
Резюме. Наведено опис власного клМчного спостереження синдрому Беквта — BideMaHHa у хлопчика п'яти ротв. Розглянуто динамку клжчних проявiв та питання диференщальног дiагностики. KAWHoei слова: макроглоая, пупкова грижа, гемтпертроф1я, в1сцеромегал1я.
Синдром Бекшта — Вщеманна належить до спадкових синдромiв iз неведомою частотою в популяци, стввщ-ношення за сгаггю сгановигь 1 : 1. Клшчно найчасгiше виявляються: макроглос1я (зб1льшення розмiрiв язика), омфалоцеле (вроджена пупкова грижа), макросом1я (збшьшення маси м'язiв i mдшкiрно-жировоi клгткови-ни, що проявляеться при народженш або розвиваеться постнатально). Спосгерiгаегься вюцеромегал1я i багато рiзних стигм дизембрюгенезу. Серед останн1х типовою ознакою синдрому вважаеться наявнють вертикальних борозенок на мочках вушних раковин та округ^ форми вдавлень на заднiй поверхш завитка. У перiодi новона-родженосп часто виявляють полiцигемiю, гiпоглiкемiю, гшерлшщемш, гiперхолесгеринемiю, гiпокальцiемiю. Найхаракгернiшою ознакою вважають гiпоглiкемiю, що може мати тяжкий переби [2, 3]. Щодо причин розви-тку синдрому, то в лiгерагурi вказуеться на сгрукгурнi
перебудови 11-1 хромосоми та прояви геномного iмп-ринтингу (рiзноi експресii генетичного матерiалу у го-мологiчних алелях хромосом залежно вiд багькiвського чи материнського походження) [1, 3].
У лiгерагурi ми знайшли лише окремi фогографii па-цiенгiв з даним синдромом, в основному у перiодi но-вонародженосгi, на яких дуже важко побачити основнi клiнiчнi ознаки. Практично немае даних про динам^ розвитку таких дiгей. Тому, зустрiвшись з таким пащен-том вжом 5 рокiв, ми вирiшили надати вщповщш данi.
Наводимо особисте спостереження.
Хлопчик О., п'яти роюв, госпiгалiзований до не-вролопчного вщдшення з дiагнозом: мiнiмальна моз-кова дисфункц1я, гiпердинамiчний синдром, затримка психiчного розвитку, затримка розвитку мови II рiвня, синдром Беквiга — Вщеманна. При оглядi виявлена ви-ражена асиметр1я обличчя, тулуба i кiнцiвок з перева-
Рисунок 1. Ппергроф1я л\во\ щоки
Рисунок 2. Ппертроф1я л'вих плеча та передпл'шчя
Рисунок 3. Ппертрофiя л\во\ кист
ребёнка
6(27) • 2010
Випадок i3 практики
Рисунок 4. Асиметр'т живота
Рисунок 5. Деформаця хребта
Рисунок 6. Ппертроф1я язика злiва
жанням !х po3MipiB злiва. Так, лiвi щока, рука та нога, а також лiва половина живота були значно бiльшi за правi (рис. 1—4). Окружнють лiвого плеча дорiвнювала 20 см, правого плеча — 16 см, передплiччя — вщповщно 18 i 15,5 см, окружнiсть стегон — 36 i 32 см, гомшок — 28 i 26 см, довжина лiвоl руки становила 36 см, право! — 33 см, шг — вiдповiдно 59 i 54 см. Довжина тша хлопчика, коли вiн стояв на лiвiй нозi, а правою спирався на паль-цi, становила 112 см, маса тша — 21 кг, що вщповщае верхнiй межi середнiх значень (близько 75-го центиля), окружнють голови становила 51 см (близько 25-го центиля), окружнють грудей — 62 см (близько 97-го центиля). У зв'язку з асиметрieю розвитку скелету спостерта-лось його викривлення (рис. 5).
При оглядi ротово! порожнини виявлено збшьшен-ня розмiрiв язика за рахунок лiвоl частини (рис. 6), по-ширений карieс зубiв (рис. 7), на заднш поверхнi мочок вушних раковин виявленi типовi борозенки (точкових вдавлювань не спостерiгалось), порушення напрямку росту волосся на потилищ (рис. 8). Мова пацieнта не виразна, вщзначаеться ехолалiя (повторення звернутих до нього ^в), вiн не знае лiтер, не рахуе, на запитання вщповщае одним словом. При проведенш МРТ головного мозку виявлеш озна- * ки гiпоксично-iшемiчного ураження, УЗД органiв че-ревно! порожнини — збшь-шення розмiрiв печiнки, лiвоl нирки та пщшлунко-во! залози без структурних змш.
Пацiент народився 01.03.2005 року вщ II ва-гiтностi (I ваптнють перервана штучним абортом) з патологiчним перебiгом. З 9-го тижня гестацп спосте-рiгався токсикоз (нудота, печiя), у 36 тижшв — загро-за переривання ваптнос-тi, прееклампсiя легкого ступеня. Пологи I на 41-му тижш гестацп зi стимулящ-
ею. Маса тша при народженш — 4850 г, довжина тша — 55 см, ощнка за шкалою Апгар — 7/7 бал1в.
На момент народження дитини батьку було 16 роюв (за ф1зичним 1 статевим розвитком вщ виглядав старшим за паспортний вж), матер1 — 21 рщ с1мейний анамнез обтяжений по лши батька онкопатолопею, по лши матер! — вродженою вадою серця, пролапсом морального клапана та судинною патолопею.
1з третьо! доби життя хлопчик обстежувався у вщ-дшенш патологи новонароджених, де 1 встановлений д1агноз даного синдрому. Спостерпались: макроглос1я (язик не помщався у ротовш порожниш 1 рот дитини був трохи вщкритим до двох роюв), пупкова грижа та довготривале загоювання пупково! ранки, деформащя вушних раковин з точковими вдавлюваннями та боро-зенками на вушних раковинах, л1воб1чна гемпшертро-ф1я, збшьшення розм1р1в печ1нки та л1во! нирки. Вияви-ти даш про наявнють вищезгаданих бюх1м1чних змш за медичною карткою стащонарного хворого нам не вда-лося.
За ютор1ею розвитку дитини встановлено, що стато-моторний розвиток хлопчика вщповщав вжу: почав си-дгги з 6 мюящв, ходити — з 11 мюящв, до року мав 6 зуб1в
Рисунок 7. Kapiec зубв
Рисунок 8. Порушення напрямку росту волосся на потилиц та борозни на мочках вушних раковин
www.pediatric.mif-ua.com
83
Випадок i3 практики
6(27) • 2010
та закрите велике лм'ячко, маса тша становила 12,4 кг, довжина т1ла — 76 см зл1ва та 74 см справа, окружшсть голови — 47 см, окружшсть грудей — 51 см, що в межах середшх значень. На ГРВ1 хвор1в р1дко.
Диференц1альну д1агностику проводили з синдромами гем1атрофи вроджено! та гемтпертрофи. Вро-джену гем1атрофш виключено у зв'язку з надм1рною масою т1ла при народженш, макроглос1ею, збшьше-ними розм1рами внутршшх орган1в. Синдром гем1-гшертрофи виключено за наявшстю пупково! гриж1, типових змш вушних раковин, зб1льшення розм1р1в печ1нки як прояву вюцеромегали органу, що знахо-диться з протилежного боку гемтпертрофи, вира-женост1 гшертрофи вже при народженн1, тод1 як 1зо-льований синдром гемтпертрофи розвиваеться шсля народження.
До особливостей випадку зараховуються: наявн1сть макросом!! у вигляд1 тотально! гемтпертрофп, що сфор-мувалася внутршньоутробно; в1сцеромегал!!, що в ран-ньому в1ц1 була визначена як нефро- та гепатомегал!я, а з часом доповнилася пом1рною панкреатомегал1ею без прояв1в г1погл1кем!!, затримкою псих^чного та мовного розвитку за вщсутносл м1кроцефал!! та гшогл1кемш,
Антошкина A.M., Починок Т.В., Васюкова М.М., Данилюк Н.В., Знова И.Б.
Национальный медицинский университет имени A.A. Богомольца, кафедра педиатрии № 1 Детская клиническая больница № 4 г. Киева, неврологическое отделение
СЛУЧАЙ СИНДРОМА БЕКВИТА — ВИДЕМАННА У РЕБЕНКА ПЯТИ ЛЕТ
Резюме. Приведено описание собственного клинического наблюдения синдрома Беквита — Видеманна у мальчика пяти лет. Рассмотрены динамика клинических проявлений и вопросы дифференциальной диагностики.
Ключевые слова: макроглоссия, пупочная грыжа, гемигипертрофия, висцеромегалия.
чим !х, як правило, i пояснюють. Ми цю патологш пояс-нюемо гiпоксично-iшемiчним ураженням мозку, але не виключаемо прямо! дц генетичних порушень. За даними лiтератури останнiх роив, у таких пащенпв частiше, нiж у популяцп, спостерiгаються синдром розсiювання ува-ги й аутизм.
Лшарська тактика на етат сьогодення спрямована на покращення обмiнних процесiв у ЦНС, лшвщацт гiпердинамiчного синдрому, розвиток мови, корекцш порушень опорно-рухового апарату, санацiю зубiв, ре-гулярне УЗД-обстеження органiв черевно! порожнини, тому що в таких пащенпв е схильнiсть до розвитку зло-якiсних пухлин, особливо нирок.
Список лператури
1. Беникова ЕА., Бужиевская Т.И., Сильванская Е.М. Генетика эндокриннък заболеваний. — Киев: Наукова думка, 1993. — 399 с.
2. Дедов И.И., Петеркова В.А. Руководство по детской эндокринологии. — М.: Универсум Паблишинг, 2006. — 600с.
3. Козлова С.И., Демикова Н.С., Семанова Е, Блинникова О.Е. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. — М.: Практика, 1996. — 410с.
Отримано 02.09.10 □
Antoshkina A.M., Pochinok T.V., Vasyukova M.M., Danilyuk N.V., Znova I.B.
National Medical University named after O.O. Bogomolets, Chair of Pediatrics № 1, Kyiv
Kyiv Children's Clinical Hospital №4, Neurological Department, Ukraine
CASE OF BECKWITH — WIEDEMANN SYNDROME IN 5-YEAR CHILD
Summary. The own clinical observation of Beckwith — Wiedemann syndrome in 5-year boy is described. The dynamic of clinical manifestation and differentiated diagnostics have been considered.
Key words: macroglossia, omphalocele, hemihypertrophy, visceromegaly.
(^ъкюоЬье
^¿Г/ребёнка
