CC BY
40
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ А.А. Афонин,А.А. Лебеденко, А.В. Шокарев, Т.Б. Козырева, Т.Д. Тараканова,
К.И. Лазарева, С.Е. Авилов, Н.Н. Синанова СЛУЧАЙ ГИПЕРПЛАЗИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
©Коллектив авторов, 2017 УДК616.453-008.61:612.61/.62-053.31 DOI 10/21886/2219-8075-2017-8-2-81-84
Случай гиперплазии коры надпочечников у новорождённого ребёнка
А.А. Афонин,А.А. Лебеденко, А.В. Шокарев, Т.Б. Козырева, Т.Д. Тараканова, К.И. Лазарева, С.Е. Авилов, Н.Н. Синанова
Ростовский государственный медицинский университет, Ростов-на-Дону, Россия
Представлено клиническое наблюдение гиперплазии коры надпочечников (сольтеряющей формы) у новорождённого ребенка. Особенностью данного случая является осложнённое течение этого заболевания на фоне гипоксического поражения центральной нервной системы и неонатальной желтухи. В настоящее время лечение этого врождённого заболевания должно начинаться с первых недель жизни и включать полноценную гормональную и инфузионную терапию. В данном наблюдении отмечено клиническое улучшение состояния ребёнка.
Ключевые слова: врождённая гиперплазия коры надпочечников, новорожденный, гипоксическое поражение центральной нервной системы, неонатальная желтуха.
Для цитирования: Афонин А.А., Лебеденко А.А., Шокарев А.В., Козырева Т.Б., Тараканова Т.Д., Лазарева К.И., Авилов С.Е., Синанова Н.Н. Случай гиперплазии коры надпочечников у новорождённого ребёнка. Медицинский вестник Юга России. 2017;8(2):81-84. DOI 10/21886/2219-8075-2017-8-2- 81-84
Контактное лицо: Козырева Татьяна Борисовна, [email protected]
A case of hyperplasia of the adrenal cortex in the newborn child
A.A. Afonin, A.A. Lebedenko, A.V. Shokarev, T.B. Kozireva, T.D. Tarakanova, K.I. Lazareva, S.E. Avilov, N.N. Sinanova
Rostov State Medical University, Rostov-on-Don, Russia
Clinical observation of a hyperplasia of the adrenal cortex in the newborn is presented. Main feature of this observation is the complicated course of this disease in the newborn against hypoxemic defeat of the central nervous system and neonatal jaundice. Now treatment of this congenital disease has to begin with the first week of life and includes complete hormonal and infusion therapy. In this observation child's clinical improvement is noted.
Keywords: adrenal, congenital hyperplasia of the adrenal cortex, newborns, hypoxemic defeat of the central nervous system, neonatal jaundice.
For citation: Afonin A.A., Lebedenko A.A., Shokarev A.V., Kozireva T.B., Tarakanova T.D., Lazareva K.I., Avilov S.E., Sinanova N.N. A case of hyperplasia of the adrenal cortex in the newborn child. Medical Herald of the South of Russia. 2017;8(2):81-84. (In Russ.) DOI 10/21886/2219-8075-2017-8-2- 81-84
Corresponding author: Kozyreva Tatyana Borisovna, [email protected].
Медицинский вестник Юга России Medical Herald of the South of Russia 2017; 8 (2); 81-84
А.А. Афонин,А.А. Лебеденко, А.В. Шокарев, Т.Б. Козырева, Т.Д. Тараканова, КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
К.И. Лазарева, С.Е. Авилов, Н.Н. Синанова
СЛУЧАЙ ГИПЕРПЛАЗИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН) была впервые описана в 1865 г., когда итальянский анатом Ь.Б.СгессЫоо писал пациента мужского пола, который умер при явлениях «адинамии и рвоты». При вскрытии у него были обнаружены внутренние женские половые органы. ВГКН (адреногенитальный синдром) - группа аутосомно-рецессивных наследственных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами ферментов и транспортных белков стероидогенеза. Причиной всех клинических форм ВГКН является патология генов, кодирующих ферменты стероидогенеза или транспортные белки гормонов коры надпочечников. Главным звеном патогенеза является нарушение синтеза кортизо-ла, дефицит которого по принципу обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что приводит к гиперплазии коры надпочечников и усилению стероидогенеза. Причём возрастает уровень не только тех стероидов, которые образуются на этапах, предшествующих заблокированному, но и тех, путь синтеза которых минует заблокированный этап [1,2]. При многих формах ВГКН усиливается секреция и андрогенов надпочечников, что приводит к вирилизации больных женского пола. Поэтому ранее ВГКН называли врождённым адреногенитальным синдромом.
Клинические проявления и метаболические нарушения ВГКН многообразны и зависят от характера и тяжести дефицита фермента, от того, какие именно кор-тикостероиды присутствуют в организме в недостатке или в избытке. Клинические проявления определяются также полом больного, видом блока в синтезе гормонов, тяжестью генетических дефектов, наличием гомо- или гетерозиготного состояния. Для постановки диагноза, помимо клинической симптоматики, необходимо определение кортикостероидов в сыворотке крови или в моче,определение электролитов крови (включая уровень глюкозы, рН крови), УЗИ надпочечников и органов малого таза, исследование кариотипа, консультация генетика и гинеколога (для девочек).
Полное обследование и консервативное лечение детей с ВГКН должно начинаться практически сразу после рождения, включая гормональную (глюко- и минерало-кортикоиды) и инфузионную терапию [3,4,5].
Данные клинического наблюдения ВГКН
Ребёнок родился 16.11.2016 г. от женщины 27 лет, страдающей вегетососудистой дистонией по кардиаль-ному типу, миопией, с отягощённым акушерско-гине-кологическим анамнезом, от 3-й неблагоприятно протекающей беременности (I - ребёнок умер в 3,5 мес. от пневмонии, II - сын здоров, III - настоящая): в I половине - кольпит, бактериурия, в 13 нед. по УЗИ обнаружена ретрохориальная гематома, во II половине(в 32 нед.) гестационная коагулопатия, в 36 нед. - ОРВИ без температуры. Роды III, срочные, через естественные родовые пути. Масса при рождении —3350г, рост —50 см, оценка по шкале Апгар - 8-8 баллов. Ребёнок родился в удовлетворительном состоянии, к груди приложен на 1-е сутки, получал фототерапию по поводу умеренной транзитор-ной желтухи, выписан из роддома в удовлетворитель-
ном состоянии на 5-е сутки с диагнозом «Двусторонний крипторхизм, гипоспадия, стволовая форма, гипоплазия мошонки. АГС?». Ребёнок вакцинирован от гепатита В и туберкулёза. При выписке даны рекомендации консультации детского хирурга, генетика, а также приём урсо-фалька из-за сохраняющейся желтухи.
На 6-е сутки жизни (22.11.2016 г.) из генетической лаборатории ПЦ получена информация о положительном результате анализа крови ребёнка на генетический скрининг, который выявил превышение показателя по АГС более, чем в 10 раз (392,98 нммоль/л, при норме 32 нммоль/л). Этот положительный результат на наследственные болезни обмена (повышен уровень 17-ГОП) явился причиной экстренной госпитализации ребёнка в ОПН НИИАП для обследования и уточнения диагноза.В отделении состояние ребёнка было расценено как средней тяжести из-за наличия желтухи и неврологической симптоматики. Масса тела ребёнка на 6-е сутки жизни 2973 г (потеря 377 г, т.е. 11,5%). Кожа и слизистые ик-теричные, тургор сохранён, состояние питания пониженное. Кормился грудным молоком, сосал активно, но быстро уставал. Печень + 1,5 см, селезёнка не пальпировалась. Пупочная ранка под геморрагической корочкой. Неврологический статус: реакция на осмотр снижена, мышечный тонус дистоничен по гипертоническому типу, сухожильные рефлексы равномерные, рефлексы спи-нального автоматизма вызывались, оральные автоматизмы снижены, отмечалась мраморность кожных покровов. Со стороны мочеполовой системы: гипоплазия мошонки, двусторонний крипторхизм, стволовая форма.С 7-8 суток жизни у ребёнка появились срыгивания, учащение и разжижение стула, потеря от первоначальной массы тела 11,5%.
Проведенное обследование выявило следующие результаты:
ОАК и ОАМ - без патологии.
Общий билирубин - 225 мкмоль/л, ПБ — 17,8, АЛТ -10,2 АСТ - 21.
Кровь на гормональное исследование от 25.11.2016 г.: 17-гидроксипрогестерон - 10,8 нг/мл, ДГЭА-сульфат -2,2 мкг/мл, тестостерон -39,9, кортизол - 364 нмоль/л, АКТГ — 209 пг/мл; от 19.12.2016 г.: 17-гидроксипрогесте-рон -7,2 нг/мл, тестостерон -3,1, АКТГ - 50,4 пг/мл.
ДНК-диагностика инфекций: ВПГ, ЦМВ, ВЭБ, уреа-плазмане обнаружены
НСГ: гипоксически-ишемические изменения паренхимы головного мозга, признаки его незрелости. Справа в проекции тела бокового желудочка лоцируется псевдокиста размером 2 мм.
УЗИ брюшной полости: патологии органов брюшной полости и почек не обнаружено.
Эхо-КГ - открытое овальное окно, сократительная способность левого желудочка сохранена.
ЭКГ - синусовая тахиаритмия, неполная блокада правой ножки пучка Гиса, гипертрофия миокарда правого желудочка.
УЗИ женских половых органов - наличие матки, размеры которой соответствует возрастной норме, рекомендовано повторное обследование через 3-6 мес. для визуализации яичников.
Медицинский вестник Юга России Medical Herald of the South of Russia 2017; 8 (2); 75-80
КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ А.А. Афонин,А.А. Лебеденко, А.В. Шокарев, Т.Б. Козырева, Т.Д. Тараканова,
К.И. Лазарева, С.Е. Авилов, Н.Н. Синанова СЛУЧАЙ ГИПЕРПЛАЗИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Консультация невролога: ишемия мозга средней степени, острый период, синдром вегето-висцеральных дисфункций.
Консультация окулиста: ангиопатия сетчатки I степени обоих глаз.
Консультация эндокринолога от 29.11.2016 г.: полученные данные гормонов крови выявляют высокие цифры АКТГ, тестостерона, 17-ОН-прогестерона, что свидетельствует в пользу врождённой гиперплазии коры надпочечников, вирильной формы? Рекомендован приём кортефа 1,25 мг х 2 раза в день (7 и 22 час).Консультация эндокринолога от 09.12.2016 г.: дальнейшее наблюдение за ребёнком, выявившее отсутствие прибавки в массе, изменение показателей КОС (гиперкалиемия, гипонатри-емия, гипохлоремия), свидетельствуют в пользу ВГКН, сольтеряющей формы; целесообразно добавление к кор-тефу (1,25 мг х 3 раза в день) кортинеффа (1/3 табл х 2 раза в день в 10 и 17 час). Консультация эндокринолога от 12.12.2016 г.: показатели КОС по-прежнему выявляют гиперкалиемию и гипонатриемию; рекомендовано увеличение дозы кортинеффа в 10 час до / табл. под контролем электролитов крови. Консультация эндокринолога от 15.12.2016 г.: по результатам электролитов (К-7,3, Ыа 138), доза кортинеффа увеличена - по / табл. 2 раза в день (10 и 17 час) под контролем электролитов крови.
Консультация генетика от 24.11.2016 г.: диагноз -врождённая дисфункция коры надпочечников, для уточнения пола взят половой хроматин;рекомендован анализ крови на мутацию в гене СУР21ОН при ВДКН.Консуль-тация генетика от 02.12.2016 г.: кариотип 46 ХХ (пол женский). Консультация генетика от 09.12.2016 г.: при проведении молекулярно-генетического анализа в гене СУР21ОН выявлена мутация в гомозиготном состоянии, обнаружена химерная конструкция 1-го типа, диагноз ВГКН подтверждён.
Консультация детского гинеколога: жалобы на неправильное строение наружных половых органов, они сформированы по мужскому типу, выражен урогенитальный синус в виде мошонки, клитор увеличен в виде пениса с выраженной головкой. Рекомендовано назначение глюко-кортикоидной терапии под наблюдением эндокринолога.
Таким образом, на основании проведенного клини-ко-лабораторного обследования установлен женский пол
ребёнка. За время нахождения и лечения в стационаре девочка прибавила в массе 1025 г, желтуха и срыгивания исчезли, отмечалось восстановление рефлексов, мышечного тонуса и двигательной активности новорождённого.
Проведенное лечение:в/в 10% глюкоза (20 мл/кг) и физ.р-р (2:1), 10% аминовен (30 мл), реамберин (25 мл), линекс, урсофальк, 30% элькар, фототерапия, воротник Шанца.
Выписан через 29 дней лечения в удовлетворительном состоянии с клиническим диагнозом:
Основной - Врождённая дисфункция коры надпочечников, сольтеряющая форма.
Сопутствующий:
1. Неонатальная желтуха средней степени тяжести
2. Ишемия мозга средней степени, острый период, синдром угнетения ЦНС, гипертензионный синдром
3. Функционирующие фетальные коммуникации (ООО).
Рекомендовано:
- Кортеф по 1,25 мг х 3 раза в день под контролем гормонов крови;
- Кортинефф 0,1 по 1/2 табл. х 2 раза в день;
- Пантогам по 1 мл х 1 раз в день утром в течение месяца;
- Элькар по 4 капли х 2 раза в день за 30 мин до еды в течение месяца;
- Бак-сет бэби по 1 саше 1 раз утром с едой в течение 2 недель;
- Повторная госпитализация через 1 месяц.
Результаты повторной госпитализации ребёнка через
месяц после выписки подтвердили клинический диагноз и выявили явную положительную динамику в течение заболевания на фоне проводимой гормональной терапии.
Особенностью данного случая является ранняя диагностика с ранним поступлением ребёнка в стационар до появления развёрнутой клинической картины и утяжеления общего состояния.
Благодарности. Финансирование. Конфликт интересов.
ЛИТЕРАТУРА
1. Руководство по перинатологии. Под ред.ИвановаД.О.-С.-Петербург:ООО «Информ-Навигатор»;2015.
2. Шабалов Н.П. Неонатология. Учебное пособие в 2-х томах. Том II. -М.: ГЭОТАР-Медиа;2016.
3. Лисс В.Л. и др. Диагностика и лечение эндокринных заболеваний у детей и подростков. -М.: МЕДпресс-информ; 2003.
4. Клинические рекомендации (протоколы) по неонато-логии. Под ред. Д.О. Иванова. -М.: «Информ-Навига-тор»;2016.
5. Лебеденко А.А., Козырева Т.Б., Тараканова Т.Д., Мальцев С.В., Касьян М.С. и др. Неонатология. Учебное пособие. Часть II. -Ростов-на-Дону: Учебная типография ГБОУ ВПО РостГМУМинздрава России; 2016.
REFERENCES
1. Rukovodstvopoperinatologii.Podred.IvanovaDO. S-Peterburg: Inform-Navigator; 2015. (inRuss.)
2. ShabalovNP. Neonatologija.Uchebnoeposobie v 2-h tomah. Moscow: GJeOTAR-Media; 2016. (in Russ.)
3. Liss VL et al. Diagnostika I lecheniejendokrinnyhzabolevanij u detejipodrostkov.Moscow:MEDpress-inform; 2003.(inRuss.)
4. Klinicheskierekomendacii (protokoly) poneonatologii. Pod red. D.O. Ivanova. Moscow: «Inform-Navigator»; 2016.(inRuss.)
5. Lebedenko AA, Kozyreva TB, Tarakanova TD, Mal'cev SV, Kas'jan MS et al.Neonatologija. Uchebnoeposobie.Chast' II. Rostov-on-Don: Uchebnajatipografija GBOU VPO RostGMUMinzdravaRossii; 2016.(inRuss.)
Медицинский вестник Юга России Medical Herald of the South of Russia 2017; 8 (2); 75-80
А.А. Афонин,А.А. Лебеденко, А.В. Шокарев, Т.Б. Козырева, Т.Д. Тараканова, КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ
К.И. Лазарева, С.Е. Авилов, Н.Н. Синанова
СЛУЧАЙ ГИПЕРПЛАЗИИ КОРЫ НАДПОЧЕЧНИКОВ У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Информация об авторах
Афонин Александр Алексеевич, заместитель директора по науке ФГБУ «РНИИАП» Минздрава России, ФГБУ «РНИИАП» Минздрава России, д.м.н., профессор, [email protected].
Лебеденко Александр Анатольевич, заведующий кафедрой детских болезней №2 ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, доцент, д.м.н., ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, [email protected].
Шокарев Александр Викторович, заведующий отделением патологии новорожденных ФГБУ «РНИИАП» Минздрава России, к.м.н., ФГБУ «РНИИАП» Минздрава России, [email protected].
Козырева Татьяна Борисовна, доцент кафедры детских болезней №2 ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, к.м.н., [email protected].
Тараканова Татьяна Дмитриевна, доцент кафедры детских болезней №2 ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, ФГБОУ ВО РостГМУ Минздрава России, к.м.н., [email protected].
Лазарева Карина Игоревна, врач отделения патологии новорожденных ФГБУ «РНИИАП» Минздрава России, новорожденных ФГБУ «РНИИАП» Минздрава России, к.м.н., [email protected].
Авилов Сергей Евгеньевич, врач отделения патологии новорожденных ФГБУ «РНИИАП» Минздрава России, ФГБУ «РНИИАП» Минздрава России, к.м.н., sekretary@ rniiap.ru.
Синанова Наталья Нефедовна, заведующая детским отделением МБУЗ «Родильный дом №2» г. Ростова-на-Дону, МБУЗ «Родильный дом №2» г. Ростова-на-Дону, [email protected].
Information about the authors
Afonin Aleksandr Alekseevich, PhD, professor, Rostov Research Institute of Obstetrics and Pediatrics, sekretary@ rniiap.ru.
Lebedenko Aleksandr Anatolevich, PhD, Associate Professor, Head of the Department of children diseases №2, Rostov State Medical University, [email protected].
Shokarev Aleksandr Viktorovich, Candidate of Medical Sciences, Rostov Research Institute of Obstetrics and Pediatrics, [email protected].
Kozireva Tatyana Borisovna, Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of children diseases №2, Rostov State Medical University, kno_ktb@mail. ru.
Tarakanova Tatyana Dmitrievna, Candidate of Medical Sciences, Associate Professor of the Department of children diseases №2, Rostov State Medical University, dr-tarakanov@ yandex.ru.
Lazareva Karina Igorevna, Candidate of Medical Sciences, Rostov Research Institute of Obstetrics and Pediatrics, [email protected].
Avilov Sergej Evgenevich, Candidate of Medical Sciences, Rostov Research Institute of Obstetrics and Pediatrics, [email protected].
Sinanova Natalya Nefedovna, Maternity hospital 2, [email protected].
Поступила: 27.02.2017 Received: 27.02.2017
Медицинский вестник Юга России Medical Herald of the South of Russia 2017; 8 (2); 75-80
