CC BY
54
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
РАННИЕ КЛИНИКО-ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННЫХ ПОРОКОВ РАЗВИТИЯ ЦЕНТРАЛЬНОЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ У НОВОРОЖДЕННЫХ И ДЕТЕЙ ГРУДНОГО ВОЗРАСТА
Н.В. Михайличенко, АЯ. Осин, Е.В. Кашина
THE EARLY CLINICAL AND FUNCTIONAL MANIFESTATIONS OF NEWBORNS AND INFANTS WITH CONGENITAL MALFORMATIONS OF CENTRAL NERVOUS SYSTEMY
N.V. Mikhaylichenko, AYa. Osin, E.V. Kashina
Кафедра педиатрии №1 с курсом детских инфекционных болезней ГОУ ВПО «ВГМУ Росздрава», МУЗ «детская городская клиническая больница» г. Владивостока, медицинский центр «Неврон»
Врожденные пороки развития (ВПР) центральной нервной системы (ЦНС) чрезвычайно разнообразны. Клиническую манифестацию ВПР ЦНС можно ожидать на любом возрастном этапе жизни ребенка. Раннее выявление ВПР цНс по их клиническим проявлениям отмечается у новорожденных и детей грудного возраста с наиболее тяжелыми формами пороков развития.
Нами обследовано 55 детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы, клинические проявления которых были зарегистрированы на первом году жизни. Изучены клинико-функциональные особенности манифестации врожденных пороков развития в зависимости от возраста.
Ключевые слова: врожденные порокиразвития, центральная нервная система, дети.
The congenital malformations of central nervous system are very different. Clinical manifestation of congenital malformations of central nervous system can be appeared at any periods of life. The early appearance is observed at newborn and infants with hard forms of congenital malformations.
A total of 55 newborns and infants with congenital malformations of central nervous system, with onset on the first year of life, were included in the research. The clinical andfunctional peculiarities of central nervous system congenital malformations has been examined depending on age.
Key words: congenital malformations, central nervous system, children.
© Коллектив авторов, 2008. Михайличенко Н.В., Осин АЯ., Кашина Е.В.
Ранние клинико-функциональные проявления врожденных пороков развития центральной нервной системы у новорожденных и детей грудного возраста. Рус. жур. дет. невр.: т. III, вып. 1, 2008.
ТОМ III ВЫПУСК 1 2008
Вопросы формирования государственной политики в области детского здоровья считаются приоритетными направлениями стратегического развития Российского здравоохранения [3, 6]. В настоящее время в структуре детской заболеваемости и младенческой смертности все большее значение приобретают врожденные пороки развития (ВПР), которые встречаются у 4-6% новорожденных, а их вклад в структуру младенческой смертности составляет более 18% [3, 5, 7]. Удельный вес врожденных поро ков нер вной систе мы (изо ли ро ван ных или соче тан ных) среди обще го числа разнообразных пороков развития составляет от 27 до 70% [4, 7, 10, 12]. Большое расхождение данных объясняется тем, что пороки на уровне гистологических структур обычно не диагностируются. При среднем показателе 2,16 на 1000 родившихся детей, частота ВПР ЦНС в различных странах значительно колеблется. Ежегодно в мире рождается от 10 до 20 млн. детей с ВПР [3, 8, 9, 13]. В Российской Федерации в 2004 г. родилось 1 млн. 483 тыс. детей, из них 43 тыс. (2,9%) - с врожденными пороками развития. Эта патология, безусловно, должна быть отнесена к социально значимым заболеваниям. В значительной степени ВПР определяют структуру и уровень не только перинатальной и младенческой смертности и заболеваемости, но и детской инвалидности, в структуре которой второе место устойчиво занимают заболевания центральной нервной системы (ЦНС) [3, 4, 7].
ВПР ЦНС чрез вы чай но раз но об раз ны. Боль -шинство из них проявляется на клиническом уровне в периоде новорожденности и в раннем детском возрасте [7, 8, 10]. Главная причина трудностей при интерпретации клинической картины неврологических расстройств у больных с ВПР ЦНС заключается в значительном полиморфизме симптоматики [1, 4, 7, 9]. Однако существуют различные виды врожденных пороков ЦНС, которые никак себя не обнаруживают до определенного момента и из-за недостаточно яркой симптоматики остаются незамеченными [1, 2, 6]. Появление нейровизуализационных технологий разрешило проблему диагностических масок в виде энцефалопатии, ДЦП, олигофрении, задержки психомоторного развития и других, под которыми скрывались ВПР ЦНС [4]. В связи с этим, вопрос выявления и клинико-функционального проявления ВПР ЦНС в различные возрастные периоды остается недостаточно изученным. Отсю да непо сред ствен но воз ни ка ет необходи -мость разностороннего изучения ВПР ЦНС у детей.
Целью настоящего исследования явилось изучение клинико-функциональных проявлений врожденных пороков развития центральной нервной системы на первом году жизни ребенка.
Материал и методы
В исследование было включено 55 детей с врожденными пороками развития центральной нервной системы. Из них у 33 детей клиническая манифестация ВПР ЦНС отмечалась в периоде новорожденности и у 22 детей — в грудном возрасте. Роль диагностического скрининга приобретал один или два из информативных методов нейро-визуализации (нейросонография, магнитно-резонансная томография, компьютерная томография).
Результаты и обсуждение
а ля проведения сравнительного анализа клиники и функциональных характеристик ВПР ЦНС все пациенты были разделены на 2 ы: больные с изолированными и сочетанны-ми формами ВПР ЦНС. При разделении на группы мы руководствовались определениями, предложенными Г.Г. Шанько (1990). Изолированный порок развития, или одиночный порок - это первичный порок, отмечающийся в одном органе; соче тан ные поро ки разви тия - соче та ние нес -кольких врожденных пороков в структуре одной системы. Частота встречаемости изолированных пороков при суммарном рассмотрении групп была выше, чем сочетанных в 4,0 раза (р<0,001). Такой же характер соотношения был выявлен по возрастным группам (преобладание изолированных пороков над сочетанными). В группе новорожденных изолированные пороки ЦНС преобладали над сочетанными в 2,3 раза (р<0,02); в возрастной группе от 1 мес до 1 года - в 5,3 раза (-р<0,001).
В каждой возрастной группе изолированных и сочетанных ВПР ЦНС были определены нозологические формы ВПР ЦНС. Для этого в исследуемых группах были выделены клинические синдромы, позволившие выполнить диагностический поиск, определить вид и группу врожденных пороков и установить клинический диагноз в каждом конкретном случае.
Группа новорожденных детей в большинстве случаев была представлена изолированными пороками развития, в числе которых ведущими были врожденная гидроцефалия (37,0+14,5%), агенезия и гипоплазия мозолистого тела (33,3±15,7%). В небольшом числе случаев выявлялись спинномозговые грыжи (22,3±15,7%), другие пороки были представлены единичными случаями (черепно-мозговая грыжа, агирия). Сочетан-ные пороки развития, обнаруженные у новорожденных детей, были многообразны и представлены различными комбинациями. Самое часто выявляемое сочетание было представлено спинномозговой грыжей и пороком Арнольда - Киари 11-го типа. Оно выявлялось в 41,7±20,1% случаев у новорожденных детей с сочетанными формами ВПР ЦНС. Другие сочетания врожденных пороков
ЦНС (порок Денди-Уокера + гипоплазия мозолистого тела, агенезия мозолистого тела + врожденная гидроцефалия + агенезия червя мозжечка) встречались в отдельных случаях (8,3±19,5 -25,0+21,6%).
Выделение клинических синдромов у новорожденных проводилось в соответствии с клинической классификацией, предложенной Ю.А. Якуниным, Э.И. Ямпольской, С.А. Кипнис и др. (1976) и дополненной Г.Г. Шанько, Е.С. Бондаренко (1990). У пациентов с изолированными формами пороков ведущими были судорожный синдром (59,2+11,9%), гипертензионно-гидроцефальный (40,7±13,6%) и синдром двигательных нарушений (40,7±13,6%). Реже встречались синдромы гипервозбудимости, общего угнетения (22,2+15,7 -29,6+15,2%). При анализе сочетанных форм пороков оказалось, что ведущим был синдром двигательных нарушений (75,0+13,7%). При оценке критериев нейросонографии (НСГ) обнаружено, что в большинстве случаев у больных с изолированными пороками ЦНС наблюдалось расширение желудочковой системы (боковые желудочки, III желудочек), что составило 25,9+15,5 -33,3+14,9% случаев. Кроме этого, в 14,8+15,9% встречалось увеличение задней черепной ямки в размерах, а также патология со стороны мозоли-
Рис. 2. Нейросонография головного мозга, коронарная плоскость. Голопрозэнцефалия, отсутствие серповидного отростка, мозг не разделен на полушария.
РУССКИИ ЖУРНАЛ ДЕТСКОЙ неврологии
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
Рис. 1. Спинномозговая грыжа пояснично-крестцового
отдела.
ТОМ III ВЫПУСК 1 2008
сто го тела в виде его пол но го или частич но го отсутствия. В группе сочетанных пороков ЦНС в 66,7+15,7% случаев выявлялись жидкостные анэхогенные образования с наличием или отсутствием гипоэхогенной структуры спинного мозга, позво ляю щие диаг но сти ро вать спин но -мозговые грыжи. В половине случаев (50,0+18,9%) выявлялось каудальное смещение мозжечка в большое затылочное отверстие.
Клинический пример 1. Ребенок М., возраст — 4 дня. Родился от необследованной женщины 29 лет, от VI беременности, протекавшей в I половине с угрозой прерывания. Во II половине беременности при УЗИ выявлено многоводие, фетоплацентарная недостаточность. Роды III, срочные, околоплодные воды «зеленые». Родился с оценкой по шкале Апгар 7 баллов. При осмотре в родильном доме обна ру же ны врож ден ные поро ки развития: спинномозговая грыжа крестцового отдела, размером 4х3 см (рис. 1), добавочный палец на правой руке. На 4 сутки поступил в отделение новорожденных МУЗ «ДГКБ» г. Владивостока. Окружность головы увели-чи лась на 2 см. Боль шой род ни чок раз ме ром 5x5 см, выбухает, пульсирует. Ребенок беспо-
кой ный, отме ча ет ся гори зон таль ный нистагм, симптом Грефе, мышечная дисто-ния, гиперрефлексия. У ребенка были диаг-но сти ро ва ны приз на ки гипер тен зион но-ги -дроцефального синдрома и синдрома двигательных нарушений.
На рентгенограмме пояснично-крестцо-вого отдела позвоночника обнаружена расщелина дужек S1-S2 позвонков, спинномозговая грыжа. При проведении НСГ выявлены врож ден ные поро ки голов но го мозга: голо -прозэнцефалия (рис. 2) и порок Арноль-да-Киари П-го типа, гидроцефалия. При иссле до ва нии спин но моз го вой грыжи с помощью НСГ обнаружено менингоцеле. На осно ва нии результатов ком плекс но го обсле -дования пациента был поставлен диагноз: Врож ден ные поро ки голов но го и спин но го мозга в виде голо проз эн це фа лии, поро ка Арнольда-Киари П-го типа в сочетании со спин но моз го вой гры жей пояснич но-крест -цо во го отде ла.
В исследуемой группе детей от 1 мес до 1 года (дети груд но го воз ра ста) в боль шин -стве слу ча ев изо ли ро ван ные поро ки были представлены врожденной гидроцефалией (31,3+14,0%). Такие пороки, как субарахно-
Рис. 3. Магнитно (резонансная томограмма, сагиттальная проекция. Агенезия мозолистого тела, третий желудочек смещен вверх и вперед.
идальные кисты и порок Денди-Уокера, встречались в 15,6+14,8% случаев. Другие поро ки (спин но моз го вые грыжи, порэн це -фа лия, голо проз эн це фа лия) выяв ля лись в единичных случаях. Сочетанные формы ВПР ЦНС были малочисленными и представляли собой различные сочетания (спинномозговая грыжа + гипоплазия мозолистого тела, порок Денди-Уокера + агенезия мозолистого тела).
В структуре клинических синдромов, позволивших обнаружить изолированные формы ВПР ЦНС, ведущее место принадлежало задерж ке пси хомо тор но го разви тия (84,4+6,9%). Вто ры ми по зна чи мо сти при обнаружении изолированных форм были судорожный (56,3+11,4%) и гипертензион-но-гидроцефальный синдромы (56,3+11,4%). Синдромы двигательных нарушений, гипервозбудимости, общего угнетения встречались реже (15,6+14,8 - 31,3+14,0%). Среди сочетанных форм ведущим был синдром двигательных нарушений (83,3+15,2%). Значимыми также являлись судорожный синдром и задержка психомоторного развития (66,7+21,0%). Синдром общего угне те ния не встре чал ся ни в одном из слу ча -ев. Нейровизуализационные характеристики ВПР ЦНС у детей от 1 мес до одного года были представлены нейросонографически-ми показателями и данными компьютерной томографии (КТ). При НСГ расширение желу доч ко вой систе мы встре ча лось чаще остальных показателей (21,9+14,6 -37,5+14,8%). Анэхогенные образования, подтверждающие наличие субарахноидальных кист, были вто ры ми по часто те выяв ле ния изменениями и составляли 15,7+14,8%. Среди соче тан ных форм веду щее место также при -надлежало изменениям со стороны желудочков головного мозга (50,0+25,0 - 83,3+15,2%). Другие нейросонографические характеристики встречались реже. При анализе данных КТ среди изолированных форм большой удельный вес занимала атрофия паренхимы мозга (66,7+13,1) и расширение боковых желудочков (44,4+16,6).
Клинический пример 2. Ребенок Ж., возраст — 3 мес, родился от женщины 39 лет, от I беременности. Беременность осложнилась гриппом и угрозой прерывания в I половине и герпетической инфекцией во II половине. Роды срочные, ребенок родился с оценкой по шкале Апгар 7 баллов. Мальчик поступил в невро ло ги че ское отде ле ние после серии генерализованных приступов. При осмотре взгляд не фиксировал, отмечалось сходящееся косоглазие. Спонтанная активность снижена, сухожильные рефлексы умеренно
ОРИГИНАЛЬНЫЕ СТАТЬИ
повы ше ны, мышеч ный тонус дисто нич ный. Хватательный рефлекс был снижен, рефлекс опоры и автоматической ходьбы не наблюдался. Были диагностированы синдромы, имею щие ся у ребен ка — судо рож ный и гипертензионно-гидроцефальный. При проведении МРТ был обнаружен врожденный порок голов но го мозга в виде аге не зии мозо -ли сто го тела ( рис. 3). На осно ва нии результатов комплексного обследования ребенка был поставлен диагноз: Врожденный порок головного мозга в виде агенезии мозолистого тела. Судорожный синдром.
Таким образом, исследуемые случаи на всех этапах обнаружения ВПР ЦНС характеризовались преобладанием изолированных форм ВПР ЦНС над соче тан ны ми, что под -тверждают данные других исследований [3, 6, 9]. Для каждой возрастной группы больных с ВПР ЦНС были выявлены клинико-функцио-нальные особенности проявления изучаемой патологии. Группа новорожденных была самая многочисленная по возрасту выявления (клиническому дебюту) и характеризовалась преобладанием изолированных форм над сочетанными в 2,3 раза. Главной характерной чертой у новорожденных детей с клиническим проявлением в этом периоде была частая встречаемость пороков, связанных с вовлечением в процесс срединных структур (желудочковая система и мозолистое тело), спинного мозга и позвоночника. Клинические характеристики были представлены следующими синдромами: судорожный синдром, гипертензионно-гидроцефальный и синдром двигательных нарушений. Функциональные характеристики в основном отражали расширение желудочковой системы и патологию позвоночника. Клиническая манифестация у большинства детей грудного возраста была проявлением пороков, связанных с желудочковой системой и субарахно-идальным пространством. Клинической особен но стью деб юта пато ло гии в этом воз ра сте было преобладание задержки психомоторного развития. Функциональные характеристики также отражали изменения со стороны желудочковой системы мозга и подпаутин-но го про стран ства.
ТОМ III ВЫПУСК 1 2008
Библиография
1. Барашнев Ю. И., Розанов А.В., Петрова Л.А. и соавтр. Врожденные пороки развития головного мозга, выявляемые у плодов и новорожденных // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2005. -№6. - С. 9-12.
2. Барашнев Ю.И., Розанов А.В., Волобуев А.И., Панов В.О. Инвалидность с детства: недифференцированная патология нервной системы и роль аномалий развития мозга // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2005. - № 3. - С. 43-50.
3. Бокерия Л.А., Ступаков И.Н., Зайченко Н.М., Гудукова Р.Г. Врожденные аномалии (пороки развития) в Российской Федерации // Детская больница: научно-практический журнал. - 2003. - № 1. - С. 7-14.
4. Володин Н.Н., Корнюшин М.А., Горбунов А.В., Медведев М.И. Диагностика поражений головного мозга у детей раннего возраста с помощью компьютерной томографии // Журн. неврологии и психиатрии им. Корсакова. - 2001. - №11. - С. 40-46.
5. Володин, Н.Н. Новые технологии в решении проблем перинатальной медицины // Педиатрия. - 2004. -№3. - С. 56-60.
6. Дементьева Д.М. Врожденные пороки развития у детей первых 3 лет жизни г. Ставрополя / Д.М. Дементьева // автореф. дис. ... канд. мед. наук. - Ставрополь, 2001. - 25с.
7. Демикова Н.С. Мониторинг врожденных пороков развития и его значение в изучении их эпидемиологии // Рос. вестн. перинатологии и педиатрии. - 2003. - №4. - С. 13-17.
8. Aldo R., Lorenzo B., Beverly B., Pierpaolo M. Infant mortality and congenital anomalies from 1950 to 1994: An international perspective // J. Epidemiol. and Community health - 2000. - Vol. 54, №9. - P. 660-666.
9. Beeker T.W., Scheers М.М., Faber J.A., Tulleken C.A. Prediction of independence and intelligence at birth in meningomyelocele // Childs Nerv. Syst. - 2006. - Vol.22, №1. - P. 33-37.
Czeizel A.E., Intody L., Modell B. What proportion of congenital abnormalities can be prevented // BMJ. -1993. - Vol. 306. - P. 499-503.
10. Edelman R.R., Hesselink J.R., Garaizar C. Clinical Magnetic Resonance Imaging / Brain lesions of perinatal and late prenatal origin in a neuropediatric context / C. Garaizar, J.M Prats-Vinas // Rev. neurol. - 1998. - Vol. 26, -№154. - P. 934-950.
11. Kibar Z. Toward understanding the genetic basis of neural tube defects // Clin. Genet. - 2007. - Vol. 7, №2. - P. 295 - 310.
12. Monteith S.J., Heppner P.A., Law A.J Encephalocele - epidemiological variance in New Zealand // J. Clin. Neurosci. - 2005. - Vol. 12 - №5. - P. 557-558.
13. Renier D. Therapeutical aspects of anterior cranial base malformations in children // Riv. neuroradiol. -2000.- Vol.13, Suppl. 1 - P. 63-70.
