CC BY
120
Проблемная комиссия «Эпилепсия. Пароксизмальные состояния» РАМН и Министерства здравоохранения Российской Федерации
Российская Противоэпилептическая Лига
ЭПИЛЕПСИЯ
и пароксизмальные состояния
Включен в перечень ведущих рецензируемых журналов и изданий ВАК
ЭПИЛЕПСИЯ
2013 Том 5 №2 и пдР0^измальнь,е
ПРОГРЕССИРУЮЩИЕ
МИОКЛОНУС-ЭПИЛЕПСИИ
Одинак М.М., Прокудин М.Ю, Скиба Я.Б., Труфанов А.Г,
Ефимцев А.Ю, Прокудина С.С., Гайкова ОН, Онищенко Л.С.
Под наблюдением в клинике нервных болезней ВМедА с 2000 г. находилось девять пациентов с прогрессирующими миоклонус-эпилепсиями, из них с синдромом MERFF - три пациента (1-я группа), болезнью Унферрихта-Лундборга два (2-я группа), цероидным нейрональным липо-фусцинозом (ЦНЛ) - один (3-я группа), неустановленной формой заболевания - три пациента (4-я группа). Целью исследования являлось выявление особенностей клинических проявлений, специфичности и информативности дополнительных методов обследования у больных с различными формами заболевания.
Исходя из самого определения, миоклонические приступы являются ведущим клиническим проявлением у больных с прогрессирующими миоклони-ческими эпилепсиями, однако их клиническая выраженность в отдельных случаях является незначительной (у одного пациента с синдромом MERFF и цероидным нейрональным липофусцинозом). Электроэнцефалографический «миоклонический» паттерн выявляется отчетливо во всех случаях. В группе больных с болезнью Унферрихта-Лундборга позитивные и негативные миоклонии, как правило, наблюдались при попытке выполнить любое целенаправленное движение, захватывали все мышечные группы и сочетались с выраженными явлениями динамической мозжечковой атаксии, неразрывно были связаны друг с другом, определяя, тем самым, миоклоно-атактический синдром. Генерализованные тонико-клонические приступы наблюдались во всех случаях, сочетались с атипичными атоническими абсансами у больных с синдромом MERFF и ЦНЛ. У пациента с ЦНЛ выявлялся стартл-синдром, который характеризовался утратой сознания с тоническим мышечным компонентом в ответ на резкий громкий звук, хлопок, не сопрово-
ждаясь эпилептической активностью на электроэнцефалограмме.
Когнитивные нарушения присутствовали в различной степени выраженности в 1-й, 3-й, 4-й группах. Синдром когнитивных нарушений подтверждался на основании результатов нейропсихологического тестирования в виде снижения кратковременной памяти, внимания, концептуализации (по шакалам MMSE, FAB, тесту рисования часов, шкале Маттиса). Как правило, эти нарушения сочетались со снижением критики больного к своему состоянию, эйфорич-ностью. При болезни Унферрихта-Лундборга когнитивные нарушения отсутствовали, резко контрастируя с общей инвалидизацией пациентов и необходимостью постоянной помощи со стороны родственников, даже при выполнении простейших бытовых действий.
Помимо когнитивных нарушений у больных с синдромом MERFF и ЦНЛ в неврологическом статусе выявлялся пирамидный синдром, умеренные мозжечковые нарушения. Миопатический синдром наблюдался при митохондриальных заболеваниях, проявлялся снижением мышечной силы в верхних, нижних конечностях и подтверждался результатами электромиографии (признаки миогенного первичномышечного поражения).
Среди инструментальных методов обследования проводился ЭЭГ-видеомониторинг, МРТ головного мозга, МР спектроскопия, биопсия кожно-мышечного лоскута. ЭЭГ не имело строгой внутригрупповой специфичности, во всех случаях наблюдалось замедление основной активности, с наличием разрядной генерализованной медленной «пик-волновой», «полипик-волновой» активности. Проведение МРТ головного мозга позволило выявить легкие атрофические изменения конвекситальной поверхности полушарий головного мозга и в области мозжечка. Ре-
Данная интернет-версия статьи была скачана с сайта http://www.epilepsia.su . Не предназначено для использования в коммерческих целях.
Информацию о репринтах можно получить в редакции. Тел.: +7 (495) 649-54-95; эл. почта: [email protected] . Copyright © 2013 Издательство ИРБИС. Все права охраняются.
This article has been downloaded from http://www.epilepsia.su . Not fOr commercial use. To order the reprints please send request on [email protected] . Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. All right reserved.
Материалы клуба «ТОП-эпилептологов»
зультаты МР-спектроскопии также не имели строгой специфичности, однако указывали на метаболические нарушения в ЦНС. Во всех группах в проекции семиовальных центров наблюдалось резкое снижение 1\1-ацетиласпарата, что отражает снижение нейрональной плотности, функции нейронов, аксональное повреждение, и указывает на клеточную гибель нейронов на фоне протекающей гипоксии (выявляемый лактат).
Биопсия кожно-мышечного лоскута, с последующим электронно-микроскопическим исследованием биоптата показала высокую специфичность в отношении синдрома MERFF. При электронной микроскопии встречались скопления митохондрий внутри мы-
шечных пучков (фокальная плейокония), выраженная плейокония митохондрий в разрушенной субсар-колеммной зоне. Митохондрии нередко имели очень плотные кристы, разнообразную форму (овальную, треугольную, змеевидную) и иногда замещали 7-диски. Отдельные митохондрии либо тесно срастаются с липидными включениями, либо содержат внутри себя липиды, либо превращаются в миелиноподобные структуры.
Таким образом, диагностика прогрессирующих миоклонус-эпилепсий в первую очередь основывается на тщательном анализе клинических проявлений, а инструментальные методы исследования позволяют подтвердить форму заболевания.
Данная интернет-версия статьи была скачана с сайта http://www.epilepsia.su . Не предназначено для использования в коммерческих целях.
Информацию о репринтах можно получить в редакции. Тел.: +7 (495) 649-54-95; эл. почта: [email protected] . Copyright © 2013 Издательство ИРБИС. Все права охраняются.
This article has been downloaded from http://www.epilepsia.su . Not for commercial use. To order the reprints please send request on [email protected] . Copyright © 2013 IRBIS Publishing House. All right reserved.
