CC BY
0
50
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ БИОТИНИДАЗЫ У МАЛЬЧИКА
Попова А.А., Мурадова Н.Н. кызы
Научный руководитель: проф. А.И. Аминова
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, недостаточность биотинидазы, диагностика
Актуальность. Недостаточность биотинидазы — редкое аутосомно-рецессивное заболевание, клиническая симптоматика которого характеризуется судорогами, задержкой в развитии, атаксией и другими неврологическими нарушениями. Возраст дебюта составляет о 1-6 мес. В России неонатальная диагностика данного заболевания не проводится.
Описание клинического случая. Мальчик М., 3 мес, 15.11.2021 поступил в инфекционное отделение ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского в состоянии средней тяжести с жалобами на судороги и ежедневные миоклонические приступы. Анамнез заболевания: ребёнок с неотягощённым перинатальным анамнезом. С 2 мес отмечаются судороги по типу инфантильных спазмов, ежедневные миоклонические приступы 1-5 раз в день. Ребёнку была проведена электроэнцефалография (ЭЭГ). На ней обнаружены проявления гипсаритмии, резистентные к противосудорожной терапии (конвулекс, кеппра), поэтому была начата гормональная терапия: метилпреднизо-лон 2 мг/кг/сут, топамакс 5 мг/кг/сут. При магнитно-резонансной томографии головного мозга выявлены признаки кортикальной субатрофии. С возраста 2 мес также отмечались проявления алопеции, дерматита, конъюнктивита, стридора. На фоне судорог произошёл регресс в развитии. При тандемной масс-спектрометрии было выявлено повышение концентрации 3-гидрокси-изовалерил-2-метил-3-гидрокси-бутирилкарнити-на, что относится к нарушениям обмена органических кислот и характеризует дефицит биотинидазы. Для её коррекции с 12.11.2021 ребёнок получает биотин 30 мг/сут, приступов нет. В биохимическом анализе крови отмечено повышение содержания общего белка — 57,6 г/л, увеличение активности ала-нинаминотрансферазы — 44 ЕД/л. При оксиметрии выявлено снижение парциального давления кислорода в крови до 53 мм рт. ст. Ребёнок был проконсультирован неврологом. Был поставлен диагноз: Наследственная болезнь обмена веществ. Дефицит биотинидазы. Метаболическая эпилепсия. Синдром двигательных нарушений (мышечная гипотония). В результате проведённой терапии у ребёнка перестали отмечаться эпилептические приступы. Он начал держать голову, следить за предметами, появилась улыбка. Лёжа на животе, удерживает голову по средней линии. По данным ЭЭГ отмечается отчётливая положительная динамика, нивелирование эпилептической активности.
Заключение. Недостаточность биотинидазы трудно диагностировать в связи с тем, что природа эпилептических приступов не ясна на первом этапе диагностики, и они не поддаются лечению противоэпилептическими препаратами. При наблюдении такой клинической картины следует подозревать недостаточность биотинидазы и проводить генетическую диагностику для выявления этого заболевания и назначения своевременного правильного лечения.
* * *
ПРИМЕНЕНИЕ УПАДАЦИТИНИБА У ДЕТЕЙ С ВОСПАЛИТЕЛЬНЫМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ КИШЕЧНИКА
Пушкарева А.Е.1, Винокурова А.В.2, Прохоренкова М.О.1, Анушенко А.О.2 Научный руководитель: проф. А.С. Потапов
1 Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, воспалительные заболевания кишечника, диагностика, лечение, упадацитиниб
Актуальность. Терапия препаратами янус-киназ является инновационной для больных детей с воспалительными заболеваниями кишечника (ВЗК).
Цель работы: определить эффективность применения упадацитиниба при ВЗК у детей, рефрактерных к ранее проводившейся биологической терапии.
Материалы и методы. Проведён проспективный анализ терапии упадацитинибом 13 детей в возрасте 2-17 лет с диагнозом язвенный колит — 3 пациента, болезнь Крона — 10 детей. Результаты оценивали до назначения и через 3 мес после терапии. Ранее дети получали инфликсимаб — 8 человек, адалимумаб — 7, ведолизумаб — 7, тофацитиниб — 3, такролимус — 2. Упадацитиниб назначался однократно в дозе 45 мг/сут, далее поддерживающая терапия 15 мг/сут. Активность заболевания определяли по клиническим индексам PUCAI/PCDAI. Учитывали изменения показателей лейкоцитов, гемоглобина, тромбоцитов, скорости оседания эритроцитов (СОЭ), С-реактивного белка (СРБ), фекального кальпро-тектина. Для оценки побочных эффектов оценивали изменения уровней общего холестерина и коагулограммы. Сравнение измерений связанных совокупностей до и после терапии осуществляли при помощи критерия Вилкоксона.
Результаты. До начала терапии клиническая активность заболевания у 5 (38,5%) детей была высокая, у 8 (61,5%) — умеренная. У 5 (38%) больных определялся лейкоцитоз, у 10 (76,9%) — тромбоцитоз, у 10 (76,9%) — анемия (менее 110 г/л), у 7 (53,8%) — повышение СРБ, у 9 (69%) — повышение СОЭ. У 8 (61%) больных фекальный кальпротектин был повышен более 250 мкг/г. У всех детей был не изменён общий холестерин, однако у 7 из 13 детей уровень фибриногена был выше нормальных показателей. После индукционного курса у 2 (13%) больных была достигнута клиническая ремиссия, у 11 (84,6%) активность заболевания снизилась до лёгкой степени. В результате лечения установлено снижение клинической активности (р = 0,001), числа лейкоцитов (р = 0,006), СОЭ и СРБ (р = 0,033). Снижение лейкоцитов отмечалось у всех пациентов, СОЭ — у 77%, СРБ — у 62%. У 6 (46%) больных нормализовался уровень фекального кальпро-тектина. Нежелательных побочных эффектов за время приёма препарата не отмечено, что позволило продолжить терапию упадацитинибом.
Заключение. Представленный опыт отражает выраженное снижение клинико-лабораторной активности заболевания при применении упадацитиниба у детей с ВЗК с предшествующей неудачной биологической терапией. Необходимо отметить быстрое получение ответа и отсутствие побочных эффектов на фоне упадацитиниба.
