CC BY
0
https://elibrary.ru/ztmqls
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
51
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
* * *
ПСЕВДОГИПОПАРАТИРЕОЗ У РЕБЁНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Рагимова С.А., Дзовцева И.А., Вагина А.А.
Научный руководитель: доцент А.А. Шевченко
Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, гипопаратиреоз, диагностика
Актуальность. Псевдогипопаратиреоз (ПГП) — наследственное заболевание, характеризующееся клинико-лабора-торными признаками гипопаратиреоза на фоне нормального или повышенного содержания паратгормона в крови. Актуальность патологии заключается в полиморфизме клинических проявлений ПГП и трудностях его диагностики.
Описание клинического случая. Больная А. от 1-й беременности, срочных родов, масса тела при рождении 2850 г С первых месяцев у ребёнка отмечались высокие прибавки массы тела. В возрасте 5 мес девочка была госпитализирована в отделение раннего возраста в связи с задержкой нервно-психического развития. При осмотре отмечались недостаточное развитие мозговой части черепа, отёк мягких тканей головы, отсутствие возрастных навыков, масса тела 16 кг При лабораторной диагностике выявлено повышение концентраций тиреотропного гормона (ТТГ) до 31,1 мкМЕ/мл в крови. Уровни свободного тироксина и антител к тиреоперокси-дазе в пределах нормы. По данным неонатального скрининга больной уровень ТТГ 4,07 мкМЕ/мл (норма до 20 мкМЕ/ мл), что исключило врождённый гипотиреоз. Назначены диета, левотироксин в дозе 12,5 мкг Однако амбулаторно ребёнок терапию не получал, возрастную диету не соблюдал из-за низкой комплаентности матери. При госпитализации в возрасте 1 год 5 мес масса тела больной была 26 кг, ИМТ 33,2 кг/м2, сохранялся повышенный уровень ТТГ до 7,17 мкМЕ/ мл в крови. На фоне регулярного приёма левотироксина в условиях стационара уровень ТТГ увеличился до 10 мкМЕ/мл в крови. При этом содержание паратиреоидного гормона, кор-тизола и инсулина в пределах референсных значений. Учитывая патологическую прибавку массы тела, гипотиреоз, фено-типические изменения (ожирение, округлое лицо, короткая шея, брахидактилия), грубое отставания больной в речевом и моторном развитии, принято решение о проведении полного экзомного секвенирования. По данным этого анализа обнаружена мутация в гене GNAS, приводящая к развитию ПГП. В возрасте 2 года 4 мес девочка была вновь госпитализирована в стационар, масса тела 19 кг, ИМТ 24,5 кг/м2. При обследовании сохранялся повышенный уровень ТТГ до 9,2 мкМЕ/ мл в крови. Проведена коррекция питания с учётом суточной потребности ребёнка. В терапии была увеличена доза лево-тироксина до 25 мкг.
Заключение. При подозрении на ПГП следует учитывать морбидное ожирение, полиморфизм клинических проявлений и данные лабораторного обследования. Важное значение имеет молекулярно-генетическое подтверждение диагноза ПГП.
ПАТОЛОГИЯ ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА У ДЕТЕЙ С НЕВРОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ В ОТДЕЛЕНИИ ПАЛЛИАТИВНОЙ ПОМОЩИ
Разуваева Ю.Ю.
Научный руководитель: доцент В.С. Леднева
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко Минздрава России, Воронеж, Россия
Ключевые слова: дети, болезни органов пищеварения, неврологическая патология
Актуальность. Поскольку центральная нервная система контролирует органы желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), сопутствующие гастроэнтерологические заболевания встречаются у 80-90% детей с врождёнными и приобретёнными формами патологии нервной системы, что часто сопровождается риском развития нутритивной недостаточности из-за дисфагии, гастроэзофагеальной рефлюксной болезни (ГЭРБ) и запоров.
Цель: определить структуру различных форм патологии ЖКТ у детей с неврологическими заболеваниями в отделении паллиативной помощи.
Материалы и методы. Обследовано 35 детей, госпитализированных в отделение паллиативной помощи. Критерии включения: детский возраст, наличие неврологической патологии, информированное добровольное согласие законного представителя ребёнка.
Результаты. Среди обследованных детей число девочек и мальчиков было примерно одинаковым и составило 54,3 и 55,7% соответственно. Средний возраст паллиативных пациентов составил 6 [3; 11] лет. Врождённые органические поражения ЦНС выявлены у 14 (40%) детей, онкологические заболевания головного мозга — у 2 (5,7%), синдром Дауна — у 1 (2,8%). Детский церебральный паралич встречался у 18 (51,4%) больных, при этом все пациенты относились по системе оценки глобальных моторных функций (GMFCS) к V классу. У 32 (91,4%) больных выявлялись жалобы со стороны ЖКТ. Диагноз «субкомпенсированный запор» был поставлен на основании Римских критериев IV 22 (62,6%) детям. ГЭРБ встречалась у 25 (71,4%) больных. Жалобы на периодическую рвоту и срыгивания, не связанные с кишечными инфекциями, стабильно определялись у 25 (84%) больных с ГЭРБ и у 14 (40%) детей без ГЭРБ. При этом установлена положительная корреляция (г = 0,44; p = 0,08) между частотой ГЭРБ и рвотой у больных. У детей младшего возраста чаще встречалась ГЭРБ (г = -0,345; p = 0,043). Наличие и степень дисфагии оценивали по шкале от 0 до 4 баллов и пациенты распределились следующим образом: 4 балла — 25,7% случаев, 3 и 2 балла — по 28,6%, 2 и 0 баллов — по 8,6%.
Заключение. Заболевания ЖКТ встречаются у большинства пациентов, нуждающихся в оказании паллиативной помощи. Мультидисциплинарный подход при участии неврологов, гастроэнтерологов, диетологов может внести значимый вклад в улучшение качества жизни ребёнка с паллиативным заболеванием.
* * *
* * *
