ОЦЕНКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С ПЕРИНАТАЛЬНЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЦНС С ПОМОЩЬЮ ПСИХОМЕТРИЧЕСКИХ ШКАЛ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

https://elibrary.ru/ipbzew

Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2

63

V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»

ОСОБЕННОСТИ ВЕДЕНИЯ РЕБЁНКА С РЕДКОЙ ФОРМОЙ ВРОЖДЁННОГО КРАНИОСИНОСТОЗА

Смольянникова А.Б., Дерюгина П.Р., Слока В.Я.

Научный руководитель: доцент Е.А. Саркисян

ФГАОУ ВО «Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова» Минздрава России, Москва, Россия

Ключевые слова: клинический случай; синдром Пфайффера; краниосиностоз; гидроцефалия; ген FGFR2; аномалии конечностей

Актуальность. Синдром Пфайффера (СП, Q 87.0, акро-цефалосиндактилия V типа) — редкое аутосомно-доминант-ное заболевание из группы синдромальных краниосиностозов, обусловленное дефектами в генах FGFR1 и FGFR2, характеризуется черепно-лицевым дизостозом и аномальным развитием конечностей. Аномалии наружного слухового прохода и среднего уха приводят к глухоте, нарушениям речи и интеллектуального развития. Частота 1 из 100 000. Подразделяется на 3 типа. Тип 2 связано с мутациями в гене FGFR2, имеет тяжёлое течение.

Описание клинического случая. Девочка М., у матери 40 лет с отягощённым соматическим и гинекологическим анамнезами, от 6-й беременности, 2-х родов, протекавшей с угрозой прерывания. Масса тела при рождении 2680 г, длина тела — 48 см, окружность головы — 33 см, груди — 34 см, оценка по шкале Апгар 4/6 баллов. На 29-й неделе гестационного возраста при УЗИ были выявлены признаки аномальных сращений костей черепа и лицевого дизостоза. Состояние при рождении крайне тяжёлое. Девочка находилась на ИВЛ, имела множественные стигмы дизэмбриогенеза, включая башенную форму черепа, гипертелоризм, экзофтальм, скошенный затылок, низко посаженные диспластичные ушные раковины и укорочение шеи. Наблюдались признаки «вялого ребёнка». При нейросонографии — признаки гипоксически-ишемиче-ского поражения головного мозга и кровоизлияние в миндалину мозжечка. Выявлены бикоронарный и билямбдовидный синостозы, формирование черепа в виде «листа клевера», уплощение черепа в переднезаднем направлении и уменьшение большого затылочного отверстия, аномалии лицевого черепа и конечностей. Отоларинголог диагностировал атрезию хоан и неполную атрезию слуховых проходов. Среди лабораторных отклонений у ребёнка: анемия, лейкоцитоз, тромбо-цитоз и повышение уровней белков острой фазы. В микробиологических посевах: Klebsiella pneumoniae и Pseudomonas aeruginosa. Проводимая терапия с положительным эффектом. Проведена двусторонняя линейная краниотомия. Полноэкзом-ное секвенирование выявило мутации в гене FGFR2, что в совокупности с данными анамнеза подтвердило диагноз: синдром Пфайффера 2 типа. Выписана домой в возрасте 4 мес. При повторном осмотре отмечалось улучшение показателей психомоторного и физического развития.

Заключение. Диагноз синдрома Пфайффера 2 типа ставится на основании методов нейровизуализации и подтверждается генетическим обследованием. Сложности в диагнозе связаны с отклонениями в развитии и наслоением тяжёлых форм патологии неонатального периода. Раннее хирургическое лечение позволяет устранить деформации и увеличить объём полости черепа, предотвращая риск развития неврологических осложнений.

ОЦЕНКА ПСИХОМОТОРНОГО РАЗВИТИЯ ДЕТЕЙ С ПЕРИНАТАЛЬНЫМ ПОРАЖЕНИЕМ ЦНС С ПОМОЩЬЮ ПСИХОМЕТРИЧЕСКИХ ШКАЛ

Сорокина Е.Е.

Научный руководитель: доцент С.В. Гарина

ФГБОУ ВО «Мордовский государственный университет имени Н.П. Огарёва», Саранск, Россия

Ключевые слова: грудные дети; дети раннего возраста; гипоксически-ишемическое повреждение ЦНС; психомоторное развитие; шкала САТ/СLAM; шкала GMDS

Актуальность. Психомоторное развитие (ПМР) детей 1-го года жизни является важным отражением их соматического здоровья. Актуальным является поиск объективных способов оценки ПМР детей в связи с преимущественным использованием эмпирических методов, результаты которых зависят от субъективного восприятия, а также затрудняют преемственность при обследовании у разных врачей или в различных учреждениях.

Цель: определить изменения ПМР детей 1-го года жизни с гипоксически-ишемическим поражением центральной нервной системы (ГИП ЦНС) с помощью шкал CAT/CLAMS и GMDS (Гриффитс).

Материалы и методы. Проанализированы 50 историй болезни детей, а также проведена оценка ПМР детей, находившихся на обследовании и лечении в отделении патологии новорождённых и недоношенных детей. В опытную группу вошли 27 детей с ГИП ЦНС, в контрольную — 23 ребёнка без патологии ЦНС.

Результаты. При анализе ПМР детей эмпирическим способом задержка ПМР была зарегистрирована у 3 (11%) детей опытной группы, в контрольной группе такие дети не выявлялись. При обследовании детей по шкале CAT/CLAMS пограничные значения коэффициента развития имели по линии развития CAT (язык/речь) 29,6% детей из опытной группы и ни один из группы контроля; по линии развития CLAMS (решение задач) — 40,7% детей опытной группы и 20% пациентов контрольной группы; по линии развитии макромоторики — 60% детей контрольной группы и 29,6% больных опытной группы. Грубая задержка неврологического развития по данным коэффициента развития наблюдалась только у детей опытной группы: в 18,5% случаев по линии развития CAT (язык/речь), столько же — по линии развития CLAMS (решение задач), в 40,7% случаев — по линии развития макромоторики (p < 0,05). При обследовании детей по шкале GMDS (Гриффитс) выявлена грубая задержка развития в 51,8% случаев по линиям развития А (двигательная активность), В (социальная адаптация) и D (глаза и руки), в 74% — по линии С (слух и речь), в 85% — по линии развития Е (способность к игре) у детей с ГИП ЦНС. Средние значения коэффициентов развития были существенно уменьшены у больных опытной группы (p < 0,05).

Заключение. Данные анализа ПМР по шкалам CAT/CLAMS и GMDS (Гриффитс) указывают на наличие низкого коэффициента развития детей с ГИП ЦНС по сравнению со здоровыми детьми, а также свидетельствуют о большей чувствительности этих шкал в оценке ПМР детей раннего возраста. Несомненным преимуществом шкал является то, что результат выражается в числовой форме, что позволяет сохранить преемственность при повторном обследовании больных

* * *

* * *