CC BY
0
62
Российский педиатрический журнал. 2024; 27. Приложение 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
https://elibrary.ru/ztmqls
НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «СПЕРАНСКИЕ ЧТЕНИЯ-2024»
Заключение. Медицинская наука значительно продвинулась в понимании патофизиологии заболеваний системы крови, что позволяет провести точную диагностику других тром-ботических микроангиопатий, при этом измерение активности фермента ADAMTS13 и аутоантител имеет центральное значение.
* * *
СПОНТАННЫЙ ПНЕВМОТОРАКС НА ФОНЕ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЫ И ВПЕРВЫЕ ВЫЯВЛЕННОЙ БУЛЛЁЗНОЙ ЭМФИЗЕМЫ У БОЛЬНОГО 14 ЛЕТ
Тынникова В.В.
Научный руководитель: доцент Т.А. Миненкова
Курский государственный медицинский университет Минздрава России, Курск, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, бронхиальная астма, эмфизема, диагностика
Актуальность. К спонтанному пневмотораксу (СП) у детей может привести разрыв невыявленных булл или кист, манёвры Вальсальвы. В зоне риска в данном случае находятся дети с дегенеративными заболеваниями лёгких и другими необнаруженными предрасполагающими факторами, даже если симптомы СП развились на фоне относительного благополучия со стороны лёгких у пациента.
Описание клинического случая. Больной Н., 14 лет. Предъявлял жалобы на сухой кашель, одышку при физической нагрузке, тянущие боли в правой половине грудной клетки. Перечисленные жалобы появились 2 дня назад после поперхи-вания. Поступил в приёмное отделение с предварительным диагнозом: Инородное тело трахеобронхиального дерева. Пациент страдает лёгкой степенью бронхиальной астмы и сообщает о наличии буллёзных изменений в лёгких у отца. По данным рентгенографии органов грудной клетки (ОГК) диагностирован правосторонний пневмоторакс, выполнено дренирование левой плевральной полости. При компьютерной томографии ОГК получены данные, которые могут соответствовать правостороннему апикальному пневмотораксу, фи-брозно-очаговым и буллезным изменениям S1 правого лёгкого, признакам спаечного процесса в правой плевральной полости. Результаты определения функции внешнего дыхания: нарушение смешанного типа, лёгкой степени тяжести (I степень). Спустя 10 дней проведено плановое оперативное лечение и сформирован клинический диагноз. Основной диг-ноз: Буллезная эмфизема лёгких. Буллы верхней доли правого лёгкого. Правосторонний спонтанный пневмоторакс. Выполнены операции: дренирование правой плевральной полости; видеоторакоскопическая резекция верхней доли правого лёгкого при осложнённой эмфиземе. Субтотальная плеврэкто-мия. Сопутствующий диагноз: Бронхиальная астма, смешанная форма, лёгкой степени тяжести, контролируемое течение, I степени, дыхательная недостаточность I степени. По данным контрольной рентгенографии ОГК: лёгкое расправлено, апи-кально определяется небольшое количество воздуха. Синусы свободны. Тень средостения не смещена.
В удовлетворительном состоянии больной выписан из стационара под наблюдение хирурга.
Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует значимость настороженности относительно возмож-
ного развития СП у детей с дегенеративной лёгочной патологией в семейном анамнезе. У больного не была своевременно выявлена буллёзная эмфизема, что привело к необходимости выполнения радикального оперативного вмешательства.
* * *
ОЦЕНКА ИММУННГО ОТВЕТА У ДЕТЕЙ РАННЕГО ВОЗРАСТА
Усинская О.А.
Научный руководитель: проф. А.В. Еремеева
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: дети, иммунный ответ, маркеры, диагностика
Актуальность. В течение последнего десятилетия в практику российского здравоохранения активно внедряется количественное определение универсальных маркеров Т-кле-точных — TREC (T-cell receptor excision circle) и В-клеточ-ных — KREC (kappa-deleting recombination excision circle) иммунодефицитов.
Цель: провести ретроспективный анализ связей между концентрациями маркеров TREC/KREC и показателями гемограммы у доношенных и недоношенных детей раннего возраста с инфекционной патологией и без таковой.
Материалы и методы. На базе ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского проведено одноцентровое ретроспективное когорт-ное обследование 468 детей от рождения до 6 мес. Проведён анализ показателей TREC/KREC, гемограммы и уровней иммуноглобулинов. Дети были распределены на 2 группы: группу А составили дети с различной инфекционной патологией, группу В — дети с неинфекционными заболеваниями.
Результаты. При обследовании всех наблюдавшихся детей выполнены 553 теста TREC/KREC, повторный анализ был проведён у 69 больных, между тестами проходило 8 дней [226]. Доношенным и недоношенным детям анализ выполнялся с одинаковой частотой. Группу А составил 351 ребёнок, в группу В было включено 117 детей. Средний возраст обследованных детей 1 мес, мальчиков было 279, девочек — 189. Летальный исход был зарегистрирован в 8 случаях. Средний уровень лейкоцитов у детей группы А — 11 645 [8332; 16 277]; концентрация гемоглобина — 122 [103; 145]; число тромбоцитов — 271 [176; 388]; уровень IgG — 5,92 [3,2; 8,1]; TREC — 1372 [537; 2535]; KREC — 1421 [641; 3316]. У детей группы В число лейкоцитов — 11 390 [9225; 17 850], p = 0,508; концентрация гемоглобина — 137 [116; 160],p < 0,001; число тромбоцитов — 278 [196; 413], p = 0,4; уровень IgG — 7,14 [4,2; 8,8], p = 0,031; TREC — 1700 [907; 2891], p = 0,019; KREC — 1339 [611; 2968], p = 0,7. Выборка уровней TREC: Q1-Q3 = 618-2575 [1,98; 13 068], уровней KREC: Q1-Q3 = 622-3201 [26; 20 098].
Заключение. Установлена обратная корреляция между уровнями TREC и числом лейкоцитов и прямая связь — между содержанием гемоглобина, тромбоцитами, IgG и уровнем TREC. Исключения составили значения TREC/KREC «выше нормы», там отмечалась обратная корреляция между уровнями лейкоцитов, тромбоцитов, гемоглобина и TREC/KREC. Таким образом, помимо скрининга первичных иммунодефи-цитов, концентрации TREC и KREC в крови могут служить
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://elibrary.ru/ztmqls https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
63
прогностическими маркерами тяжести инфекционно-воспа-лительных заболеваний.
* * *
ЛЕКАРСТВЕННО-ИНДУЦИРОВАННАЯ ГИПЕРЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ У ПОДРОСТКА, АССОЦИИРОВАННАЯ С ПРИЁМОМ ЛЕКАРСТВЕННОГО СРЕДСТВА
Федосеева А.А., Иванова Е.В.
Научные руководители: доцент А.Б. Долина,
доцент Е.П. Батаева
Читинская государственная медицинская академия Минздрава России, Чита, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, лекарственная гиперчувствительность, диагностика
Актуальность. Синдром лекарственной гиперчувствительности (DRESS-синдром) — потенциально жизнеугрожа-ющая реакция на лекарственные средства, при которой возникают кожная сыпь, лихорадка, лимфоаденопатия, гепатит, кардит, лейкоцитоз, эозинофилия. Встречается 1 случай на 10 000 населения.
Описание клинического случая. Пациентка Ш., 14 лет, заболела остро 03.12.2022, когда появились насморк, боль в горле, повышение температуры тела до 39оС, в динамике отмечались кожный зуд, экзантема, энантема и диарея. Лечилась амбулаторно, без эффекта. В анамнезе по рекомендации психиатра девочка по схеме принимала препарат Ламотрид-жин. С 19.12.2022 по 30.12.2022 пациентка находилась на обследовании и лечении в краевой инфекционной больнице, с 30.12.2022 по 05.02.2023 — в краевой детской клинической больнице. Несмотря на проводимую терапию, ребёнок продолжал лихорадить на высоких цифрах, усиливались кожные проявления с крупнопластинчатым шелушением, сохранялась лимфоаденопатия, присоединились поражения печени с острой печёночной недостаточностью и миоперикардит, периодически возникала диарея, в дальнейшем синдром Кушинга на фоне длительного лечения стероидами. Отмечено, что на любые катетеризации, попытки внутривенного введения лекарственных средств появлялась реакция в виде отёка в месте введения, усиливалась сыпь, нарастал отёк лица. 06.02.2023 пациентку перевели в педиатрическое диагностическое отделение РДКБ г. Москвы, где более 6 мес проводился диагностический поиск. За этот период ведущими проявлениями болезни были лихорадка, тотальное поражение кожи (эритродермия, папулёзная сливающаяся сыпь, массивное шелушение, отёки, зуд), лейкоцитоз, анемия, эозинофилия, гепатит, кардит, коа-гулопатия, диарея. Кожный процесс носил волнообразный характер. Исключалась болезнь Девержи. Впервые положительная динамика у пациентки была отмечена в июне 2023 г. после отмены антибиотиков и введения устекинумаба. Рецидив кожного синдрома произошёл после приёма метамизола натрия, после чего по решению консилиума введён меполизумаб, получен быстрый и значимый эффект в виде полного очищения кожи. Выставлен диагноз: (МКБ Т.88.7) БКР^-синдром.
Заключение. В данном клиническом случае отражены особенности течения и трудности дифференциальной диагностики DRESS-синдрома, почти не встречающегося рутинно в практике врача. Случай наглядно иллюстрирует значимость
своевременной диагностики синдрома, позволяющей в кратчайшие сроки назначить лечение.
* * *
СИНДРОМ КАТ6А У ДЕВОЧКИ 6 ЛЕТ
Филатова Е.А., Разуваева Ю.Ю.
Научный руководитель: доцент В.С. Леднева
Воронежский государственный медицинский университет имени Н.Н. Бурденко Минздрава России, Воронеж, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, синдром КАТ6А, диагностика
Актуальность. Синдром КАТ6А — это редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена КАТ6А, который расположен на 8-й хромосоме и регулирует синтез белка другими генами. Характерные симптомы этого синдрома: задержка психомоторного и речевого развития ребёнка, патология сердечно-сосудистой системы, глаз и желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев мутации в гене КАТ6А возникают спонтанно.
Описание клинического случая. Девочка, 6 лет, от 3-й беременности, протекавшей на фоне токсикоза, угрозы прерывания. Роды 2-е срочные, патологические, путём кесарева сечения. Из роддома переведена в отделение патологии новорождённых. У девочки отмечалось отставание нейропси-хического развития: самостоятельно сидит с 8,5 мес, ходит с 1,3 лет, говорит одно слово. В общем анализе крови выявлены тромбоцитопения до 35 х 109/л, лейкопения до 1,7 х 109/л, нейтропения до 0,3 х 109/л. Была переведена в онкогемато-логическое отделение. В июле 2018 г. больной было проведено полноэкзомное секвенирование экзома: выявлена ранее не описанная гетерозиготная мутация в 17-м экзогене гена КАТ6А (^г8:417909880>Л), приводящая к появлению сайта преждевременной терминации трансляции в 1584 кодоне (p.Gln1584Ter, N№ 006766.3). Дополнительно были выставлены диагнозы: гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь с эзофагитом, поверхностный гастрит; ларинготрахеомаля-ция, дисфагия, дизартрия; атаксический синдром; вторичный нервно-мышечный синдром. Выявлена тяжёлая врождённая трёхростковая аплазия кроветворения в рамках генетического синдрома. Проводилась стимуляция лейкопоэза — без эффекта. Проведено 19 гемотрансфузий эритроцитарной взвеси 0(I)Rh(+). В сентябре 2019 г была проведена аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток от неродственного донора. Выражены стигмы дизэмбриогенеза (ги-погелоризм, эпикант, асимметрия лица, уплощённый кончик носа, пигментные пятна кофейного цвета на туловище, низко расположенные ушные раковины, готическое нёбо, отстоящие большие пальцы рук). Больная по жизненным показаниям получает антибактериальную терапию: бициллин-5 по 600 тыс. ЕД 1 раз в 4 нед; сопроводительную терапию витамином D по 1000 МЕ 1 раз в день внутрь длительно.
Заключение. На сегодняшний день по всему миру насчитывается 90 пациентов с синдромом КАТ6А. С каждым годом улучшаются методы диагностики и определения фенотипиче-
ской характеристики гена КАТ6А.
* * *
