ОСОБЕННОСТИ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С ИЗБЫТОЧНОЙ МАССОЙ ТЕЛА И ОЖИРЕНИЕМ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

https://elibrary.ru/ztmqls

Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1

35

SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»

СИНДРОМ АШЕРА У ДЕВОЧКИ-ПОДРОСТКА Криушина О.В.

Научный руководитель: доцент О.И. Гуменюк

Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов, Россия

Ключевые слова: клинический случай, дети, синдром Ашера, диагностика

Актуальность. Синдром Ашера (Ушера; врождённая ней-росенсорная глухота и пигментный ретинит) — аутосомно-ре-цессивное заболевание, проявляющееся нарушением слуха, вестибулярной дисфункцией и пигментным ретинитом. На этот синдром приходится почти половина всех случаев соче-танной наследственной глухоты и слепоты.

Описание клинического случая. Больная Е., 17 лет, с жалобами на прогрессирующее снижение остроты зрения, особенно в тёмное время суток, и слуха. Прогрессирующее снижение слуха с 10 лет, остроты зрения и никталопия — с 15 лет. На 1-м году жизни отмечалось отставание психоречевого развития. Семейный анамнез отягощён по патологии глаз: бабушка девушки по отцовской линии ослепла в возрасте 40 лет. Обучается в специализированном интернате для слабослышащих детей. У пациентки отмечаются никталопия, плохое различение цветов. При проведении сурдологического обследования: нейросенсорная тугоухость (левое ухо — 3 степени, правое ухо — 2 степени). При офтальмологическом осмотре было выявлено резкое снижение остроты зрения (OD 0,1 и OS 0,1), сужение полей зрения до 5 градусов, помутнение стекловидного тела, диффузное истончение сетчатки и истончение нейроэпителия с обеих сторон). Проведено исследование «Варианты нуклеотидной последовательности неопределённого значения, имеющие возможное отношение к фенотипу» (программа REGINA, МГНЦ им. Н.П. Бочкова). У больной выявлен описанный ранее вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 13 гена USH2A, приводящий к миссенс-заме-не, в гетерозиготном состоянии. Выявлен также описанный ранее вариант нуклеотидной последовательности в экзоне 30 гена USH2A, приводящий к миссенс-замене, в гетерозиготном состоянии. Учитывая наличие у пациентки врождённой ней-росенсорной глухоты, признаков пигментного ретинита (выраженная степень близорукости, туннельное зрение, никталопия) и двух патогенных вариантов в гене USH2A диагностирован синдром Ашера (OMIM 276900).

Заключение. Представленный клинический случай демонстрирует классические симптомы синдрома Ашера (пигментный ретинит, нейросенсорная тугоухость), подтверждённый молекулярно-генетическим анализом. В настоящее время при синдроме рекомендуется терапия витамином А, способствующая отсрочке развития полной слепоты на 10 лет; разрабатываются имплантаты сетчатки. Нейросенсорная тугоухость с нарушением зрения является показанием для молекулярно-ге-нетического обследования пациента.

ОСОБЕННОСТИ КАЧЕСТВА ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С ИЗБЫТОЧНОЙ МАССОЙ ТЕЛА И ОЖИРЕНИЕМ

Кугай А.А., Рябцова Е.Г., Быцанев А.А., Першикова Е.А.

Научные руководители: проф. И.Б. Ершова, А.Г. Роговцова

Луганский государственный медицинский университет имени Святителя Луки, Луганск, Россия

Ключевые слова: дети, ожирение, качество жизни, диагностика, лечение

Актуальность. Избыточная масса тела у школьников является одной из актуальных проблем здравоохранения, с распространением которой приумножаются и усугубляются соматические заболевания. При избыточной массе тела происходят изменения психоэмоционального состояния ребёнка. Тучный ребёнок нередко подвержен дискриминации в школе, что безусловно затрудняет социальную адаптацию в обществе и способствует формированию низкой самооценки.

Цель: определить особенности качества жизни (КЖ) у детей с ожирением.

Материалы и методы. Проведено обследование младших школьников с использованием опросников PedsQL 4.0 и КЖДОМС-20 для анализа КЖ. В целевую выборку вошли 91 школьник (44 девочки и 47 мальчиков). Средний возраст обследованных составил 13,42 ± 0,21 года. Ожирение диагностировалось при индексе массы тела свыше 95 перцентиля. Группу контроля составили 112 практически здоровых школьников без ожирения, сопоставимых с обследуемыми по полу и возрасту.

Результаты. Девочки с ожирением ниже оценивали показатели эмоционального (р = 0,032) и школьного функционирования (р = 0,044), в то время как мальчики имели более низкие данные физического аспекта (р = 0,024). По данным опросника КЖД0МС-20 установлено, что 25 (27,47%) респондентов часто чувствуют себя одинокими, 31 (34,07%) мальчик из-за избыточной массы тела отмечал трудности знакомства с девочками. Анализ КЖ 64 детей с ожирением без осложнений и 27 детей с метаболическим синдромом показал, что у детей с метаболическим синдромом значительно чаще (р < 0,05) регистрировался уровень КЖ ниже удовлетворительного — у 8 (29,63%) детей, неудовлетворительный — у 9 (29,6%), плохой — у 4 (14,81%). Физическое функционирование детей с неосложнённым ожирением на 6,59 балла превышало показатели детей с метаболическим синдромом (р = 0,019). Значения эмоционального функционирования были ниже у детей с метаболическим синдромом на 7,73 балла (р = 0,029).

Заключение. Показатели эмоционального и социального КЖ школьников, страдающих ожирением, значительно снижены по сравнению с показателями их здоровых сверстников. У девочек с избыточной массой тела отмечаются сниженные аспекты эмоционального и школьного функционирования, у мальчиков — физического функционирования.

* * *

* * *