CC BY
0
https://elibrary.ru/ztmqls
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
59
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
ОСОБЕННОСТИ ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ СИНДРОМА КРУЗОНА С ЧЁРНЫМ АКАНТОЗОМ
Соколова М.А., Хохлова А.П.
Научные руководители: доцент Е.А. Саркисян,
доцент Л.Д. Ворона
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, пороки развития, диагностика
Актуальность. Синдром Крузона (СК) с чёрным аканто-зом (ЧА) — синдромальный наследственный краниосиностоз, сопровождающийся деформациями мозгового и лицевого черепа и характеризующийся дополнительным наличием кожных аномалий: ЧА, аномальной дерматоглификой пальцев. Наследуется данный вариант СК по аутосомно-доминантно-му типу, вызывается мутацией в гене рецептора фактора роста фибробластов FGFR3.
Описание клинического случая. Девочка У от матери с не-отягощённым соматическим анамнезом. На сроке гестации 27 нед был диагностирован краниосиностоз. Ребёнок от 1-х своевременных самопроизвольных родов на 40-й неделе гестации. При рождении масса тела 3250 г, длина тела 51 см, окружность головы 35 см, окружность груди 32 см, оценка по шкале Апгар 7/8 баллов. При рождении присутствовали нарастающие признаки дыхательных расстройств. При нейросоногра-фии (НСГ) было выявлено наличие синостоза ламбдовидных и коронарных швов (акроцефалия). В возрасте 3 сут жизни с предварительным диагнозом «синдром Крузона» больная была госпитализирована в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых. При поступлении присутствовали признаки синдрома угнетения, нарушения мышечного тонуса, врождённые пороки развития: акроцефалия, экзофтальм, гипертелоризм, гипоплазия средней части лица, аномальная дерматоглифика. По данным НСГ отмечалась дилатация передних рогов боковых желудочков головного мозга. Больной были проведены двусторонняя линейная краниотомия и те-менно-затылочная краниосиностозэктомия. По данным НСГ после оперативного лечения отмечалось уменьшение дилата-ции передних рогов боковых желудочков мозга. Синдромальный характер краниосиностоза подтвердило молекулярно-ге-нетическое исследование: в 9-м экзоне гена FGFR3 была обнаружена патогенная мутация, характерная для СК с ЧА. При выписке больной отмечались улучшение мышечного тонуса, нарастание общей двигательной и эмоциональной активности. Рекомендовано наблюдение педиатра, невролога, оториноларинголога, челюстно-лицевого хирурга, нейрохирурга.
Заключение. Неклассическое течение заболевания, иллюстрируемое данным клиническим примером: акроцефалия (вместо часто встречающейся брахицефалии), отсутствие ЧА приводит к возникновению трудностей в постановке диагноза. Окончательная диагностика возможна только при выявлении соответствующих мутаций, т.к. аномальная дерматоглифика может стать единственным проявлением изменения кожных покровов при СК с ЧА.
КРОВОТЕЧЕНИЕ ИЗ НОСА КАК ПРОЯВЛЕНИЕ ГЕМОФИЛИИ У РЕБЁНКА
Султанов И.С., Чалова Ю.Д., Юшкова О.А.
Научный руководитель: Д.В. Еремцов
Областная детская клиническая больница, Владимир, Россия
Ключевые слова: клинический случай, носовые кровотечения, коагулопатии, диагностика
Актуальность. Носовые кровотечения в детской практике встречаются часто, как правило, купируются быстро и самостоятельно, но обильные носовые кровотечения, которые требуют серьёзных вмешательств, должны настораживать врача. Причинами кровотечений из носа могут быть как системные заболевания (коагулопатии, онкогематологические заболевания, генетические болезни, артериальная гипертензия, приём некоторых препаратов), так и локальные изменения (травма носа, ожоги и атрофия слизистой носа, некоторые формы ринитов, использование назальных капель). Таким образом, под маской носовых кровотечений могут скрываться тяжёлые коа-гулопатии, требующие обязательной заместительной терапии.
Описание клинического случая. Мальчик А., 9 лет, родившийся в Узбекистане, обратился в приёмное отделение вместе с родителями с жалобами на кровотечение из носа. Из анамнеза известно, что около года назад ребёнок переехал в Россию. С детства беспокоят носовые кровотечения, которые купировались самостоятельно. Со слов родителей, у ребёнка появляются экхимозы при незначительных травмах, что также встречается у родственников по материнской линии. Носовое кровотечение в момент обращения обильное, самостоятельно не останавливалось, за медицинской помощью обратились впервые. Локальный статус: носовое кровотечение из обеих половин полости носа, источник кровотечения не визуализируется, обильное стекание крови по задней стенке глотки. Ребёнку выполнена передняя тампонада полости носа с двух сторон, назначены гемостатическая терапия, анализы крови. В общем анализе крови было выявлено уменьшение числа тромбоцитов (125 х 109/л), в коагулограмме — гипоко-агуляция. Ребёнок осмотрен гематологом, после дополнительного обследования установлен диагноз: дефицит VIII фактора свертывания (гемофилия А).
Заключение. Особенностью клинического течения болезни у ребёнка является то, что гемофилия к данному возрасту не проявилась в виде кровоизлияний в суставы и мышцы, что характерно при отсутствии заместительной терапии. Привлечение специалистов позволяет установить причину носового кровотечения и начать заместительную терапию основного заболевания.
* * *
* * *
