CC BY
25
Випадок ¡з практики
и ъВ?
УДК 616.155.394.5-056.3-053.2
РУЛА B.I., МИСЬКО Л.В., МИСЬКО Ю.Л., ЮРЧИШЕНА Е.В., ЮРЧИШЕН О.М. Хмельницька обласна дитяча л1карня Хмельницька мська дитяча л1карня
СПАДКОВА НЕЙТРОПЕЫЯ В ДЛЕЙ
Резюме. У cmammi наведено опис власного клжчного спостереження спадковоЧ нейтропенп у дитини,
особливсть переб^у хвороби та лжування.
Ключовi слова: дти, спадкова нейтропетя, кров, лжування.
Спадковi нейтропенп (агранулоцитоз) являють собою групу рГдких захворювань, що характеризуются рГзким зменшенням числа нейтрофiлiв або !х вiдсутнiстю в периферичнiй кровi й кiстковому мозку. Вiдомо декшька форм ще! патологи, рГзно! за характером, спадковютю, клiнiчним перебiгом i прогнозом.
Генетично детермiнований агранулоцитоз у дГтей вперше описав у 1956 рощ шведський учений Кост-ман (R. Kostman). Автор спостерiгав 14 дГтей з агра-нулоцитозом, батьки яких були в кровному родствГ У вшх дiтей вiдмiчалася однотипна кшшчна картина нейтропенп з автосомно-рецесивною спадковiстю. Дiти загинули на першому роцi життя вiд рiзниx сеп-тичних ускладнень.
Патогенез агранулоцитозу залишаеться нез'ясованим. Культивування клгтин кiсткового мозку хворих на агарових культурах показало, що число попереднишв гранулоципв нормальне або пГдви-щене з дефектом дозрiвання клiтин. бдино! думки щодо причин цього дефекту в лiтературi немае. Деяы автори (V. Kawaoguchi, 1985) припускають у хворих дисбаланс мiж активаторами й iнгiбiторами колонiй утворення гранулоципв. Бiльш iмовiрна точка зору авторiв, якi вважають, що е «внутршнш дефект» ро-доначальних гемопоетичних клгтин. Так, D. ZuckerFranklin i спiвавтори (1977 рiк) проводили цитоло-гiчне, цитоxiмiчне та електронно-мшроскошчне дослiдження колонiй гемопоетичних клiтин i дiйшли висновку, що бiльшiсть колонш складаеться з моно-цитiв та еозинофшв. У деяких колонiяx вщшчаеться затримка дозрiвання на стади промieлоцит — мГело-цит, а в шших колонГях вiдмiчалися зрГлГ нейтрофши, що характеризувалися дисоцiацieю в дозрiваннi ядра та цитоплазми з вГдсутшстю специфГчно! зернистостi та наявнiстю гранул, яш нагадують первиннi лГзосо-ми. На думку авторiв, цГ даш вказують на «внутрГшнГй дефект» родоначальних кровотворних клГтин.
Агранулоцитоз характеризуеться в першi тижнi й мiсяцi життя гншшчковими ураженнями слизових оболонок та шыри. У хворих виникають псевдофу-рункули, абсцеси шдшырно! клiтковини, тяжш сто-матити та везикулопустульоз. Генералiзацiя септич-но! шфекцп виявляеться частою причиною смерт хворих.
Картина периферично! кровi мае характернi риси. Кiлькiсть лейкоципв нормальна або дещо понижена, разом iз тим вiдмiчаеться рiзке зниження вщсотка нейтрофiлiв, iнодi до повного !х зникнення. У дiтей раннього вшу цей показник часто не викликае три-воги у лiкарiв, якi сприймають його за фiзiологiчну нейтропенiю. Але вiдомо, що у грудних дггей гнiйнi шфекцп супроводжуються нейтрофiльозом, а при спадковiй нейтропенп е своерщна «дисощащя» у ви-глядi численних гнiйникiв i вщсутносп нейтрофшьо-зу. Одночасно з нейтропешею в хворих спостерпа-еться збшьшення кiлькостi моноцитiв i еозинофiлiв. Iнодi моноцити мають рихле ядро з поодинокими ну-клеолами. Нейтропенiя, моноцитоз i еозинофiлiя при агранулоцитозi спостерпаються не тiльки в перифе-ричнш кровi, але i в шстковому мозку. У мiелограмi виявляеться характерний обрив дозрiвання нейтро-фiлiв на стади промiелоцитiв. Змiни в картиш кровi зумовленi не перерозподiлом клгтинних елементiв, а порушенням !х продукування. Умют у кровi еритро-ципв, тромбоцитiв та !х попередникiв у ыстковому мозку при агранулоцитозi може бути нормальним.
Прикладом спадково! нейтропенп може бути за-хворювання дитини, яку ми спостерпали на базi Хмельницько! обласно! дитячо! лiкарнi в гематоло-гiчному вщдшенш.
Хвора К., 2 мюящв, надiйшла в гематолопчне вщ-дiлення з проявами гншно-септичних ускладнень. Першi ознаки хвороби в^п^чалися одразу пiсля на-родження дитини у виглядi омфалiту, гострого брон-хiту, отиту, стоматиту, ентероколiту. Дитина отриму-
6(27) • 2010 - Випадок i3 практики
Таблиця 1. Показники периферично/ кров1 хворо/ К.
Показники Дата
01.06 12.06 25.06 06.07 24.07 06.08 08.09 17.09 28.09 12.10
Еритроцити, 1012/л 3,4 3,5 2,6 4,1 4,4 4,65 3,8 3,8 4,2 4,0
Гемоглобш, г/л 119 115 89 109 113 126 88 117 120 118
Тромбоцити, 109/л 220 300 390 400 200 210 220 240 220 240
Лейкоцити, 109/л 10,2 11,6 5,1 10,2 6,2 11,76 18,7 19,4 18,0 11,0
Ретикулоцити, 0/00 14 8 7 12 10 6 8 12 8 6
Базофти, % 0 0 0 0 0 0 1 1 0 0
Еозинофти, % 12 0 10 3 2 5 1 4 2 3
Паличкоядеры, % 6 2 2 0 0 0 0 0 0 0
Сегментоядеры, % 6 2 0 0 0 0 0 0 0 0
Лiмфоцити, % 62 89 68 61 59 60 51 59 53 52
Моноцити, % 14 7 20 36 39 35 47 36 45 45
ШОЕ, мм/год 54 30 38 39 16 29 30 47 44 42
вала антибактерiальну терашю в умовах шфекцшно! лшарш. При обстеженнi в кровi виявлено рiзку ней-тропенiю, у зв'язку з чим дитина була госпiталiзована в гематолопчне вiддiлення Хмельницько! обласно! дитячо! лiкарнi. Упродовж спостереження за хворою дитиною вiдмiчалися незначнi вщхилення вiд норми в складi еритроципв на фонi гнiйно-септичних усклад-нень. У гемограмi — нейтропенiя, збшьшення кшь-костi лiмфоцитiв, моноцитiв. Кшьысть лейкоцитiв i тромбоцитiв була нормальною (табл. 1).
У пунктат ысткового мозку спостерiгалося нор-мальне число мieлокарiоцитiв, але вiдмiчалася за-тримка дозрiвання клiтин нейтрофiльного ряду на стади промieлоцит — мieлоцит та шдвищення кшь-костi еозинофiлiв i моноцитiв. Мегакарiоцитарний i еритро!дний паростки штактш.
Хворiй проводилося лiкування системними глю-кокортикостеро'!дами (преднiзолон у дозi 2 мг/кг/ добу) та колонш-стимулюючим фактором ГМ-КСФ (лейкомакс у дозi 5 мкг/кг/добу) упродовж 7 дшв. При ускладненнi хвороби гнiйно-септичними захво-рюваннями проводилася антибактерiальна терапiя. В останш мiсяцi життя в дитини в^п^чалися фурунку-льоз, стоматит, отит, що в подальшому ускладнився сепсисом iз летальним кiнцем.
Хвороба Костмана — це спадкове захворювання, що передаеться за аутосомно-рецесивним типом.
R. Kostman описав iзолят у Швецп, де мали мiсце шлюби Mix: родичами, i прослiдкував успадкування цього синдрому.
Ефектившсть трансплантацп KiCTKOBoro мозку при спадковш нейтропени дозволяе вважати, що ця хвороба повязана з генетичним дефектом попередни-ыв гранулоцитопоезу. Прогноз без трансплантацп кiсткoвoгo мозку в бшьшосл хворих несприятливий. Дгги помирають вiд тяжких рецидивуючих шфекцш. 1з збiльшенням вiку дитини переби iнфекцiйних за-хворювань може бути бшьш легким.
Список л1тератури
1. Алексеев Н.А. Гематология детского возраста. СПб., 1998. — 324 с.
2. Глузман Д.Ф., Абраменко И.В. Лабораторная диагностика онкогематологических заболеваний. — К., 1998. — 265 с.
3. Козинец Г.И., Макарова В.А. Исследования системы крови в клинической практике. — М, 2001. — 367 с.
4. Кузьмина Л.А. Гематология детского возраста. — М, 2001. — 402 с.
5. Руководство по гематологии: В 2 томах / Под ред. А.И. Воробьева. — М.: Медицина, 1985. — 448 с.
6. Anna Dmoszynska, Tadeusz Robaka. Podstawy hema-tologii. — Lublin, 2003. — 186p.
7. Michal Matisiak. Hematologia w praktyce pediatryczneg. — Warzawa, 2002. — 214p.
Отримано 05.07.10 □
Рудая В.И., Мисько A.B., Мисько Ю.А., Юрчишена Э.В., Юрчишен О.М.
Хмельницкая городская детская больница Хмельницкая обласная детская больница
НАСЛЕДСТВЕННАЯ НЕЙТРОПЕНИЯ У ДЕТЕЙ
Резюме. В статье приведено описание собственного клинического наблюдения наследственной нейтропении у ребенка, особенность течения болезни и лечения.
Ключевые слова: дети, наследственная нейтропения, кровь, лечение.
Ruda V.I., Mysko L.V., Mysko Yu.L., Yurchyshena E.V., Yurchyshen O.M.
Khmelnytsky Regional Children's Hospital
Khmelnytsky Municipal Children's Hospital, Khmelnytsky, Ukraine
GENETIC NEUTROPENIA IN CHILDREN
Summary. In this article there are presented the own clinical observation of genetic neutropenia in the children, peculiarity of clinical course of disease and treatment.
Key words: children, genetic neutropenia, blood, treatment.
www.pediatric.mif-ua.com
93
