CC BY
0
| ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | Ки$$1АтОША[ОРНЕМАТОЮСУАМОТкАМ$Ри$ЮЮСУ(СЕМАТОЮС1УА 1ТкАМ5Ри$10ЮС1УА) | 2024; ТОМ69; №2 |
Цель работы. На клиническом примере показать особенности клинического течения, диагностики и возможностей терапии болезни Эрдгейма — Честера.
Материалы и методы. История болезни пациента 43 лет с болезнью Эрдгейма — Честера.
Результаты и обсуждение. С 33 лет в течение более 10 лет отмечались эпизоды субфебрилитета, с 2015 г. лихорадка более 1 мес, ознобы по ночам, слабость, потеря веса. Исключались туберкулёз мочеполовой системы, хронический тонзиллит. В мае 2019 года в связи со снижением зрения, ощущением отечности, «припухлости», экзофтальма слева, при ЖРТ выявлены ретробульбарные образования обеих глазниц 0<8, очаговые изменения головного мозга инфратенториально. Исключались тромбоз кавернозного синуса, височный артериит, 1§04-АБ: ретроперитонеальный фиброз, ретро-бульбарный фиброз; нейрофиброматоз 2 типа; болезнь Ормонда. При ПЭТ КТ: объем поражения — ретроорбитальное пространство, длинные трубчатые кости, верхушки легких (буллезное поражение), забрюшинные инфильтраты по типу «волосатых» почек. В январе 2022 г. выявлена спленомегалия, образование правой почки, по поводу чего выполнена чрескожная биопсия паранефральных инфильтратов по типу «футляра». При гистоанализе — фиброзная ткань с очаговыми скоплениями клеток с обильной пенистой цитоплазмой с мелкими базофильными ядрами. При ИГХ С068" маркер
макрофагов-гистиоцитов (+) (гранулярно, цитоплазматически), СЭ1а и 8100 (-), что позволило исключить гистиоцитоз из клеток Лангерганса, болезнь Розаи-Дорфмана. С учетом клинико-лабора-торных данных, морфологической картины, ИФТ, выявленной мутации У600в гене ВРАГ, верифицирована болезнь Эрдгейма.— Честера. С апреля по июль 2022 г. получал интерферон альфа-2В по 3—5 млн МЕ п/к 3 раза в неделю с плохой переносимостью, гриппоподобным синдромом; с июля 2022 г. по август 2023 г. — пегинтерферон и пред-низолон. В НМИЦ гематологии, отделении гематологии и орфанных заболеваний в августе 2023 г. при СРКТ — специфическое поражение ретробульбарной клетчатки, паранефральной клетчатки, почек, надпочечников, пресакральной клетчатки, множественные склеротические изменения плоских и костей правой ключицы, кистовидная перестройка метафизарных зон длинных трубчатых костей, гепато-спленомегалия; ретробульбарно интраконально «ткань» до 33x22 мм, двусторонний выраженный экзофтальм. Диагностирован нелан-гергансоклеточный гистиоцитоз — болезнь Эрдгейма — Честера. С октября 2023г принимает ингибитор ЖКК-киназ — траметиниб 1 мг/сутки. Отмечает улучшение самочувствия, на фоне препарата повышение АД, сыпь на коже.
Заключение. Знание симптоматики орфанных заболеваний, в том числе гистиоцитозов, позволяет направить диагностический поиск в нужное русло и своевременно назначить терапию.
Меликян А. Л.1, Суборцева И. Н.1, Куликов С. М.1, Чабаева Ю. А.1, Гилязитдинова Е. А.1, Новоселов К. П.2, Князева Е. А.2, Степочкин И. С.2, Егорова А. С.2, Королева Е. В.3, Сычева Т. М/, Бельгесова В. Е/, Путинцева А. Ю.5, Сендерова О. М.6, Васильева И. В.7, Комарцева Е. Ю.8, Каплина А. А.8, Бахтина В. И.9, Михалев М. А.9, Черных Ю. Б.10, Паровичникова Е. Н.1
ЛЕЧЕНИЕ БОЛЬНЫХ ИСТИННОЙ ПОЛИЦИТЕМИЕЙ С КОНСТИТУЦИОНАЛЬНЫМИ СИМПТОМАМИ В УСЛОВИЯХ РУТИННОЙ
КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ В РОССИИ
1ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России,2ГОБУЗ «Новгородская областная клиническая больница», 3ГБУЗ Тверской области «Областная клиническая больница», 4ГБУЗ Астраханская областная Александро-Мариинская клиническая больница, 5ГБУЗ Омской области «Городская клиническая больница № 1 им. Кабанова А.Н.», 6ГБУЗ «Иркутская областная клиническая больница», 7МБУ «Центральная городская больница № 7», 8ГБУЗ Ростовской области «Ростовская областная клиническая больница», 'Красноярский государственный медицинский университета им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого Минздрава России, 10ГБУЗ Московской области «МОНИКИ имени М.Ф. Владимирского»
Введение. Лечение больных истинной полицитемией (ИП) основывается на отнесении пациента в группу риска тромботических осложнений. .Метод лечения зависит не только от прогноза, но и выраженности конституциональных симптомов, так как наличие и степень выраженности симптомов не зависят от отнесения больного в прогностические группы. Но является фактором, существенно снижающим качество жизни пациентов. В России недостаточно данных относительно тяжести и проявлений конституциональных симптомов, а также по оценке эффективности терапии ЖПН в рамках стандартной клинической практики.
Цель работы. Одной из целей Многоцентрового наблюдательного проспективного клиническое исследование с целью описания подходов к лечению пациентов с миелофиброзом и ИП с конституциональными симптомами в условиях рутинной клинической практики в Российской Федерации явилось изучение подходов к лечению больных ИП вусловиях рутинной клинической практики.
Материалы и методы. В исследование было включено 1889 пациентов, из них 965 (51,1%) — ИП. Медианавозраста62 (21—90). Соотношение М:Ж ■— 1:1,5(383:582).Мутация/ЛЯ27677^выявленау849(88%),невы-явлена 37 (4), нет данных 79 (8%). Группа риска по МагсЬюЬ: низкий — 473 пациентов (49%); промежуточный — 401 (41,6%); высокий — 86 (8,9%). Для 5 пациентов (0,5%) группа риска не определена. Состояние
пациентов оценивалось по ЕСОО 0—1 у 92%, 2—3 у 8%. Выраженность симптомов заболевания оценивалась по опроснику МПН-10. На момент включения в исследование Ме суммарного балла составила 24 (0 — 95). Наиболее часто назначаемыми лекарственными препаратами (во всех линиях терапии) были: Гидроксикарбамид (802), Интерферон альфа-2Ъ (160), Руксолитиниб (60). Другие препараты: анагрелид, бусульфан, ци-тозар, 6-меркаптопурин.
Результаты и обсуждение. Медиана времени наблюдения от начала терапии первой линии составила 49,6 месяца (диапазон 0,2—1101,9 месяцев). Оценка эффективности на 6 месяцев лечения проведенау 324 больных. Ответ на терапию: полный 50 (15%), частичный 153 (47%), нет ответа 113 (35%), прогрессирование 8 (3%). Оценка эффективности на 1,5 года лечения проведена у 24 больных. Ответ на терапию: полный 3 (13%), частичный 13 (54%), нет ответа 7 (29%), прогрессирование 1 (4%). Зарегистрировано 112 НЯ у 99 больных, из них 10 геморрагических и 14 тромботических эпизодов. Частота летальных исходов 12 (1,24%). ОВ (360 мес наблюдения, 95% ДИ) составила 91%.
Заключение. ИП является хроническим клональным гематологическим заболеванием. Несмотря на современныеуспехи терапии остается высокой частота геморрагических и тромботических событий.
При поддержке ООО «Новартис Фарма».
Меликян А. Л., Толмачева А. О., Пустовая Е. И., Познякова Ю. М., Пшеничникова О. С., Мишина О. С., Сурин В. Л., Зозуля Н. И.
МУН9-АССОЦИИРОВАННЫЕ ТРОМБОЦИТОПАТИИ
ФГБУ «НМИЦ гематологии» Минздрава России
Введение. Дифференциальная диагностика тромбоцитопений сложна ввиду большого разнообразия причин. В 5% случаев тром-боцитопении носят наследственный характер при более 60 типах генетических нарушений. Большая группа ЖТК9-ассоциированных заболеваний характеризуется сочетанием гематологических (геморрагический синдром) и негематологических (тугоухость, катаракта,
нефропатия) проявлений с лабораторными отклонениями (тромбо-цитопения, макроформы тромбоцитов, включения в нейтрофилах) и наличием мутации в гене МУН9. Пациенты с наследственной патологией часто длительно наблюдаются с диагнозом неуточненная тромбоцитопения или идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура, что может проводить к неверной тактике ведения и лечения.
