Клиническое наблюдение окуло-церебро-ренального синдрома Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

МАТЕРИАЛЫ КОНФЕРЕНЦИИ

ПЕДИАТРОВ-НЕФРОЛОГОВ

СЕВЕРО-ЗАПАДНОГО ФЕДЕРАЛЬНОГО ОКРУГА

ТЕЧЕНИЕ И ИСХОД АУТОСОМНО-РЕЦЕССИВНОГО ПОЛИКИСТОЗА ПОЧЕК У ДЕТЕЙ

© Э. Ф. Андреева

ГОУ ВПО Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия, кафедра факультетской педиатрии

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Изучить особенности течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек (АРІ III) у детей.

материалы и методы

Изучен катамнез 10 детей (из 8 семей) с АРІ III, из 10 детей — 6 девочек и 4 мальчика. Длительность катамнестического наблюдения составила 7 лет. Диагноз аутосомно-рецессивного поликистоза почек ставился при выявлении у пробанда кист в обеих почках при УЗИ, отсутствия ультразвукового или гистологического подтверждения поликистоза почек у родственников 1 и/или 2 степеней родства. Объем почек рассчитывался по результатам УЗИ-биометрии по методу С. В. Капустина (1998). Оценка выживаемости детей с АРІ III проведена по методу Kaplan-Meier (1958).

результаты

Средний возраст детей к моменту выявления кист по результатам УЗИ составил 2,0 ± 0,5 месяца. Кисты в других паренхиматозных органах выявлены у 7 из 10 пациентов (70 %) — кисты печени в 6 случаях, кисты поджелудочной железы в 1 случае. У 2 детей с поликистозом печени и врожденным фиброзом печени, течение АРІ III осложнилось развитием синдрома портальной ги-пертензии в возрасте 5,5 лет и 2 лет. Кровотечение из варикозно-расширенных вен пищевода у 2 детей

потребовало хирургического вмешательства с проведением лигирования и склерозирования сосудов. Синдром артериальной гипертензии диагностирован в неонатальном и грудном возрасте у 10 детей с АРІ III. У 10 детей течение АРІ III осложнилось развитием пиелонефрита, средний возраст к моменту выявления микробно-воспалительного процесса — 7,0 ± 0,5 месяца.

Объем почек по результатам УЗИ-биометрии при рождении составлял 32,3 ±3,7 см3 (правая почка), 31,0 ± 5,4 см3 (левая почка), отмечена динамика увеличения объема почек до 126,4 ± 15,5 см3 (правая почка), 153,5 ± 20,7 см3 (левая почка) к 1 году жизни. Исход в хроническую почечную недостаточность (ХПН) установлен в 100 % случаев, в грудном возрасте в 90 %. Летальный исход констатирован у 3 из 10 детей с АРІ III, из них у 2 — в период новорож-денности, у 1 — в возрасте 1 года.

Вероятность выживания пациентов с АРІ III, рассчитанная по методу Kaplan-Meier (1958), составила 1 год — 80 %, 5 лет — 70 %.

ВыВОДы

Аутосомно-рецессивный поликистоз почек, диагностируемый во внутриутробном и неонатальном периоде, характеризуется неблагоприятным прогнозом течения, развитием синдрома артериальной гипертензии и хронической почечной недостаточности на первом году жизни.

клиническое наблюдение окуло-церебро-ренального синдрома

© и. В. Аничкова, Ж. г. Левиашвили, В. В. Бржеский, и. Б. Осипов, т. В. Карпова

ГоУ ВПо санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия

Окуло-церебро-ренальный синдром впервые опи- (oculocerebraorenal), синдром Lowe-Terry-McLachlan, сан в 1952 г. U. Lowe, M. Terry и E. Mc. Lachlan. В ми- синдром Lowe-Bickel, глазо-почечно-мозговым ровой литературе заболевание называется OCRL синдромом Fanconi. Синдром Лоу наследуется по

Х-сцепленному рецессивному типу, болеют мальчики. Причина синдрома Лоу—врожденное нарушение метаболизма инозитного фосфата, недостаточность фермента фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5 -фосфатазы, вызванная нонсенс- или стоп-мутациями в гене OCRL. Ген картирован на длинном плече Х-хромосомы ^q25-q26). В результате развивается недостаточность фосфатидилинозитол-4,5-бифосфат-5-фосфата, являющегося критическим метаболитом, вовлеченным в везикулярный транспорт в комплексе Гольджи. Синдром Лоу сопровождается нарушением функции почек на первом году жизни, выраженной мышечной гипотонией, олигофренией, крипторхизмом. Первичные клинические проявления включают: врожденную катаракту или глаукому, мышечную гипотонию, арефлексию, почечные канальцевые нарушения по типу синдрома Фанкони, проявляющиеся протеинурией, аминоа-цидурией, глюкозурией, метаболическим ацидозом, гипофосфатемическим рахитом с фосфатурией и кальциурией.

Приводим клиническое наблюдение. Пациент Е., 1 год 3 мес., от 1 беременности, протекавшей на фоне позднего токсикоза (отеки, пиелонефрит), кандидозного кольпита. Роды срочные путем Кесарева сечения. Отмечалась острая гипоксия плода, мышечная гипотония. Масса тела при рождении 3764 г, оценка по Апгар 7/8 баллов. С рождения отмечаются плохие весовые прибавки, резкое отставание в психомоторном развитии. В возрасте 3 мес. выявлена двусторонняя катаракта, патология в анализах мочи ( лейкоцитурия, протеинурия). Ребенок обследован по месту жительства, где диагностирован вторичный хронический пиелонефрит на фоне левостороннего рефлюксирующего уретерогидро-нефроза 4 ст. На фоне консервативного лечения пиелонефрита ремиссии не достигнута, заболевание носило персистирующий характер. Установлен катетер Фоллея в течение 4 мес. с положительной динамикой. В 6 мес. возрасте у ребенка эпизод аци-демической комы при декомпенсированном мета-

болическом ацидозе. Ребенок госпитализирован в ОРИТ по месту жительства. Выписан с диагнозом: сепсис-септикопиемия. Хронический вторичный пиелонефрит. Рефлюксирующий левосторонний уретерогидронефроз. ОПН. ДВС-синдром. Синдром ЛОУ. Активная цитомегаловирусная инфекция. Арахноидальная киста головного мозга. Внутренняя гидроцефалия. Паховая ретенция правого яичка. Состояние после клинической смерти.

В возрасте 9 месяцев ребенку проведена экстра-капсулярная экстракция врожденной катаракты с передней вентректомией на правом глазу в клинике СПбГПМА. Обследован в нефрологическом отделении клиники СПбГПМА. При обследовании выявлены компенсированный метаболический ацидоз, выраженная лейкоцитурия, глюкозурия, протеинурия (1,5 г/сут), гипокальцемия (2,32 ммоль/л), гипофос-фатемия (1,1 ммоль/л), повышение щелочной фос-фотазы (1200 ЕД), гиперкальцийурия (6,5 мг/кг/сут), левосторонний нерефлюксирующий уретерогидро-нефроз, левосторонняя обструктивная нефропатия, функция почек сохранена. Проведено стентирование левого мочеточника с положительной динамикой по данным контрольного УЗИ.

Клинический диагноз: Х-сцепленный рецессивный окулоцереброренальный синдром ЛОУ:

Микрофтальмия, врожденная катаракта, горизонтальный нистагм; синдром Фанкони, левосторонний уретерогидронефроз, обструктивная нефропатия средней степени тяжести слева, вторичный хронический пиелонефрит, персистирующее течение, ПНо; гипоплазия мозолистого тела, надцеребеллярная киста, внутренняя гидроцефалия. Генерализованная мышечная гипотония. Врожденный порок сердца — ДМПП, НК0. Внутриутробная цитомегаловирусная инфекция.

Проводится коррекция ренального синдрома Фан-кони (препараты кальция, оксидевит, цитраты/бикарбонаты), этиотропная антибактериальная терапия микробно-воспалительного процесса, противовирусная и иммуностимулирующая терапия.

ВНЕПОЧЕЧНЫЕ ПРОЯВЛЕНИЯ ПРИ АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНОМ ПОЛИКИСТОЗЕ ПОЧЕК

© С. С. Арутюнян, Э. Ф. Андреева, Н. Д. Савенкова, В. И. Ларионова

ГОУ ВПО Санкт-Петербургская государственная педиатрическая медицинская академия, кафедра факультетской педиатрии, лаборатория молекулярной диагностики с расширенной группой по экогенетике ниц сП6ГПмА

ЦЕЛЬ ИССЛЕДОВАНИЯ

Оценить частоту и характер внепочечных проявлений у пациентов с аутосомно-доминантным поли-кистозом почек (АДПП).

материал и методы

Диагноз «аутосомно-доминантный поликистоз почек» ставился при выявлении у пробанда кист в обеих почках при УЗИ и наличии ультразвукового