CC BY
23
«АКТУАЛЬНЫЕ ВОПРОСЫ ИММУНОГЕНЕТИКИ И ТКАНЕВОГО ТИПИРОВАНИЯ»
Санкт-Петербург 24-25 июня 2015 г.
Группы аллелей Частота Группы аллелей Частота Группы аллелей Частота
A*31 0,01950 B*41 0,03025 DRB1*07 0,14050
A*32 0,02850 B*42 0,00100 DRB1*08 0,03475
A*33 0,02450 B*44 0,09400 DRB1*09 0,01225
A*66 0,00775 B*45 0,00325 DRB1*10 0,01300
A*68 0,03550 B*46 0,00175 DRB1*11 0,14375
A*69 0,00175 B*47 0,00250 DRB1*12 0,02350
A*74 0,00025 B*48 0,00375 DRB1*13 0,13700
HLA-B B*49 0,01575 DRB1*14 0,02150
B*07 0,11075 B*50 0,01475 DRB1*15 0,12100
B*08 0,06475 B*51 0,04950 DRB1*16 0,04500
Таблица 2.
Частота встречаемости HLA-A/B/DRB1 гаплотипов в банке ПК СПК г Москвы.
Гаплотипы Частота Гаплотипы Частота
A *01/B *08/DRB1*03 0,041292 A *02/B*41/DRB1*13 0,013057
A *03/B *07DRB1*15 0,024050 A *25/B *18/DRB1 *15 0,012475
A *02/B *13/DRB1 *07 0,018070 A *30/B *13/DRB1 *07 0,010696
A *03/B *35/DRB1 *01 0,017853 A *11/B *35/DRB1 *01 0,010569
A *02/B *18/DRB1 *11 0,014590 A *33/B *14/DRB1 *01 0,010467
A *02/B *07/DRB1 *15 0,013092 A *24/B *13/DRB1 *07 0,009671
Выводы. Полученные данные свидетельствуют, что распределение частот встречаемости HLA-аллелей и гаплотипов в банке пуповинной крови СПК имеет свои характерные особенно-
сти, которые необходимо учитывать при подборе пары донор-реципиент для трансплантации ГСК.
Павленко С. В., Лебедева Л. Л., Чумак А. А., Пухликова Т. В., Зинкин В. Ю., Майорова О. А.
ГБУЗ «Станция переливания крови Департамента здравоохранения города Москвы», г. Москва
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПРОФИЛЬ KIR-РЕЦЕПТОРОВ СРЕДИ ОБРАЗЦОВ БАНКА ПУПОВИННОЙ КРОВИ ГБУЗ «СТАНЦИИ ПЕРЕЛИВАНИЯ КРОВИ ДЕПАРТАМЕНТА
ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ГОРОДА МОСКВЫ»
Введение. KIR система характеризуется высоким уровнем полиморфизма, как и ее HLA-лиганды, и обладает выраженным разнообразием в частоте встречаемости как самих KIR-генов, так и KIR-гаплотипов у различных народностей и этнических группах. KIR-генотип донора может влиять на эффективность трансплантации гемопоэтических стволовых клеток при онко-гематологических заболеваниях. Ввиду неоднозначности имеющихся данных о влиянии несоответствия KIR-генотипа на клинический исход трансплантации, популяционные исследования этой полиморфной системы представляются актуальными.
Цель исследования. Охарактеризовать распределение KIR-генов и KIR-генотипов среди образцов банка пуповинной крови СПК, полу-
ченных от условно здоровых новорожденных потенциальных доноров в Московском регионе и сравнить частоты этих генов с показателями в других популяциях.
Материалы и методы. Было проведено мо-лекулярно-генетическое типирование 188 образцов пуповинной крови славян. Генотипирование проводили методом PCR-SSO на платформе Lu-minex с использованием наборов Life Codes KIR Typing KIT (Immucor USA). Частоту встречаемости KIR-генов и генотипов определяли методом прямого подсчета. Наименование KIR-генотипов определяли согласно номенклатуре базы данных Allele Frequencies KIR Database. Статистический анализ частотных различий KIR-генов в разных популяционных группах проводили с использованием критерия %2 и точного критерия Фишера.
ВЕСТНИК ГЕМАТОЛОГИИ, том XI, № 2, 2015
Результаты. Частота встречаемости ингиби-рующих КЖ-генов в обследованных образцах пуповинной крови оказалась значительно выше (85,6 %) чем активирующих КЖ-генов (46 %) за исключением гена 2DS4, который присутствовал в 96,8 %. Практически во всех образцах пуповинной крови присутствовали ингибиру-ющие гены KIR2DL1 (98,9 %), KIR2DL2 (79 %), KIR2DL3 (87,2 %) и KIR3DL1 (88,3 %).
Структурные ингибирующие гены KIR3DL2, KIR3DL3 и псевдогены KIR2DP1 и KIR3DP1 присутствовали во всех 188 исследованных образцах.
Частота встречаемости KIR-генов
Активирующие КЖ-гены встречались с частотой (46 %): KIR2DS2 (60,0 %), KIR2DS1 (46,8 %), KIR2DS3 (37,2 %), KIR3DS1 (38,8 %). Наименьшая частота встречаемости была обнаружена для гена KIR2DS5 (33,6 %).
При анализе КЖ-генотипов образцов пуповинной крови у 23,4 % был выявлен АА-генотип (ГО1). Среди Вх-генотипов (76,5 %) наиболее часто встречались ГО4 (8 %), ID5 (9 %), ГО6 (10 %), ID8 (7 %), ГО71 (6 %), остальные Вх- генотипы имели частоту встречаемости менее 3 %.
Таблица.
>еди образцов банка ПК СПК (п = 188)
Ингибирующие KIR-гены
2DL1 2DL2 2DL3 2DL5 3DL1
Частота встречаемости % 98.9 79 87.2 52.7 88.3
Активирующие KIR-гены
2DS1 2DS2 2DS3 2DS5 3DS1
Частота встречаемости % 46.8 60.1 37.2 34.6 38.8
Анализ частоты KIR-генов и KIR-генотипов в других популяциях, проведенный с использованием базы данных Allele Frequencies KIR Database, выявил наибольшее сходство этих показателей с восточно-европейскими славянами, за исключением гена 2DL2, частота которого была достоверно выше (p < 0,05).
Выводы. Полученные результаты позволяют утверждать, что частотное распределение КЖ-генов и КЖ-генотипов среди донорских образцов пуповинной крови московского региона имеет как общие черты с популяциями восточно-европейских славян, так и свои характерные особенности.
Павлова А. А., Бубнова Л. Н., Соколова Ю. В., Бессмельцев С. С., Павлова И. Е.
ФГБУ «Российский научно-исследовательский институт гематологии и трансфузиологии Федерального медико-биологического агентства», Санкт-Петербург
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ IL-1A И IL-1B У БОЛЬНЫХ МНОЖЕСТВЕННОЙ МИЕЛОМОЙ
Введение. Множественная миелома (ММ) характеризуется обилием и разнообразием клинических проявлений. Оссалгия, являющаяся одним из ведущих симптомов заболевания, обусловлена резорбцией костной ткани, причиной которой может быть существенное увеличение активности остеокластов или ингибиция остеобластов. Известно, что наряду с Ж-6, Ш-1 является остеокластактивирующим фактором. Этот цитокин играет важную роль в развитии костной болезни и, вместе с TNF-a и Ж-3, оказывает существенное влияние на процесс деструкции в костях у пациентов с множественной миело-мой. Установлено, что одиночные нуклеотидные замены в генах цитокинов могут повлиять на их
транскрипцию и продукцию, что в свою очередь может оказать существенное влияние на течение множественной миеломы.
Целью настоящего исследования явилось определение однонуклеотидных полиморфных вариантов (БОТ) генов 1Ь-1а (-889Т/С) и 1Ь-1р (-511С/Т, + 3962Т/С), ассоциированных с развитием ММ у жителей Северо-Западного региона России, а также определяющих тяжесть поражения костной ткани.
Материалы и методы. Обследовано 44 больных ММ, средний возраст пациентов составил 69,3 ± 9,2 лет. Пациенты были разделены на две группы в зависимости от выявленных изменений в костях: 1-я группа (20 пациентов) — с вы-
