2. Галкина Н. В., Трошина Е. А., Мазурина Н. В. Влияние генетических факторов на развитие и результаты лечения диффузного эутироидного зоба // Проблемы эндокринологии. - 2009. - Т. 55, № 1. - С. 14-19.
3. Турчина С. I., Плехова О. I., Костенко Т. П., Косовцова Г. В. Ефектив-шсть монотерапп препаратами калш йодиду дифузного нетоксичного зоба з рь зним прогнозом переб^у в пащенлв тдлггкового вшу // Украшський журнал дитячо! ендокринологп. - 2015. - № 1. - С. 19-23.
Ключевые слова: диффузный нетоксический зоб, дети, подростки, наследственность, эффективность лечения
Key words: diffuse nontoxic goiter, children, inheritance, effectiveness of treatment. УДК: 616.72-002:575.1
Н.В. Багацкая, И. С. Лебец, В.Е. Нефидова, Е.В. Медзяновская, Е.Н. Зайцева
ГЕНЕАЛОГИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА СЕМЕЙ БОЛЬНЫХ ЮВЕНИЛЬНЫМ
РЕВМАТОИДНЫМ АРТРИТОМ4
Государственное учреждение «Институт охраны здоровья детей и подростков Национальной академии медицинских наук Украины», Харьков, Украина, [email protected]
Введение. Ревматоидный артрит (РА) - одно из наиболее тяжелых хронических заболеваний человека, которое приводит к снижению продолжительности жизни больных в среднем на 10 лет, при этом более 40 % больных становятся инвалидами в течение первых 5 лет [1, 2]. Причины возникновения РА как у взрослых лиц, так и в подростковом возрасте до настоящего времени изучены недостаточно. Выделяют факторы, предрасполагающие к развитию РА, и факторы, способствующие его реализации, среди которых выделяют наследственные, оказывающие влияние на патогенез и детерминацию клинического многообразия патологии. Доказательством роли наследственности в формиро-
4 N.V. Bagatskaya, I.S. Lebets, V.E. Nefidova, E.V. Medzianovskaya, E.N. Zaytseva Genealogical characteristics of patients' families who suffer from juvenile rheumatoid arthritis.
539
вании заболевания служит семейная агрегация ревматических болезней (РЗ) в семьях больных РА, высокая конкордантность среди монозиготных близнецов по заболеванию, наличие генов предрасположенности к патологии [3, 4].
Материалы и методы. Анализ родословных проведен в 79 семьях детей и подростков, больных ювенильным ревматоидным артритом (ЮРА). Все пациенты находились под наблюдением в отделении кардиоревматологии института. Группу сравнения составили 75 семей детей I и II групп здоровья, которые были отобраны при проведении профилактических осмотров в гимназиях и лицеях специалистами института. Статистическая обработка результатов осуществлялась с использованием табличного процессора Statistics 17,0.
Результаты. Анализ родословных семей пробандов, больных ЮРА, показал, что 72 % семей больных имели наследственную отягощенность по РЗ, из них у 27 % семей больных подростков регистрировалась отягощенная наследственность по РА. Изучение семейной агрегации заболеваний суставов показало, что наследование патологических признаков среди поколений осуществлялось практически с одинаковой частотой как по обеим линиям одновременно (25 %), так и изолированно только по отцовской (28 %) линии, а достоверно чаще - по материнской линии (47 %, р < 0,05).
Изучая частоту РЗ среди различных категорий родственников трех степеней родства с пробандом, установили, что 10 % всех родственников больных ЮРА и 6 % родственников здоровых детей имели ревматические болезни (р < 0,05). Среди родственников I степени родства патология суставов регистрировались у 14 % матерей пробандов, больных ЮРА, и у 5 % матерей здоровых детей. Следует отметить, что у 10 % отцов пациентов, больных ЮРА, и 9 % детей контрольной группы регистрировались заболевания суставов. Частота РЗ у родных сибсов (братьев и сестер) в обеих группах значимо не различалась (2 % и 1,7 %). Достоверно чаще пробанды с ЮРА имели родственников II степени родства с патологией суставов, чем здоровые дети (15 % и 9 % соответственно). Болезни суставов встречались у 3,4 % родственников больных ЮРА III степени родства, что более чем в 2 раза превышало аналогичный показатель в контрольной группе (1,5 %). Частота заболеваний сердечно-сосудистой системы (гипертоническая болезнь, ишемическая болезнь сердца, инсульты и др.) среди родственников больных ЮРА не превышала частоту патологий у здоровых лиц. Как в семьях больных ЮРА, так и в семьях здоровых детей эти заболевания
чаще регистрировались у родственников II степени родства в сравнении с родственниками I-ой и III-ей степеней родства. Сравнительный анализ частоты неинфекционных заболеваний среди родственников трех степеней родства больных ЮРА и здоровых детей показал, что онкопатология и заболевания эндокринной системы в обеих группах встречались практически с одинаковой частотой. Патология желудочно-кишечного тракта чаще выявлялась у родственников детей контрольной группы, при этом статистически значимые различия регистрировались только среди родственников III степени родства.
Выводы. Полученные результаты подтверждают семейное накопление ревматических болезней суставов в родословных больных ЮРА.
Литература
1. Goodson N., Symmons D. Rheumatoid arthritis in women: still associated with increased mortality // Ann. Rheum. Dis. - 2002. - N.61. - P. 955-956.
2. Riise T., Jacobsen B. K., Gran J. T. et al. Total mortality is increased in rheumatoid arthritis. A 17-year prospective study // Clin. Rheum. - 2002. - N.20. -P. 123-127.
3. Мошнина М.А. Генетика ревматоидного артрита // Научно-практическая ревматология. -2005. - №4. - С. 62-68.
4. Никулина С.Ю., Чернова А.А., Большакова Т.Ю., Фок Ю.В., Орлова Н.М. Гены предрасположенности к ревматоидному артриту // Сибирское медицинское обозрение. - 2014. - №3 (87). - С. 11-18.
Ключевые слова: родословные, ювенильный ревматоидный артрит, наследственность.
Key words: genealogical, juvenile rheumatoid arthritis, heredity.