CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://elibrary.ru/ipbzew https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»
сто не получает достаточного количества необходимых ми-кронутриентов уже с первых месяцев жизни. Низкая обеспеченность детей витамином D может приводить к нарушению состояния иммунной системы и повышает риск развития аллергической патологии. Длительный военный конфликт стал мощным негативным фактором, повлиявшим на состояние здоровья детей Донбасса.
Цель: определить обеспеченность витамином D детей первого года жизни, страдающих пищевой аллергией (ПА) и проживающих на территории Донбасса в условиях длительного военного конфликта.
Материалы и методы. Обследованы 145 детей 1-го года жизни, проживающих в Донбассе. 105 пациентов с ПА, диагностированной на основании данных анамнеза, объективного осмотра, лабораторного обследования и результатах диагностической элиминационной диеты, составили основную группу. 40 детей без ПА составили контрольную группу. У всех детей был определён уровень кальцидиола сыворотки крови хемилюминесцентным анализом на микрочастицах количественным методом с использованием теста ARCHITECT 25-OH Vitamin D для определения уровня витамина D.
Результаты. Анализ клинических проявлений ПА показал преобладание диареи, срыгиваний, запора, колик, которые сочетались в различных комбинациях у детей основной группы. У 61 (58,1%) больного гастроинтестинальные признаки сочетались с аллергическими кожными проявлениями.
Оценка обеспеченности витамином D детей, страдающих ПА, показала, что в основной группе преобладали пациенты со сниженным уровнем витамина D. Недостаточность витамина D выявлена у 60 (57,1%) пациентов основной группы, а в группе контроля — у 5 (12,5%) детей. Адекватный уровень витамина D был у 38 (36,2%) и у 34 (85,0%) детей соответственно (р < 0,001). Дефицит витамина D среди пациентов основной группы регистрировали у 7 (6,7%) детей, а в группе контроля — лишь у 1 (2,5%).
Заключение. Для детей 1-го года жизни, страдающих ПА и проживающих в Донбассе в условиях длительного военного конфликта, характерным является снижение обеспеченности витамином D. Лечение данных пациентов необходимо проводить с учётом выявленных нарушений с дополнительной са-
плементацией препаратами холекальциферола.
* * *
ДЕФИЦИТ АЦИЛ-КOA-ДЕГИДРОГЕНАЗЫ СРЕДНЕЦЕПОЧЕЧНЫХ ЖИРНЫХ КИСЛОТ У РЕБЁНКА С ПОЗДНИМ ДЕБЮТОМ
Гусейнов А.М., Кубышева А.Е.
Научные руководители: доцент О.В. Сидорович,
А.В. Фисун
ФГБОУ ВО «Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского» Минздрава России, Саратов, Россия
Ключевые слова: клинический случай; дети; дефицит ацил-КоA-дегидрогеназы; нарушения обмена жирных кислот
Актуальность. Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы сред-нецепочечных жирных кислот — это наследственное заболевание, вызванное мутациями гена ACADM. Этот ген кодирует ацил-КоА-дегидрогеназу среднецепочечных жирных кислот, расположенную на коротком плече хромосомы 1. Заболева-
ние характеризуется быстро прогрессирующим метаболическим кризом, который обычно проявляется гипокетотической гипогликемией, сонливостью, рвотой, нарушением сознания.
Описание клинического случая. Пациент А., 4 года. Анамнез заболевания: 12.11.2020 дебют инфекционного заболевания, протекавшего по типу генерализованной инфекции, находился на амбулаторном лечении. 16.11.2020 резкое ухудшение состояния в виде нарастания общемозговой симптоматики. При исследовании ликвора выявлена белко-во-клеточная ассоциация. При МРТ головного мозга выявлено грубое поражение вещества головного мозга с вовлечением серого и белого вещества, подкорковых ядер, ножек мозга с последующей заместительной гидроцефалией, клинически сопровождавшееся выраженным спастическим те-трапарезом, утратой высших корковых функций, судорогами. При тандемной масс-спектрометрии (ТМС) установлено повышение уровня аланина до 1004,35 мкмоль/л. Учитывая данные ТМС, ребёнку было показано молекулярно-генетиче-ское обследование крови на выявление частых мутаций ми-тохондриальной ДНК, лейкоэнцефалопатии, синдрома Ли — мутации митохондриальной ДНК не получено. В апреле 2021 г. был направлен в федеральный центр г. Москвы. С целью динамического контроля проведена видео-электроэнцефалография: индекс представленности эпилетиформной активности в ЭЭГ сна средний 30-50%. Назначена противосудорож-ная терапия в виде комбинации вальпроевой кислоты с топи-раматом, с положительным эффектом. В межгоспитальный период у ребёнка наблюдались метаболические кризы с периодичностью 1 раз в 3-4 мес. При молекулярно-генетиче-ском обследовании 20.12.2021 выявлены следующие мутации: ACADM ^г1: 76226888 с.1027а>А p. Glu34Lys, ACADM €НГ1: 76198335 c.937C>T p. Thr42Leu, GLA аНгХ: 100653420 е.9370>Т р. Азр313Туг. Неврологический статус: сенсорная афазия, экстрапирамидный синдром, спастический тетрапа-рез D > S, нарушение моторных навыков.
Заключение. Данный клинический случай подчёркивает сложности диагностики нарушений обмена жирных кислот. Расширенный неонатальный скрининг позволит выявить такие формы патологии у детей в ранние сроки, что позволит
начать их лечение на доклинической стадии.
* * *
ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА И ЕЁ ИСХОДЫ У СИБСОВ
Джуртубаева Д.Р.1, Воробьева Н.Л.1, Комарова А.Д.2, Прохоренкова М.О.2 Научный руководитель: профессор А.С. Потапов2
1ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия;
2ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: болезнь Вильсона; гепатит; сибсы; дети; фенотип; цирроз печени; трансплантация печени
Актуальность. Болезнь Вильсона (БВ) — аутосомно-ре-цессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене АТР7В и характеризующееся полиморфизмом клинических проявлений. В настоящее время убедительных данных о свя-
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 2)
https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2 https://elibrary.ru/ipbzew
V ВСЕРОССИЙСКИЙ ПЕДИАТРИЧЕСКИЙ ФОРУМ СТУДЕНТОВ И МОЛОДЫХ УЧЁНЫХ «ВИРТУОЗ ПЕДИАТРИИ»
22
зи генотипа и фенотипа при БВ не выявлено, однако подобных исследований у сибсов не проводилось.
Цель: определить фенотипические особенности течения и исходы БВ у сибсов.
Материалы и методы. В рамках ретроспективного исследования проанализированы клинико-анамнестические данные 47 детей из 21 семьи. Проведена оценка фенотипов (хронический гепатит, острый гепатит, смешанная форма) и исходов БВ у сибсов. В работу включён 21 пробанд с установленным диагнозом БВ и 26 сибсов, из которых у 19 (73%) также диагностирована БВ и только 7 (27%) сибсов здоровы.
Результаты. Несмотря на аутосомно-рецессивный тип наследования, частота встречаемости БВ в 25% случаев выявлена только в 1 семье, в то время как в 12 семьях она составила 100%, в 3 — 50%, в остальных 5 семьях — около 75%. В 12 (57%) семьях у сибсов наблюдался одинаковый фенотип, из них в 11 семьях заболевание протекало в форме хронического гепатита с разной степенью повреждения печени, и в 1 семье — в смешанной форме БВ. Фенотипическая вариабельность наблюдалась в 3 (14,3%) семьях, из них в 2 семьях отмечалось сочетание хронического гепатита с неврологическими проявлениями, выявленными у старших сибсов, что, вероятно, обусловлено длительным периодом постановки диагноза и отсутствием специфической хелаторной терапии, а в 1 семье фенотипы сибсов соответствовали хроническому и острому гепатиту. Причиной обследования пробандов в 7 семьях стал отягощённый наследственный анамнез: из них в 2 — в связи с проведённой трансплантацией печени и в 4 — смертью старшего сибса вследствие декомпенсированного цирроза печени в исходе БВ, а в 1 случае — в исходе фульминантного гепатита. У данной группы пациентов заболевание характеризовалось более лёгким течением.
Заключение. Аутосомно-рецессивный тип наследования БВ не позволяет предугадать частоту возникновения заболевания в рамках одной семьи. Самой распространённой формой БВ у детей является изолированный хронический гепатит, который при отсутствии адекватной терапии характеризуется неуклонным прогрессированием с развитием необратимых изменений и летальным исходом. Проведение семейного скрининга на ранних этапах позволяет существенно изменить течение и прогноз заболевания.
* * *
ФАКТОРЫ РИСКА НЕДОСТАТОЧНОСТИ ПИТАНИЯ У ДЕТЕЙ С ХИРУРГИЧЕСКИМИ БОЛЕЗНЯМИ
Джуртубаева Д.Р.1, Кончина Н.А.1
Научный руководитель: доцент Н.Г. Звонкова2
1ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия;
2ФГАУ «Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей» Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети; хирургические болезни; недостаточность питания; нутритивный статус; скрининг нутритивного риска
Актуальность. Недостаточность питания (НП) имеет высокую распространённость среди детей с различными форма-
ми хирургической патологии. Несмотря на то, что НП связана с высоким риском неблагоприятных исходов после оперативных вмешательств и длительным пребыванием в стационаре, эти вопросы всё ещё недостаточно изучены.
Цель: определить факторы, влияющие на развитие недостаточности питания и увеличение сроков госпитализации у детей с хирургической патологией.
Материалы и методы. В поперечное исследование включены 205 детей в возрасте от 2 мес до 17 лет 9 мес, госпитализированных в хирургическое торакальное (45), хирургическое абдоминальное (97) и урологическое (63) отделения. У всех больных была проведена оценка нутритивного риска с помощью валидированной русскоязычной версии скрининго-вого опросника STRONGkids, соматометрических параметров с расчётом Z-scores (масса тела/возраст, рост/возраст, индекс массы тела/возраст), биохимических показателей (концентрация в крови общего белка, альбумина, С-реактивного белка), продолжительности госпитализации. Больные были распределены на 2 группы — с недостаточностью питания (Z-score ИМТ/возраст < -2SD) и без недостаточности питания (Z-score ИМТ/возраст > -2SD).
Результаты. При поступлении для оперативного лечения НП была выявлена у 21 (10,2%) пациента. У всех детей в данной группе был установлен средний (23,8%) или высокий (76,2%) риски развития НП. У пациентов без НП низкий, средний и высокий риски выявлены у 39,1, 37, 23,9% детей соответственно. Медиана (Qj-Q3) продолжительности госпитализации детей с НП составила 14 (12,0-20,5) дней, что в 1,4 раза больше (p = 0,015), чем у детей с адекватным нутритив-ным статусом — 10 (6-17) дней. Большинство больных с НП находились на лечении в отделениях торакальной (57,1%) и абдоминальной (38%) хирургии. При этом определены значимые факторы риска НП у детей: возраст старше 7 лет, женский пол, торакальное хирургическое вмешательство, хроническое заболевание, высокий нутритивный риск по опроснику STRONGkids, гипоальбуминемия (< 35 г/л), повышение уровня С-реактивного белка в крови.
Заключение. НП у детей с хирургической патологией имеет высокую частоту и приводит к увеличению длительности госпитализации. Проведение нутритивного скрининга при поступлении в хирургическое отделение необходимо для выявления детей групп высокого риска, требующих немедленного назначения нутритивной поддержки.
* * *
НЕХВАТКА ДАННЫХ О ДИЕТОТЕРАПИИ И АНТРОПОМЕТРИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЯХ КАК ПРЕПЯТСТВИЕ ПРИ ИЗУЧЕНИИ БОЛЕЗНИ ВОЛЬМАНА
Дроздова А.С., Дорофеева Л.Ю.
Научный руководитель: доцент Н.Г. Звонкова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: дети; болезнь Вольмана; особенности питания; лизосомальная кислая липаза
Актуальность. Болезнь Вольмана (БВ) — заболевание с ранним дебютом, яркой клиникой, фатальным дефицитом ли-зосомальной кислой липазы в результате мутации гена LIPA.
