Диагностика и терапия инфантильной формы болезни Помпе у девочки в возрасте 3 месяцев Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

ОРЕНБУРГСКИЙ МЕДИЦИНСКИЙ ВЕСТНИК, ТОМ I, № 3

ки абсцесса. Выполнена пластика ФК МК с восстановлением атриовентрикулярной целостности аутоперикардом.

РЕЗУЛЬТАТЫ: послеоперационный период протекал без осложнений. При дальнейшем динамическом наблюдении в кардиологическом отделении НЦЗД РАМН, повторные посевы крови - роста флоры нет. В динамике по данным Эхо-КГ - отмечено уменьшение регургитации МК с +4 до +1-2, патологических образований и жидко-

сти в полости перикарде не выявлено. Ребенок жалоб не предъявляет, развивается соответственно возрасту.

ВЫВОДЫ

Прорыв абсцесса кольца митрального клапана, с последующим разрывом миокарда и развитием гемопери-карда является крайне редким осложнением. Данное клиническое наблюдение может быть полезно при ведении пациентов с ИЭ.

УДК 616-008.9:616-053.36 Архипова Е. Н., Басаргина Е. Н., Сугак А. Б. Диагностика и терапия инфантильной формы болезни Помпе у девочки в возрасте 3 месяцев

Научный центр здоровья детей РАМН, Москва Arkhipova E. N., Basargina E. N., Sugak A. B. Diagnostics and therapy of ateliotic form of pompe disease in a girl at the age of 3 months

Scientific center of children's health RAMS, Moscow

ЦЕЛЬ: обратить внимание на необходимость ранней диагностики инфантильной формы болезни Помпе у детей.

МАТЕРИАЛЫ И МЕТОДЫ: ребенок от 2 беременности, протекавшей без осложнений, при плановом УЗИ плода на 22-23 нед. - гипертрофия стенок сердца. Роды самостоятельные, срок. Эхо-КГ - гипертрофия стенок (ЗСТЛЖ - 5,5 мм, МЖП - 5,7 мм), ЭКГ - выражение нарушения процесса ре-поляризации миокарда, гипертрофия миокарда. Состояние девочки расценено как постмиокардитическая гипотрофия миокарда. Мать стала отмечать нарастание вялости, утерю навыков (перестала удерживать голову, хватать), появление цианоза носогубного треугольника. Осмотрена неврологом, генетиком по месту жительства - выставлен диагноз: гипертрофическая кардиомиопатия, постмиокардитическая, перинатальное поражение ЦНС. В динамике отмечено быстрое нарастание гипертрофии стенок ЛЖ (МЖП -12 мм, ЗСЛЖ - 9 мм). Ребенок в возрасте 3-х месяцев поступил в кардиологическое отделение НЦЗД РАМН в тяжелом состоянии. При осмотре: гипотрофия 3 степени, выраженный сердечный горб, цианоз носогубного треугольника, гипергидроз, периферические отеки, гепатомегалия, стонущее дыхание, тоны сердца значительно приглушены, тахи-

кардия до 190/мин., дыхание жесткое, с участием вспомогательной мускулатуры, тахипноэ до 60/мин., сатурация - 82%. Игрушки не удерживает, голову не держит, сосет вяло, по-перхивается. По данным Эхо-КГ гипертрофия стенок сердца (ЗСЛЖ - 13 мм, МЖП - 15 мм), снижение ФВ ЛЖ до 27%, ЭКГ - выраженная гипертрофия миокарда левого и правого желудочка, пароксизмы желудочковой экстрасистолии. В биохимическом анализе крови: АЛТ - 153 Ед/л, АСТ - 288 Ед/л, ЛДГ - 1410 Ед/л, КФК - 1582 Ед/л, КФК-МБ - 19,1 нг/мл, NT-proBNP - 17859 пг/мл.

Учитывая выявленные изменения, заподозрена болезнь Помпе. Выявлено снижение уровня альфа-Д-глюкозидазы 2,2 нМ/мг/час, ДНК диагностика - мутация в гене GAA. Таким образом, диагноз подтвержден, начата ФЗТ препаратом алглюкозидазы альфа 20 мг/кг/14 дней в возрасте 4 мес., проводилась коррекция сердечной (диуретики, анитаритмики, ингибиторы АПФ) и дыхательной недостаточности, массаж, диетотерапия (высококалорийные смеси, зондовое кормление).

РЕЗУЛЬТАТЫ: к возрасту 9 мес. положительная динамика в виде повышения ФВ до 37%, снижения NT-proBNP до 4523 пг/мл, прибавка в весе составила 1700 г, активно интересуется игрушками, удерживает их продолжительное время, стала переворачивается.

ВЫВОДЫ

Таким образом, мы хотим обратить внимание на необходимость исключения тяжелых редких заболеваний при выявлении прогрессирующей гипертрофии миокарда. Так как раннее начало специфической терапии и комплексный подход в специализированном отделении специалистами, имеющими опыт в лечении данных пациентов, дает положительный результат.

УДК 616.1: 616.28-009:616-053.2

Балашова Т. И., Черкасов Н. С., Григорьева А. А., Мухтаров К. М. Кардиоваскулярная патология детей, ассоциированная с нейросенсорной тугоухостью

Астраханская государственная медицинская академия, Научно-клинический центр оториноларингологии ФМБА, Астрахань

Balashova T. I., Cherkasov N. S., Grigoryeva A. A., Mukhtarov K. M. Cardiovascular pathology of children assoriated with neurosensory hearing loss

Astrakhan state medical academy, Scientific-clinical center of otorhinolaryngology, Federal Medical and Biological Agency, Astrakhan

АКТУАЛЬНОСТЬ: по мнению ряда авторов, традиционно считается, что дети с нейросенсорной тугоухостью (НСТ), в большинстве своем, здоровы (Маркова Т. Г., 2008), очевидно, поэтому в доступной литературе имеются единичные сообщения о состоянии их соматического здоровья и единичные сведения о частоте, структуре и ЭКГ-феноменах, что приводит к определенным трудностям при решении вопроса о допуске к кохлеарной имплантации (КИ) и подготовке детей к операции.