CC BY
0
https://elibrary.ru/ipbzew
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 2) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S2
29
V ALL-RUSSIAN PEDIATRIC FORUM OF STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «VIRTUOSO OF PEDIATRICS»
ДЕБЮТ КЛИНИЧЕСКИХ ПРОЯВЛЕНИЙ БОЛЕЗНИ ВИЛЬСОНА-КОНОВАЛОВА У ПОДРОСТКОВ
Ильина П.В.
Научный руководитель: доцент Б.О. Мацукатова
ФГАОУ ВО «Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова» Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай; дети; болезнь Вильсона-Коновалова; диагностика; манифестация; вторичная коагулопатия; гемолитическая анемия
Актуальность. Клиническая значимость болезни Вильсона-Коновалова (БВК) в педиатрической практике определяется частотой манифестаций именно в детском и подростковом возрасте (средний возраст 13 лет). Заболевание является ор-фанным, поэтому педиатру важно знать варианты его дебюта, чтобы своевременно определить тактику лечения и продлить жизнь пациента.
Описание клинического случая. В данной работе представлены клинические случаи 3 больных в возрасте 16 лет с БВК печёночной и смешанной форм.
У пациента Ж. проявления заболевания начались со случайной находки в анализах крови (тромбоцитопения и лейкопения). Помимо этого у больного наблюдались снижение аппетита, слабость, вялость, заторможенная речь и замирание во время еды. Ребёнок был обследован и при УЗИ органов брюшной полости были выявлены структурные изменения паренхимы печени, перипортальный фиброз. При офтальмологическом осмотре были выявлены кольца Кайзера-Флейшера. Был выставлен диагноз: БВК, смешанная форма, осложнённая циррозом печени, портальной гипертензией, варикозным расширением вен пищевода, синдромом вторичного гиперспленизма, трёхростковой цитопенией, вторичной коагулопатией. Вторая больная К. поступила в гастроэнтерологическое отделение из инфекционной больницы, где были выявлены диффузные изменения печени, холецистит, асцит; анемия, лейкоцитоз, тром-боцитопения, выраженная коагулопатия, гипофибриногенемия. При сборе анамнеза выяснилось, что в течение месяца отмечается желтушность кожи и склер, слабость. Также были выявлены кольца Кайзера-Флейшера. Диагноз: БВК, печёночная форма, стадия фульминантного гепатита. Осложнения: вторичная коагулопатия, острая печёночная недостаточность.
Дебют клинических проявлений у третьего пациента Д. начался с резкой желтушности кожи. В инфекционной больнице вирусные гепатиты были исключены, выставлен диагноз: гемолитическая анемия. По данным анамнеза последние полгода ребёнка беспокоят симптомы астении и головные боли. Диагноз: БВК, печёночная форма. Осложнения: Кумбс-нега-тивная гемолитическая анемия, вторичная тромбоцитопения, печёночная энцефалопатия, полиорганная недостаточность. У всех 3 пациентов изначально были обнаружены вторичные изменения в анализах крови, такие как коагулопатия, гемолитическая анемия, трёхростковая цитопения. Также присутствовал астенический синдром. Именно это послужило поводом для дальнейшего обследования и диагностики БВК. Все подростки были направлены на трансплантацию печени.
Заключение. Описанные клинические симптомы и изменения крови в дебюте заболевания позволят облегчить раннюю диагностику БВК у детей.
АТИПИЧНЫЙ ГЕМОЛИТИКО-УРЕМИЧЕСКИЙ СИНДРОМ
Иноземцева Д.А., Богачева С.М.
Научный руководитель: доцент А.В. Бурлуцкая
ФГБОУ ВО «Кубанский государственный медицинский университет», Краснодар, Москва
Ключевые слова: клинический случай; дети; атипичный гемолитико-уремический синдром; экулизумаб
Актуальность. Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) — редкая форма патологии, ассоциированная с неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента. Установлено, что около 29% детей доходят до терминальной стадии хронической болезни почек или умирает в течение года после манифестации болезни.
Описание клинического случая. В августе 2023 г. у мальчика 4 лет, со слов матери, повысилась температура, появилась боль в животе и горле, неоднократная рвота. Мама лечила ребёнка самостоятельно симптоматически. В связи с ухудшением состояния ребёнок был госпитализирован в нефрологи-ческое отделение. Из анамнеза жизни выявлено, что больной наблюдается нефрологом с рождения с диагнозом: Уретероги-дронефроз справа. Состояние тяжёлое за счёт цитопеническо-го синдрома и синдрома почечной недостаточности. В общем анализе крови: тромбоцитопения — 86 х 109/л, эритроцитопе-ния — 2,8 х 1012/л, снижение гемоглобина до 88 г/л, ускорение СОЭ до 23 мм/ч (4-10 мм/ч). В биохимическом анализе крови повышение уровней креатинина до 131 мкмоль/л (2177 мкмоль/л), мочевины до 19,9 ммоль/л (1,8-7,5 ммоль/л). В общем анализе мочи повышение содержания белка 2,11 г/л. Снижена расчётная скорость клубочковой фильтрации по Шварцу до 39,38 мл/мин/1,73 м2 (84,9+123,9 мл/мин/1,73 м2). ПЦР-исследование кала на острые кишечные инфекции, посев кала на патогенную микробиоту — отрицательно. Активность металлопротеиназы АОАМ^ 13 в плазме крови составила 81% (80-122%). Повышение уровня аутоантител к фактору Н — 2137 Аи/мл (менее 1500 Аи/мл). При УЗИ почек и мочевого пузыря выявлены признаки правостороннего урете-рогидронефроза, незначительная дилатация дистального отдела левого мочеточника. Выставлен диагноз: атипичный ге-молитико-уремический синдром (микроангиопатическая гемолитическая анемия, тромбоцитопения). Неолигурическое острое повреждение почек. Ребёнок заочно консультирован в ФГБОУ ВО МГМСУ им. А.И. Евдокимова. По жизненным показаниям больной нуждается в назначении комплемент-ин-гибирующей терапии экулизумабом. В отделении проведено лечение: переливание свежезамороженной плазмы и эритро-цитарной массы, комплемент-ингибирующая терапия, антибактериальная терапия, парентеральная глюкокортикостеро-идная терапия. Отмечена положительная динамика, улучшение состояния.
Заключение. Течение аГУС отличается неблагоприятным прогнозом, риском внезапных осложнений, поэтому своевременная диагностика данного заболевания у пациента позволила добиться положительной динамики на фоне лечения препаратом группы комплемент-ингибирующих антител — экулизумабом.
* * *
* * *
