CC BY
697УДК 616.89
БОЛЕЗНЬ ФАРА. КЛИНИЧЕСКОЕ НАБЛЮДЕНИЕ РАСПРОСТРАНЕННОЙ ИДИОПАТИЧЕСКОЙ КАЛЬЦИФИКАЦИИ ПОДКОРКОВЫХ СТРУКТУР, КОМОРБИДНОЙ С ГИПОПАРАТИРЕОЗОМ С.И. Козлов, Л.А. Ерофеева
Бюджетное учреждение здравоохранения Омской области «Клиническая психиатрическая больтща им. H.H. Солодникова»
Аннотация. Болезнь Фара - это психоневрологический синдром, характеризующийся двусторонней симметричной внутричерепной кальцификацией при отсутствии системной причины, такой как метаболические и / или эндокринологические заболевания. Отложения могут присутствовать в косточке, хвостатом ядре, внутренней капсуле, зубчатом ядре, тала-мусе, мозжечке и белом мозговом веществе. Симптомы не являются специфическими, варьируя от чистого психиатрических (психоз, мания, депрессия) до неврологических синдромов (паркинсонизм, дистония, головные боли). Начало часто наблюдается в четвертом и шестом десятилетиях жизни, хотя случайные случаи были зарегистрированы у детей. В статье приводится клиническое наблюдение распространенной идиопатической кальцификации подкорковый структур, коморбидной с гипопаратиреозом.
Ключевые слова. Болезнь Фара.
FAHR'S DISEASE. A CLINICAL CASE OF DISTRIBUTED IDIOPATHIC SUBCORTICAL CALCIFICATION, COMORBID WITH HYPOPARATHYROIDIS
S.I. Kozlov, L.A. Erofeeva
Abstract. Fahr's Disease is a neuropsychiatrie syndrome characterized by bilateral symmetrical intracranial calcifications in the absence of a systemic cause, such as metabolic and/or endocrynologic diseases. Deposits may be present in the putamen, caudate nucleus, internal capsule, dentate nucleus, thalamus, cerebellum and cerebral white matter. Symptoms are not specific, varying from pure psychiatric (psychosis, mania, depression) to neurologic syndromes (parkinsonism, dystonia, headaches). The onset is frequently seen in the fourth and sixth decades of life, though occasional cases have been reported in children. The article provides clinical case of distributed idiopathic calcification of subcortical structures, comorbid with hypoparathyroidis Keywords. Fahr's Disease.
Болезнь Фара — идиопатическая симметричная кальцификация церебральных структур: подкорковых ганглиев, коры полушарий, мозжечка. Может протекать бессимптомно, клинически проявляется экстрапирамидными расстройствами (гиперкинезами, паркинсонизмом), мозжечковыми нарушениями, интеллектуальным снижением. Редкость патологии и полиморфизм клинической картины создают определенные трудности в своевременной диагностике. Наши читатели уже знакомы с основными патологоанатомическими и клиническими появлениями данной патологии, с которыми можно ознакомиться в прошлых выпусках «Омского психиатрического журнала».
В типичных случаях болезнь дебютирует появлением утомляемости, неуклюжести движений, шаткости ходьбы, изменений речи, непроизвольных двигательных актов или ночных мышечных спазмов. Основу клинических проявлений составляют экстрапирамидные нарушения. В молодом возрасте это различные гиперкинезы: атетоз — непроизвольные червеобразные движения в пальцах кистей, хореоате-тоз — сочетание атетоза с быстрыми насильственными движениями в конечностях, торсионная дистония — тонические мышечные спазмы, придающие телу неестественные позы.
У взрослых наблюдается вторичный паркинсонизм: амимия лица, брадикинезия, замедленные скованные движения, шаркающая походка, по-стуральный тремор.Симптоматика паркинсонизма зачастую сочетается с мозжечковой атаксией (дискоординация, несоразмерность движений, нистагм), пирамидной недостаточностью (слабость в конечностях, повышенные сухожильные рефлексы, патологические стопные знаки). Возможна дизартрия, дисфагия, недержание мочи. Эпилептические пароксизмы более характерны для ювенильной формы заболевания, могут отмечаться у взрослых. Сопровождающие болезнь Фара когнитивные нарушения характеризуются снижением памяти на текущие и прошлые события, замедленным мышлением, неустойчивым вниманием, угасанием способности к аналитической и синтетической интеллектуальной деятельности. Прогрессирование расстройств когнитивной сферы у детей приводит к олигофрении, во взрослом возрасте — к развитию корково-подкорковой деменции с элементами агнозии, апраксии, алексии.
В настоящей статье приводится описание клинического наблюдения болезни Фара, коморбидной с гиперпаратиреозом и распространенной кальцификацией других отделов головного мозга.
Пациент С., 25.11.1957 года рождения, житель г. Омска. В клинику поступил в августе 2013 года, повторно, «с целью уточнения диагноза и решения вопроса о трудоспособности».
Анамнез. Отягощенную психопатологически наследственность отрицает. Матери в настоящее время - 95 лет, проживает в Осетии, «сама себя обслуживает до сих пор». Достоверных сведений о раннем развитии нет, со слов - развивался по возрасту. Посещал ДДУ, получил среднее образование, учился посредственно, классы не дублировал. После школы закончил ПУ по специальности электросварщик. Работал арматурщиком на ЖБИ. В 1977-79 годах служил в армии - общевойсковые войска на китайской границе. После демобилизации продолжил работу арматурщиком - станочником на ЖБИ. Женат вторым браком. От первого брака имеет двух сыновей, от второго брака имеет дочь. Злоупотребление алкоголем, употребление наркотиков, судимости отрицает. Занимался боксом и борьбой. С 2004г. работал машинистом ваго-ноопрокидывателя.
Около 20 лет назад без видимой причины появились эпилептиформные приступы с потерей сознания и поворотом головы вправо без прикуса языка и упускания мочи. Перед припадком замирал или жаловался на общую слабость и головную боль, или начинал смеяться. Активного лечения якобы не получал. Через пять или семь лет, припадки якобы прошли «после обращения к бабушке-знахарке» и появились вновь без видимой причины в начале февраля 2012. «Упал на улице, потерял сознание».
С 29 февраля года по 14 марта 2012г. находился на лечении в БСМП- 2 с диагнозом «Энцефалопатия II степени смешанного генеза (сосудистая, метаболическая) с интеллектуально-мнестическими нарушениями. ИБС, атеросклеротический кардиосклероз». Был рекомендован прием глиатилина, антиагрегантов, фенотропила, бетасерка, симваста-тина. После выписки плохо спал, был тревожен, суетлив, высказывания порой носили нелепый характер, стал полностью несостоятельным в быту и на работе.
22.03.12г. консультирован неврологом частной клиники, установлен диагноз: Фобическое тревожное расстройство неуточненное. На фоне учащения приступов стал рассказывать нелепые идеи величия, якобы неоднократно пытался «выброситься из окна», в связи с чем родственники вызвали бригаду скорой психиатрической помощи. Впервые был госпитализирован в психиатрическую больницу 28.03.12.
Первое поступление в клинику. При поступлении был дезориентирован во времени, месте пребывания. Был бестолков. Путался в анамнестических сведениях, датах, давал противоречивые сведения о себе, своих близких. Периодически отмечались мимо-ответы. Отмечалась апраксия: не мог надеть на себя рубашку, тапочки. Простейшие просьбы выполнял после многочисленных повторений, не всегда правильно. Длительное время находился в наблюдательной палате, т.к. нуждался в уходе и надзоре в связи с выраженным интеллектуально-мнестическим снижением, ча-
стыми полиморфными припадками, в т.ч. с потерей сознания и постприступными сумеречными расстройствами сознания.
Ел руками или двумя ложками сразу, на вопросы отвечал не в плане заданного, была выражена фиксационная амнезия, был бестолков, с благодушно-растерянным аффектом. На фоне активного лечения противосудорожными, сосудистыми, витаминами начал ориентироваться во времени и месте пребывания, стал более упорядочен в поведении, но без критики, с трудом подбирал слова в беседе. В конце мая 2012 года на фоне противосудорожной терапии участились приступы с предварительными неприятными ощущениями в груди, чувством страха и паники, затем тоническими судорогами в руках и мышечным гипертонусом, стоном, с кратковременной потерей сознания и апноэ, до 5 раз в сутки, провоцировались небольшой физической нагрузкой.
Был тревожен, растерян, плаксив, ипохондри-чен, похудел на 12 кг. Проводились различные дополнительные методы обследования. При экспериментально-психологическом обследовании выявлены следующие феномены: инертность психической работоспособности, сужение объема внимания, выраженное снижение интеллектуально-мнестических функций, достигающее степени слабоумия (значительное снижение объема непосредственного запоминания, снижение уровня обобщения, недоступность абстрагирования, недоступность опосредования), инертность ассоциативного процесса. Мышление было малопродуктивным, в замедленном темпе, критика к своему состоянию отсутствовала.
Заключение невролога от 21.05.12г. Шейный и поясничный межпозвонковый остеохондроз, спон-дилоз, спондилоартроз, протрузия дисков С2 и С 4, грыжа диска С3, деформация левого контура спинномозгового канала на шейном уровне. Стойкая люмбалгия с начала мая 2012 г. Криптогенная эпилепсия с 1992 года., спонтанная ремиссия с 1997 года по февраль 2012 года с частыми полиморфными вторично генерализованными приступами.
Заключение терапевта от 24.08.12г. Варикозная болезнь нижних конечностей, нарушение гемодинамики 2-3. Атеросклеротическая болезнь сердца. Атеросклероз аорты.
Заключение инфекциониста от 22.06.12г.: Кальцинаты головного мозга. Серопозитивный по бруцеллезу.
ЭЭГ от 25.05.12г.: выраженные общемозговые изменения в виде доминирования билатерально-синхронной островолновой активности 6-8 ГЦ а=до 50 мкВ из глубоких структур головного мозга с легким амплитудным преобладанием справа. При гипервентиляции отдельные условно - пароксиз-мальные эквиваленты в передних отделах справа. Отчетливых межполушарных различий и очаговости нет. Истинная эпиактивность не проявилась.
Магнитно-резонансная ангиография от 28.06.12г.: МР-признаков патологических изменении сосудов головного мозга не выявлено. Вариант развития Виллизиева круга.
Компьютерная томография головного мозга от 18.06.12г.: КТ - признаки массивных обызвествле-
ний в перивентрикулярных тканях боковых желудочков, в области базальных ядер и в полушариях мозжечка.
После коррекции в лечении постепенно частота приступов уменьшилась до 2-3 раз в неделю, нормализовался сон, выровнялось настроение. Режим соблюдал охотно. От еды и лечения не отказывается, получал фенобарбитал, агомелатин, вальпроаты. Навещался родственниками, проявляющими заботу.
При патопсихологическом обследовании выявлено снижение интеллектуально-мнестических функций, достигающих степени слабоумия. Психопродукции, агрессивных и суицидальных тенденций не обнаруживал.
На профильной медико-социальной экспертизе определена 3 группа инвалидности на год. Выписан через амбулаторную службу 18.09.12г. с диагнозом - Деменция вследствие эпилепсии. (Б 02.802, G 40.3.) Рекомендовано: депакин - хроно 1000 мг утро, 500 мг вечер, фенобарбитал 0,1 на ночь, вальдоксан 25 мг на ночь. Выдан больничный лист.
Динамика состояния после выписки. После выписки с жалобами на отеки рук ног, чувство онемения и судороги в мышцах конечностей, лица, нарушение координации продолжил стационарное обследование у эндокринолога. Было выявлено снижение уровня паратгормона, кальция. Данных за нарушение функции щитовидной железы не выявлено. Выставлен диагноз: Идиопатический гипо-паратиреоз, впервые выявленный. Болезнь Фара. Серонегативный спондилит, неуточненный. Двусторонний сакролеит 2 ст., распространенный спондилит, полиартрит, функциональный класс 2. Железодефицитная анемия легкой степени.
Получал стационарное лечение альфакальци-долом, кальцемином, сорбифером, на фоне чего исчезли отеки и судороги, улучшилась координация движений. Рекомендовано продолжить лечение амбулаторно. Психофармпрепараты, противосудо-рожные не получал. Чувствовал себя хорошо. Никаких приступов больше не было. Спал достаточно. Прибавил в массе тела. Улучшилась память, стал постепенно полностью состоятелен в быту. Постоянно принимает кальцемин по 1т. 2 р/д, магне В6 по 1 т. 2 р/д, сорбифер.
Второе поступление в клинику. Настоящая госпитализация осуществлена по направлению психиатра ПДО «с целью уточнения диагноза и решения вопроса о трудоспособности».
При поступлении общее состояние удовлетворительное. Питание достаточное. Кожа без высыпаний. Старый рубец на правой брови. Дыхание проводится во все отделы легких. Тоны сердца приглушены, ритмичные. АД 150/80 мм рт.ст., пульс 90 уд. в мин., ритмичный. Тоны сердца ясные, ритмичные. Живот мягкий, безболезненный при пальпации. Язык влажный.
Неврологически: менингеальных знаков нет. Зрачки равные, фотореакция сохранена, вялая. Асимметрия носогубных складок. Язык по центру. Речь, глотание, мышечный тонус, сила и устойчивость в позе Ромберга, координация и болевая чувствительность в норме. Сухожильные рефлексы с
рук, брюшные и подошвенные равные, живые. Ту-гоподвижность в левом плечевом суставе, в шее и пояснице.
Психическое состояние. Сознание сохранено. Ориентирован верно во всех сферах. Охотно вступает в беседу, ответы по существу. Общий фон настроения ровный, настроен доброжелательно. Вежлив, с дистанцией. Эмоциональные и мимические реакции сдержанные, адекватны характеру и содержанию беседы. Держится спокойно, с достоинством. Мышление последовательное, в обычном темпе. Интеллект соответствует возрасту, полученному образованию и социальному статусу. Аттен-тивно-мнестические функции несколько снижены, в процессе беседы немного истощается. В датах по ходу анамнеза практически не путается. Абстрагированию доступен. Математические действия проводит верно. При этом адекватно смущается: «Ну, что ж уж я этого не знаю?». Психопродуктивной симптоматики в виде бреда и обманов восприятия не обнаруживает. Моторно спокоен. Критические способности сохранены. Цель поступления понимает правильно. Сообщил, что «после выписки продолжал обследоваться и лечиться у эндокрино-лога...память начала улучшаться...квитанции по квартплате все заполнил, чего год назад не мог сделать, когда здесь лежал .вот только приехали от матери, были в Осетии.сказали теперь, что надо диагноз мой здесь убирать, раз ничего нет.приступов нет.». «Дома оборудовал уголок с тренажёрами, разрабатываю суставы, спи-ну.память тоже разрабатываю - гадаю кроссворды.». За период госпитализации консультирован неврологом, проведена ЭЭГ (отчетливая положительная динамика по сравнению с 2012г.), психологом (выявлены лишь легкие изменения аттентивно-мнестических функций по органическому типу). Режим соблюдал охотно. Настроение ровное. Эмоции адекватны ситуации. Психопродукции нет. Ничем себя не проявляет. Приступов зафиксировано не было. Спал достаточно.
Принимал препараты кальция, рекомендованные эндокринологом, пантогам, назначенный неврологом и курсом получил феназепам на ночь в связи с психотравмирующей ситуацией (за период обследования в стационаре у пациента умер старший сын). Критические способности сохранены. Строит реальные планы на будущее, «уже на работу приглашают, на прежнее место, только на лёгкий труд». Навещался родственниками, проявляющими заботу. Был в домашних отпусках, возвращался всегда вовремя, самостоятельно.
12.09.13г. был представлен на проводимой в КПБ конференции по проблематике деменции, на которой консультирован д.м.н., проф. отделения психозов отдела гериатрической психиатрии ФГБУ «НЦПЗ» РАМН Я.Б. Калыном, заключение: Легкое когнитивное снижение на фоне болезни Фара, рекомендовано: диета с продуктами с высоким содержанием кальция и фосфора (молочные продукты, рыба), наблюдение невролога, эндокринолога, ЭЭГ в динамике при приеме нейропротек-торов (карнецитина, цераксона).
19.09.13г. консультирован проф. кафедры психиатрии ОмГМА Г.М.Усовым, заключение: Орга-
ническое расстройство личности в связи с другими уточненными заболеваниями (болезнь Фара на фоне гипопаратиреоза). F 07.07. Показаний для направления на психиатрическую МСЭ в настоящее время нет. Рекомендовано наблюдение невролога, эндокринолога. Выписан под наблюдение амбулаторной службы. На основании данных кли-нико-анамнестических данных, параклинических исследований установлен
Диагноз: Органическое расстройство личности в связи с болезнью Фара на фоне гипопартирео-за. F 07.07.
В данном клиническом наблюдении показано относительно благоприятный вариант течения болезни Фара, частичная компенсация психопатологических расстройств, социальная и частично трудовая компенсация пациента. В клинико-динамическом отношении весьма типичным является длительный благоприятный период, который может длится до 15 лет. Вместе с тем отметим, что качественное лечение данного заболевания возможно только при совместной помощи врачей как минимум трех медицинских специальностей - психиатра, невролога и эндокринолога. Диагностика данного расстройства возможна при использовании современных методов нейровизуализации -
магнитно-резонансной томографии, компьютерной томографии и т.д. В связи с этим считаем необходимым более активное направление на МРТ пациентов с неясными случаями прогрессирующих не соответствующих возрасту когнитивных нарушений, неясных дистоний, раннего паркинсонизма, особенно если в анамнезе выявлены любые формы судорожной активности. Особое внимание следует уделять пациентам 46 десятка жизни. В литературе мы встречали единичные описания случаев коморбидности болезни Фара с другими заболеваниями: с аутоиммунной триадой - инсулинозависимый сахарный диабет, миастения, идиопатическая тромбоцитопения, на фоне массивной гормональной терапии [1], постполиомиелитическим синдромом [2] и даже синдромом Капгра [3], при котором у пациентки наблюдались исключительно параноидные расстройства.
В специальной литературе [4] подчеркивается семейный характер болезни Фара, в связи с чем пациенты и их родственники должны быть консультированы специалистами по медицинской генетике для определения возможных рисков и соответствующей настороженности в отношения данной патологии.
Литература
1. Randhawa J., Onyshchenko M., Farayi Mbuvah M., Bagai R. A rare association of Fahr's disease with an autoimmune triad // The Journal of Neuropsychiatry and Clinical Neurosciences. - 2014. - Volume 26, Issue 4. - P. E16-18.
2. Oliveira F. A comorbid case of familial idiopathic basal ganglia calcification ("Fahr's Disease") associated with post-polio syndrome // The journal of neuropsychiatry and clinical neurosciences. - 2012. - Vol. 24(2), - P. E14-E15.
3. Biswa Ranjan Mishra et al. Capgras syndrome associated with Fahr's disease // The journal of neuropsychiatry and clinical neurosciences. - 2009. - Vol. 21(3), - P. 354-355.
4. Oliveira JRM, Spiteri E, Sobrido MJ, et al.: Genetic heterogeneity in familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr disease). // Neurology. - 2004. -Vol. - 63. P. 2165-216.
Типичная патологоанатомическая и МРТ-картина при болезни Фара
