CC BY
0
42
Российский педиатрический журнал. 2024; 27(Приложение 3) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S3
https://elibrary.ru/ixctdh
«ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ - ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ»
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКИХ И ЛАБОРАТОРНЫХ ПРОЯВЛЕНИЙ ПЕРИОДИЧЕСКОГО СИНДРОМА, АССОЦИИРОВАННОГО С ВАРИАНТАМИ ГЕНА РЕЦЕПТОРА ФАКТОРА НЕКРОЗА ОПУХОЛИ
Шингарова М.Ш.1, Алексеева Е.И.2
1Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет), Москва, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: периодический синдром, ассоциированный с мутацией гена рецептора фактора некроза опухоли; аутовоспалительные заболевания; дети
Актуальность. Периодический синдром, ассоциированный с вариантами гена рецептора фактора некроза опухоли (Tumor Necrosis Factor receptor — Associated periodic Syndrome (TRAPS) — редкое врождённое моногенное аутовоспалитель-ное заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное вариантами в гене TNFRSF1A. Основными трудностями при диагностике TRAPS является сходство его клинических проявлений с другими ревматическими заболеваниями. Цель: выявить особенности клинических и лабораторных проявлений TRAPS.
Материалы и методы. В ретроспективный анализ включены данные 66 пациентов (из них 42 (63,6%) девочки) с юве-нильным идиопатическим артритом (ЮИА) и синдромами периодической лихорадки: в 1-ю группу вошли 33 (50%) пациента с вариантами гена TNFRSF1A, во 2-ю — 33 (50%) пациента без вариантов гена TNFRSF1A. Медиана возраста дебюта составила 4,73 (1,96; 7,37) года.
Результаты. Всем пациентам проведён молекулярно-ге-нетический анализ, у 33 (50%) обнаружены варианты гена TNFRSF1A: вероятные патогенные варианты у 4/33 (12%) — c.337_339del, c.792del, c.374G>A, c.184T>A; патогенный вариант в сочетании с низкопенетрантным вариантом неопределённой значимости (VUS) у 1/33 (3%) — c.242G>T и c.362G>A; VUS у 3/33 (3%) — c.596T>C, c.472+6S>T, c.194-14G>A. У 27/33 (82%) выявлен низкопенетрантный вариант c.362G>A. У остальных пациентов диагностирован системный ЮИА. Основными симптомами в дебюте заболевания были лихорадка — у 65/66 (98,5%), сыпь — у 55/66 (83,3%), артрит — у 43/66 (65,1%). У пациентов 1-й группы наблюдались симптомы, которых не было у пациентов 2-й группы: периодическая лихорадка (48,5%), боли в животе (33,3%), поражение кишечника (27,2%): диарея с примесями (6,1%), диарея без примесей (12,1%), рвота (6,1%); поражение глаз (24,2%), боль в грудной клетке (12,1%), нейросенсорная тугоухость (9,1%), периор-битальный отёк (9,1%), отставание в психоречевом развитии (6,1%), асептический менингит (3%) и гидроцефалия (3%). Пациенты 1-й и 2-й групп имели общие клинические признаки и отличающиеся друг от друга: у пациентов 1-й группы лихорадка продолжалась 6+7 дней, сыпь была крупнопятнистой, мелкопятнистой и везикулярной, а суставной синдром встречался достоверно чаще, чем во 2-й группе (78,8 и 51,5% соответственно; р = 0,03).
Заключение. Анализ данных пациентов с вариантами гена TNFRSF1A показал большое разнообразие симптомов, что позволяет сделать вывод о необходимости проведения моле-кулярно-генетического обследования всем пациентам с ли-
хорадочным синдромом и подозрением на ЮИА для своевременной верификации диагноза и инициации патогенетической терапии.
* * *
БЛАГОПОЛУЧНОЕ ВЫХАЖИВАНИЕ НЕДОНОШЕННОГО С МАЛОЙ МАССОЙ ТЕЛА К СРОКУ ГЕСТАЦИИ
Шипилова Л.М.1, Грачева А.Д.1, Немоляева Д.К.2, Старчикова Т.А.2
1Перинатальный центр Саратовской городской клинической больницы № 8, Саратов, Россия; 2Саратовский государственный медицинский университет имени В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов, Россия
Ключевые слова: недоношенные дети; выхаживание; катамнез
Актуальность. У детей, рождённых на ранних сроках ге-стации, часто встречаются ранняя анемия, некротический энтероколит (НЭК) и ретинопатия, которые на фоне экстремально низкой массы тела могут привести к летальному исходу.
Описание клинического случая. Мальчик Л. родился от матери 26 лет. Беременность 1-я, протекала на фоне острой респираторной вирусной инфекции в 7-8 нед, угрозы прерывания беременности в 17-18 нед; фетоплацентарной недостаточности с нарушением гемодинамики 1б степени и синдромом задержки развития плода с 22-23 нед. Мальчик родился на сроке 31,6 нед путём операции кесарева сечения в тяжёлой асфиксии на 3/5/5 баллов по Апгар с массой тела при рождении 980 г, длиной тела 32 см. В операционной с заместительной целью было введено 200 мг куросурфа. В тяжёлом состоянии на искусственной вентиляции лёгких переведён в отделение реанимации и интенсивной терапии новорождённых. При рентгенографии выявлено снижение прозрачности лёгочных полей. По данным нейросонографии: структурных изменений нет. Выраженное повышение резистентности сосудов в бассейнах средней и передней мозговых артерий на фоне гипоперфу-зии. Эхокардиография соответствует гестационному возрасту. Выставлен диагноз: Внутриутробная пневмония. Синдром дыхательных расстройств. Перинатальное гипоксическое поражение центральной нервной системы, церебральная ишемия 2 степени. Осложнения: острая дыхательная недостаточность. Фон: Недоношенность, срок гестации 31,6 нед, малый к сроку гестации. На 2-е сутки жизни появились симптомы НЭК, подтверждённые рентгенографией органов брюшной полости. Отменено энтеральное питание и заменены антибиотики. Состояние улучшилось, но после возвращения к энтеральному питанию лечебной смесью появился кожный синдром по типу буллёзного эпидермолиза. По линии телемедицины даны рекомендации по вскармливанию и местной терапии эрозий. Осмотр офтальмолога на 6-е сутки выявил риск развития ретинопатии, в возрасте 6 мес ретинопатия полностью регрессировала. К концу 1-го месяца жизни у ребёнка была выявлена ранняя анемия, проводились гемотрансфузии с положительным эффектом. На 26-е сутки развился ДВС-синдром, купировавшийся неоднократными плазмотрансфузиями. Выписан из стационара в возрасте 3 мес с массой тела 2300 г в удовлетворительном состоянии. К концу 1 года жизни проведены все прививки без осложнений. В 1,5 года ходит, периодически вставая на носочки, сидит с прямой спиной, самостоятельно
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27(Supplement 3) https://elibrary.ru/ixctdh https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S3
«AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTHCARE»
43
кушает ложкой, количество зубов соответствует возрасту, но словарный запас недостаточный. Рост 75 см SDS -3, масса тела 8960 г, SDS -2, индекс массы тела 15. Наблюдается неврологом по поводу синдрома тонусных нарушений.
Заключение. Несмотря на отягощённый анте-, пери- и нео-натальный период, новые технологии выхаживания недоношенных позволяют добиться высокого качества жизни детей.
* * *
ИНФОРМИРОВАННОСТЬ РОДИТЕЛЕЙ ПО ВОПРОСАМ ВАКЦИНАЦИИ ДЕТЕЙ
Шурховецкая А.А., Петрунина С.Ю., Рыбакова О.Г., Чекулина А.С.
Южно-Уральский государственный медицинский университет Минздрава России, Челябинск, Россия
Ключевые слова: дети; профилактика; вакцинация; календарь прививок
Актуальность. Вакцинация является эффективным способом профилактики, позволяющим ежегодно спасать миллионы человеческих жизней по всему миру. Однако, по данным ВОЗ, в последние годы охват вакцинацией остановился на одном уровне, а в 2020 г. появилась тенденция к его снижению. Несмотря на то что на глобальном уровне восстановление началось, многие вопросы вакцинации детей остаются нерешёнными. Цель: определить отношение родителей к вопросам вакцинации детей.
Материалы и методы. Исследование проведено среди 125 родителей посредством анонимного онлайн-анкетирова-ния с помощью платформы Online test pad.
Результаты. В опросе приняли участие в основном мамы в возрасте 31-40 лет. Образование у большинства — высшее: гуманитарное, техническое или медицинское, 10,4% участников не имеют высшего образования. Преобладают родители с единственным ребёнком, 4 и более детей имеют всего 2 респондентов, остальные — представители семей с 2 или 3 детьми. Большинство задумывалось на тему иммунизации детей ещё до их рождения. Абсолютное большинство положительно относится к вакцинации, отрицательно — лишь 6,4%. При формировании отношения к вопросам вакцинации определяющее значение оказали специализированные медицинские источники, предшествующий опыт вакцинации и мнение работников здравоохранения, наименьшее влияние — мнение окружающих людей. В 63,2% случаях решение о вакцинации принимали оба родителя, в 25,6% — единолично, в 11,2% случаев принятие решения сопровождалось спорами. В 9,6% случаев причиной отказов от вакцинации явились противопоказания: аллергия, неврологическая патология, недоношенность, анемия. Сомнения, которые испытывают родители при решении вопроса о вакцинации, касаются качества и состава вакцин — у 34,4% человек, возможности развития заболеваний, к которым генетически предрасположен ребёнок. Однако 39,2% опрошенных отметили, что не имеют никаких сомнений. Наибольшее волнение испытывают родители при вакцинации от коклюша, дифтерии, столбняка, наименьшее — от гепатита В. 88% респондентов хотели бы расширения национального календаря прививок. Индивидуальный подход в вопросах вакцинации более предпочтительный. 86,4% опрошенных хотели бы получать больше информации от медицинских работников.
Заключение. Большинство родителей очень осознанно и ответственно подходят к решению вопросов вакцинации, хотя испытывают ряд опасений. Отмечается потребность в дополнительном информировании на тему вакцинации, в частности, противопоказаний к ней с указанием достоверных научных данных.
* * *
МНОГОФАКТОРНЫЙ АНАЛИЗ ПРЕДИКТОРОВ РЕАЛИЗАЦИИ ЛАКТАЦИОННОЙ ДОМИНАНТЫ
Яковлев Я.Я.1, Лукоянова О.Л.2
1Новокузнецкий государственный институт усовершенствования врачей — филиал Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования Минздрава России, Новокузнецк, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: грудное вскармливание; предикторы лактации
Актуальность. Оптимальным питанием и эпигенетически важным фактором формирования метаболизма здорового ребёнка является грудное вскармливание (ГВ). Положительное влияние ГВ на связь матери с ребёнком и семейные отношения особенно актуально в контексте проведения в России года семьи. Цель: определить предикторы успешного ГВ, способствующие формированию и реализации лактационной доминанты.
Материалы и методы. В исследование включены 6263 матери, опрошенные по бумажным и электронным вариантам анкет. Все женщины имели опыт ГВ своего доношенного ребёнка. Опрос проводился в 500 населённых пунктах всех федеральных округов Российской Федерации. Проведён анализ влияния 43 предикторов на риск прекращения ГВ с использованием регрессионной модели пропорциональных интенсив-ностей Кокса для цензурированных данных.
Результаты. Установлена необходимость оценки формирования лактационной доминанты с использованием многофакторных методов статистической обработки. Определение предикторов только по распространённости в выборке не соответствует уровню влияния их на целевую переменную. В частности, желание кормить грудью (распространённость более 95% среди женщин) не имело влияния на лактацию. При анализе факторов, влияющих на риск прекращения лактации, были определены 11 предикторов, которые уменьшали и увеличивали этот риск. Больше всего повышали риск прекращение лактации докорм ребёнка в амбулаторных условиях и допаивание на исключительно ГВ — в 2,8 и 1,6 раза соответственно. Также негативное влияние на продолжительность ГВ имели рекомендации врачей в период лактации и проявления синдрома «ощущения недостаточного количества молока» у матерей — риск прекращения каждый предиктор увеличивал в 1,2 раза. Способствовали успешному ГВ совместный сон матери и ребёнка и рекомендации консультантов по ГВ в период лактации — уменьшение риска прекращения кормления составило 1,8 и 1,6 раза соответственно. Положительное влияние оказывали длительность исключительно ГВ до 6 мес, информация по кормлению ребенка, высшее образование отца и его возраст более 30 лет, более низкое финансовое положение в семье. Эти предикторы снижали риск на 2-30%.
Заключение. Многофакторные статистические модели анализа данных позволяют оценить как совместное влияние различных предикторов на риск прекращения лактации, так
