CC BY
0
При л о ж ен и е 1
Российской медицинской академии непрерывного профессионального образования (РМАНПО) обследовано 37 пациентов — 18 мужчин (48,6%) и 19 женщин (51,4%). Средний возраст — 58,6 года. В данной группе 29 пациентов с первичным миелофиброзом, 1 — спосттромбо-цитемическим и7 — с постполицитемическим.
Результаты и обсуждение. По результатам объективного обследования характерные по данным литературы для ХЖПН офтальмологические изменения выявлены в 47% случаев (я=16). Синдром сухого глаза выявлену 9 пациентов (26%), штопорообразные, извитые сосуды конъюнктивы — у 14 пациентов (41%), расширение и извитость артерий и вен сетчатки — у 16 пациентов (47%), разнокалиберные кровоизлияния на глазном дне (каплевидные, штрихообразные, пятна Рота) — у 10 пациентов (29%). Данные изменения встречались как на фоне стабилизации заболевания (у 8 пациентов (50%)), так и на фоне частичного ответа на терапию (у 5 пациентов (32%)). Кроме того, выявлена сопутствующая патология, не специфичная для ХЖПН — невус хо-риоидеи — у 2 пациентов (4%), ПВХРД с разрывом сетчатки — у 3 пациентов (6%), сухая форма ВМД (включая ЭРМ) у 6 пациентов (13%), впервые выявленная глаукома у 1 пациента (2%), ангиоидные полосы у 1 пациента (2%), зрачковая мембранау 1 пациента (2%).
Заключение. У пациентов с МФ, получающих руксолити-ниб, в 47% случаев обнаруживаются разнообразные, связанные с заболеванием офтальмологические изменения. Сочетанное
офтальмологическое и гематологическое обследование имеет значение для мониторинга пациентов с диагнозом ХЖПН, определения лечебной тактики и предотвращения необратимых последствий как для органа зрения, так и для всего организма.
Рис. 1
Рис.2
Рис. 3
«* V U
Рис. 4
Рис. 5
Ершов А. А., Алимова Г. А., Шишигина Л. А., Никифорова К. А., Басхаева Г. А., Бидерман Б. В., Котова Е. С., Гальцева И. В., Судариков А. Б., Алешина О. А., Обухова Т. Н., Паровичникова Е. Н.
ЯСД::4Ж7-ПОДОБНЫЙ В-ОЛЛ ВЗРОСЛЫХ. ДИАГНОСТИКА МЕТОДАМИ FISH И ИФТ
ФГБУ«НМИЦгематологии» Минздрава России
Введение. 5С&.'АЛ£./-подобный вариант В-ОЛЛ является под- геномные изменения, активирующие передачу сигналов киназами группой высокого риска с профилем экспрессии генов, схожим с и цитокиновыми рецепторами, которые делятся на 3 подгруппы: £СЯ.'.'ЛЛ£/-позитивным, но без транс локации t(9;22). В основе лежат 1) транс локации с вовлечением локусов генов класса ABL — 14%
I ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2024; TOM69; №2 |
(АВЫ, ABL2, CSF1R и PDGFRB); 2) нарушения JAKSTAT пути: перестройки с вовлечением локуса гена CRLF2 — 50% (2 основных механизма: интерстициальная делеция в Хр22.3 или Ypll.3, приводящая к слиянию CRLF2::P2RY8, и транслокация (t) CRLF2::IGH) и t EPOR, t JAK2, другие мутации JAK-STAT — по 4 — 10%; 3) не специфические нарушения: мутации в сигнальном пути RAS и FLT3, FGFR1, NTRK3 и РТК2В — 6%. Частота выявления делеции (del) в гене IKZF1 приближается к значениям при ^С^.'/АЯ^У-позитивном В-ОЛЛ и составляет 40—65%. В диагностике применяются различные методы, в том числе молекулярно-генетические и иммунофенотипирование (ИФТ) методом проточной цитометрии, но общепринятая диагностическая панель, точно верифицирующая данный вариант, не разработана.
Цель работы. Определить частоту обнаружения случаев В-ОЛЛ с нарушениями в локусах генов CRLF2r ABLlr ABL2r EPORr CSFlRr JAK2 методом FISH. Оценить взаимосвязь выявленных нарушений cdel/ZZFl.
Материалы и методы. В исследование включены 42 больных BCR::ABL1-негативным В-ОЛЛ без t(llq23)/Ä^Z?a и t(l;19), которые получали терапию в рамках исследования «ОЛЛ2016» (NCT03462095) в период с ноября 2016 по октябрь 2020 г. Характеристика пациентов: М/Ж=1/1, медиана возраста 34 года (18—59 лет). Всем пациентам было проведено ИФТ, при выявлении гиперэкспрессии белка CRLF1 выполнялось ИЗНисследование для обнаружения нарушений только в локусе гена CRLF1, во всех остальных случаях применялись ДНК-зонды к локусам генов CRLF2, ABL1, ABL2, EPOR, CSF1R, JAK2. При выявлении нарушений в локусе гена CRLF2 уточнялся их механизм с использованием ДНК-зондов IGH breakapart и P2RY8 Del. Диагностика del YKZF1 выполнялась при ПЦР-исследовании методом фрагментного анализа.
Результаты и обсуждение. Методом FISH обнаружены нарушения у 5 больных (11,9%, М/Ж=3/2, медиана возраста 44 года (33—55 лет)): перестройки CRLFtl — 4 (9,5%) (t IGH::CRLF2 — 3 (7,1%), интерстициальная делеция с образованием CRLF2::P2RY8 — 1 (2,4%)), которые сопровождались гиперэкспрессией белка CRLF2 по данным ИФТ; t с вовлечени-
ем локуса гена JAK2 — 1 (2,4%). Во всех случаяxt/GÄvCßLF,? сочеталась с del IKZF1, что достоверно чаще по сравнению с Cß^F^—негативной группой (¿=0,01, данные представлены в таблице 1). Транслокации с вовлечением теновАВЫ, ABL2, EPORr CSF1R не выявлены.
Заключение. Методы FISH и ИФТ могут применяться в диагностике -0С&,.,А#£/-подобного В-ОЛЛ, что имеет значение для выбора терапевтической тактики, в том числе назначения ингибиторов ти-розинкиназ. Исследование показало, что делеция в гене IKZF1 выявляется чаще при варианте с перестройкой CRLF2 по сравнению с (^.¿^-негативными случаями.
Таблица. Сравнительная характеристика CRLF2-n03MTMBH0M и CRLF2-негативной групп пациентов
Показатели CRLF2(+) (п=4) CRLF2I-] (п=38) Р (значимо при р<0,05)
Пол:
М 2 19 1
Ж 2 19
Возраст:
>30 4 23 0,12
<30 0 15
Лейкоциты, 109/л:
>10 2 9 0,3
<10 2 26 -
Нетданных# 0 3
Кариотип:
Нормальный 1 18 0,3
Аномальный 0* 15* 0,1*
Комплексный(>3) 2** 3** 0,02**
Гипердиплоидный 1*** 0*** 0,003***
ГИПОДИПЛОИДНЫЙ 0 0 -
Нетмитозов# 0 2 -
Наличие делеции IKZF 1:
Del IKZF1 + 3 2 0,01
Del IKZF1- 1 15 -
Результат сомнительный# 0 2 -
Исследование не проводилось# 0 19
Примечание: *— сравнивались случаи с аномальным кариотипом г|^пп С^2(+) и С^Р2(-) по отношению к остальным вариантам кариотипа в этих группах соответственно; — сравнивались случаи с комплексным (>3 нарушений) кариотипом групп С^2(+) и С^Р2(-) по отношению к остальным вариантам кариотипа в этих группах соответственно; ***— сравнивались случаи с гипердиплоидным кариотипом групп С^2(+) и С^2(-) по отношению к остальным вариантам кариотипа в этих группах соответственно; # — показатели исключались изподсчета.
Зарубин М. В., Цыганкова В. И., Бабушкин О. С. ВИЧ-ИНФЕКЦИЯ СРЕДИ ДОНОРОВ ИРКУТСКОЙ ОБЛАСТИ
ГБУЗ «Иркутская областная станция переливания крови»
Введение. Вопросы безопасности донорской крови напрямую связаны с состоянием здоровья доноров и их вовлеченности в эпидемические процессы. Показатели встречаемости и распространенности маркеров гемотрансмиссивных инфекций (ГТИ) у доноров крови и ее компонентов дают возможность оценки особенностейучастия доноров в эпидемических процессах, и, как следствие оценки эффективности работы по отбору доноров. Распространенность (прева-лентность) — количество случаев определенной болезни в популяции в определенный момент. В трансфузиологии — количество заболе-ванийу первичных доноров. Встречаемость (инцидентность, заболеваемость) — количество случаев заболевания, возникших в течение определенного времени в определенной популяции. В трансфузиологии — выявление заболеваний у регулярных доноров. Отсутствие обобщенных статистических данных по службе крови РФ затрудняет анализ процессов в донорстве крови.
Цель работы. Провести анализ динамики заболеваемости и распространенности ВИЧ-инфекции среди доноров Иркутской области, выявляемости ВИЧ-инфекции у регулярных доноров в сравнении с показателями населения региона и РФ.
Материалы и методы. Проведен анализ результатов исследований донорской крови, отраслевой статистической отчетности учреждений службы крови Иркутской области за 20102022 годы, данных о заболеваемости и распространенности ВИЧ-инфекции в популяции. Встречаемость ВИЧ-инфекции рассчитывали на 100 тыс. человеко-лет. Распространенность инфекций рассчитывали на 100 тыс. человек. Данные о заболеваемости и распространенности ВИЧ-инфекции в популяции взяты из государственных докладов ФС Роспотребнадзор за 2010—2022 годы. Полученные данные анализировали с использованием дескриптивных статистик с нахождением линейного коэффициента корреляции Пирсона.
Результаты и обсуждение. Иркутская область в 2022 году: занимала второе место по распространенности ВИЧ-инфекции (1977,2 на 100 тыс. населения), что в 2,5 раза выше показателя РФ (794,7 на 100 тыс. населения). Заболеваемость превышала показатели РФ в 1,8 раза и составляла 35,6 на 100 тыс. доноров. В научных публикациях об эпидемических процессах ВИЧ-инфекции отмечены различная распространенность и встречаемость инфекционных патологий среди доноров и в популяции. В Иркутской области в 2022 году показатели ВИЧ-инфекции: распространенность среди доноров ниже, чем распространенность среди населения в 20 раз и имеет значимую обратную связь (г =0,91; ^=0,05) (рис. 1), что является результатом пропаганды безвозмездного донорства в выбранных
