CC BY
38
УДК616.72-002-06:612.017.1]-053.2 DOI: 10.22141/2224-1507.7.1.2017.102433
Бoяpчyк O.P., Boлянcькa Л.А., Koвaльчyк Т.А., К^ш M.I.
ДВНЗ «Tepнoniльcькuй дepжaвнuй мeдuчнuй yнiвepcumem iмeнi 1.Я. Гopбaчeвcькoгo MO3 y^rn^u», м. Tepнoniль, ynpawa
Артрити при первинних ¡мунодефщитах
For cite: Bol, Sustavy, Pozvonochnik. 2017;7:15-20. doi: 10.22141/2224-1507.7.1.2017.102433
Резюме. У craui розглядаються питания ураження cymoöiB у пащвнтш з первинними ¡мунодефщитами. На ocнoв¡ аналву л¡терaтyрниx джерел ¡з баз даних Scopus, Р1НЦ, Google Scholar, PubMed вид¡ленo первинн¡ ¡мyнoдеф¡цити, при яких oпиcaн¡ ураження cyглoб¡в. Артрити при первинних ¡мунодефщитах можуть бути як септичного, так ¡ acептичнoгo характеру. Xрoн¡чний переб¡г артриту з привднанням aвтo¡мyнниx меxaн¡зм¡в та розвитком деструктивних зм¡н у cyглoб¡ в таких пащвнтш завжди € викликом для л^аря та зумовлюв труд-нoщ¡ в д¡aгнocтиц¡ й лтуваннЬ вимагав виваженого п¡дxoдy до призначення терапи. Ключов1 слова: первинний ¡мунодефщит; артрит
Практична медицина I Practical Medicine
боль.
суставы. позвоночник
Первинш iмунодефiцити (П1Д) — це група бiльше нiж 300 вроджених захворювань, що характеризуються ураженням iмунноl системи або и функцiональною не-спроможнiстю. Ранiше П1Д вважали рiдкiсними захво-рюваннями, проте останнiми роками завдяки сучас-ним методам дiагностики е все бiльше пiдтверджень 1х значного поширення [1]. На сьогоднi вважаеться, що одна особа з 500 може страждати на той чи шший П1Д. Вiдповiдно, у свт понад 600 млн осiб iз П1Д [2].
Найчастiшими клiнiчними проявами П1Д е реци-дивуючi шфекци. Автоiмуннi захворювання, алергiчнi прояви та матгшзащя також можуть супроводжува-ти П1Д.
За клiнiчними та iмунологiчними ознаками П1Д подiляють на 9 основних груп: тяжкi комбiнованi iму-нодефiцити; добре розпiзнаванi синдроми з iмуноде-фiцитами; переважно iмунодефiцити антитлоутворен-ня; дефекти iмунноl регуляцй; дефекти фагоцитозу; дефекти вродженого iмунiтету; автозапальш захворювання; дефекти системи комплементу; асоцшоваш з соматичними мутацiями фенотипи П1Д. В Укра'1ш, як i у свiтi, переважають П1Д iз дефектами антитто-утворення, що становлять 50—60 % вщ усiх П1Д [4].
Ураження суглобiв супроводжуе значну кшьысть П1Д та може проявлятись у виглядi септичного артриту, асептичного артриту, ювешльного iдiопатичного артриту (Ю1А), ревматоидного артриту (РА). Хрошч-ний артрит е досить поширеним явищем при багатьох порушеннях набутого iмунiтету, включаючи синдром Вюкотта — Олдрiча, селективний дефщит iмуноглобу-лiну А, загальний варiабельний iмунодефiцит (ЗВ1Д), iмунодефiцит iз тимомою (синдром Гуда) [5].
Метою нашо1 роботи було провести аналiз лггера-турних джерел та видiлити П1Д, при яких спостерта-еться ураження cyrao6iB.
У табл. 1 наведеш 0CH0BHi захворювання суглобiв при П1Д, яи описaнi в лiтерaтурi.
Кiстковi та суглобовi порушення зустрiчaються з рiзною частотою в пaцiентiв i3 П1Д [8]. Серед остан-шх нaйчaстiше виявляються артрити, переважно при порушеннях у гуморaльнiй лaнцi iмунiтету, р!д-ше — при шших П1Д. Септичнi артрити у хворих на П1Д чaстiше зумовленi дiею Mycoplasma, дещо менше Staphylococcus, Streptococcus i Haemophilus. Проте цi бактерп можуть призводити до виникнення не лише септичного артриту, а й асептичного — через форму-вання запально'1 вщповщ. Окрiм того, при П1Д можуть мати мюце й артрити, якi не пов'язаш з шфек-цiйним збудником [8].
Ураження суглобiв при П1Д завжди е викликом для лшаря як у дiaгностицi, так i в лшуванш [33]. Важливо дiaгностувaти П1Д до розвитку aртритiв, що полегшить ведення таких хворих та вибiр тактики лiкувaння.
Для тяжких комбшованих iмунодефiцитiв, синдрому Джоба, дефекпв вродженого iмунiтету бiльш ха-рактерш септичнi артрити [6, 20, 50—52]. Останш, що викликaнi збудником Neisseria, спостертаються й при дефiцитaх системи комплементу [65—67, 71]. При дефектах iмунноl регуляцй' та автозапальних захворю-ваннях чaстiше мають мюце aсептичнi артрити, зокре-ма Ю1А, РА [42, 43, 53—63]. Дефекти iмунноl регуляцй', зокрема APECED, aвтоiмунний лiмфопролiферaтив-ний синдром поеднуються з шшими aвтоiмунними проявами.
© «Бть. Суглоби. Хребет», 2017 © «Pain. Joints. Spine», 2017
© Видавець Заславський О.Ю., 2017 © Publisher Zaslavsky O.Yu., 2017
Для кореспондецп': Боярчук Оксана РоманГвна, доктор медичних наук, професор, завГдувач кафедри дитячих хвороб з дитячою хГрурпею, ДВНЗ «Терноптьський державний медичний унГверситет ГменГ 1.Я. Горбачевського МОЗ УкраТни», Майдан ВолГ, 1, м. ТернопГль, 46001, Укра''-на; e-mail: [email protected]
For correspondence: Oksana Boyarchuk, MD, Professor, Head of Department of children's diseases and pediatric surgery, State Institution of Higher Education «I. Horbachevskyy Ternopil State Medical University», Maidan Voli, 1, Ternopil, 46001, Ukraine; e-mail: [email protected]
Таблиця 1. Суглобовi прояви первинних ¡мунодеф 'щит 'ш
Захворювання Суглобовi змши lншi прояви П1Д
1 2 3
1. Тяжк KOM6iHOBaHi iмунодефiцити (ТК1Д)
T-B-тяжкий комбiнований iмунодефiцит Дефщит Cernunnos (XLF)1 Септичний артрит [6] Мiкроцефалiя, затримка росту, рецидивуючi Ыфекцм, кандидоз
2. Добре розшзнаваш синдроми з iмунодефiцитами
Синдром Вiскотта-Олдрiча Асептичний артрит, артралгп [7-11], хронiчний артрит [12] МНкротромбоцитопешя, екзема, комбЫований 1Д
Атаксiя-телеангiектазiя Асептичний артрит [13], Ю1А [14] Атаксiя, телеанпектазп, пiдвищена схильнiсть до iнфекцiйних та онколопчних захворювань
Синдром Нiймегена Ю1А [15] Мiкроцефалiя, дизморфп обличчя, вщставання в роз-витку, висока схильнють до онкологiчних захворювань
Синдром нестабшьносл центромерноУ дiлянки та з аномалiями обличчя (ICF) Ю1А [16] Дизморфп обличчя, рецидивуючi Ыфекцп, зниження рiвня iмуноглобулiнiв
Синдром Дi Джор^ Ю1А [17] Дизморфп обличчя, вади серця, гiпоплазiя тимуса, щiлина пiднебiння, гiпокальцieмiя
1муностеощна дисплазiя: гiпоплазiя хрящiв i волосся Асептичний артрит [18] Карликовiсть iз короткими кiнцiвками, ектодермальна дисплазiя, анемiя
1муностеощна дисплазiя: синдром Шимке Асептичний артрит [19] Спондилоепiфiзарна дисплазiя з диспропорцмною затримкою росту, дисфункцiя нирок
Гiпер-IgE-синдром: синдром Джоба Септичний артрит [20] Повторы пневмонп, рецидивнi стафiлококовi абсцеси шшри, високий рiвень IgE
Гiпер-IgE-синдром: DOCK8 дефiцит Люпус-артрит [21] Рецидивуючi Ыфекцп шкiри та легень, атотчний дерматит, схильнiсть до онкологiчних процеав, високий рiвень IgE
Дефiцит STAT 5b Ю1А [22] Тяжкi пневмонп, затримка росту
3. Переважно дефiцити антитiлоутворення
Агаммаглобулiнемiя, зчеплена з Х-хромосомою (хвороба Брутона) Асептичний артрит, септичний артрит, Ю1А [23-29] Рецидивуючi бактерiальнi шфекцп респiраторного тракту
Дефщит |j важкого ланцюга Асептичний артрит [30] Рецидивуючi iнфекцií
Дефiцит Х5 Асептичний артрит [31] Рецидивуючi Ыфекцп
Тимома з iмунодефiцитом (синдром Гуда) Асептичний артрит, септичний артрит [32] Тимома, синопульмональнi Ыфекцп
Загальний варiабельний iмунодефiцит (CVID) Септичний артрит, РА [33, 34] Рецидивуючi та хронiчнi синопульмональнi Ыфекцп
Селективний дефщит IgA РА, Ю1А, анкшозуючий спондилоартрит [35, 36] Рецидивуючi шфекцп, алергiчнi захворювання
Дефiцит IgA з дефщитом субкласiв IgG РА [37] Рецидивуючi шфекцп респiраторного тракту
Селективний дефщит субклаав IgG Септичний артрит [38] Рецидивуючi бактерiальнi рестраторш шфекцп
Гiпер-IgM-синдром РА, асептичний артрит [7, 39] Синопульмональнi та гастроiнтестинальнi шфекцп, лiмфоíдна гiперплазiя
4. Дефекти ¡мунноТ регуляцп
Гемофагоцитарний лiмфогiстiоцитоз (дефiцит UNC13D/MUNC 13-4) Ю1А [40] Лихоманка, гепатоспленомегалiя, лiмфаденопатiя, цитопенiя
IPEX-синдром Артрит [41] lмунодисрегуляцiя, полiендокринопатiя, ентеропатiя, Х-зчеплений синдром)
APECED Ю1А [42] Автоiмунна полiендокринопатiя, кандидоз, ектодермальна дистрофiя
Автоiмунний лiмфопролiферативний синдром Артрит, артралИУ [43] Лiмфаденопатiя, спленомегалiя, автоiмунна цитопешя
1мунна дисрегуляцiя з колком Асептичний артрит, артралгп [44] Запальна хвороба кишечника, фолiкулiт, рецидивы рестраторш захворювання
lнтерферонопатiя 1 типу, SAMHD1-дефiцит Асептичний артрит [45] Прогресивна енцефалопа™, внутршньочерепний кальциноз, атрофiя головного мозку, лейкодистрофiя, тромбоцитопенiя, анемiя, пiдвищення рiвня лакта™, хронiчний лiмфоцитоз спинномозково'У рiдини
5. Вродженi дефекти функцм та кiлькостi фагоцитiв
Дефекти окислювального вибуху: X-зчеплений хронiчний гранулематоз (CGD) Септичний артрит [46] Рецидивна баю^альна iнфекцiя, схильнiсть до грибково'( шфекцп, ознаки запалення кишкового тракту
Автосомно-рецесивний CGD-p47 phox-дефiцит Ю1А [47] Рецидивна бак^альна iнфекцiя, схильнiсть до грибково( шфекцп, ознаки запалення кишкового тракту
Зактчення табл. 1
1 2 3
Схильшсть do мiкoбaкmepiaльнoгo зaxвopювaння 3a Менделем (MSMD)
Дефщит ß1-ланцюгy рецептора IL-12 та IL-23 Септичний артрит [48] Схильнють до шфекцм, викликаних Mycobacteria та Salmonella
GATA2-дефiцит Артрит [49] Схильнють до м^обаю^альних Ыфекцш, вiрyсiв папшоми, гютоплазмозу, альвеолярного протеУнозу
6. Дефекти вродженого ÍMyHÍTeTy
Ангщрозна ектодермальна дисплазiя з iмyнодефiцитом (EDA-ID) Септичний артрит [50] Рiзнi Ыфекцп (бактерiальнi, Mycobacteria, вiруснi та грибковi), колiти, EDA (не в уах пацieнтiв), гiпогаммаглобулiнемiя до специфiчних антитiл, дефiцит полiсахаридiв
Дефщит шляху передачi сигналiв TIR, IRAK-4-дефщит, MyD88-дефiцит Септичний артрит [51, 52] Баю^альш шфекцп (агенти, що викликають гно'шня)
7. Автозапальнi захворювання
Дефекти, noв'язaнi з iнфлaмacoмaмu
^мейна середземноморська гарячка (FMF) Асептичний артрит, септичний артрит, РА, Ю1А [53-55] Рецидивна лихоманка, серозит та запалення, що реагуе на колхiцин. Схильнють до васкултв та запальних хвороб кишечника
Ппер-^-синдром (HIDS) Асептичний артрит [56] Перюдична лихоманка та лейкоцитоз iз високими рiвнями IgD
Синдром Макла-Уелса (MWS) Асептичний артрит [57] Кропивниця, глухота, амшоУдоз
^мейна холодова кропивниця (FCAS/FCU) Артралгп [58] Кропивниця без свербшня, артрит, лихоманка, лейкоцитоз пiсля впливу низьких температур
Неонатальне мультисистемне запальне захворювання (NOMID) або хронiчний малюковий нейро-шкiрно-артикулярний синдром (CINCA) Асептичний артрит, клиноподiбна деформа^я суглобiв [59] Неонатальний висип, хрошчний мешнпт та артропатiя з лихоманкою та запаленням
Зaxвopювaння, щo не noв'язaнiз iнфлaмacoмaмu
Перiодичний синдром, асоцшований Í3 дефектом рецептора фактора некрозу пухлини (TRAPS) Артрити, артралгп [60] Рецидивна лихоманка, серозити, висип, запалення очей
Синдром пiогенного стерильного артриту, гангренозно!' пюдермп, акне (PAPA) Асептичний артрит [61], деструктивний артрит Деструктивний артрит, запальний шшрний висип, мюзит
Синдром Блау Асептичний гранулематозний артрит [62] УвеУт, гранулематозний синовп", висип, нейропатп, у 30 % — хвороба Крона
PLAID ^мунна дисрегуля^я та дефiцит антитiл) Асептичний артрит [63] Холодова кропивниця, гiпогаммаглобулiнемiя
8. Дефщити системи комплементу
Дефiцит C1q Дефiцит C1s Дефiцит С3 Дефiцит С4 Люпус-артрит [64] Системний червоний вiвчак, шфекцп, викликанi капсульованими оргашзмами
Дефщит С2 Ю1А, люпус-артрит, септичний артрит [65] Системний червоний вiвчак, шфекцп, викликаш капсульованими органiзмами, атеросклероз
Дефщит С5 Дефщит С6 Люпус-артрит, септичний артрит [66] 1нфекцп, що викликаються баю^ями роду Neisseria
Дефщит С7 РА, анкшозуючий спондилп", септичний артрит [67] 1нфекцп, що викликаються бактерiями роду Neisseria
Дефщит С9 Анкшозуючий спондилп" [68] Помiрна схильнiсть до iнфекцiй, що викликаються бак^ями роду Neisseria
Дефщит С1чнпбп"ора Асептичний артрит, люпус-артрит, РА [69] Спадковий ангюневротичний набряк
Дефщит пропердину Септичний артрит [70] 1нфекцп, що викликаються баю^ями роду Neisseria
Дефщит фактора I Ю1А, септичний артрит [71] 1нфекцп, що викликаються баю^ями роду Neisseria, атиповий гемолiтично-уремiчний синдром, прееклампсiя, мембранозно-пролiферативний гломерулонефрит
9. П1Д, асоцшоваш Í3 соматичними мyтацiями
Автоiмунний лiмфопролiферативний синдром (ALPS-FAS) Асептичний артрит [72] Спленомегалiя, лiмфаденопатiя, автоiмyнна цитопенiя
Прим'тка: XLF—XRCC4-nodi6Huü фактор.
Асептичш артрити, Ю1А переважають i в груш добре розтзнаваних синдромiв з iмунодефiцитaми [13—19]. У 10 % дггей з синдромом Вiскогтa-Олдрiчa описано хрошчний артрит та ще в 11 % — транзиторний артрит [12]. Залишаеться незрозумГлим генез транзитор-ного артриту: це е реакщя на шфекщю чи рецидив авто-Гмунно'' вiдповiдi [7]? Для синдрому Вiскоттa-Олдрiчa хaрaктернi й iншi aвтоiмуннi прояви, серед яких най-чaстiше спостерГгаеться aвтоiмуннa гемолiтичнa ане-мiя (14 %), васкулп" (13 %), хвороби нирок (12 %), пурпура Шенлейна-Геноха (5 %) [12].
Вперше випадок Ю1А в дитини з атакшею-телеанп-ектaзiею був описаний у 2017 рощ науковцями iз Хорвата [14].
Поширеними е ураження суглобiв у пaцiентiв iз дефектами антитшоутворення. При хворобi Бруто-на (XLA) артрити спостерiгaються з рiзною частотою [73]. Асептичний артрит при даному П1Д вгдмГча-ли в 11 % хворих, Ю1А — у 17 % та у 8 % — септичний артрит [24, 26]. Септичний артрит у дггей iз хворобою Брутона найчастше пов'язують з мГкоплазмою. Нами описаний випадок шзньо! дiaгностики хвороби Брутона на еташ розвитку артриту, що зумовило трудно-щГ дiaгностики й лiкувaння [74]. Лиературш джерела вiдмiчaють можливють розвитку рГзних форм ураження суглобГв в одного й того ж пащента. Зокрема, вказуеться на розвиток септичного артриту, викли-каного збудником Klebsiella pneumoniaе у хлопчика з Ю1А [25].
У пащенпв Гз ЗВ1Д септичний артрит зустрГчав-ся в 0,8 % i був викликаний Mycoplasma pneumoniae та Chlamydia pneumoniae [34]. A. Lewandowicz-Uszynska та сшвавт. описують труднощГ дГагностики та лкуван-ня ревмато'дного артриту в пащента Гз ЗВ1Д [33], який спостерГгаеться у2 % хворих на даний П1Д.
У пащенпв з Гзольованим дефщитом субклашв IgG септичний артрит частше був викликаний штамами стафглококу чи стрептококу [38]. При селективному дефщита IgA, як i при дефщита IgA та субклашв IgG, спостерГгали ревмато'дний артрит, Ю1А, анкглозую-чий спондилоартрит, частота виявлення яких у дано'1 когорти хворих коливалась вгд 2 до 6 % [35—37].
Практично ус П1Д Гз групи автозапальних захво-рювань супроводжуються ураженням суглобГв за типом артрита чи артралгш. Рашше пащенти з такими захворюваннями спостерГгалися в ревматолога. Про-те в останш роки було виявлено генетичш дефекти, яы призводять до гшерактивацп неспецифГчного ГмунГгету, що веде до розвитку спонтанного системного запалення, яке супроводжуеться гарячкою [59]. Вгдсутшсть автоантитш та патогенетично'' ролГ Т- i В-лГмфоцита вгдмежувало дану групу захворю-вань в1д автоГмунних. Натомють був запропонова-ний термш «автозапальш захворювання/синдроми», що на сьогодш класифГкують як П1Д. Вившьнення штерлейкшу-1 унаслгдок дефекту, пов'язаного Гз ш-фламасомами, чи дефект фактора некрозу пухлини призводять до автозапального процесу Гз численни-ми системними проявами, зокрема Гз запаленням суглобГв.
Висновок
Артрити часто супроводжують первинш Гмуноде-фщити. Ураження суглобГв при П1Д можуть бути як септичного, так i асептичного характеру. Хрошчний перебГг артриту з приеднанням автоГмунних чи автозапальних мехашзмГв Гз розвитком деструктивних змш у суглобГ в пащента Гз П1Д завжжди е викликом для ль каря та зумовлюе труднощГ в дГагностищ й лГкуванш, вимагае виваженого тдходу до призначення терапГ'.
Конфлжт штереав. Автори заявляють про вгдсут-нГсть конфлГкту ГнтересГв.
References
1. Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F, et al. Primary Immunodeficiency Diseases Worldwide: More Common than Generally Thought. J Clin Immunol. 2013;33:1-7. doi: 10.1007/s10875-012-9751-7.
2. Joshi AY, Iyer VN, Hagan JB, et al. Incidence and temporal trends of primary immunodeficiency: a population-based cohort study. Mayo Clin Proc. 2009;84(1): 6-22. doi: 10.1016/S0025-6196(11)60802-1.
3. Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova JL, et al. Primary immunodeficiency diseases: an update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Front Immunol. 2014;5:162. doi: 10.3389/fimmu.2014.00162.
4. Chernyshova LI. The main achievements and problems of pediatric immunology in Ukraine. Materiali XIII Vseukrains'ko'i nau-kovo praktichno'i konferencii z mizhnarodnoju uchastju "Pitannja imunologii v pediatri'i". Sovremennaja pediatrija. 2013;5:209-11. (in Ukrainian).
5. Wulffraat NM, Sanders LAM, Kuis W. Immunodeficiencies and the Rheumatic Diseases. In Textbook of Pediatric Rheumatology, 7th edition. Cassidy JT, Petty RE, editors. Philadelphia: WB Saunders, 2001:706-23.
6. Meyer Bahlburg A, Dressler F, Baumann U. Chronic arthritis in a boy with Cernunnos immunodeficiency. Clinical immunology. 2014;154(1):47-8. doi: 10.1016/j.clim.2014.06.003.
7. Goyal R, Bulua AC, Nikolov NP, Schwartzberg PL, Siegel RM. Rheumatologic and autoimmune manifestations of primary immunodeficiency disorders. Current opinion in rheumatology. 2009;21(1):78-84. doi: 10.1097/B0R.0b013e32831cb939.
8. Sordet C, Cantagrel A, Schaeverbeke T, Sibilia J. Bone and joint disease associated with primary immunodeficiencies. Joint Bone Spine. 2005;72(6):503-14. doi:10.1016/j.jbspin.2004.07.012.
9. Bloom KA, Chung D, Cunningham Rundles C. Osteoarticu-lar infectious complications in patients with primary immunodeficiencies. Current opinion in rheumatology. 2008;20(4):480-5. doi: 10.15226/2372-0948/4/1/00145.
10. Dupuis Girod S, Medioni J, Haddad E, et al. Autoimmunity in Wiskott-Aldrich syndrome: risk factors, clinical features, and outcome in a single-center cohort of 55 patients. Pediatrics. 2003;111(5 Pt1):e622-627. PMID: 12728121.
11. Akman IO, Ostrov BE, Neudorf S. Autoimmune manifestations of the Wiskott-Aldrich syndrome. Seminars in arthritis and rheumatism. 1998;27(4):218-25. PMID: 9514127.
12. Sullivan KE, Mullen CA, Blaese RM, et al. A multiin-stitutional survey of the Wiskott-Aldrich syndrome. J Pediatr 1994,125:876-85. PMID: 7996359.
13. Moin M, Aghamohammadi A, Kouhi A, Tavassoli S, Reza-ei N, et al. Ataxia-telangiectasia in Iran: clinical and laboratory features of 104 patients. Pediatric neurology. 2007;37(1):21-8. doi:10.1016/j.pediatrneurol.2007.03.002.
14. Pasini AM, Gagro A, Roic G, Vrdoljak O, Lujic L, Zutelija-Fattorini M. Ataxia Telangiectasia and Juvenile Idiopathic Arthritis. Pediatrics. 2017;139(2). doi: 10.1542/peds.2016-1279.
15. Pasic S, Cupic M, Jovanovic T, Djukic S, Kavaric M, Laza-revic I. Nijmegen breakage syndrome and chronic polyarthritis. The Italian Journal of Pediatrics. 2013;39:59. doi: 10.1186/1824-728839-59.
16. Kaya N, Al Muhsen S, Al Saud B, et al. ICF syndrome in Saudi Arabia: immunological, cytogenetic and molecular analysis. Journal of clinical immunology. 2011;31(2):245-52. doi: 10.1007/ s10875-010-9488-0.
17. Verloes A, Curry C, Jamar M, et al. Juvenile rheumatoid arthritis and del(22q11) syndrome: a non-random association. Journal of medical genetics. 1998;35(11):943-7. PMID: 9832043.
18. Kwan A, Manning MA, Zollars LK, Hoyme HE. Marked variability in the radiographic features of cartilage-hair hypoplasia: Case report and review of the literature. Am J Med Genet A. 2012;158A:2911-6. doi: 10.1002/ajmg.a.35604.
19. Tylki Szymañska A, Pyrkosz A, Krajewska Walasek M, Michalkiewicz J, Kowalska A, Rokicki D. Schimke immuno-osse-ous dysplasia: two cases. Pediatric radiology. 2003;33(3):216-8. doi: 10.1007/s00247-002-0852-y.
20. Macías Fernández I. Septic arthritis in a case of hyper-IgE syndrome. Reumatologiá clinica. 2010;6(1):53-5. (in Spanish). doi: 10.1016/S2173-5743(10)70010-1.
21. Jouhadi Z, Khadir K, Ailal F, et al. Ten-year follow-up of a DOCK8-deficient child with features of systemic lupus erythematosus. Pediatrics. 2014 Nov;134(5):e1458-63. doi: 10.1542/ peds.2013-1383.
22. Nadeau K, Hwa V, Rosenfeld RG. STAT5b deficiency: an unsuspected cause of growth failure, immunodeficiency, and severe pulmonary disease. The Journal of Pediatrics. 2011 May;158(5):701-8. doi: 10.1016/j.clim.2013.04.014.
23. Plebani A, Soresina A, Rondelli R, et al. Clinical, immunological, and molecular analysis in a large cohort of patients with X-linked agammaglobulinemia: an Italian multicenter study. Clinical immunology. 2002;104(3):221-30. PMID: 12217331.
24. Winkelstein JA, Marino MC, Lederman HM, et al. X-linked agammaglobulinemia: report on a United States registry of 201 patients. Medicine. 2006;85(4):193-202. doi:10.1097/01. md.0000229482.27398.ad.
25. Zhu Z, Kang Y, Lin Z, et al. X-linked agammaglobulinemia combined with juvenile idiopathic arthritis and invasive Klebsiella pneumoniae polyarticular septic arthritis. Clinical rheumatology. 2015;34(2):397-401. doi:10.1007/s10067-014-2537-y.
26. Fu JL, Shyur SD, Lin HY, Lai YC. X-linked agammaglobulinemia presenting as juvenile chronic arthritis: report of one case. Acta Paediatr Taiwan. 1999;40(4):280-3. PMID: 10910631.
27. Ludwig J, Rossler L. Pediatric mono-arthritis as initial manifestation of X-linked agammaglobulinemia (M. Bruton). Z Othop Ihre Grenzgeb. 1999; 137(5):419-22. (in German). doi: 10.1055/s-2008-1037384.
28. Wasowska-Krolikowska K, Krogulska A. Agammaglob-ulinemia and arthritis-diagnostic problems. Mon Sci Monit, 1997;3(4):589-93.
29. Verbruggen G, De Backer S, Deforce D, et al. X-linked agammaglobulinemia and rheumatoid arthritis. Ann Rheum Dis.2005;64(7):1075-1078. doi: 10.1136/ard.2004.030049.
30. Yel L, Minegishi Y, Coustan-Smith E, Buckley RH, Trü-bel H, Pachman LM, Kitchingman GR, et al. Mutations in the mu heavy-chain gene in patients with agammaglobulinemia. The New England journal of medicine. 1996;335(20):1486-93. doi: 10.1056/ NEJM199611143352003.
31. Minegishi Y, Coustan-Smith E, Wang YH, Cooper MD, Campana D, Conley ME, et al. Mutations in the human lamb-da5/14.1 gene result in B cell deficiency and agammaglobulinemia. The Journal of experimental medicine. 1998;187(1):71-7. PMID: 9419212.
32. Kelleher P, Misbah S A. What is Good's syndrome-immuno-logical abnormalities with thymomas. Journal of Clinical Pathology. 2003;56(1):12-6. doi: 10.1136/jcp.56.1.12.
33. Swirkot J, Lewandowicz-Uszynska A, Chlebicki A, Szmyr-ka-Kaczmarek M, et al. Rheumatoid arthritis in a patient with common variable immunodeficiency: difficulty in diagnosis and therapy. Clinical rheumatology. 2006;25(1):92-4. doi: 10.1007/s10067-005-1141-6.
34. Cunningham-Rundles C, Bodian C. Common variable immunodeficiency: clinical and immunological features of 248 patients. Clinical immunology. 1999;92(1):34-48. PMID: 10413651. doi: 10.1006/clim.1999.4725.
35. Moradinejad MH, Rafati AH, Ardalan M, et al. Prevalence of IgA deficiency in children with juvenile rheumatoid arthritis. Ira-
nian journal of allergy, asthma, and immunology. 2011;10(1):35-40. PMID: 21358013. doi: 010.01/ijaai.3540.
36. Terzioglu E, Kokuludag A, Sin A, et al. Selective IgA deficiency and ankylosing spondylitis. Journal of investigational allergology & clinical immunology. 1997;7(6):619-20. PMID: 9491204.
37. Castrignano SB, Carlsson B, Carneiro Sampaio MS, Soder-strom T, Hanson LA. IgA and IgG subclass deficiency in a poor population in a developing country. Scandinavian journal of immunology. 1993 Apr;37(4):509-14. PMID: 8385798.
38. Beard LJ, Ferris L, Ferrante A. Immunoglobulin G subclasses and lymphocyte subpopulations and function in osteomyelitis and septic arthritis. Acta pœdiatrica Scandinavica. 1990;79(6-7):599-604. PMID: 2386051.
39. Quartier P, Bustamante J, Sanal O, et al. Clinical, immunologic and genetic analysis of 29 patients with autosomal recessive hy-per-IgM syndrome due to Activation-Induced Cytidine Deaminase deficiency. Clin Immunol. 2004 Jan;110(1):22-9.doi: 10.1016/j. clim.2003.10.007.
40. Hazen MM, Woodward AL, Hofmann I, et al. Mutations of the hemophagocytic lymphohistiocytosis-associated gene UNC13D in a patient with systemic juvenile idiopathic arthritis. Arthritis and rheumatism. 2008;58(2):567-70. doi: 10.1002/art.23199.
41. Wildin RS, Smyk Pearson S, Filipovich AH. Clinical and molecular features of the immunodysregulation, polyendocrinopa-thy, enteropathy, X linked (IPEX) syndrome. Journal of medical genetics. 2002;39(8):537-45. doi: 10.1136%2Fjmg.39.8.537.
42. Pun T, Chandurkar V. Growth hormone deficiency, short stature, and juvenile rheumatoid arthritis in a patient with autoimmune polyglandular syndrome type 1: case report and brief review of the literature. ISRN Endocrinology. 2011;2011:462759-462759. doi: 10.5402/2011/462759.
43. Neven B, Magerus-Chatinet A, Florkin B, et al. A survey of 90 patients with autoimmune lymphoproliferative syndrome related to TNFRSF6 mutation. Blood. 2011;118(18):4798- 807.doi: 10.1182/blood-2011-04-347641.
44. Kotlarz D, Beier R, Murugan D, et al. Loss of interleukin-10 signaling and infantile inflammatory bowel disease: implications for diagnosis and therapy. Gastroenterology. 2012;143(2):347-55. doi: 10.1053/j.gastro.2012.04.045.
45. Dale RC, Gornall H, Singh-Grewal D, et al. Familial Aicar-di-Goutières syndrome due to SAMHD1 mutations is associated with chronic arthropathy and contractures. American journal of medical genetics. Part A. 2010;152A(4):938-42. doi: 10.1002/ ajmg.a.33359.
46. Raptaki M, Varela I, Spanou K, et al. Chronic granulomatous disease: a 25-year patient registry based on a multistep diagnostic procedure, fromthe referral center for primary immunodeficiencies in Greece. Journal of clinical immunology. 2013 Nov;33(8):1302-9. doi: 10.1007/s10875-013-9940-z.
47. De Ravin SS, Naumann N, Cowen EW, et al. Chronic gran-ulomatous disease as a risk factor for autoimmune disease. Journal of allergy and clinical immunology. 2008;122(6):1097-103. doi: 10.1016/j.jaci.2008.07.050.
48. Dorman SE, Picard C, Lammas D, et al. Clinical features of dominant and recessive interferon gamma receptor 1 deficiencies. Lancet. 2004 Dec 11-17;364(9451):2113-21. doi: 10.1016/S0140-6736(04)17552-1.
49. Dickinson RE, Milne P, Jardine L, et al. The evolution of cellular deficiency in GATA2 mutation. Blood. 2014;123(6):863-74. PMID: 24345756. doi: 10.1182/blood-2013-07-517151.
50. Niehues T, Reichenbach J, Neubert J, et al. Nuclear factor kappaB essential modulator-deficient child with immunodeficiency yet without anhidrotic ectodermal dysplasia. Journal of allergy and clinical immunology. 2004 Dec;114(6):1456-62. doi: 10.1016/j.ja-ci.2004.08.047.
51. Szabô J, Dobay O, Erdos M, et al. Recurrent infection with genetically identical pneumococcal isolates in a patient with inter-leukin-1 receptor-associated kinase-4 deficiency. Journal of medical microbiology. 2007;56(6):863-5. doi: 10.1099/jmm.0.47046-0.
52. von Bernuth H, Picard C, Jin Z, et al. Pyogenic bacterial infections in humans with MyD88 deficiency. Science. 2008 Aug;321(5889):691-6. doi: 10.1126/science.1158298.
53. Usluer H, Bircan Z. Protracted familial mediterranean fever arthritis presenting as septic arthritis. Rheumatology international. 2007 Sep;27(11):1083-5. doi:10.1007/s00296-007-0329-2.
54. Matsuoka N, Iwanaga J, Ichinose Y, et al. Two elderly cases of familial Mediterranean fever with rheumatoid arthritis. International journal of rheumatic diseases. 2014. doi: 10.1111/1756-185X.12354.
55. Rozenbaum M, Rosner I. Severe outcome of juvenile idiopathic arthritis (JIA) associated with familial Mediterranean fever (FMF). Clinical and Experimental Rheumatology. 2004 Jul-Aug;22(4 Suppl 34):S75-8.
56. van der Hilst JC, Bodar EJ, Barron KS, et al. Long-term follow-up, clinical features, and quality of life in a series of 103 patients with hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Medicine. 2008;87(6):301-310. doi: 10.1097/MD.0b013e318190cfb7.
57. Hawkins PN, Lachmann HJ, Aganna E, McDermott MF. Spectrum of clinical features in Muckle-Wells syndrome and response to anakinra. Arthritis & rheumatism. 2004;50(2):607-612. doi: 10.1002/art.20033.
58. Hoffman HM, Rosengren S, Boyle DL, et al. Prevention of cold-associated acute inflammation in familial cold au-toinflammatory syndrome by interleukin-1 receptor antagonist. Lancet. 2004;364(9447):1779-1785.doi:10.1016/S0140-6736(04) 17401-1.
59. Boyko YaYe. Cryopyrin-associated syndromes: presentation of clinical cases. Acta medica Leopoliensia. 2013;4:86-93. (in Ukrainian).
60. Hull KM, Drewe E, Aksentijevich I, et al. The TNF receptor-associated periodic syndrome (TRAPS): emerging concepts of an autoinflammatory disorder. Medicine. 2002;81(5):349-368.
61. Demidowich AP, Freeman AF, Kuhns DB, Aksentijevich I, Gallin JI, Turner ML, et al. Brief report: genotype, phenotype, and clinical course in five patients with PAPA syndrome (pyogen-ic sterile arthritis, pyoderma gangrenosum, and acne). Arthritis & rheumatism. 2012;64(6):2022-7. doi: 10.1002/art.34332.
62. Manouvrier-Hanu S, Puech B, Piette F, Boute-Benejean O, Desbonnet A, Duquesnoy B, et al. Blau syndrome of granuloma-tous arthritis, iritis, and skin rash: a new family and review of the literature. American journal of medical genetics. 1998;76(3):217-21. PMID: 9508240.
63. Ombrello MJ, Remmers EF, Sun G, et al. Cold urticaria, immunodeficiency, and autoimmunity related to PLCG2 deletions. The New England Journal of Medicine. 2012;366(4):330-8. doi: 10.1056/NEJMoa1102140.
64. Pettigrew HD, Teuber S, Gershwin M E. Clinical significance of complement deficiencies. Annals of the New York Acad-
emy of Sciences. 2009 Sep;1173:108-123. doi: 10.1111/j.1749-6632.2009.04633.x.
65. Jönsson G, Sjöholm AG, Truedsson L, Bengtsson AA, Braconier JH, Sturfelt G. Rheumatological manifestations, organ damage and autoimmunity in hereditary C2 deficiency. Rheumatology. 2007;46(7):1133-9. doi: 10.1093/rheumatology/kem023.
66. Davido B, Dinh A, Lagrange A, et al. Chronic gonococcal arthritis with C5 deficiency presenting with brief flare-ups: case study and literature review. Clinical rheumatology. 2014;33(9):1351-1353. PMID: 24777471. doi: 10.1007/s10067-014-2643-x.
67. Alcalay M, Bontoux D, Peltier A, Vial MC, Vilde JM, Wau-tier JL. C7 deficiency, abnormal platelet aggregation, and rheumatoid arthritis. Arthritis & rheumatism. 1981;24(1):102-103. PMID: 7470162.
68. Jiménez Balderas FJ, Rico Rosillo G, Bravo Gatica C, Mintz Spiro G. Functional abnormalities of complement in familial and sporadic ankylosing spondylitis. Archivos de investigación médica. 1989 Jan-Mar;20(1):79-86. PMID: 2764671.
69. Brickman CM, Tsokos GC, Balow JE, et al. Immunoreg-ulatory disorders associated with hereditary angioedema. I. Clinical manifestations of autoimmune disease. Journal of allergy and clinical immunology. 1986 May;77(5):749-57. PMID: 3084606.
70. Rottem M, Miron D, Shiloah E, Horovitz Y and Schlezing-er M. Properdin deficiency: rare presentation with meningococcal bone and joint infections. The Pediatric infectious disease journal. 1998;17(4):356- 358. PMID: 9576400.
71. Nita IM, Genel F, Nilsson SC, et al. Molecular characterization of two novel cases of complete complement inhibitor Factor I deficiency. Molecular immunology. 2011;48(8):1068-1072. doi: 10.1016/j.molimm.2011.01.012.
72. Rieux Laucat F, Magerus Chatinet A. Autoimmune lympho-proliferative syndrome: a multifactorial disorder. Haematologica. 2010;95(11):1805-1807. doi: 10.3324/haematol.2010.030395.
73. Gharib A, Gupta S. Skeletal and Joint Manifestations of Primary Immunodeficiency Diseases. SOJ Immunol. 2016;4(1):1-13. doi: 10.15226/2372-0948/4/1/00145.
74. Boyarchuk O, Volyanska L, Dmytrash L, Denefil O. Bruton agammaglobulinemia: well-known, but still difficult to diagnose (case report). Journal of Clinical Immunology. 2016;36(3):235-334 (abst 4421). doi: 10.1007/s10875-016-0237-x.
OTPMMQHO 14.03.2017 ■
Бoяpчyк O.P., Boлянcкaя Л.А., Koвaльчyк T.А., Kuнош M.И.
rBУЗ «Tepнonoльcкuй гocyдapcmвeнный мeдuцuнcкuй yнuвepcumem uмeнu И.Я. Гopбaчeвcкoгo M3 Укpauны», г. Tepнonoль, Укpauнa
Артриты при первичных иммунодефицитах
Резюме. В статье рассматриваются вопросы поражения суставов у пациентов с первичными иммунодефи-цитами. На основе анализа литературных источников из баз данных Scopus, РИНЦ, Google Scholar, PubMed выделены первичные иммунодефициты, при которых описаны поражения суставов. Артриты при первичных иммунодефицитах могут быть как септического, так и
асептического характера. Хроническое течение артрита с присоединением аутоиммунных механизмов с развитием деструктивных изменений в суставе у таких пациентов всегда является вызовом для врача и обусловливает трудности в диагностике и лечении, требует взвешенного подхода к назначению терапии. Ключевые слова: первичный иммунодефицит; артрит
O.R. Boyarchuk, L.A. Volyanska, T.A. Kovalchuk, M.I. Kinash
State Institution of Higher Education "I. Horbachevskyy Ternopil State Medical University", Ternopil, Ukraine
Arthritis in primary immunodeficiencies
Abstract. The article deals with joint diseases in patients with primary immunodeficiencies. The analysis of the literature data based on Scopus, Science Index, Google Scholar, PubMed databases accentuated primary immunodeficiencies associated with the joint damage. Arthritis in patients with primary immunodeficiencies can be septic or
aseptic. Chronic autoimmune arthritis with the development of destructive changes in the joint in these patients is always a challenge for the physicians and causes difficulties in the diagnosis and treatment, requires a careful approach to treatment.
Keywords: primary immunodeficiency; arthritis
