CC BY
0
I ГЕМАТОЛОГИЯ ИТРАНСФУЗИОЛОГИЯ | RUSSIAN JOURNAL OF HEMATOLOGY AND TRANSFUSIOLOGY (GEMATOLOGIYA I TRANSFUSIOLOGIYA) | 2024; TOM69; №2 |
группе (я=35)<2 недель наблюдалась в 21 (60%) случае, 2—4 недели — в 7 (20%), >4 - < 8 нед - в 4 (11%) и >8 недель - в 3 (9%) случаях. Отсрочка диагноза среди пациентов, проживающих в г. Тверь и Тверской области,<2 недель отмечена в 7 (44%) против 13 (68%) случаях, 2—4 недели — вб (38%) против 3 (17%), >4 — <8 нед — в1 (6%) против и 1 (5%) и >8 недель — в 2 (12%) против 2 (10%) случаях соответственно (^=0,37). Не отмечено достоверного влиянияудаленности места проживания от детского учреждения 3 уровня, оказывающего специализированную помощь (ГБУЗ «ДОКБ»), на время постановки диагноза. При удалении <50 км отсрочка диагноза <2 нед., 2—4 нед.,
>4 — <8 нед., >8 нед. наблюдалась в 36, 36, 21 и 7% соответственно. Приудалении >50 — <100 км диагноз был поставлен в период 2—4 недели в 100% случаев. Отсрочка диагноза при проживании пациентов >100 км менее 2 нед., 2—4 нед., >4 — <8 нед., >8 нед. наблюдалась в 30, 30, 20 и 20% соответственно (^=0,78).
Заключение. Удаленность от ДОКБ г. Твери не оказала влияние на срок постановки диагноза ОЛ у детей, что достигается проведением ежедневных конференций с лечебнымиучреждениями области и быстрой госпитализацией детей с подозрением на онкогематологи-ческую патологию в профильное отделение.
Долгополов И. С.1, Рыков М. Ю.2
ВРОЖДЕННЫЙ Т- И Ж-КЛЕТОЧНЫЙ ИММУНОДЕФИЦИТ С НАРУШЕНИЕМ В ЭКСПРЕССИИ БЕТА-ИНТЕГРИНА НА НЕЙТРОФИЛАХ У ПАЦИЕНТА С МУТАЦИЕЙ В ГЕНЕ ШТ2В: ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ
1ГБУЗ Тверской области «Областная детская клиническая больница», 2ФГБОУ ВО «Российский государственный социальный университет»
Введение. Патогенные мутации в генах КМТ2В или КОМ6А связаны не только с классическим проявлениями синдрома Кабуки (СК), характеризующимся постнатальной недостаточностью роста, дисморфическими чертами лица, аномалиями скелета и умственной отсталостью, но и характеризуются проявлениями общего вариабельного иммунодефицита, выявляемыми не менее, чему 50% пациентов. У лиц с СК имеется склонность к рецидивирующим инфекциям и ги-погамма-глобулинемии. Для пациентов этой когорты характерно развитие различных аутоиммунных заболеваний, обусловленных нарушением контроля со стороны иммунной системы.
Цель работы. Продемонстрировать сложности диагностики причин врожденного иммунодефицита у детей и представить алгоритм диагностического поиска.
Материалы и методы. Представлено клиническое течение резистентного инфекционного синдрома у ребенка 1,5 года, с формированием грануле мат оз ной лимфоцитарной интерстициальной болезни легких (ОЫЬБ). Длительный анамнез резистентной бактериальной инфекции, микроцефалия, аутистические черты поведения, неврологические нарушения по типу гиперкинезов, заставили заподозрить
иммунодефицит в рамках наследственного генетически обусловленного синдрома. При этому пациента не наблюдалось гипогамма-гло-булинемии, характерной для СК. Незначительно повышенный уровень иммуноглобулинов, ответ на ранее проведенную вакцинацию и поликлональный репертуар В-лимфоцитов свидетельствовал об отсутствии нарушений в гуморальном звене иммунитета.
Результаты и обсуждение. При иммунофенотипировании выявлено отсутствие популяции Т-регуляторных клеток (CD4+CD25+CD127~) и эффекторных NK-клеток (CD16+CD56+CD3~) в периферической крови. Значимо сниженыуровни CD4+CD3+ Т-лимфоцитов и индекс CD4V CD8+. Кроме того, на клетках гранулоцитарного ряда отсутствовала экспрессия интегрина-бета (CD18). При полноэкзомном секвенирова-нии выявлена делеция в экзоне 24-го гена KMT2D, что позволило поста -вить точный клинический диагноз.
Заключение. Необходимо всегда подозревать наличие врожденного иммунодефицита у детей с рецидивирующими бактериальными инфекциями, резистентными к терапии, особенно в комбинации с проявлениями психоневрологического дефицита, энтеропатиями и аутоиммунными заболеваниями.
Долгополов И. С.1, Субботина Н. А.2, Менткевич Г. Л.2, Рыков М. Ю.2 АЛЛОГЕННАЯ ТРАНСПЛАНТАЦИЯ ГЕМОПОЭТИЧЕСКИХ СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ПРИ ОСТРЫХ ЛЕЙКОЗАХ У ДЕТЕЙ
1ГБУЗ Тверской области «Областная детская клиническая больница»,
Введение. Современные протоколы химиотерапии обеспечивают излечение до 90% детей с острым лимфобластным лейкозом (ОЛЛ).
Тем не менее, существует риск развития рецидива заболевания после программного лечения. Трансплантация гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) является одним из основных существующих методов лечения рецидивов ОЛЛ. Показания к ТГСК при ОЛЛ продолжают пересматриваться вплоть до настоящего времени, так как совершен-
ствуются протоколы лечения и выделяются новые подтипы заболевания, определяющие прогноз.
Цель работы. Повышение выживаемости детей с ОЛЛ.
Материалы и методы. В отделении детской ТКМ НИИ детской
онкологии и гематологии с 2001 по 2019 г. аллогенная родственная ТГСК была проведена 64 пациентам с различными онкогемато-логическими заболеваниями крайне неблагоприятного прогноза:
29 (45%) с ОМЛ, 15 (23%) - с ОЛЛ, 5 (8%) - с ХМЛ, 8 (13%) -с ЮММЛ, 4 (6%) - рецидивов НХЛ, 1 (2%) - рефрактерных ЛХ, 2
(3%) — МДС. Медиана возраста пациентов на момент ТГСК составила 8 (1—19) лет. Поиск доноров осуществлялся в близкородственном окружении больных (родители и сиблинги). Оценка совместимости родственных доноров производилась по антигенам А, В, Cw первого класса HLA (типирование серологическим методом, либо ПЦР низкого разрешения), и по антигенам DRB1 второго класса HLA (ПЦР низкого разрешения). Выбор производился в пользу наиболее совместимого по системе HLA родственника с учетом совместимости крови по ABO, возрастных и весовых показателей донора и реципиента.
2ФГБОУ ВО «Российский государственный социальный университет»
Результаты и обсуждение. У всех пациентов, получивших режимы кондиционирования перед аллогенной ТГСК, отмечена гематологическая токсичность 4 степени. Органная токсичность 3—4 степени зарегистрирована у 9% пациентов. Установление стойкого донорского кроветворения после аллогенной ТГСК произошло 55 (86%) пациентов. В среднем срок восстановления лейкоцитов >1х109/л, нейтрофилов >0,5х109/л составлял 11 дней, тромбоцитов > 20х109/л — 12 дней. УЗ (4%) пациентов с рефрактерными острыми лейкозами и панцитопенией 3—4-я степени на момент начала режима кондиционирования, гематологического восстановления не произошло. Все дети погибли в раннем посттрансплантационном периоде от инфекции и прогрессирования лейкозов. У 6 пациентов с ЮММЛ (n=S) /МДС (я=1) было зарегистрировано восстановление собственного патологического кроветворения за счет вытеснения трансплантата опухолевым клоном в сроки от 2 до 7 недель после пересадки. На фоне стандартной иммуносупрессив-ной профилактики частота оРТПХ III—IV степени не превысила 15% (только случаи гапло-ТГСК). Хроническая распространенная РТПХ регистрировалась у 24% пациентов, и в половине случаев она носила тяжелое течение. Из 64 пациентов живы 22 (34%) человека, одна пациентка потеряна из-под наблюдения. Медиана времени наблюдения за выжившими пациентами составляет 56,6 (3,1—182,8) мес. От рецидивов гематологических опухолей погибли 23 (36%) пациента.
Заключение. Трансплантация ГСК остается актуальной в детской онкологии и должна применяться в рамках программной терапии, исходя из анализа показаний и противопоказаний для каждого конкретного пациента, а также наличия/отсутствия подходящего донора.
