CC BY
241
УДК 616-009.8
Н.Н. ПЕТРОВА1, Е.В. ПРЯНИКОВА2
1 Санкт-Петербургский государственный университет, г. Санкт-Петербург
2 Оренбургская областная клиническая психиатрическая больница № 2, г. Оренбург
Актуальные вопросы расстройств аутистического спектра: теория и клиническая практика
Контактная информация:
Петрова Наталия Николаевна - доктор медицинских наук, профессор, заведующий кафедрой психиатрии и наркологии Адрес: 199034, г. Санкт-Петербург, Университетская наб., 7/9, тел.: +7-911-211-26-07, e-mail: petrova_nn@mail.ru
Цель работы - анализ актуальных проблем, связанных с оказанием медицинской помощи лицам с расстройствами аутистического спектра (РАС).
Материал и методы. Материалом для статьи явились публикации (Pubmed), статистические отчеты психиатрической службы за 2014-2018 гг. по Оренбургской области, клинический пример. Проведен анализ литературы, использованы клинико-катамнестический, статистический методы.
Результаты. Коморбидные психические расстройства, включая шизофрению, депрессивные, тревожные и обсессив-но-компульсивные расстройства, имеют до 70% лиц с РАС. Эти расстройства оказывают большее влияние на исходы и функционирование, чем собственно симптомы РАС. По данным статистических отчетов по Оренбургской области о психиатрической заболеваемости за 5 лет, на конец 2018 г. лица в возрасте 18 лет с диагнозом РАС отсутствуют. Клинический случай иллюстрирует многоаспектность проблемы диагностики РАС: поздняя диагностика РАС и умственной отсталости, некорректная диагностика психического расстройства у пациента с РАС и умственной отсталостью во взрослом возрасте.
Заключение. Данные литературы и собственные данные подтверждают необходимость повышения профессиональной квалификации психиатров, психологов, педагогов и специалистов по социальной работе, улучшения информирования населения по вопросу РАС. Особую актуальность приобретает преемственность между детским и взрослым звеном психиатрической помощи лицам с РАС, корректная диагностика психических расстройств у лиц с РАС, в том числе ассоциированной с умственной отсталостью, во взрослом возрасте.
Ключевые слова: расстройства аутистического спектра, РАС, психические расстройства во взрослом возрасте при РАС, диагностика.
(Для цитирования: Петрова Н.Н., Пряникова Е.В. Актуальные вопросы расстройств аутистического спектра: теория и клиническая практика. Практическая медицина. 2019. Том 17, № 3, С. 65-72)
DOI: 10.32000/2072-1757-2019-3-65-72
N.N. PETROVA1, E.V. PRYANIKOVA2
1 Saint Petersburg State University, Saint Petersburg
2 Orenburg Regional Clinical Psychiatric Hospital № 2, Orenburg
Topical issues of autistic spectrum disorders: theory and clinical practice
Contact details:
Petrova N.N. - D. Sc. (medicine), Professor, Head of the Department of Psychiatry and Narcology
Address: 7/9 Universitetskaya Naberezhnaya, St. Petersburg, 199034, tel.: +7-911-211-26-07, e-mail: petrova_nn@mail.ru
The objective is to analyze the topical issues associated with the provision of medical care to persons with autism spectrum disorders (ASD).
Material and methods. The material for the research is publications (Pubmed), statistical reports of the psychiatric service for 20142018 in the Orenburg region, and a clinical example. Literature analysis was carried out; clinical and statistical methods were used.
Results. Comorbid mental disorders, including schizophrenia, depressive, anxiety, and obsessive-compulsive disorders, occur in up to 70% of individuals with ASD. These disorders have a greater impact on outcomes and functioning than the actual symptoms of ASD. According to the statistical reports of the Orenburg region on psychiatric morbidity for 5 years, there were no 18 y. o. persons ASD
by the end of 2018. The clinical case illustrates the multi-aspect nature of the problem of diagnosis of ASD: late diagnosis of ASD and mental retardation, incorrect diagnosis of mental disorder in a patient with ASD and mental retardation in adulthood. Conclusion. The literature data and the authors' observations confirm the need to improve professional skills of psychiatrists, psychologists, teachers and social workers, to improve public awareness on the issue of ASD. Of particular relevance is the continuity between child and adult mental health care for persons with ASD and correct diagnosis of mental disorders in persons with ASD, including those associated with mental retardation in adulthood.
Key words: autism spectrum disorders, ASD, mental disorders in ASD in adulthood, diagnosis.
(For citation: Petrova N.N., Pryanikova E.V. Topical issues of autistic spectrum disorders: theory and clinical practice. Practical Medicine. 2019. Vol. 17, № 3, P. 65-72)
Финские исследователи M.L. Matilla с соавт.[1] установили, что распространенность расстройств аутистического спектра (РАС) в соответствии с критериями DSM-5 составила 8,4/1000. В связи с высоким распространением рАс в настоящее время требуются изменения политики в области здравоохранения. Планирование и предоставление соответствующих услуг потребует серьезных усилий. В совершенствовании медико-социальной помощи лицам с РАС можно выделить ряд актуальных вопросов.
РАС - это группа заболеваний, связанных с патологией развития нервной системы, различной этиологии, характеризующаяся дефицитом социальной адаптации, коммуникации и расстройством поведения (повторяющиеся стереотипные формы поведения). Нарушения на молекулярном и клеточном уровне в раннем периоде развития мозга, включающем образование нейрональных связей, дисбаланс между определенными популяциями нейронов и процессами созревания/дифференци-ровки, окислительный стресс, происходящий на эмбриональных стадиях - все эти факторы могут выступать в качестве причин развития рАс. В настоящее время РАС рассматривается как комплекс психических расстройств со схожими генетическими и средовыми этиологическими факторами. Недавние исследования предположили пренатальный и ранний постнатальный генез РАС. Идентификация специфических факторов риска важна для профилактики РАС. Кроме того, это первый шаг в определении основ механизма взаимодействия ген-среда, знание которых должно позволить разработать индивидуальный терапевтический подход для этой группы расстройств. Установлена взаимосвязь некоторых пренатальных и перинатальных факторов с развитием РАС: число лекарств во время беременности и наличие ранних постнатальных осложнений являются предикторами развития РАС [2].
Когортное исследование в Оденсе оценивало развитие аутистических расстройств у детей в возрасте около 2,7 лет в зависимости от уровня 25OH-витамина D у матерей. В группе с относительно высоким уровнем 25OH-D в пуповинной крови было выявлено достоверное изменение показателей аутистических расстройств: 0,02 симптома РАС по шкале расстройств психического развития (PDP) на каждые 10 нмоль/л 25OH-D. Таким образом, дефицит кальцидиола в пренатальном и раннем постна-тальном периодах развитии увеличивает риск возникновения РАС [3].
Систематический сбор данных об уровне осведомленности в области аутизма среди населения может помочь в разработке мер помощи этим лицам. Исследование в Бразилии на примере опроса 4282 участников из 5 регионов показало, что хотя большинство респондентов ответили, что знали, что
такое аутизм, эти знания базировались на обывательских убеждениях, а не на научно-обоснованной информации. Эту реальность необходимо учесть при составлении коррекционных программ помощи лицам с РАС [4]. Пристальное внимание уделяется поиску эффективных методов ранней диагностики РАС, разработке новых опросников [5].
В последние годы в литературе оживилась дискуссия о диагностике детского аутизма. Этому способствовали исследования, проводимые в Йельском университете, направленные на сужение его критериев в DSM-V [6]. И хотя новые критерии еще не приняты, опасения предстоящего исключения из системы социальной поддержки аутистов с высокими познавательными способностями вызвало озабоченность. Уход за ребенком с аутизмом является стрессом для родителей. Ежедневный стресс оказывает значительное воздействие и вызывает у родителей ряд негативных психологических реакций. Наличие ребенка-аутиста вызывает глубокие изменения в семьях и может быть источником напряжения и стресса. Ребенок с аутизмом часто становится причиной тревожных расстройств (23%) и депрессии (48%) у родителей, особенно у матерей. Разрабатывая комплекс мер поддержки детям с аутизмом, психиатр обязательно должен включать в нее мероприятия помощи и их родителям [7].
РАС и шизофрения были выделены в отдельные диагностические категории только в конце 1970-х гг., а ранее считались связанными состояниями. С тех пор появилось несколько исследований, достоверно указывающих на то, что эти расстройства имеют клинические сходства, а также некоторые общие нейробиологические и когнитивные характеристики. Кроме того, существует группа пациентов с РАС и психотическими переживаниями, эти пациенты требуют особого подхода к диагностике, коррекции, они представляют собой подгруппу РАС, граничащую с психозом. Основанием для первой эмпирически выведенной классификации детей с РАС, связанным с психозом, были длительность состояния, беспокойство, социальный дефицит и спутанность мыслей. Дальнейшие феноменологические, генетические и нейровизуализационные исследования клинических границ и пересечений патофизиологии РАС и психоза должны привести к совершенствованию диагностики, дифференциальной диагностики и лечения. Понимание взаимоотношения этих расстройств будут служить основой для работы с пациентами со смешанными клиническими проявлениями [8].
Симптомы, схожие с симптомокомплексом, характерным для РАС, можно наблюдать в рамках апатического варианта психоорганического синдрома, психопатоподобного синдрома при церебрально-органическом поражении головного мозга, умственной отсталости, шизоидной психопатии.
Таблица 1. Данные по годовым статистическим формам о численности лиц с расстройствами аустического спектора по Оренбургской области за период 2014-2018 гг.
Table 1. Data of yearly statistical forms about the number of patients with autistic spectrum disorders in Orenburg oblast in 2014-2018
Год Зарегистрировано пациентов в течение года Из общего числа пациентов получают консультативно-лечебную помощь по состоянию на конец года
всего из них женщин в том числе в возрасте (из гр. 4)
0-14 15-17 18-19 20-39 40-59 >60 лет Диспансер. Консульта-тив.
1 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
2014 132 26 132 98 32
2015 199 39 199 142 47
2016 285 77 274 10 203 43
2017 300 97 289 10 1 257 41
2018 282 90 260 20 2 207 42
Многие диагностические критерии и признаки перекрестно укладываются в картину РАС и шизофрении. Дифференциальная диагностика чрезвычайно сложна и индивидуальна. Для того чтобы исключить шизофрению, необходимо длительно наблюдать ребенка с РАС, тщательно собирать анамнез. Считается, что наибольшие трудности представляет дифференциальная диагностика шизофрении и синдрома Аспергера [9, 10].
Актуальной задачей современной психиатрии является психиатрическая уязвимость взрослых с РАС и умственной отсталостью, которые сильнее подвержены расстройствам психического здоровья, чем основное население. Наиболее распространенными являются психотические, тревожные и обсессивно-компульсивные расстройства. Разница в частоте психических расстройств между взрослыми с умственной отсталостью + РАС и взрослыми только с умственной отсталостью статистически незначительна, кроме случаев проявления неадекватных форм поведения у страдающих умственной отсталостью и РАС. Расхождение в результатах обусловлено рядом факторов, в числе которых гипердиагностика, нехватка корректных инструментов оценки, трудности коммуникации с пациентами, неполнота медицинских сведений и ненадежность объективных источников информации [11].
Целью исследования явился анализ особенностей диагностики РАС и психических расстройств, коморбидных РАС.
Результаты
В отечественной практике до 2014 г. в федеральных статистических формах численность лиц с РАС не выделялась отдельной строкой. По форме № 36 шифр РАС включался в общую строку «Психозы и (или) состояния слабоумия», а по форме № 10 диагноз РАС учитывался в строке «Хронические неорганические психозы, детские неуточ-ненные психические расстройства». На примере психиатрической службы Оренбургской области продемонстрировано, что синдром Аспергера за
период 2014-2018 гг. не был зарегистрирован ни в одном случае. При анализе отчетных данных за 5 лет установлено, что диагноз РАС у ребенка изменялся после обследования в детском круглосуточном или дневном психиатрическом стационаре на диагнозы F70 и F80.8 до достижения им 18 лет. В соответствии с данными, приведенными в табл. 1, из числа лиц, зарегистрированных с диагнозом F84.0-84.5, только в 3-х случаях по достижению ими 18 лет диагноз был изменен. В возрасте 18 лет в 2017 г. одному пациенту изменен диагноз в круглосуточном стационаре на F20.3 и в 2018 г. двум пациентам пересмотрен диагноз на F70.0.
Таким образом, по данным статистических отчетов по Оренбургской области на конец 2018 г. лица в возрасте 18 лет с диагнозом РАС отсутствуют.
Для иллюстрации одной из возможных причин подобной ситуации рассмотрим клинический пример.
Клинический случай. Пациент А., 1998 г. р. (возраст 21 год). Родился от первой беременности, протекавшей с токсикозом 2-й половины (сильные отеки), на сроке 32 недели, с применением медикаментозной стимуляции. Вес при рождении 2880 г, закричал сразу, к груди приложен на 2-е сутки. Выписан из роддома на 8-е сутки. На грудном вскармливании до 10 мес. В возрасте 3 мес., возможно, получил ЧМТ: бабушка упала с ребенком на руках, но, со слов бабушки, «ребенок не ударился». За медицинской помощью не обращались. Сведения о раннем развитии: голову держит с 2,5 мес., сидит с 6 мес., ходит с 1 год 4 мес., первые слова произнес в 2 года.
Обратил на себя внимание в связи с неправильным поведением в возрасте 2,5 лет, когда пошел в детский сад. Держался обособленно, не играл с другими детьми, не говорил о себе «я», отсутствовали связные предложения, выкрикивал отдельные слова, наблюдались «эхо-симптомы», сидел один, рисовал или играл в кубики. Говорил о себе в 3-м лице. Со слов матери, «по характеру был ласковым, добрым». В 3,5 года перестал ходить в
туалет в детском саду, терпел до прихода бабушки, такое поведение продолжалось около 3-х мес. Навыки самообслуживания и опрятности сформировались.
В возрасте 4 лет в течение 2 недель отмечалось моргание, был осмотрен в МЦдКб, установлен диагноз: РЭП. ЗПР. Гиперкинетический синдром, локальные тики.
Любимым занятием ребенка было рисование, мог рисовать весь день, тянулся к родителям, дома вел себя спокойно, слушал музыку, по телевизору смотрел только рекламу. На похвалу реагировал улыбкой. В возрасте 5 лет (2003 г.) обратились к неврологу, установлен диагноз: ПРОПГМ, ЗПР. Получал лечение: ноотропы, дегидратация. Детскими инфекциями не болел, привит по возрасту.
Впервые направлен в психиатрический стационар в июне 2004 г. с целью обследования, уточнения диагноза, лечения. При поступлении периодически начинал кричать, контакт поверхностный, был неусидчивым, с детьми в отделении не общался, не пользовался речью для общения, наблюдались эхолалии при ответах на вопросы. Произвольное внимание кратковременное. Игра на уровне манипуляций, не проявлял интерес к ярким игрушкам, отмечались стереотипные движения, спонтанные крики, стереотипный бег. Выявлялся низкий уровень знаний, нарушения аффективной сферы (страхи), грубые расстройства произвольного внимания, истинное недоразвитие речи (эхолалия, неологизмы, автономная речь, штампы). Проводилось лечение: апо-тиоридазин 30 мг/с, цинаризин 25 мг/с, витамин В6 0,01, дегидратация, поливитамины. Стал более активным, но речью в качестве коммуникативной функции не пользовался, говорил о себе в 3-м лице, держался около медицинского персонала, был ласковым, рисовал. Проводилось обследование. На ЭЭГ значительные изменения биоактивности головного мозга резидуально органической природы ОППА в теменно-затылочных отведениях. При выписке из детского отделения психиатрического стационара в августе 2004 г. установлен диагноз: (МКБ-10) детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга. Оформлено пособие по инвалидности на 2 года, рекомендовано посещение специального детского сада, занятия с логопедом, дефектологом, прием курсами поливитаминов, ноотропов, дегидратации, сосудистых препаратов, приема тиоридазина 20мг в качестве корректора поведения. После выписки из стационара проживал в семье, проводилось лечение ноотропами, гомеопатическими средствами, игло-рефлексотерапия. Отмечалась положительная динамика: одевался самостоятельно, стал спокойнее, уменьшились страхи, но оставался избирательным в контактах, периодически был капризным, упрямым.
Через 2 года (11.08.2006) поступил в психиатрическую больницу, в дневной стационар в связи с очередным переосвидетельствованием. Спокойно оставался в отделении. Находился среди детей, но не общался, в игры не вовлекался, рисовал, сюжет рисунков стереотипен (магнитофоны), выполнял рисунки ручкой. На лице гримаски, стереотипно тряс кистями. Речь бедная, эхолаличная, отмечалось мимоговорение. Эмоциональные проявления обеднены. Проводилось лечение: пантогам 0,5 мг в сутки, сонапакс 20 мг в сутки. Проводилось экспериментально-психологическое исследование,
которое выявило замедленные, инертные психические процессы. Речь бедная, аграмматичная. Продуктивный контакт затруднен, отвлекаем, эхо-лалично повторяет вопрос. Все виды памяти снижены. Из-за нарушений мышления и его конкретности не выполнял логические операции. Выписан через месяц с рекомендациями: сезонные курсы ноотропов, дегидратации, при нарушениях поведения - сонапакс 20-30 мг в сутки, пробное обучение по вспомогательной программе, диспансерное наблюдение врачом-психиатром. Продлена инвалидность на год.
Ребенок поступил в общеобразовательную школу в возрасте 7 лет, обучался по вспомогательной программе. Из школьной характеристики: «До поступления в школу ребенок посещал кружок «Дед Буквоед» для подготовки к обучению, поэтому период адаптации прошел для него безболезненно. У мальчика хорошо развита память, очень быстро запоминает стихи, физминутки. При проверке техники чтения читал 25 слов в минуту, но не может сразу ответить на вопросы по прочитанному. В области математики он работает методом заучивания, возникали трудности при решении отдельных примеров при построении геометрических фигур, не всегда присутствовало логическое мышление. При письме присутствовали устойчивость почерка, аккуратность, при письме под диктовку допускал ошибки, при списывании ошибок не допускал. На уроках был дисциплинирован, но невнимателен, быстро утомлялся, очень любил уроки рисования и труда. С одноклассниками сложились хорошие отношения, ребята привлекали его в игры, не обижали, мальчик дружелюбный, добрый».
Вновь госпитализирован в дневной стационар психиатрического стационара с целью обследования в связи с окончанием срока инвалидности. Бесцельно бродил по отделению, периодически был возбужденным, выкрикивал отрывки из реклам, смеялся, с детьми не общался. Отмечались эхолалии, ответы мимо, стереотипии в игровой, изобразительной деятельности, тики. Получал лечение: сонапакс до 30 мг в/с; диакарб 0,25 по схеме, пирацетам 0,8 мг в/с, фенибут до 750 мг в/с. Стал спокойнее, но оставался отгороженным, ау-тичным, эмоционально обедненным. Проявил интерес к изучению немецкого языка. Был назойлив с выпиской. Выписан с диагнозом «Детский аутизм, обусловленный органическим поражением головного мозга с умственной отсталостью». Рекомендован прием сезонных курсов ноотропов, дегидратация, продлена инвалидность.
В дальнейшем посещал участкового психиатра 1 раз в год с целью обследования при окончании срока инвалидности, нейролептики не принимал.
Продолжил обучение в школе по коррекцион-ной программе, справлялся неплохо. Проживал в семье, воспитывался матерью, бабушкой, много времени проводил за компьютером, играл в игры. По окончании 9 классов по программе 7 вида поступил в техникум по специальности озеленитель. В поведении был упорядочен, помогал по дому матери, под присмотром. Основное занятие - игра на компьютере. Друзей в училище нет. Периодически становился раздражительным, но успокаивался самостоятельно.
В связи с окончанием срока инвалидности, вновь был направлен в психиатрический стационар с целью обследования. Был госпитализирован 17.10.2016, при поступлении был правильно ори-
ентирован в месте, времени, собственной личности. Контакт малопродуктивный, на вопросы отвечал либо короткими фразами, либо оставлял без ответа, контакт глазами не поддерживал. Эмоционально маловыразителен, порой неадекватно улыбался. Мышление непоследовательное, при расспросе сообщал, что «много мыслей в голове, не умещаются», о компьютерной игре рассказывал, что играл в «стрелялки» но «никого не убивал, ушел от этого». Настроение ровное. Бредовых идей, обманов восприятия не обнаруживал. Не возражал против обследования и лечения в стационаре. Получал ноотропы, витамины, проводилась дегидратация, нейролептики не назначались. Был упорядочен в отделении, общался с лицами младшего возраста, интересовался сроками обследования и лечения.
Проводилось обследование: электроэнцефалография выявила легкие общемозговые изменения БПГМ функционального характера в виде дизрит-мии по зонам коркового ритма частотой 8-10 Гц, амплитудой до 55 мкВ с тенденцией к распространению в лобно-теменные отведения, что говорит о дисфункции РФ по типу гипоактивации. Зональные особенности сглажены. Межполушарная асимметрия основных ритмов не выражена. ОПА и типичных эпикомплексов не зарегистрировано. Заключение экспериментально-психологического исследования: нарушения аттентивно-мнестической деятельности в виде выраженных нарушений концентрации произвольного внимания, с достаточным его объемом, выраженного нарушения смыслового запоминания, при сохранной механической памяти. При исследовании мышления выявляется его неравномерность, с нарушением мотивационного компонента, своеобразие, вычурность и нелепость суждений, что приводит к малопродуктивности мыслительной деятельности. Выявлялись нарушения эмоционально-волевой сферы в виде слабости волевых усилий, неустойчивой мотивации в деятельности, неадекватности эмоционального реагирования. Характерны противопостановление установок окружающим, субъективизм в оценке людей и явлений, усиливающиеся при противодействии окружения, что может привести к агрессивным реакциям, неадаптивному поведению. Характерны социальная отгороженность, замкнутость, слабость волевых усилий, с утратой жизненно важных потребностей и интересов.
По истечении месяца был выписан домой в сопровождении матери с диагнозом: «Детский аутизм с проявлением шизоидных расстройств». Оформлена 3 группа инвалидности.
Продолжил обучение в гуманитарно-техническом колледже по специальности «Озеленитель». Проживал с матерью, помогал по хозяйству при побуждении со стороны взрослых. Большую часть времени проводил в своей комнате, перестал рисовать.
Осенью 2017 г. стал тревожным, нарушился ночной сон, стал слышать «голоса» со стороны, «где-то далеко». В сопровождении матери обратился к районному психиатру, был направлен на стационарное лечение в круглосуточный психиатрический стационар, куда поступил 1.10.2017 г. Первое время в отделении был верно ориентирован в месте, времени, собственной личности. Доступен контакту, отвечал на вопросы, периодически озирался, прислушивался к невидимому собеседнику. Эмоциональные проявления неадекватные, периодически нелепо улыбается. Сообщал, что дома
ничем не хотел заниматься, «только если попросят». Мышление непродуктивное, амбивалентное. Критически своих болезненных переживаний не оценивал. К вечеру становился тревожным, беспокойным, плохо засыпал. Получал лечение: эн-корат-хроно 600 мг/с; инвега 6 мг/с. Слуховые галлюцинации быстро купировались, был спокоен, пассивен, не стремился к общению с окружающими, в том числе и с лечащим врачом, тяготился обстановкой. Госпитализация длилась 31 день. Проведено обследование: электроэнцефалография выявила легкие общемозговые изменения бПгм функционального характера в виде дизритмии по зонам коркового ритма частотой 8-10Гц, амплитудой до 55 мкВ с тенденцией к распространению в лобно-теменные отведения, что говорит о дисфункции РФ по типу гипоактивации. Зональные особенности сглажены. Межполушарная асимметрия основных ритмов не выражена. Реакция активации сохранена. Гипервентиляция существенно не меняет характер исходной записи. На усвоение ритмической фотостимуляции реакция ослаблена. ОПА и типичных эпикомплексов не зарегистрировано. Невролог грубой патологии не выявил. При проведении экспериментально-психологического исследования выявлены стойкие выраженные нарушения мышления в виде неравномерности, с нарушением мотивационного компонента, своеобразия, амбвивалентности и нелепости суждений, что приводило к малопродуктивности мыслительной деятельности и к дезадаптации в социально-бытовых вопросах. Выявлялись стойкие выраженные нарушения эмоционально-волевой сферы в виде слабости волевых усилий, низкой мотивации в деятельности, неадекватности и уплощенности эмоционального реагирования. В личностном профиле ведущими являются шизоидные черты, характерны низкая контактность в общении, социальная отгороженность, замкнутость, своеобразие суждений и поступков, отсутствие жизненной целенаправленности, бездеятельность. Отмечалась неадекватно завышенная самооценка, при сниженном критическом отношении к своим болезненным проявлениям и дальнейшим перспективам.
После консультации профессора кафедры получено заключение: психическое состояние пациента, особенности контакта с ним и его взаимодействие с окружающими в целом соответствует тому состоянию, которое наблюдалось при предыдущей госпитализации. В процессе общения с больным обращает на себя внимание больше выраженность у него проявлений пассивности, отгороженности, замкнутости, речевой разорванности. Фактически не проявляются интересы к учебе, нет ориентированности ни в учебных делах, ни в особенностях будущей специальности. Настроение пациента благодушное, отсутствуют нервозность и агрессивность, отмечавшиеся в прошлое поступление. Он становится все менее активным и все реже участвует в помощи родителям или в общении с кем-то из близких. Все выше перечисленное подтверждает предположение о возможности проявлений шизофренического процесса. Особенно следует обратить внимание на спонтанно возникший эпизод вербальных галлюцинаций («голосов») с императивным содержанием, появлением речевой разорванности и отсутствием ко всему этому критического отношения. При уточнении психиатрического диагноза у данного пациента А. следует учитывать возможность очень сложной этиологической струк-
туры синдрома аутизма. На фоне непрерывного течения аутистических расстройств в сочетании с множественной неврологической симптоматикой обнаружились признаки психотического регистра, в сочетании с признаками нарастающего психического дефекта. Поэтому основная задача в оказании помощи данному больному - способствовать адаптации и предупреждать прогрессирование психического дефекта. Установлен диагноз: «Недифференцированная шизофрения, непрерывный тип течения средней прогредиентности, текущий эпизод с преобладанием вербальных галлюцинаций; с нарастанием эмоционально-волевого, личностного и интеллектуального дефекта». Рекомендовано лечение атипичным антипсихотиком Инвега 6 мг в сутки.
После выписки из стационара проживает в родительской семье, окончил техникум. Попыток к трудоустройству не предпринимал. Получает пособие по инвалидности 2 группы, принимает рекомендованную поддерживающую терапию, агрессии не проявляет, при побуждении помогает по дому, самостоятельно к каким-либо занятиям не стремится. Друзей нет, общение ограничено семьей. Наблюдается психиатром ПНД (диспансерная группа).
Обсуждение
В приведенном клиническом случае следует отметить наличие перинатальной патологии. Обращает на себя внимание отставание в психомоторном развитии. Характерно, что нарушения поведения впервые были отмечены в возрасте 2,5 лет, на этапе социализации. На протяжении нескольких лет психическое состояние ребенка расценивалось как следствие органического поражения головного мозга с задержкой психического развития. В возрасте 4 лет был диагностирован гиперкинетический синдром. Следует отметить, что в проекте МКБ-11 диагноз «Гиперкинетические расстройства» переименован в «Синдром дефицита внимания и гиперактивности» (СДВГ). Как и в DSM-V, в новой классификации не указан возраст, начиная с которого можно диагностировать это расстройство. В МКБ-11 не будет диагноза «Гиперкинетическое расстройство поведения», объединяющего СДВГ и нарушения поведения [12].
Диагноз «Детский аутизм, обусловленный органическим заболеванием головного мозга» был установлен только в 6 лет, что отражает актуальность совершенствования ранней диагностики РАС. Это особенно важно с учетом наличия корреляции между возрастом начала лечебно-коррек-ционных воздействий и клинико-социальным прогнозом для больных с РАС. Для предотвращения формирования тяжелых личностных и олигофре-ноподобных дефектов необходимы ранние и адекватные профилактические мероприятия [13].
В этот период диагноз умственной отсталости, несмотря на выявленный «низкий уровень знаний», поставлен не был. Важно отметить, что в проекте МКБ-11 в целях дестигматизации термин «умственная отсталость» заменен на «расстройства интеллектуального развития». В качестве критериев диагностики предлагается оценивать не только уровень умственных способностей, но и степень реабилитационного потенциала пациента. Данный диагноз, в соответствии с критериями МКБ-11, до 4-летнего возраста является предварительным.
Реабилитационные и терапевтические мероприятия имели положительный эффект в виде некоторого упорядочивания поведения с уменьшением тревоги и страхов, однако родители не были включены в систему психообразования.
При повторной госпитализации в 2006 г. с целью переосвидетельствования сохранялись стереотипии, «снижение всех видов памяти», коммуникативные нарушения, выраженное недоразвитие речи, несмотря на проводимую терапию. Диагноз остался без изменений, инвалидность, установленная в 2004 г., была продлена.
В общеобразовательной школе обучался по вспомогательной программе. Обращает на себя внимание школьная характеристика, не соответствующая описанной психиатрами на всех этапах клинической картине, включая «У мальчика хорошо развита память», «С одноклассниками сложились хорошие отношения». Это несоответствие представляется возможным связать с поверхностной оценкой педагогами данного случая, возможно, обусловленной, в том числе отсутствием достаточных знаний о РАС, обывательским подходом.
В возрасте 9 лет к диагнозу «Детский аутизм, обусловленный органическим поражением головного мозга» был присоединен диагноз умственной отсталости. В возрасте 18 лет диагноз вновь был изменен на «Детский аутизм с проявлением шизоидных расстройств», что не соответствует современным классификациям. Через год у пациента развился острый психотический приступ с тревогой и истинными вербальными галлюцинациями, быстро купированный монотерапией антипсихотиком второй генерации. Диагноз был изменен на «Недифференцированная шизофрения, непрерывный тип течения средней прогредиентности, текущий эпизод с преобладанием вербальных галлюцинаций; с нарастанием эмоционально-волевого, личностного и интеллектуального дефекта». Таким образом, в результате пересмотра диагноза была констатирована шизофрения, начавшаяся в детском возрасте, с отказом от диагноза РАС. С 2017 г. психотических состояний не переносил. Со слов, принимает поддерживающую антипсихотическую терапию. Психические расстройства проявляются симптомо-комплексом, который может наблюдаться в рамках РАС, с сохранением нарушения коммуникации.
Анализируя приведенный клинический случай следует подчеркнуть, что для больных ранней шизофренией типичны случаи шизофрении в роду. В группе больных со злокачественным течением детской шизофрении часто отмечается выраженная патология беременности - токсикоз и явления нефропатии у матери, во время родов - применение стимуляции, наложение щипцов, асфиксия плода разной степени выраженности. Однако при ранней шизофрении наблюдается более или менее длительный период нормального психического развития, предшествующий возникновению аутизма. Резкая задержка, а также признаки регрессии с распадом уже приобретенных навыков выявляются только после психотического эпизода. Структура дефекта при шизофрении сложна и мозаична. Основными симптомами отставания в этом случае являются его диссоциативность и диспропорциональность в сочетании с грубо выраженным шизофреническим дефектом. У пациентов с ранней шизофренией, в отличие от детей с РАС, часто выявляют бредовую симптоматику или галлюцинации, но до момента их появления анамнез обычно без
особенностей. При шизофрении имеются признаки прогрессирования заболевания в виде нарастания психического дефекта: углубление вялости, аспон-танность, прогрессирующий распад речи, регресс поведения с утратой приобретенных навыков. К.С. Лебединская подчеркивала прогрессирующее течение ранней шизофрении в виде нарастания психического дефекта (углубление вялости, распад речи, регресс поведения с утратой приобретенных навыков) [14].
В рассматриваемом клиническом случае отяго-щенность наследственности шизофренией отсутствует. Перинатальная патология имела место, но пациент не обнаруживал периода нормального развития, поздно начал говорить, речь не выполняет коммуникативной функции (эхолалии), плохо развита. Из анамнеза следует, что первые признаки де-зинтегративного дизонтогенеза были уже в раннем возрасте (недостаток социального взаимодействия, коммуникации и наличие стереотипных регрессивных форм поведения). Первое обращение к психиатру совпало с периодом возрастного кризиса. По результатам обследований отмечалось отставание в большинстве показателей основных психических функций от возрастных норм. Убедительной про-гредиентности расстройств с нарастающим эмоционально-волевым дефектом личности не наблюдается. Скорее, клиническая картина отличается стационарным характером. Имеется врожденное нарушение эмоциональных контактов («первичный дефицит аффективности»), когнитивный дефицит, нарушенное социальное восприятие. Недостаток коммуникации с детства проявлялся в отсутствии игры-имитации, творческой игры со сверстниками. При РАС когнитивные нарушения отмечаются с периода младенчества, к пубертатному возрасту интеллект в 75% случаев снижен, что и прослеживается в данном случае. При этом наличие РАС не исключает определенной динамики психопатологической картины в процессе развития. Например, страх перед переменами возникает впервые в возрасте около 2 лет, когда устанавливаются связи с предметным миром. Возможна небольшая положительная динамика в развитии речи, мелкой моторики, послабление аутистической симптоматики во втором (6-8 лет) отставленном критическом возрастном периоде.
Из критериев МКБ-10, необходимых для диагностики аутистического расстройства, представляется возможным выделить следующие симптомы, наблюдающиеся в данном клиническом случае: качественные нарушения социального взаимодействия и коммуникации (нарушение развития разговорной речи, невозможность вступить в продуктивное общение, стереотипии в речи, отсутствие в раннем возрасте игр социального содержания), ограниченные и повторяющиеся стереотипные шаблоны в поведении, интересах, деятельности, неспецифические проблемы - фобии, возбуждение, манифестация симптомов до 3-летнего возраста.
Таким образом, приведенный клинический случай иллюстрирует многоаспектность проблемы диагностики РАС: поздняя диагностика РАС и умственной отсталости, некорректная диагностика психического расстройства у пациента с РАС и умственной отсталостью во взрослом возрасте.
Дифференциальная диагностика РАС сложна, так как аутистические проявления могут наблюдаться также при ранней детской шизофрении, умственной отсталости, задержке психического
развития и других вариантах психического дизонтогенеза. Дифференциальная диагностика должна быть основана на знании ядерных проявлений РАС как искаженного психического развития, на знании этапов нормального психического развития ребенка. Диагностика должна проводиться очень осторожно и тщательно, а симптоматика не должна заслонять от исследователя личность ребенка. В случае затруднения в постановке диагноза ребенок должен быть определен в группу риска и находиться под динамическим наблюдением врача-психоневролога и специального психолога.
Выводы
Приведенные данные литературы и собственные данные подтверждают необходимость повышения профессиональной квалификации психиатров, психологов, педагогов и специалистов по социальной работе, улучшения информирования населения по вопросу РАС. Особую актуальность приобретает преемственность между детским и взрослым звеном психиатрической помощи лицам с РАС, корректная диагностика психических расстройств у лиц с РАС, в том числе ассоциированной с умственной отсталостью, во взрослом возрасте, абилитация пациентов с РАС. Коморбид-ные расстройства имеют до 70% лиц с РАС. Они оказывают большее влияние на исходы и функционирование, чем собственно симптомы РАС. Медицинская коморбидность при РАС представлена широким кругом психических расстройств, включая шизофрению, депрессивные и тревожные, и обсессивно-компульсивные расстройства [15-17].
ЛИТЕРАТУРА
1. Mattila M.L., Kielinen M., Linna S.L., et al. Autism spectrum disorders according to DSM-IV-TR and comparison with DSM-5 draft criteria: an epidemiological study // J. Am. Acad Child Adolesc. Psychiatry. - 2011. - Vol. 50. - № 6. - P. 583-592.
2. Mandic-Maravic V., Pejovic-Milovancevic M., Mitkovic-Voncina M., Lecic-Tosevski D. Prenatal and perinatal factors in autism spectrum disorders-a case control study of a Serbian sample // Europ. Psychiatry. - 2017. -Vol. 41, Supplement. -P. S216. DOI: https://doi. org/10.1016/j.eurpsy.2017.01.2195
3. Clausen S.S.B., Christesen H.T., Dalgard C. et al. Pregnancy and cord vitamin D status and symptoms of autism spectrum disorders in toddlers: An Odense child cohort study // Europ. Psychiatry. - 2017. -Vol. 41, Supplement. - P. S128. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j. eurpsy.2017.01.1937
4. Amato C., Varanda C., Fernandes F., Molini-Avejonas D. Information to improve awareness, contribution to evidence-based practice - What does the Brazilian population knows about autism // Europ. Psychiatry. - 2017. - Vol. 41, Supplement. - P. S122. DOI: http://dx.doi.org/10.1016Zj.eurpsy.2017.01.1918
5. Kamuk C., Cantio C., Bilenberg N. Early screening for autism spectrum disorder // Europ. Psychiatryio. - 2017. - Vol. 41, Supplement. - P. S131-S132. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j. eurpsy.2017.01.1948
6. McPartland J.C., Reichow B., Volkmar F.R. Sensitivity and specificity of proposed DSM-5 diagnostic criteria for autism spectrum disorder // J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry. - 2012. - Vol. 51. -P. 368-383.
7. Soussia R. B., Bouallagui A., Khouadja S., Marrag I., Nasr M. Psychoaffectives repercussions of autism on parents // Europ. Psychiatry. - 2017. - Vol. 41, Supplement. - P. S123. DOI: http:// dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2017.01.1922
8. Kyriakopoulos M. Psychosis and autism spectrum disorders // European Psychiatry. - 2017. - Vol. 41, Supplement. - P. S41-S45.
9. Driver D.I., Gogtay N., Rapoport J.L. Childhood onset schizophrenia and early onset schizophrenia spectrum disorders // Child Adolesc Psychiatr Clin N Am. - 2013. - Vol. 22. - P. 539.
10. Rapoport J., Chavez A., Greenstein D., et al. Autism spectrum disorders and childhood-onset schizophrenia: clinical and biological contributions to a relation revisited // J Am Acad Child Adolesc Psychiatry. - 2009. - Vol. 48. - P. 10.
11. Coli S., Scuticchio D., Bertelli M. Psychiatric vulnerability in adults with intellectual disability and autism: A literature review // Europ. Psychiatry. - 2017. - Vol. 41, Supplement. - P. S133. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.eurpsy.2017.01.1952
12. Gaebel W., Zielasek J., Reed G.M. Mental and behavioural disorders in the ICD-11: concepts, methodologies, and current status // Psychiatr. Pol. - 2017. - Vol. 51 (2). - P. 169-195.
13. Симашкова Н.В., Макушкин Е.В. Расстройства аутистиче-ского спектра: диагностика, лечение, наблюдение. Клинические рекомендации (протокол лечения) // Российское общество психиатров. - 2015. - 50 с.
14. Лебединская К.С., Лукашова И.Д., Немировская С.В. Клиническая характеристика синдрома детского аутизма // Ранний детский аутизм / под ред. Т.А. Власовой, В.В. Лебединского, К.С. Лебединской. - М.: НИИД АПН СССР, 1981. - С. 4-24.
15. Hofvander, B., et al. Psychiatric and psychosocial problems in adults with normal-intelligence autism spectrum disorders // BMC Psychiatry. - 2009. - № 9. - 35 p.
16. Joshi G., Wozniak J., Petty C., et al. Psychiatric comorbidity and functioning in a clinically referred population of adults with autism spectrum disorders: a comparative study // Journal of Autism and Developmental Disorders. - 2013. - № 43. - P. 1314-1325.
17. Russell A., Murphy C.M., Wilson C.E., et al. The mental health of individuals referred for assessment of autism spectrum disorder (ASD) in adulthood: a clinic report // Autism. - 2016. - № 20 (5). -P. 623-627. DOI: 10.1177/1362361315604271
www.pmarchive.ru
САЙТ ЖУРНАЛА «ПРАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА»
