Клиническая медицина список научных статей
-
Скретч-коллапс тест при рефлекторном шейно-локтевом синдроме
Скретч-коллапс тест был предложен в 2008 г. для выявления уровня компрессии локтевого и срединного нервов при туннельных поражениях. В дальнейшем изучение данного феномена показало, что слабость наружных ротаторов плеча возникает при поражениях нервов и на других уровнях. Скретч-коллапс тест...
2024 / Сергей Глебович НиколаевScopusВАК
-
Исследование SMArt Retro: ретроспективный анализ данных российского регистра пациентов со спинальной мышечной атрофией
Введение. Существующие регистры пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) 5q служат ценным источником информации о выявленных больных. Информация о характеристиках российских пациентов со СМА 5q и проводимой терапии в условиях реальной клинической практики в настоящее время ограниченна. Цель...
2024 / Д В. Влодавец, О А. Щагина, А В. Поляков, С И. КуцевScopusВАК -
Мышечная дистрофия, связанная с геном DMD, у женщин
Дистрофинопатии – спектр Х-сцепленных мышечных заболеваний, связанных с патогенными/вероятно патогенными вариантами в гене дистрофина (DMD). Как правило, заболевание развивается у лиц мужского пола, однако случаи проявления симптомов описаны и у женщин. В обзоре представлены современные данные о...
2024 / Е О. Воронцова, Е В. Зинина, О А. ЩагинаScopusВАК -
Стероидная миопатия у пациентов с аутоиммунной миастенией: обзор литературы
Стероидная миопатия – распространенная лекарственно-индуцированная невоспалительная миопатия, которая возникает у пациентов, длительно принимающих глюкокортикостероиды для лечения различных аутоиммунных, инфекционных и онкологических заболеваний. В неврологической практике преднизолон и другие...
2024 / С А. Зайцевская, Н А. Супонева, К В. Антонова, Д А. Гришина, А М. НарбутScopusВАК -
Положительный опыт лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, вызванной нонсенс-мутацией: семейный клинический случай
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна – тяжелое генетическое заболевание, вызванное мутациями в гене дистрофина (DMD), которые приводят к значительному снижению или полному отсутствию одноименного белка в мышечных волокнах. Заболевание проявляется у мальчиков с возраста 2–5 лет в виде...
2024 / Л С. Краева, Е В. ФадееваScopusВАК -
Оценка внутрикоркового торможения с применением методики отслеживания порога при боковом амиотрофическом склерозе
Введение. Оценка короткоинтервального внутрикоркового торможения (short-interval intracortical inhibition, SICI) c применением транскраниальной магнитной стимуляции (ТМС) парными стимулами и методики отслеживания порога – перспективный подход для разработки биомаркеров поражения моторной коры при...
2024 / И С. Бакулин, А Х. Забирова, А Г. Пойдашева, Д О. Синицын, Д Ю. Лагода, А Р. Нагиева, М Н. Захарова, Н А. Супонева, М А. ПирадовScopusВАК -
Валидация шкалы степени невропатических нарушений (Neuropathy Impairment Score, NIS) для использования у русскоязычных пациентов с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией
Введение. Важной частью работы с пациентами с хронической воспалительной демиелинизирующей полинейропатией (ХВДП) является применение международных шкал и опросников, так как они дают возможность объективно оценить степень инвалидизации, качество жизни, динамику состояния и ответ на...
2024 / Н А. Супонева, А С. Арестова, Е А. Мельник, А А. Зимин, А М. Нарбут, А Якубу, Е С. Щербакова, А Б. Зайцев, Д А. Гришина, Д Г. Юсупова, Е В. Гнедовская, М А. ПирадовScopusВАК -
Дифференциальный диагноз болезни великого русского художника И.Е. Репина
В 2024 г. исполнилось 180 лет со дня рождения великого живописца Ильи Ефимовича Репина, ярчайшего представителя реалистического направления академической живописи. Жизнь художника была омрачена болезнью, которая лишила его возможности работать правой рукой. И.Е. Репин, обладая непреодолимой волей к ...
2024 / А В. Горожанин, А Г. Федяков, В Е. ЛовягинаScopusВАК -
Определение критериев функционального класса у пациентов со спинальной мышечной атрофией 5q
Спинальная мышечная атрофия (СМА) 5q – одно из самых распространенных наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей с аутосомно-рецессивным типом наследования. Гомозиготная делеция экзонов 7 или 7–8 гена SMN1, кодирующего белок выживаемости двигательного мотонейрона, ответственна за 95 %...
2024 / Ю О. Папина, Е А. Мельник, Е Д. Белоусова, С Б. Артемьева, А В. Монахова, О А. Шидловская, И В. Шулякова, Д В. ВлодавецScopusВАК -
Исследовательское и клиническое значение диагностической транскраниальной магнитной стимуляции у детей с черепно-мозговой травмой: обзор метода
Согласно исследованиям, транскраниальная магнитная стимуляция имеет потенциал в качестве неинвазивного прогностического метода количественной оценки нейрофизиологических изменений головного мозга после черепно-мозговой травмы (ЧМТ). В патофизиологической основе изменений параметров транскраниальной ...
2024 / Д С. Каньшина, Т А. Ахадов, С С. НикитинScopusВАК -
Консенсусный документ по актуальным вопросам диагностики болезни Помпе2024 / С С. Никитин, Е Ю. Захарова, З И. Вафина, Н Д. Вашакмадзе, С В. Михайлова, В И. Ларионова, Л М. Кузенкова, К С. Невмержицкая, М А. Васильева, Г В. Байдакова, А А. Пушков, Д М. ТаловаScopusВАК
