CC BY
11
282
Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
теризующиеся грубой психомоторной дисфункцией и неблагоприятным прогнозом, что определяет актуальность изучения данной проблемы.
Цель: определить особенности течения эпилептической энцефалопатии.
Описание клинического случая. Больная Т., 2 года, от первой нормально протекавшей беременности, срочных родов путем экстренного кесарева сечения. Закричала сразу, вес при рождении 3400 г. Дебют заболевания с возраста 2 недель в виде приступов фиксации взора, гиперемии лица, тонического напряжения конечностей длительностью до 1 мин. К 6 мес было отмечено статусное течение припадков. В неврологическом статусе: грубая задержка психомоторного развития с отставанием на 5 эпикризных сроков, умеренная мышечная гипотония. На электроэнцефалограмме выявлена мультирегиональная эпилептиформная активность, при магнитно-резонансной томографии головного мозга - грубая атрофия коры. Тандемная масс-спектрометрия - без патологии. При секвенировании экзома найдена патологическая гетерозиготная мутация в экзоне 6 гена GNAO1, характерная для ранней младенческой эпилептической энцефалопатии 17 типа с нарушением неврологического развития. Эффективной была комбинация антиэпилептических препаратов: депакин, топамакс, паглюферал III. В связи с развитием токсического гепатита в возрасте 1 года лечение отменено, что привело к возобновлению припадков, полной утрате возрастных навыков, появлению экстрапирамидной симптоматики. На основании клинической картины, характерных изменений при нейровизуализации, данных секвенирования экзома выставлен диагноз эпилептическая энцефалопатия 17 типа с нарушением неврологического развития. Выбор тактики лечения определяется тяжестью заболевания и наличием сочетанных неврологических нарушений.
Вывод. Стойкий неврологический дефицит, прогрессирующее течение определяют неблагоприятный прогноз данного заболевания. Вид медицинской помощи - паллиативный.
* * *
ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК С ВРОЖДЕННЫМ ГИДРОНЕФРОЗОМ У ДЕТЕЙ
Демьянова А.А. Научные руководители - к.м.н. И.Е. Турина, Н.В. Холоднова
Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет), Москва
Актуальность. Впервые в России описано клиническое наблюдение ребенка с поликистозом почек и врожденным гидронефрозом. У ребенка генетически подтвержденный аутосомно-доминантный тип поликистоза почек, который встречается с частотой 1:250-1000. В зарубежной литературе описан 1 клинический случай поликистоза почек с гидронефрозом, а также с двусторонним мегауретером, гипертрофией шейки мочевого пузыря.
Описание клинического случая. Мальчик В. у здоровой матери от 2-й беременности. При УЗИ в 16 нед у плода был выявлен гидронефроз слева. Родился от вторых своевременных самопроизвольных родов на 39 нед. Состояние при рождении удовлетворительное, оценка по шкале Апгар 9/10 баллов, масса тела 3800 г, длина 52 см. На 4 сут жизни ребенок переведен в ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского. При осмотре обращало на себя внимание пальпируемое объемное образование слева, выступающее на 4 см из-под края реберной дуги. Мочеиспускание свободное, безболезненное, диурез адекватный, общий анализ мочи без особенностей. Биохимические показатели крови в норме. Артериальная нормотензия. При УЗИ диагностирован поликистоз почек, пиелоэктазия справа и подтвержден гидронефроз левой почки. Далее в течение первого года жизни было проведено комплексное обследование: цистография - пузыр-но-мочеточниковый рефлюкс не выявлен; экскреторная урография и статическая нефросцинтиграфия - нефунк-ционирующая левая почка, общее количество функционирующей паренхимы правой почки не снижено. В возрасте 1 года 4 мес была выполнена плановая лапароскопическая нефрэктомия слева. У ребёнка пренатально заподозрен и антенатально подтверждён гидронефроз левой почки и полная утрата её функции на фоне поликистоза обеих почек.
Заключение. Представленный случай показывает необходимость тщательного диагностического обследования
мочевой системы ребёнка при поликистозе почек.
* * *
ВЗАИМОСВЯЗЬ МАССЫ ТЕЛА И АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ У ПОДРОСТКОВ
Елецкая К.А. Научные руководители -д.м.н, проф. Л.С. Намазова-Баранова, к.м.н. Е.В. Кайтукова
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва
Актуальность. Уже давно зависимость различных физиологических показателей от массы тела является предметом пристального внимания зарубежных и отечественных специалистов.
Цель: выявить связь между показателями артериального давления и массой тела среди подростков.
Материалы и методы. В исследование были включены данные скринингового обследования 1923 детей в возрасте 11 и 15 лет, которые были отобраны в девяти Федеральных округах Российской Федерации.
Результаты. Установлено, что избыточная масса тела и ожирение, чаще наблюдались среди 11-летних детей, чем в группе 15-летних подростков. Была проанализирована корреляция систолического и диастолического артериального давления и массы тела среди мальчиков и девочек. Проведенный анализ показал, что существует корреляция между показателями систолического и диастолического артериального давления и массой тела. Самое большое значение коэффициента корреляции определялось среди 11-летних детей. У 15-летних эти значения были заметно ниже. При-
Russian pediatric journal (Russian journal). 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5
283
надлежность к полу практически не сказывалась на достоверности и прочности выявленной ассоциации. Аналогичная закономерность проявилась и для диастолического артериального давления (<0,010), чья связь с показателем массы тела была значимо выражена у 11-летних по сравнению с группой 15-летних подростков.
Выводы. Установленные закономерности позволили оценить распределение значений массы тела в популяции российских школьников. Была установлена корреляция между уровнями массы тела и показателями артериального давления. Эти данные следует использовать для разработки региональных программ, направленных на профилактику опасных для здоровья состояний.
* * *
МЕТИЛМАЛОНОВАЯ АЦИДЕМИЯ У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Зайцева Е.И., Толстякова Е.А. Научный руководитель - к.м.н. А.Ю. Шуткова
Приволжский исследовательский медицинский университет, Нижний Новгород
Актуальность. Метилмалоновая ацидемия - генетически гетерогенное наследственное заболевание с неблагоприятным прогнозом из группы органических ацидемий, связанное с блоком обмена пропионатов на уровне перехода метилмалонил-КоА в сукцинил-КоА и нарушением метаболизма аминокислот и жирных кислот.
Цель: определить особенности диагностики метилма-лоновой ацидемии у ребенка.
Описание клинического случая. Ребенок от 3-й беременности на фоне анемии 1 степени (два ребенка 9 и 13 лет здоровы). Брак близкородственный. Роды в срок, без патологии, масса тела 3100, длина тела 52 см. Дебют заболевания с 3 мес в виде адинамии, тахипноэ, срыгиваний. Объективно в статусе: стигмы дизэмбриогенеза, дистрофия волос, мышечная атония, отсутствие возрастных навыков, пастозность лица, гепатоспленомегалия. Лабора-торно: гипопротеинемия, гиперферментемия, гиперлак-татемия до 7,8 ммоль/л, гипераммониемия до 100 нм/дл. Кариотип: 46 ХХ. В моче высокий уровень экскреции органических кислот. Анализ крови методом тандемной масс-спектрометрии выявил повышение уровня метилмалоно-вой кислоты до 16 000 мМ/м, глицин, пропионилкарнитин. При нейровизуализации - атрофия коры, гипоплазия червя мозжечка. Полное экзомное секвенирование выявило гомозиготные патологические мутации в 2, 3, 11 экзонах, характерные для метилмалоновой ацидемии. Терапия гидрокси-кобаламином в дозе 1000 мкг без эффекта. В динамике на фоне нарушении диеты и вирусных заболеваний развитие метаболических кризов с частотой до 4 раз в год. На основании полиорганности поражения, прогрессирующего течения с ведущим поражением нервной системы в виде регресса психомоторных навыков, характерных метаболических нарушений, результатов экзомного секвенирования, отсутствия реакции на терапию выставлен диагноз: Метил-малоновая ацидемия, В12 резистентная форма.
Выводы. Прогноз заболевания неблагоприятный. Ребенок требует пожизненного соблюдения низкобелковой диеты, с использованием специализированной смеси «Макси-мейд», терапии карглумовой кислотой для снижения риска метаболических кризов.
* * *
АНАПЛАСТИЧЕСКАЯ КРУПНОКЛЕТОЧНАЯ ЛИМФОМА: ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ
Иванов А.А., Ковтун Е.И.
Научный руководитель - к.м.н. Ю.В. Ровенская
Морозовская детская городская клиническая больница, Москва
Актуальность. Анапластическая крупноклеточная лимфома (АККЛ)—редкая периферическая T-клеточная не-ходжкинская лимфома, у детей составляет 10-15% от общего числа неходжкинских лимфом.
Цель: демонстрация сложности выявления АККЛ у детей.
Описание клинического случая: ребенок от 5-й физиологической беременности, пятых родов. Рос и развивался по возрасту, при сборе анамнеза патологии не выявлено. Семейный анамнез не отягощен, сибсы здоровы. Летом 2017 г. перенес кишечную инфекцию, после которой сохранялась лихорадка. Был госпитализирован в НИИ травматологии в связи с жалобами на боли в поясничной области, появившиеся после травмы, фебрильную лихорадку. После выписки эпизоды лихорадки сохранялись, за 1,5 г. у пациента развилась лимфаденопатия, появились артралгии, боли в грудной клетке, слабость. Неоднократно обследовался в стационарах г. Москвы, было выявлено повышение маркеров воспаления (ускорение СОЭ, повышение СРБ), анемия, полилимфоаденопатия. Были исключены воспалительные заболевания кишечника (ВЗК), лейкозы, системная патология. В марте 2018 г. выявлено объемное образование забрюшинного пространства. 19.09.18 г. поступил в МДГКБ с прежними жалобами.
При обследовании выявлено повышение маркеров воспаления, анемия хронического больного; по данным УЗИ, КТ, МРТ брюшной полости, забрюшинного пространства, малого таза выявлено ранее не регистрированное образование в области слепой и восходящей ободочной кишки, размером 63x92,5*126,5 мм. Проведена колоноскопия, морфологически — картина АККЛ, АЛК-позитивная. ALK-позитивная анапластическая крупноклеточная лимфома является вариантом анапластической крупноклеточной лим-фомы, редкой и агрессивной периферической Т-клеточной неходжкинской лимфомы, поражающей лимфатические узлы и экстранодальные локализации и характеризуется экспрессией белка - киназы анапластической лимфомы - ALK (КАЛ). Все вышеизложенное позволило верифицировать у данного пациента течение АККЛ.
Выводы. АККЛ имеет большие трудности в диагностике и дальнейшем лечении. ALK-позитивная анапластическая крупноклеточная лимфома может распространяться экстранодально, поражая кости, костный мозг, подкожные
