CC BY
0
10
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
https://elibrary.ru/khjomv
МАТЕРИАЛЫ
V научно-практической конференции студентов и молодых учёных «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»,
посвящённой 100-летию со дня рождения академика Митрофана Яковлевича Студеникина (Москва, 6 декабря 2023 г.)
ВРОЖДЁННЫЙ МИАСТЕНИЧЕСКИЙ СИНДРОМ С ПОРАЖЕНИЕМ МЕДЛЕННЫХ КАНАЛОВ
Абдуллаева Л.М., Зырянова О.И. Научные руководители: доктор мед. наук А.Л. Куренков, доктор мед. наук, проф. Л.М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, врождённый миастенический синдром, флуоксетин
Актуальность. Врождённые миастенические синдромы (ВМС) — генетически детерминированные расстройства нервно-мышечной передачи. Анатомически ВМС могут развиваться вследствие молекулярного дефекта протеинов на преси-наптическом, синаптическом и постсинаптическом уровнях. ВМС с поражением медленных каналов представляет собой постсинаптический ВМС и вызван мутацией в генах, кодирующих альфа-, бета-, дельта- или эпсилон-субъединицы ацетил-холинового рецептора, что приводит к длительному открытию потенциалзависимого натриевого канала и блоку деполяризации. Тяжесть и течение заболевания значительно варьируют от небольших симптомов до прогрессирующей инвалидизи-рующей слабости. Клинически данная форма ВМС характеризуется слабостью дистальных мышц, поражением глазной мускулатуры (приводящим к птозу и офтальмоплегии), а также лицевой и бульбарной мускулатуры (влияющей на сосание, глотание и приводящей к дисфонии).
Описание клинического случая. Ребёнок А., 3,5 года, поступила в отделение психоневрологии с жалобами на слабость в конечностях и мышечную утомляемость, усиливающиеся на фоне физических нагрузок и уменьшающиеся после отдыха, асимметричный птоз век, лицевую слабость, гнусавую речь. Проведено секвенирование экзома, при котором был выявлен нуклеотидный вариант chr17:7454432T>C в гетерозиготном состоянии в гене CHRNB1, приводящий к аминокислотной заменеp.Val319Ala. Данная мутация была подтверждена секвенированием по Сэнгеру. У отца и матери данный вариант не выявлен. Ребёнку выставлен диагноз «Врождённый миастенический синдром, тип 2А, с поражением медленных каналов». В отделении был применён метод симптоматического лечения редкой формы ВМС с поражением медленных каналов с использованием препарата из группы селективных ингибиторов обратного захвата серотонина — флуоксетина. Этот препарат приводит к уменьшению продолжительности открытия потенциалзависимого натриевого канала, улучшая нервно-мышечную передачу при данном виде ВМС. На фоне
лечения отмечались положительная динамика в виде увеличения двигательной активности, уменьшение выраженности птоза и гнусавости речи.
Заключение. Представленный клинический случай является редким вариантом ВМС, при котором успешно применяются методы симптоматической терапии, улучшающие качество жизни ребёнка.
* * *
ЛЕКАРСТВЕННОЕ ОБЕСПЕЧЕНИЕ ПРИ РЕВМАТИЧЕСКИХ БОЛЕЗНЯХ В ЧЕЧЕНСКОЙ РЕСПУБЛИКЕ
Абдулхакимова А.А.1, Гацаева Х.А.2 Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент Л.Б. Гацаева
1Чеченский государственный университет имени А.А. Кадырова, Грозный, Россия; Республиканская детская клиническая больница имени Е.П. Глинки, Грозный, Россия
Ключевые слова: дети, ревматические болезни, лекарственное обеспечение
Актуальность. Для определения эффективности оказания медицинской и социальной помощи детям, страдающим ревматическими болезнями, необходимо иметь качественную информацию о распространённости этих форм патологии. Юве-нильный ревматоидный артрит (ЮРА) — самое частое инва-лидизирующее заболевание. Показатели распространённости ЮРА варьируют от 3,8 до 400 на 100 000 детей. В настоящее время пациенты с ЮРА получают базисную противовоспалительную терапию и комбинированные схемы, включающие глюкокортикоиды и генно-инженерные биологические препараты (ГИБП). Своевременное включение ГИБП в стратегию терапии ЮРА значительно снижает процент инвалиди-зации и смертности больных детей.
Цель: проанализировать лекарственную обеспеченность и распространённость ревматических болезней среди детей Чеченской Республики.
Материалы и методы. Для анализа использованы материалы годовых отчетов о работе детской ревматологической службы Республики за 2021-2022 гг. Все полученные данные обработаны с использованием пакета программ «Statistica 8.0».
Результаты. Установлено, что наибольшую распространённость имеет ЮРА — 75,30% (полиартикулярный вариант — 67 больных, олигоартикулярный — 33, с системным началом — 22), псориатический артрит — 14 детей, ювенильная склеродер-
