CC BY
0
70
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
ВРОЖДЁННАЯ ПОЛНАЯ
АТРИОВЕНТРИКУЛЯРНАЯ БЛОКАДА У РЕБЁНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Чернышева Ю.А., Абашидзе Э.А., Минаев В.В., Метлин С.Н.
Научный руководитель: доктор мед. наук О.В. Кожевникова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, брадикардия, А-В блокада
Актуальность. Врождённую полную АВ-блокаду связывают с наличием у матерей антител класса анти-SSA/Ro и анти-SSB/La, которые проникают через плаценту и поражают проводящую систему сердца плода на уровне АВ-соеди-нения. Клинические признаки заболевания в виде брадикар-дии обнаруживаются между 18-й и 24-й неделями беременности: иногда вследствие АВ-блокады 1 и 2 степени, но чаще на фоне АВ-блокады 3 степени.
Описание клинического случая. Больная от 3-й беременности монохориальной диамниотической двойней. На сроке 22-23 нед была выявлена резкая брадикардия у одного из плодов, заподозрено нарушение АВ-проводимости. У матери выявлены положительные АТ к SSA/Ro (> 200 ЕД/мл). Сестра-близнец здорова, растёт и развивается в соответствии с возрастом. У нашего пациента по ХМ-ЭКГ доминирует АВ-блокада 3 степени проксимального типа, эпизоды АВ-бло-кады 2 степени с проведением 2 : 1, максимальная пауза ритма 1060 мс. При ЭхоКГ патологии не выявлено. В анализах крови положительные АТ к 88А/Яо > 200 ЕД/мл с последующей нормализацией в течение полугода. В экстренной имплантации электрокардиостимулятора (ЭКС) не нуждалась. За 1,5 года амбулаторного наблюдения каких-либо клинических проявлений не было, однако по данным ХМ-ЭКГ отрицательная динамика: постоянная АВ-блокада 3 степени, дневная ЧСС составляла 68 уд/мин, ночная ЧСС 46 уд/мин, минимальная ЧСС 30/мин, увеличение пауз ритма до 2690 мс. В возрасте 1 год 7 мес девочка впервые поступила в Центр для определения тактики лечения. При осмотре: физическое развитие по возрасту — рост 81 см (SDS -0,34), масса тела 10,5 кг (SDS 0,00). Признаков ХСН нет. ХМ-ЭКГ: резкая брадикардия на фоне постоянной АВ-блокады 3 степени, днем средняя ЧСС 65 уд/мин, ночью 56 уд/мин, зарегистрировано 24 752 паузы ритма, продолжительность максимальной 2658 мс. Выставлен диагноз: Врождённая аутоиммунная АВ-блокада 3 степени. Дилатация восходящей части аорты. Недостаточность АВ-клапанов 1 ст. НК 0 ст. Учитывая, что у пациентки есть сестра-близнец, от которой в физическом и умственном развитии она не отстаёт, отсутствие клинической симптоматики, в настоящее время от имплантации ЭКС принято решение воздержаться. При отрицательной динамике в развитии, клинической картине, будет рассмотрена более активная тактика лечения.
Заключение. Уникальность клинического случая в том, что в данной семье есть здоровая сестра-близнец, что позволяет объективно оценить состояние нашей больной и выбрать оптимальную тактику ведения.
* * *
ВАРИАНТЫ КЛИНИЧЕСКОГО ТЕЧЕНИЯ СЕМЕЙНОЙ ФОРМЫ НЕКОМПАКТНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ
Шаншиева М.И.1, Сдвигова Н.А.2
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф.
Е.Н. Басаргина
1Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет), Москва, Россия; Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, некомпактная кардиомиопатия, семейная форма
Актуальность. Некомпактная кардиомиопатия (НКМП) характеризуется клинико-генетической гетерогенностью от бессимптомных до тяжёлых форм, при этом характер течения заболевания и его прогноз могут отличаться даже в рамках одной семьи.
Описание клинического случая. У пробанда, девочки Я., 2010 г.р., дебют заболевания в 7 мес с клиники хронической сердечной недостаточности после перенесённого бронхита. При обследовании в кардиологическом отделении в возрасте 11 мес выявлены дилатация левых отделов сердца ^^соге конечного диастолического размера левого желудочка (КДР ЛЖ) 9,2, сниженная фракция выброса (ФВ) по Тейхольц 25%, некомпактный миокард (НМ), недостаточность митрального клапана 3-4 степени, лёгочная гипертензия (48 мм рт. ст.). Была начата терапия: ингибиторы ангиотензинпревращающего фермента, бета-блокаторы, антагонисты минералокортикоидных рецепторов (спиронолактон), сердечные гликозиды, диуретики, антиаритмические препараты. На фоне лечения состояние больной стабилизировалось, повысилась сократительная способность миокарда, уменьшилась регургитация на клапанах. По данным молекулярно-генетического анализа выявлены патогенные описанные ранее гетерозиготные нуклеотидные варианты c.394G > C в гене ТСЛР и c.806T > C в гене ЛСТС1. В ходе каскадного семейного генетического скрининга генотип-позитивными оказались мать 1978 гр. и старший брат 1999 г.р., которым проведено комплексное обследование: у матери выявлены НМ без ремоделирования с сохранной систолической функцией миокарда и желудочковая экстрасистолия; у старшего брата в 13 лет при отсутствии жалоб сформировался дилатаци-онный фенотип НКМП (КДР ЛЖ 49 мм, ФВ 45% по Тейхольц, 34% по Симпсон, утолщение миокарда верхушечного и бокового сегментов до 14-16 мм и лакунарным строением). На фоне терапии состояние у старшего брата с положительной динамикой (в 17 лет 8 мес — полости сердца не расширены, ФВ 63% по Тейхольц). Однако у девочки-пробанда с 8 лет была отмечена отрицательная динамика (нарастание дилатации Z-score КДР ЛЖ с 3,5 до 5,7; снижение ФВ по Тейхольц с 42% до 29%; появление антидромной ширококомплексной возвратной тахикардии; нарастание клиники хронической сердечной недостаточности). В возрасте 11 лет 4 мес больной была выполнена трансплантация сердца в НМИЦ трансплантологии и искусственных органов им. акад. В.И. Шумакова Минздрава России.
Заключение. Принятие в качестве единицы оказания помощи семьи, а не только пробанда с ранним и тяжёлым дебютом, при НКМП влияет на прогноз заболевания и улучшает качество жизни пациентов.
* * *
