ВРОЖДЕННАЯ МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ Текст научной статьи по специальности «Науки о здоровье»

284

Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5

ткани, легкие, селезенку и печень. При данной патологии длительное время выявляются неспецифические жалобы, симптомы, при проведении общеклинических, инструментальных, лабораторных исследований зачастую долго не выявляется признаков неопластического процесса. Это приводит к позднему выявлению патологии и ухудшению

прогноза, что подтверждается нашим наблюдением.

* * *

ВРОЖДЕННАЯ МЕРОЗИНДЕФИЦИТНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ

Иванцова А.В., Усманова А.А. Научные руководители - к.м.н. К.А. Казакова, М.А. Варичкина

Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей, Москва

Актуальность. Врожденная мерозиндефицитная мышечная дистрофия (ВМД 1А) - нервно-мышечное заболевание, обусловленное мутацией гена, кодирующего синтез мерозина, характеризуется диффузной мышечной гипотонией, задержкой моторного развития, поражением белого вещества головного мозга. Частота встречаемости ВМД 1А в РФ составляет 1:83 000 новорожденных.

Цель: определить особенности диагностического поиска при ВМД 1А

Описание клинического случая. Описано 4 клинических случая с подтвержденной ВМД 1А в Российской Федерации. Наше 4-летнее наблюдение больной девочки с ВМД 1А и молекулярно-генетически подтвержденным диагнозом. Поступила в возрасте 2 мес с задержкой моторного развития, снижением мышечного тонуса, вытекание еды после кормления, срыгиваниями и плохой прибавкой в весе. Ребенок от первых родов на 38 нед у женщины с отягощенным акушерско-гинекологическим анамнезом. Масса при рождении 2760 г, длина 49 см, оценка по шкале APGAR 7/7 баллов. После рождения состояние ребенка средней степени тяжести, крик болезненный, гипертонус, асимметрия лица, гипоплазия правого наружного уха. Ау-диоскрининг слева - отрицательный. Выявлена нейропа-тия правого лицевого нерва, верхний вялый парез. Выписана домой на 2-й нед жизни, без динамики. При повторном поступлении отмечался громкий плач, цианоз стоп, мраморность, выраженное снижение мышечного тонуса, отсутствие сухожильных рефлексов, задержка моторного развития, повышение активности КФК в крови. В возрасте 5 мес отмечено прогрессирование диффузной мышечной гипотонии с формированием тугоподвижности голеностопных суставов, сухожильные рефлексы снижены, высокая активность КФК до 5 норм в крови. В возрасте 1 год по данным МРТ головного мозга было выявлено тотальное поражение белого вещества больших полушарий головного мозга, устойчивое повышение активности КФК, мутация гена LAMA 2. На основании этих данных выставлен диагноз ВМД1А. Диагноз основывается на данных из анамнеза жизни, клинических проявлениях, стойком увеличении активности КФК, поражении белого вещества го-

ловного мозга. Определяющий этап диагностики - моле-кулярно-генетическое исследование мутации гена LAMA2. Лечение симптоматическое.

Выводы. При поступлении больной с синдромом вялого ребенка, диффузной мышечной гипотонией, нарушениями дыхания и глотания, повышенной активностью КФК в крови, задержкой моторного развития, должен быть обследован на наличие ВМД. Тщательный анализ симптомов не теряет своей актуальности, так как правильно поставленный диагноз сузит диапазон молекулярно-генети-ческого поиска.

* * *

ОСОБЕННОСТИ ЭМОЦИОНАЛЬНОЙ СФЕРЫ У ДЕТЕЙ С АУТИСТИЧЕСКИМИ РАССТРОЙСТВАМИ

Ирмухамедов Т.Б.

Ташкентский педиатрический медицинский институт, Ташкент

Актуальность. Изучение закономерностей психического развития детей является одним из приоритетных направлений исследований последних лет. Это особенно важно для детей, страдающих аутизмом. Установлено, что характерные нарушения развития всех психических функций при детском аутизме (первазивные нарушения развития) связаны с первичной дефицитарностью аффективной сферы. Описаны характерные варианты аутистического дизон-тогенеза, отражающие трудности формирования базовых механизмов аффективной организации поведения и сознания (О.С. Никольская, 2005).

Цель: определить клинико-психологические особенности эмоциональной сферы у детей с аутистическими расстройствами.

Материалы и методы. Комплексно обследовано 36 детей с аутистическими расстройствами (25 мальчиков и 11 девочек) в возрасте от 6 до 10 лет. Все обследованные больные находились на стационарном лечении в городском детском психоневрологическом центре. Референтную группу составили 45 условно здоровых детей, из них 28 мальчиков и 17 девочек. При обследовании применяли клинико-психопатологический, клинико-катамнестический методы. Для оценки признаков аутизма был использован адаптированный опросник для родителей детей с аутистическими расстройствами.

Результаты. Ретроспективный анализ историй развития детей с аутизмом и возможность наблюдения за особенностями их взаимодействия с окружающими позволили подтвердить и систематизировать аффективные расстройства на ранних этапах аутистического дизонтогенеза. Сравнительный анализ эмоциональной сферы в норме и при аутистическом дизонтогенезе показал значимость полноценного формирования самых ранних этапов аффективного взаимодействия младенца с матерью, содержанием которых является эмоциональное и социальное развитие. При аутистических расстройствах возникают проблемы поддержания активности малыша в контактах с окружаю-