CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
65
осуществляли с использованием пакетов программ «Statistica 23.0», «MS Excel 2021», «Statcalc. Epi Info 7.2.5».
Результаты. Анализ питания детей на 1-м году жизни показал, что продолжительность грудного вскармливания не соответствует рекомендуемым нормативам и составляет 5,48 ± 0,56 мес. Относительными рисками (RR) реализации аллергической патологии являются избыточный вес/ожирение будущей матери (RR = 2,1; %2 = 4,59; p = 0,03), использование ан-тибиотикотерапии во время беременности (RR = 7,0; %2 = 5,19; p = 0,02), оперативное родоразрешение (RR = 4,66; %2 = 9,93; p = 0,00), отсутствие грудного вскармливания (искусственное/ смешанное вскармливание) (RR = 3.0, %2 = 7,13; p = 0.00), позднее введение прикорма (RR = 6,0; %2 = 4,04; p = 0,04). По данным опросника FLIP установлено, что КЖ указанных выше семей значимо отличается (p < 0,05). У семей с детьми раннего возраста КЖ очень ограничено у 13,3% пациентов, а у 70% пациентов преобладает умеренное ограничение. В семьях дошкольников оценка КЖ представлена так: несколько ограничено у 45%, кое в чем ограничено — у 26,7%. У 6,7% детей-дошкольников пищевые ограничения семьи полностью отсутствуют. Таким образом, средняя оценка КЖ в семьях с детьми раннего возраста определяется как умеренно ограниченная, а в семьях дошкольников — как незначительно ограниченная.
Заключение. КЖ семьи ребёнка с ПА улучшается по мере его взросления. В равной степени на это влияют как увеличение осведомлённости родителей о заболевании их ребёнка, так и с возможное формирование толерантности ребёнка к причинно-значимому аллергену. На КЖ семьи пациента влияют не только факторы, формирующие аллергическую предрасположенность, но и определяющие общий тревожный фон, что подчёркивает не только значимость раннего обращения к профильному специалисту, но и вовлечение пациента и его семьи в образовательные мероприятия на всех этапах оказания медицинской помощи.
* * *
ВЫСОКОДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ АДЕНОКАРЦИНОМА НИСХОДЯЩЕЙ ОБОДОЧНОЙ КИШКИ У ДЕВОЧКИ 17 ЛЕТ
Савичев Г.А., Баскакова Е.Ю., Ларионова Е.Е.
Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия
Ключевые слова: аденокарцинома, детская онкология, онконастороженность
Актуальность. По данным ВОЗ, ежегодно до 400 000 детей и подростков в возрасте от рождения до 19 лет заболевают раком. Распространёнными онкологическими заболеваниями детского возраста являются лейкемии, злокачественные опухоли головного мозга, лимфомы и некоторые солидные опухоли — нейробластома и нефробластома. Колоректаль-ный рак является распространённой патологией среди взрослого населения, однако редко встречается в детском возрасте — только 1% всех новообразований детского возраста составляет рак толстой кишки. Неспецифические клинические проявления: признаки выраженной анемии, проявления кишечной обструкции различной локализации и снижение массы тела, медленный рост колоректального рака, а также низкая частота встречаемости в детской когорте определяют уникальность данного случая.
Описание клинического случая. Пациентка Д., 17 лет, поступила в педиатрическое отделение с направляющим диагно-
зом «Анемия железодефицитная постгеморрагическая тяжёлой степени», подозрение на воспалительное заболевание кишечника — болезнь Крона. На момент поступления предъявляла жалобы: боли в околопупочной области, по ходу кишечника и в нижних отделах живота, сохраняющуюся тошноту, эпизоды рвоты желчью, учащение и разжижение чёрного стула до 5 раз в день. Из данных анамнеза известно, что жалобы беспокоили в течение последнего месяца, а за последние полгода ребёнок потерял в массе 13 кг Объективно при поступлении состояние средней степени тяжести, сознание ясное, самочувствие не нарушено. Рост 161 см (-0,30 SDS), масса 55 кг (-0,09 SDS), индекс массы тела 21,2 (0,00 SDS), физическое развитие среднее, гармоничное, состояние питания нормальное, группа физического развития — без отклонений. Живот правильной формы, в объёме не увеличен, мягкий, доступен для глубокой пальпации, печень под рёберной дугой, селезёнка не пальпируется. По данным углублённого обследования ребёнка (УЗИ и МРТ) определяются признаки объёмного поражения дистальных отделов нисходящей ободочной кишки, умеренной лимфаденопатии области ворот печени, парааор-тальных и подвздошных лимфоузлов — эхографические признаки утолщения стенки нисходящего отдела толстой кишки. При фиброколоноскопии — неоплазия ободочной кишки: на расстоянии 50-55 см от ануса бугристое полиповидное образование со слизистой темно-красного цвета по типу «цветной капусты», по данным биопсии — гистологические признаки высокодифференцированной аденокарциномы толстой кишки с инвазией в собственную мышечную оболочку. По данным гистологического исследования показано проведение молеку-лярно-генетического исследования с целью исключения синдрома Линча, рекомендована телемедицинская консультация в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России. На момент написания работы мо-лекулярно-генетическое исследование — в работе.
Заключение. Уникальность данного случая определяется не только редкой частотой встречаемости колоректального рака в детской когорте, но и сложностью его дифференциальной диагностики. Анемия тяжёлого течения, даже в сочетании с симптоматикой гастроэнтероколита, не является специфической клинической картиной для рака толстой кишки, однако служит прямым показанием к углублённому исследованию желудочно-кишечного тракта с целью уточнения в том числе происхождения анемии. Отсрочка постановки диагноза и назначения симптоматической терапии приводит к ухудшению текущего состояния пациента и прогноза заболевания.
* * *
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЙ СИНДРОМА ЖУБЕРА В ПЕРИОДЕ НОВОРОЖДЁННОСТИ
Саркисян Е.А., Журавлева И.В.
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: синдром Жубера, первичная цилиопатия, новорождённые, симптом «коренного зуба», ген TMEM67
Актуальность. Синдром Жубера (СЖ) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, отличительные признаки которого — сочетание специфического порока развития мозжечка и наличия в клинической картине симптомов нару-
66
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
шения функций ствола головного мозга, диффузной мышечной гипотонии, атаксии, задержки психического и моторного развития. Аномалия визуализируется как симптом «коренного зуба» при магнитно-резонансной томографии (МРТ). Распространённость СЖ 1 : 55 000-200 000. В клинической картине СЖ чаще преобладают неврологические расстройства, но генетическая гетерогенность и особенности патогенеза определяют возможность полиорганного поражения.
Описание клинического случая. Мальчик от матери с отя-гощённым акушерским анамнезом (2 выкидыша, 1 внутриутробная гибель плода, смерть 2 детей в 1-е сутки жизни, у одного из которых выявлены множественные врождённые пороки развития (МВПР)). Данная беременность 6-я, протекала с токсикозом и угрозой прерывания в I и II триместрах, в III триместре — с анемией и маловодием. Роды 4-е на 36-й неделе. Масса тела при рождении 3300 г, рост 51 см, оценка по шкале Апгар 5/7. Состояние при рождении тяжёлое. При осмотре — дисморфия лица (высокий лоб, готическое небо, орбитальный гипертелоризм), увеличенный в объёме живот. С 1-х суток снижение диуреза. По данным УЗИ и компьютерной томографии (КТ) органов брюшной полости: признаки поликистоза обеих почек с резким увеличением их размеров. На фоне прогрессирующего увеличения размеров почек в динамике нарастали азотемия, гипернатриемия, гиперосмо-лярность. Увеличение правой и левой почек продолжалось до 1,5 мес жизни, их максимальные размеры по данным КТ достигали 78 х 40 х 44 мм и 76 х 42 х 45 мм соответственно. У ребёнка с 1 дня жизни лабораторно отмечался синдромом цитолиза и холестаза, тенденция к гипопротеинемии и гипо-коагуляции. По данным УЗИ гепатобилиарной области: порок развития желчевыводящих путей, соответствующий картине кисты холедоха, и гепатоспленомегалия. При гистологическом исследовании: признаки врождённого фиброза печени по типу мелкоузлового цирроза со слабо выраженной пролиферацией деформированных внутрипечёночных желчных протоков. Кроме того у ребёнка длительно отмечалось нарушение ритма дыхания в виде эпизодов тахипноэ. Аномальный паттерн дыхания сохранялся в динамике на фоне отсутствия воспалительного поражения лёгочной ткани. В неврологическом статусе: синдром мышечной дистонии, тремор головы, задержка нервно-психического развития. Обращала на себя внимание патологическая глазодвигательная симптоматика: плавающие движения глазных яблок, сходящееся косоглазие, ротаторный нистагм с вертикальным компонентом. Точку в проведении дифференциально-диагностического поиска поставило выявление агенезии червя мозжечка в виде симптома «коренного зуба» при МРТ головного мозга. По данным пол-ноэкзомного секвенирования была обнаружена мутация в гене TMEM67, ассоциированная с развитием СЖ.
Заключение. СЖ — редкое наследственное заболевание, характеризующееся клиническим полиморфизмом. Проявления СЖ в периоде новорождённости чаще являются неспецифичными. Диагностическое значение имеет сочетание МВПР и неврологических отклонений с патологической глазодвигательной симптоматикой и аномальным паттерном дыхания. Диагноз подтверждается выявлением патогномоничного симптома «коренного зуба» при МРТ головного мозга, а также обнаружением мутаций причинно-значимых генов. Ранняя диагностика позволяет определить индивидуальную программу
наблюдения и ведения каждого пациента.
* * *
БИОУПРАВЛЕНИЕ В ЛЕЧЕНИИ И РЕАБИЛИТАЦИИ БОЛЬНЫХ ДЕТЕЙ
Сахарова Е.В., Конова О.М.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: биоуправление, вариабельность сердечного ритма, biofeedback
Актуальность. Биологическая обратная связь (БОС) — это метод медицинской реабилитации, при котором человеку с помощью электронных приборов мгновенно и непрерывно предоставляется информация о физиологических показателях деятельности его внутренних органов посредством световых или звуковых сигналов обратной связи. По существу, это технология, включающая комплекс физиологических, профилактических и лечебных процедур, в ходе которых человеку посредством внешней цепи обратной связи, организованной преимущественно с помощью микропроцессорной или компьютерной техники, предъявляется информация о состоянии и изменении собственных физиологических процессов. Биоуправление заключается в непрерывном мониторинге в режиме реального времени определённых физиологических показателей и сознательном управлении ими с помощью мультимедийных, игровых и других приёмов в заданной области значений.
Цель: определить универсальные и доступные способы биоуправления при реабилитации детей с различными формами патологии.
Материалы и методы. Нами использовались материалы баз данных РИНЦ, PubMed, Medline, Google Scholar.
Результаты. Самым доступным, универсальным и простым для понимания и выполнения является биоуправление по дыханию и вариабельности ритма сердца (ВРС). ВРС — это первичный маркер системы регуляции нервной системы, определяется как физиологические колебания частоты сердечных сокращений от минимальных до максимальных. Основными физиологическими механизмами, обеспечивающими ВРС, являются дыхательная синусовая аритмия и баро-рецепторный рефлекс. Взаимосвязь между ними объясняет, почему дыхательные тренировки могут быть инструментом для улучшения ВРС. Кроме того, диафрагмально-релакса-ционное дыхание — это неизменная часть любого комплекса лечебной диагностики, используемая в том числе у детей. Возможности БОС помогают сделать этот процесс визуально понятным и интересным, контролируемым как самим пациентом, так и специалистом, проводящим процедуру. Установлено, что дети часто преуспевают в выполнении заданий с БОС, исполняя их легче и быстрей по сравнению со взрослыми. Высокая ВРС положительно влияет на мозговые нейронные сети, связанные с эмоциональной регуляцией. Отмечено снижение уровня личностной тревожности и частоты симптомов тревожных расстройств после проведения курса биоуправления по ВРС. Тренинг по ВРС улучшает показатели ВРС и приводит к улучшению симптоматики тревожных расстройств у детей и подростков. Проводились также работы по применению кардиореспираторного тренинга с использованием БОС у детей при бронхиальной астме, хронических болезнях лёгких, кардиоваскулярных расстройствах, артериальной гипертензии, фибромиалгии, постравматическом синдроме, депрессиях и нарушениях сна.
Заключение. ВРС — это индекс вегетативной устойчивости, который отражает способность организма к быстрому восстановлению после воздействия психофизиологических
