CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)
405.
делении реанимации и интенсивной терапии новорождённых (ОРИТН). Дети были распределены на группы в зависимости от массы тела при рождении и независимо от гестационного возраста: с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ; 500-999 г) — 11% (и = 37), с очень низкой массой тела (ОНМТ; 1000-1499 г) — 24,5% (и = 83), с низкой массой тела (НМТ; 1500-2499 г) — 61,8% (и = 209), крупные к сроку гестации (>2500 г) — 2,7% (и = 9).
Результаты. Установлено, что в 2020 г. выживаемость недоношенных составляла 92% (61,5% детей с ЭНМТ, 91,6% с ОНМТ, 98,8% с НМТ) и в 2021 г. — 91,4% (66,6% детей с ЭНМТ, 84,3% с ОНМТ, 97,7% с НМТ). Выявлена тенденция к увеличению выживаемости детей с ЭНМТ, что непосредственно связано с улучшением качества оказания неонатальной помощи. Отрицательная динамика выживаемости детей с ОНМТ определяется факторами транспортировки и осложнениями, связанными с ней. В структуре заболеваемости среди всех детей ведущим является сепсис, на втором месте — внутричерепные кровоизлияния и некроти-зирующий энтероколит.
Заключение. Выживаемость недоношенных новорождённых, получавших лечение в ОРИТН за анализируемый период времени, соответствует республиканским значениям и имеет положительную динамику. Благодаря улучшению акушерской тактики и внедрению новых технологий интенсивной терапии новорождённых имеется тенденция к снижению младенческой смертности
и увеличению выживаемости детей, рождённых раньше срока.
* * *
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-го ТИПА У РЕБЁНКА
Ерцкина П.О.
Научный руководитель: И.В. Пизнюр
Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава России, Рязань
Ключевые слова: дети, нейрофиброматоз, диагностика
Актуальность. Нейрофиброматозы (НФ) — группа гетерогенных расстройств, характеризующихся развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Существуют три типа НФ: НФ 1-го и 2-го типов и шванноматоз. НФ 1-го типа — самый распространённый (96% всех случаев). Патология встречается в популяции с частотой 1 : 2500-3000.
Описание клинического случая. Ребёнок от 2-й беременности, 1-х срочных, самостоятельных родов. Масса тела при рождении — 3100 г, длина тела — 51 см, оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов. Перенесённые заболевания — ОРВИ, ветряная оспа. Аллергологический анамнез не отягощён. В возрасте 3 лет родители впервые заметили на теле ребёнка пигментные пятна цвета «кофе с молоком». В возрасте 5 лет мальчик был прооперирован по поводу фибромы затылочной области. В 7 лет появились жалобы на припухлость в области подбородка и шеи, ребёнок был осмотрен детским онкологом и генетиком. При объективном осмотре: в области передней поверхности тела пятно цвета «кофе с молоком» размером 15x8 см, множественные пигментные пятна на коже конечностей. При УЗИ мягких тканей шеи выявлены: в области грудины и верхнезадней поверхности шеи подкожные образования с неоднородной структурой. При МРТ мягких тканей шеи: MP-картина солидного образования подкожной жировой клетчатки краниовертебральной области и мягких тканей шеи. Поставлен диагноз: НФ 1-го типа (?). В августе 2020 г. мальчику было проведено молекулярно-генетическое исследование: в гене NF1 в экзоне 47 обнаружена делеция одного ну-клеотида c.7009delG в гетерозиготном состоянии, приводящая
к сдвигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона. Поставлен диагноз: НФ 1-го типа, гистологически верифицированная плексиформная нейрофиброма затылочной области справа.
В августе 2022 г. было проведено исследование биологического материала семьи: у ребёнка и матери выявлена гетерозиготная делеция в 47 экзоне гена NF1. Рекомендована патогенетическая терапия препаратом коселуго (селуметиниб), который используется для лечения нейрофибром у пациентов с НФ 1-го типа.
Заключение. Данный клинический случай продемонстрировал, что НФ 1-го типа имеет высокую степень вариабельности клинической картины. Точный диагноз НФ важен для индивидуализации клинической помощи. Врачи-педиатры играют решающую роль в улучшении диагностики данного заболевания.
* * *
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ОСТРОГО ЛИМФОБЛАСТНОГО ЛЕЙКОЗА
Загритдинова А.И., Казаков С.О., Щавинская Е.Д. Научный руководитель: к.м.н., доцент Л.Е. Ларина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, лейкоз, диагностика
Актуальность. Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) — злокачественное заболевание системы крови, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией опухолевых клеток, являющихся предшественниками клеток лимфоидной линии дифференци-ровки. Это самое часто встречающееся у детей онкологическое заболевание, проявляющееся у каждого пациента по-разному, что вызывает трудности диагностики.
Описание клинического случая. Мальчик А., 7 лет, 12.04.2022 перенёс вирусную кишечную инфекцию неуточнён-ную, затем ОРВИ. 28.04.2022 появилось нарушение походки. 29.04.2022 поставлен диагноз эпифизеолиза дистального метаэ-пифиза латеральной лодыжки справа. Рекомендованы гипсование и курсы физиотерапии. После кратковременной положительной динамики слабость в конечности возросла, возникли аналогичные симптомы слева. 22.05.2022 перенёс ОРВИ. С 05.06.2022 носил ортез. Проведена трехдневная физиотерапия. После кратковременного улучшения — прогрессирование хромоты на правую ногу. 22.06.2022 направлен в неврологический стационар с подозрением на острый вялый паралич. 29.06.2022 травматологом направлен в МДГКБ с подозрением на полинейропатию. На компьютерной томограмме головного мозга, электромиограмме и при пункции спинного мозга патологий не выявлено. 30.06.2022 ребёнок доставлен в отделение нейрохирургии. В общем анализе крови — панцитопения. На МРТ позвоночника с контрастированием от 02.07.2022 — патологическое диффузное утолщение и накопление препарата оболочками спинного мозга, спинномозговыми корешками и задней эпидуральной клетчаткой. Заподозрена воспалительная демиелинизирующая полирадикулопа-тия. 04.07.2022 переведён в отделение онкологии и гематологии. 05.07.2022 на миелограмме данные морфоцитохимического исследования в пользу ОЛЛ L2 вариант по FAB. В иммунологическом исследовании костного мозга: иммунофенотип бластной популяции соответствует ОЛЛ, B-II вариант с коэкспрессией CD56. 06.07.2022 начата полихимиотерапия по протоколу ALL-MB-2015 для группы А. Протокол индукции проведён в полном объёме, достигнута клинико-гематологическая и MRD-негативная ремиссия.
406
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 г.)
На данный момент проходит курс консолидации 2 после недельного перерыва, связанного с инфекционным эпизодом.
Заключение. У 10% больных может быть ярко выраженная клиническая симптоматика невропатии, при этом другие симптомы ОЛЛ могут не определяться. У данного пациента клиническая картина обусловлена инфильтрацией бластными клетками оболочек спинного мозга. В связи с этим возникли трудности диагностики, что подтверждает необходимость онкологической настороженности врачей всех специальностей.
* * *
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РЕСТРИКТИВНОЙ КАРДИОМИОПАТИИ У ДЕТЕЙ
Задябина Е.Е.
Научный руководитель: д.б.н. К.В. Савостьянов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, кардиомиопатии, диагностика
Актуальность. Рестриктивная кардиомиопатия (РКМП) определяется как патологическое состояние, характеризующееся ре-стриктивной физиологией желудочков при наличии нормального или уменьшенного диастолического объёма (одного или обоих желудочков), нормального или уменьшенного систолического объёма и нормальной толщины стенки желудочка. РКМП — это редкая кардиомиопатия (КМП), при которой нарушается расслабление желудочков в диастолу и нарастает сердечная недостаточность. Единственным эффективным способом лечения является трансплантация сердца у детей. РКМП — полиэтиологическое заболевание, преимущественно генетической природы, что требует ранней генетической диагностики для прогнозирования лечения и подготовки ребёнка к трансплантации сердца. При РКМП чаще всего встречаются патогенные варианты в генах, кодирующих саркомерные и цитосклетные белки\MYH7,ACTC,MYBPC3, TNNI3 и TNNT2. В США на долю РКМП и других недилатацион-ных или гипертрофических КМП приходится до 3% среди всех КМП у детей (до 18 лет). В России в настоящее время точных данных по распространённости РКМП не описано.
Цель: определить доли РКМП и КМП с рестриктивным типом гемодинамики среди всех случаев генетически обусловленных КМП и установить относительные частоты и спектр нуклео-тидных вариантов генома у обследованных детей.
Материалы и методы. Обследовано 619 детей с КМП. Всем детям проводилось молекулярно-генетическое исследование тар-гетных областей 408 генов, ответственных за развитие различных КМП и каналопатий, методом массового параллельного секве-нирования.
Результаты. Установлено, что у 30 детей с РКМП (средний возраст 8 лет 3,5 мес, медиана возраста 7 лет 8 мес) в 19 различных генах было выявлено 37 нуклеотидных вариантов, 18из которых были описаны ранее как патогенные. У 19 (63,3%) детей были выявлены нуклеотидные варианты в генах саркомеров, тогда как нуклеотидные варианты в других генах встретились у 11 (36,7%) детей. Нуклеотидные варианты в одном гене были выявлены у 23 (76,7%) детей, тогда как варианты в нескольких генах были обнаружены нами у 7 (23,3%) детей. Чаще других встречались варианты в гене TNNI3. Они были выявлены у 7 (23,3%) детей с РКМП и представлены пятью различными ну-клеотидными вариантами в гене TNNI3. По 4 варианта обнаружено в генах TPM1 и МУД7, по 3 варианта — в генах FLNC и DES, 2 нуклеотидных варианта найдены в гене TNNT2 и по одному ну-клеотидному варианту в генах DSG2, FHL1, JUP, LMNA, LZTR1,
MYBPC3, MYL2, NEBL, PRKAG2, PTPN11, RYR2, TBX20 и VCL. Лишь 3 мутации — c.575G>A и c.509G>A в гене TNNI3 и c.484G>A в гене MYL2 — были выявлены нами дважды, тогда как остальные нуклеотидные варианты были уникальными, что говорит о большой генетической гетерогенности детей с РКМП.
Заключение. Впервые в России определены относительные частоты и спектр патогенных вариантов генома в группе детей с РКМП.
* * *
СИНДРОМ КОФФИНА-СИРИС VI ТИПА
Закавова М.А., Ханкишиева З.А., Алхазов А.А., Аурбиева К.С.
Научный руководитель: к.м.н., доцент О.И. Гуменюк
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов
Ключевые слова: дети, генетические болезни, диагностика
Актуальность. Синдром Коффина-Сириса — редкая наследственная патология, характеризующаяся грубыми чертами лица, пороками развития органов, гипоплазией или отсутствием ногтей и концевых фаланг на пятых пальцах рук и ног, когнитивными нарушениями.
Описание клинического случая. Мальчик, 6 лет, от 3-й беременности, срочных родов, 2 старших сестры здоровы. С 1 мес жизни отмечалась мышечная гипотония, выраженное отставание в психомоторном и речевом развитии. В семейном анамнезе наличие случая мертворождения у прабабушки пробанда по материнской линии, заболевания сердца. При осмотре обращают на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза: черепно-ли-цевые дисморфии (большой череп, широкий лоб, широкая переносица, густые брови, большой язык, редкие зубы, низкий рост волос на голове), гипертрихоз спины, рук, ног, трезубец стоп, слабость пупочного кольца; увеличенный в объёме живот, открытый рот, резко ограниченный словарный запас. Физическое развитие ниже среднего, гармоничное. В биохимическом анализе крови отмечается увеличение уровня креатинфосфокиназы до 534,6 ЕД/л; лактат-дегидрогеназы до 597,7 ЕД/л; снижение уровня щелочной фосфа-тазы до 80,5 ЕД/л. УЗИ органов брюшной полости: гепатосплено-мегалия. Эхо-кардиография: врождённый порок сердца (открытое овальное окно с лево-правым сбросом, асимметрия створок аортального клапана). ЭЭГ: признаки умеренных общемозговых изменений биоритмики головного мозга, эпилептиформная активность не выявлена. Электронейромиография стимуляционная п. tibialis: патологии не выявлено. Тимпанограмма: правосторонняя кондук-тивная тугоухость. Консультация отоларинголога: гипертрофия нёбной миндалины II степени. Проведено кариотипирование: ка-риотип 46,XY— нормальный мужской кариотип. Исключены ли-зосомные болезни накопления (мукополисахаридозы I, II, III, IV, VI, VII типов, альфа-маннозидоз, болезни Краббе, Помпе, Гоше, Нимана-Пика), органические ацидурии, аминоацидпатии, дефекты митохондриального бета-окисления, гипофосфатазия. Проведено полное секвенирование ДНК. Обнаружен патогенный вариант в гетерозиготном генeARID2, приводящий к развитию синдрома Коффина-Сириса. Диагноз: синдром Коффина-Сириса, тип VI.
Заключение. Представленный клинический случай характеризуется наличием у пациента стигм дизэмбриогенеза, задержкой интеллектуального развития, врождённым пороком сердца,
односторонней тугоухостью, гепатомегалией.
* * *
