CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)
405.
делении реанимации и интенсивной терапии новорождённых (ОРИТН). Дети были распределены на группы в зависимости от массы тела при рождении и независимо от гестационного возраста: с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ; 500-999 г) — 11% (и = 37), с очень низкой массой тела (ОНМТ; 1000-1499 г) — 24,5% (и = 83), с низкой массой тела (НМТ; 1500-2499 г) — 61,8% (и = 209), крупные к сроку гестации (>2500 г) — 2,7% (и = 9).
Результаты. Установлено, что в 2020 г. выживаемость недоношенных составляла 92% (61,5% детей с ЭНМТ, 91,6% с ОНМТ, 98,8% с НМТ) и в 2021 г. — 91,4% (66,6% детей с ЭНМТ, 84,3% с ОНМТ, 97,7% с НМТ). Выявлена тенденция к увеличению выживаемости детей с ЭНМТ, что непосредственно связано с улучшением качества оказания неонатальной помощи. Отрицательная динамика выживаемости детей с ОНМТ определяется факторами транспортировки и осложнениями, связанными с ней. В структуре заболеваемости среди всех детей ведущим является сепсис, на втором месте — внутричерепные кровоизлияния и некроти-зирующий энтероколит.
Заключение. Выживаемость недоношенных новорождённых, получавших лечение в ОРИТН за анализируемый период времени, соответствует республиканским значениям и имеет положительную динамику. Благодаря улучшению акушерской тактики и внедрению новых технологий интенсивной терапии новорождённых имеется тенденция к снижению младенческой смертности
и увеличению выживаемости детей, рождённых раньше срока.
* * *
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ НЕЙРОФИБРОМАТОЗА 1-го ТИПА У РЕБЁНКА
Ерцкина П.О.
Научный руководитель: И.В. Пизнюр
Рязанский государственный медицинский университет им. акад. И.П. Павлова Минздрава России, Рязань
Ключевые слова: дети, нейрофиброматоз, диагностика
Актуальность. Нейрофиброматозы (НФ) — группа гетерогенных расстройств, характеризующихся развитием опухолей центральной и периферической нервной системы. Существуют три типа НФ: НФ 1-го и 2-го типов и шванноматоз. НФ 1-го типа — самый распространённый (96% всех случаев). Патология встречается в популяции с частотой 1 : 2500-3000.
Описание клинического случая. Ребёнок от 2-й беременности, 1-х срочных, самостоятельных родов. Масса тела при рождении — 3100 г, длина тела — 51 см, оценка по шкале Апгар — 8/9 баллов. Перенесённые заболевания — ОРВИ, ветряная оспа. Аллергологический анамнез не отягощён. В возрасте 3 лет родители впервые заметили на теле ребёнка пигментные пятна цвета «кофе с молоком». В возрасте 5 лет мальчик был прооперирован по поводу фибромы затылочной области. В 7 лет появились жалобы на припухлость в области подбородка и шеи, ребёнок был осмотрен детским онкологом и генетиком. При объективном осмотре: в области передней поверхности тела пятно цвета «кофе с молоком» размером 15x8 см, множественные пигментные пятна на коже конечностей. При УЗИ мягких тканей шеи выявлены: в области грудины и верхнезадней поверхности шеи подкожные образования с неоднородной структурой. При МРТ мягких тканей шеи: MP-картина солидного образования подкожной жировой клетчатки краниовертебральной области и мягких тканей шеи. Поставлен диагноз: НФ 1-го типа (?). В августе 2020 г. мальчику было проведено молекулярно-генетическое исследование: в гене NF1 в экзоне 47 обнаружена делеция одного ну-клеотида c.7009delG в гетерозиготном состоянии, приводящая
к сдвигу рамки считывания и формированию преждевременного стоп-кодона. Поставлен диагноз: НФ 1-го типа, гистологически верифицированная плексиформная нейрофиброма затылочной области справа.
В августе 2022 г. было проведено исследование биологического материала семьи: у ребёнка и матери выявлена гетерозиготная делеция в 47 экзоне гена NF1. Рекомендована патогенетическая терапия препаратом коселуго (селуметиниб), который используется для лечения нейрофибром у пациентов с НФ 1-го типа.
Заключение. Данный клинический случай продемонстрировал, что НФ 1-го типа имеет высокую степень вариабельности клинической картины. Точный диагноз НФ важен для индивидуализации клинической помощи. Врачи-педиатры играют решающую роль в улучшении диагностики данного заболевания.
* * *
ТРУДНОСТИ ДИАГНОСТИКИ ОСТРОГО ЛИМФОБЛАСТНОГО ЛЕЙКОЗА
Загритдинова А.И., Казаков С.О., Щавинская Е.Д. Научный руководитель: к.м.н., доцент Л.Е. Ларина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, лейкоз, диагностика
Актуальность. Острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) — злокачественное заболевание системы крови, характеризующееся неконтролируемой пролиферацией опухолевых клеток, являющихся предшественниками клеток лимфоидной линии дифференци-ровки. Это самое часто встречающееся у детей онкологическое заболевание, проявляющееся у каждого пациента по-разному, что вызывает трудности диагностики.
Описание клинического случая. Мальчик А., 7 лет, 12.04.2022 перенёс вирусную кишечную инфекцию неуточнён-ную, затем ОРВИ. 28.04.2022 появилось нарушение походки. 29.04.2022 поставлен диагноз эпифизеолиза дистального метаэ-пифиза латеральной лодыжки справа. Рекомендованы гипсование и курсы физиотерапии. После кратковременной положительной динамики слабость в конечности возросла, возникли аналогичные симптомы слева. 22.05.2022 перенёс ОРВИ. С 05.06.2022 носил ортез. Проведена трехдневная физиотерапия. После кратковременного улучшения — прогрессирование хромоты на правую ногу. 22.06.2022 направлен в неврологический стационар с подозрением на острый вялый паралич. 29.06.2022 травматологом направлен в МДГКБ с подозрением на полинейропатию. На компьютерной томограмме головного мозга, электромиограмме и при пункции спинного мозга патологий не выявлено. 30.06.2022 ребёнок доставлен в отделение нейрохирургии. В общем анализе крови — панцитопения. На МРТ позвоночника с контрастированием от 02.07.2022 — патологическое диффузное утолщение и накопление препарата оболочками спинного мозга, спинномозговыми корешками и задней эпидуральной клетчаткой. Заподозрена воспалительная демиелинизирующая полирадикулопа-тия. 04.07.2022 переведён в отделение онкологии и гематологии. 05.07.2022 на миелограмме данные морфоцитохимического исследования в пользу ОЛЛ L2 вариант по FAB. В иммунологическом исследовании костного мозга: иммунофенотип бластной популяции соответствует ОЛЛ, B-II вариант с коэкспрессией CD56. 06.07.2022 начата полихимиотерапия по протоколу ALL-MB-2015 для группы А. Протокол индукции проведён в полном объёме, достигнута клинико-гематологическая и MRD-негативная ремиссия.
