CC BY
0
44
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
ства г Астаны по поводу тактики оперативного лечения. Учитывая наличие ректовестибулярного свища, обеспечивающего адекватное опорожнение кишечника, ребёнок до 3 мес ведётся консервативно. Состояние ребенка после проктопласти-ки в возрасте 3 мес с положительной динамикой, стабильное.
Заключение. Своевременная диагностика пороков развития определяет благоприятный прогноз при проведении оперативного лечения. В послеоперационном периоде проводится посиндромная терапия.
* * *
ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ НЕЙРОБЛАСТОМЫ У ДЕТЕЙ
Матвеева А.Н.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. Н.И. Пенкина
Ижевская государственная медицинская академия Минздрава России, Ижевск, Россия
Ключевые слова: дети, нейробластома, диагностика, лечение
Актуальность. Нейробластома является одной из часто регистрируемых злокачественных опухолей у детей, рано манифестирующих, имеющие различные исходы. Ранняя диагностика позволяет улучшить прогноз заболевания.
Цель: определить клинические проявления, лабораторные и инструментальные методы диагностики и лечения нейроб-ластомы у детей.
Материалы и методы. Проведён анализ медицинских документов 14 детей с диагнозом «нейробластома». Диагностика опухоли включала общеклинические, биохимические и инструментальные методы, иммуногистохимические, молекуляр-но-генетические анализы, современные средства визуализации.
Результаты. Нейробластома диагностировалась одинаково часто как у мальчиков, так и у девочек. Диагноз нейро-бластомы внутриутробно был установлен 2 пациентам на поздних сроках гестации, 6 детям — на 1-м году жизни, 6 больным — в возрасте до 5 лет. При плановом медицинском осмотре опухоль была обнаружена у 3 детей, в период переносимой острой респираторной вирусной инфекции — у 6, при проведении обследования по поводу различных жалоб — у 5. Ведущими жалобами у детей с нейробластомой явились боли в животе, рвота, срыгивания. Преобладала локализация первичной опухоли в забрюшинном пространстве, реже — в заднем средостении и в области надпочечников. Нейробластома в 1 стадии выявлена у 3 детей, во 2 стадии — у 2, в 3 стадии — у 4, в 4 стадии — у 5. Первичная опухоль дала метастазы в различные органы у 6 детей. Лечение включало полихимиотерапию и хирургическое удаление опухоли у 8 больных, оперативное лечение — у 4, полихимиотерапию — у 2.
Заключение. Нейробластома одинаково часто встречалась у мальчиков и девочек, диагностировалась преимущественно на 1-м году жизни, часто выявлялась случайно, при плановом обследовании, локализовалась в основном в забрюшинном пространстве. Выявлен высокий показатель поздней диагностики заболевания — в 3-4 стадии. Лечение нейробластомы проводилось в зависимости от стадии заболевания, локализации, группы риска, преобладало использование полихимиотерапии и хирургического удаления опухоли.
ТАРГЕТНАЯ ТЕРАПИЯ МУКОВИСЦИДОЗА У РЕБЁНКА 7 ЛЕТ
Мацнева И.Ю., Мустафаева Д.И.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф.
О.И. Симонова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, муковисцидоз, таргетная терапия
Актуальность. Муковисцидоз является хроническим наследственным орфанным заболеванием. Важной вехой в его лечении стало появление таргетных препаратов, направленных на восстановление структуры и функции белка CFTR (трансмембранного регулятора проводимости). Выбор лекарственного препарата производится в соответствии с генотипом конкретного пациента. Помимо положительного влияния на течение заболевания, эти препараты обладают рядом побочных эффектов (развитие катаракты, повышение печёночных трансаминаз, диспептические расстройства), однако чаще положительные эффекты препарата преобладают над его побочным действием.
Описание клинического случая. Мальчик, 7 лет, болен с рождения, диагноз «муковисцидоз» был установлен в роддоме по данным неонатального скрининга. Генотип — F508del и 2143delT в компаунд-гетерозиготном состоянии. После постановки диагноза была назначена базисная терапия болезни. Впервые был госпитализирован в отделение пульмонологии в возрасте 4 года, в возрасте 4 года 8 мес поступил в отделение в тяжёлом состоянии с признаками дыхательной недостаточности, сатурация — 90-92%, объём форсированного выдоха за 1 секунду (ОФВ1) — 50%. Получал комбинированную антибактериальную терапию, выписан на амбулаторный этап лечения с положительной динамикой. В дальнейшем отмечались регулярные обострения заболевания. В возрасте 6 лет начата таргетная терапия заболевания препаратами тезакафтор + элексакафтор + ива-кафтор; ивакафтор с положительным эффектом. Отмечалось повышение показателя ОФВ1, положительная динамика по данным компьютерной томографии органов грудной клетки, аускультативно — уменьшение хрипов, улучшение мас-со-ростовых показателей, уменьшение давления в лёгочной артерии. В течение 1,5 лет после начала таргетной терапии у ребенка не отмечалось обострений заболевания.
Заключение. Таргетная терапия муковисцидоза является значимым прорывом в лечении больных, её назначение способствует улучшению течения заболевания, качества жизни пациентов, снижению частоты обострений и увеличению продолжительности жизни.
* * *
* * *
