Случай синдрома Альпорта у ребенка раннего возраста Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Щ

В.П. Строева, Т.А. Протасова, Н.М. Орлова

Кемеровская государственная медицинская академия, Кемеровская областная клиническая больница,

г. Кемерово

СЛУЧАЙ СИНДРОМА АЛЬПОРТА

У РЕБЕНКА РАННЕГО

Синдром Альпорта относится к наследственным заболеваниям и характеризуется поражением почек, слухового нерва, а иногда и органов зрения [1]. Впервые семейный нефрит описал в 1884 г. W. Dickinson, а А. Alport в 1927 г. описал семейный нефрит с глухотой. С тех пор это заболевание называется синдромом Альпорта [2].

До настоящего времени в литературе описано около 500 случаев синдрома Альпорта. В клинике у этих больных отмечались в 100 % случаев гематурия, в 16 % — глухота, в 10 % — лентикоконус и другие аномалии хрусталика [3].

Болезнь наследуется по аутосомно-доминантно-му типу. Мальчики страдают чаще. В большинстве случаев заболевание проявляется в раннем возрасте и приводит к терминальной хронической почечной недостаточности (ХПН) в возрасте 15-30 лет [2]. В связи с этим, большинство наблюдений посвящено синдрому Альпорта у детей [4]. Сообщается об единичных случаях синдрома Альпорта у взрослых [3]. По литературным данным, заболевание встречается чаще, чем диагностируется.

Морфологически при синдроме Альпотра наблюдаются пролиферативный фокально-сегментарный гломерулонефрит, дистрофия и атрофия канальцев, интерстициальный фиброз; в интерстиции обнаруживаются так называемые пенистые клетки, содержащие нейтральный жир. Для данной патологии также характерно расщепление базальных мембран клубочков с накоплением множественных мелких гранулярных депозитов, сочетающееся с истончением мембран. Своевременно проведенная трансплантация почек бывает более удачной и выживаемость больных значительно выше, чем у больных с приобретенными нефропатиями [1, 5].

Под наблюдением авторов статьи находится Еремей Ю., 2 г. 10 мес., страдающий этим заболеванием. Мальчик от первой беременности. Антенатальный период был осложнен угрозой прерывания беременности, анемией. Родился в срок, с пренатальной гипотрофией II-й степени (масса тела — 2800 г, длина тела — 53 см, МРК — 52). Находился на естественном вскармливании в течение одного месяца. На первом году жизни в физическом, соматическом, нервно-психическом развитии не отставал. Ежегодно 2-3 раза болел ОРВИ. Аллергологический анамнез спокоен. Семейный анамнез:

ВОЗРАСТА

дядя по линии матери страдал тугоухостью, в возрасте 40 лет умер от ХПН. У бабушки по линии матери гематурия, в настоящее время лечится по поводу ХПН. У матери с раннего возраста гематурия, снижена концентрационная способность почек, имеется неполное удвоение правой почки.

Впервые изменения в анализах мочи выявлены в возрасте 1 месяца на фоне ОРВИ в виде следовой протеинурии до 0,06 г/л, небольшой гематурии до 9-10 эритроцитов в поле зрения. Далее изменения в анализах мочи сохранялись (эритроцитурия — 35-40 в п/зрения, по Нечипоренко — 82 млн. в 1 мл, белок — 0,264-0,099 г/л в одной порции). В конце первого года жизни документирована анемия (гемоглобин — 80 г/л), ферротерапия положительного эффекта не дала. 13 октября 2002 года впервые замечено изменение цвета мочи (моча цвета «мясных помоев»), причем макрогематурия постоянно пер-систировала, с очень небольшими перерывами в несколько дней.

Впервые пациент обследован в отделении острых респираторных инфекций Кемеровской областной клинической больницы (КОКБ) в возрасте 1 г. 2 мес., последняя гоститализация — в 2 г. 10 мес. Ребенок соматически сохранен: рост — 90 см, масса тела — 12,8 кг, толщина подкожно-жировой клетчатки на уровне пупа — 1,3 см. Кожа бледная, чистая, выражены стигмы дизэмбриогенеза (гипертело-ризм, готическое небо, низкий рост волос, аномалия ушных раковин, широко расположенные соски, искривление мизинцев). Признаки остеоидной гиперплазии (лобные, теменные бугры, четки, расширение нижней апертуры грудной клетки). ЧД — 24 в/мин. Перкуторно над легкими ясный легочный звук, аускультативно дыхание пуэрильное, хрипов нет. ЧСС — 100 уд/мин. Границы относительной сердечной тупости в пределах возрастной нормы. Тоны сердца ясные, ритмичные, выслушивается систолический шум с максимумом в точке Боткина, не связан с тоном, не иррадиирует за пределы сердца, соотношение тонов сохранено. Живот при пальпации мягкий, безболезненный, печень у края реберной дуги, селезенка не пальпируется. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу. При обследовании выявлен анемический синдром (НЬ 82 г/л), макрогематурия. Отечный, ги-пертензионный синдромы не отмечались. В общем анализе мочи: протеинурия 0,09 г в сутки (1,65-

и^пя вс)^узбассе №4(19) 2004

■ СЛУЧАЙ СИНДРОМА АЛЬПОРТА У РЕБЕНКА РАННЕГО ВОЗРАСТА

0,55-0,32 г/л), эритроциты сплошь в поле зрения, лейкоциты 10 в поле зрения. Все показатели гуморальной активности спокойны (СОЭ — 7 мм/час, у-фракция — 15,7 %, фибриноген — 2,8 г/л, титр комплемента — 52 СН5О, ЦИК — 0,026). Обращает на себя внимание снижение концентрационной способности мочи (плотность мочи 1001-1005), при сохраненной клубочковой фильтрации (89 мл/мин) и неизмененных показателях гомеостаза (креатинин — 57 мкмоль/л, мочевина —4 ммоль/л). Гемоглобин колебался в пределах 53-99 г/л, сывороточное железо — 2,8 ммоль/л. По данным аудиограммы, нарушение слуха не выявлено.

Отягощенная в плане патологии почек наследственность (ХПН в семье в сочетании с тугоухостью в двух поколениях), изолированная гематурия без экстаренальных симптомов и гуморальной активности, снижение концентрационной способности мочи при сохранении клубочковой фильтрации, тяжелая анемия, не коррегируемая ферротерапией, позволили диагностировать наследственный нефрит, гематурический вариант с тубулярной почечной недостаточностью. Поскольку у мальчика со стойкой гематурией имеются гемангиомы в области спины, в круг дифференциальной диагностики включили гемангиому (опухоль) почек или мочевого пузыря. Многократные УЗИ почек, мочевого пузыря, в/в пиелография, дуплексное сканирование почечных артерий не подтвердили наличия опухолевого образования.

В динамике сохранялся синдром анемии (НЬ — 78 г/л), персистировала макрогематурия, протеи-нурия не превышала 1 г/л в одной порции, 1080 мг в сутки, сохранялась гипостенурия.

В возрасте 2-х лет появилась ангиопатия сетчатки Ои по дистоническому типу, макулопатия сетчатки Ои, паралич отводящего нерва ОБ. В феврале 2004 года (возраст 2 г. 3 мес.) проведена чрезкожная пункционная биопсия нижнего полюса левой почки. По данным световой микроскопии, в

биоптате почечной ткани отмечаются умеренные дегенеративные изменения канальцевого эпителия, легкая атрофия канальцев, артерии и артериолы не изменены. По данным электронно-микроскопического исследования, базальные мембраны капиллярных петель очень тонкие, имеются участки расщепления мембраны, есть единичные мезангиальные депозиты иммунокомплексного типа. Это позволило морфологически документировать синдром Аль-порта. Таким образом, в приведенном случае обращают на себя внимание:

- отягощенная наследственность по патологии почек в сочетании с тугоухостью;

- стойкий мочевой синдром в виде гематурии, от микро- до макрогематурии, протеинурия менее 1 г в сутки;

- появление на втором году жизни патологии зрения;

- типичная морфологическая картина.

Все это характерно для наследственного нефрита, гематурического варианта (синдром Альпорта). Мальчик получает моноприл и симтоматическую терапию (препараты железа, рекормон, этальфа и др.).

Данным случай интересен четко прослеживаемой наследственностью, очень ранним появлением и стойкостью макрогематурии, ранней постановкой диагноза.

ЛИТЕРАТУРА:

1. Папаян, А.В. Клиническая нефрология детского возраста /А.В. Па-паян. - СПб., 1997. - С. 197-233.

2. Попеску, О. Синдромы в педиатрии /Попеску О. - Бухарест, 1977. -С. 49-52.

3. Примаков, Ф.Д. Синдром Альпорта /Примаков Ф.Д. //Вест. оф-тальмол. - 1991. - № 4. - С. 61-62.

4. Сунгатуллина, И.Л. Наследственный нефрит (синдром Альпорта) /Сунгатуллина И.Л. //Казан. мед. журн. - 2002. - Т. 83, № 7. - С. 58.

5. Акалаев, Р.Н. Синдром Альпорта /Р.Н. Акалаев, Д.Ф. Закиров //Клин. мед. - 1994. - № 2. - С. 68-70.

"„Чтобы обеспечить минимально приемлемый уровень медицинской помощи, необходимо расходовать не менее 500 долларов в год на одного жителя. У нас сейчас 80 долларов. Мы, по данным ВОЗ, на 130-м месте в мире по поддержке государством здравоохранения...

„Мы уже не раз писали, какими бедами чревато предложение о том, что "первичным и ключевым звеном системы здравоохранения должны стать группы общей врачебной практики", что они должны взять на себя 80-90 процентов нагрузки по лечению и профилактике. Может, где-то в глубинке, где вовсе нет медицинской помощи, подобное как временная мера приемлемо. Но везде и повсеместно? Кстати, заметим, что по результатам проведенной диспансеризации детей хуже всего со здоровьем сельских ребятишек - не спасает их благотворный деревенский воздух и пагубно сказывается на их здоровье отсутствие педиатров, которым врач общей практики никакая не замена."

Ирина Краснопольская "Российская Газета", 28 апреля 2004 г.

38

№4(19) 2004 с>4^тт!1^пяъ,У^з6зссе