CC BY
0
448
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 г.)
РЕДКИЙ СЛУЧАЙ ИММУНИЗАЦИИ ПО С-АНТИГЕНУУ НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА
Чуйко Я.М., Блудова O.A. Научный руководитель: к.м.н., доцент Л.Е. Ларина
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, иммунизация, диагностика
Актуальность. Желтуха новорождённых чаще всего представлена физиологической (60-70% среди доношенных, 90-95% — у недоношенных) или обусловлена гемолитической болезнью новорождённого (0,6-1% новорождённых). Уникальность данного случая заключается в том, что у ребёнка развилась резус-иммунизация по редкому антигену.
Описание клинического случая. Мальчик 1 мес 17 дней, от 4-й беременности с угрозой прерывания на протяжении всей беременности (у матери антифосфолипидный синдром (АФС)), 2-х родов на 36-й неделе, длина тела 50 см, масса тела 3250 г. Прививки не проводились. Группа крови пациента I (0) Rh+, матери II (А) Rh+. На 2-е сутки после рождения выявлено повышение общего билирубина (ОБ) до 225-260 мкмоль/л, фототерапию получал в роддоме и в домашних условиях. Ребёнок на грудном вскармливании. 04.09.2022 мать обратилась в СМД клинику с жалобами на вялость, апатичность и иктеричность ребёнка. Выявлена гемолитическая анемия (гемоглобин 04.09.2022 — 102 г/л, 05.09.2022 — 86 г/л). Ребёнок был госпитализирован в Морозов-скую детскую городскую клиническую больницу. При осмотре: иктеричность кожных покровов и склер. Лабораторно 08.09.2022: нормохромная нормоцитарная анемия второй степени, ретикуло-цитоз; повышение ОБ до 225 мкмоль/л. Прямая реакция Кумбса положительная, непрямая реакция Кумбса — обнаружены антитела к антигену «с». Проведена трансфузия эритроцитарной взвеси по индивидуальному подбору 15 мл/кг. Глицерол рекгально 3 дня, ребёнок переведён на искусственное вскармливание. В контрольных анализах крови отмечается положительная динамика. Ребёнок стал активнее. 13.09.2022 выписан в удовлетворительном состоянии. Данному пациенту был выставлен диагноз: Анемия второй степени смешанного генеза, т.к. отмечается анемия недоношенных и резус-изоиммунизация новорождённого по антигену «с» от матери с АФС.
Заключение. Тщательный сбор анамнеза и настороженность относительно редких форм заболеваний способствуют своевременной диагностике и лечению.
* * *
СИНДРОМ ШЕРЕШЕВСКОГО-ТЕРНЕРА, МОЗАИЧНЫЙ ВАРИАНТ
Шакирзянова Г.Р., Багаутдинова А.Р. Научный руководитель: д.м.н., проф. С.Я. Волгина
Казанский государственный медицинский университет Минздрава России, Казань
Ключевые слова: дети, синдром Шерешевского-Тернера, диагностика
Актуальность. Синдром Шерешевского-Тернера — это генетически детерминированное заболевание, которое встречается с частотой 1 случай на 2000 девочек. Для данной патологии
характерны низкий рост, дисгенезия гонад и врождённые аномалии различных органов.
Описание клинического случая. Пациентка X., 9 лет, обратилась с жалобами на отставание в физическом развитии. Из анамнеза известно, что ребёнок от 3-й беременности, 2-х родов. Роды состоялись на 37-й неделе с асфиксией плода. Масса тела при рождении 1850 г, длина тела 43 см, оценка по Апгар 6/8 баллов. Выписана из родильного дома с диагнозом: хроническая внутриутробная гипоксия, недоношенность 2 степени. Со слов матери, ребёнок всегда отставал в росте от сверстников. При осмотре обращают на себя внимание косоглазие, низкий рост, широкий высокий лоб. Проводилось УЗИ щитовидной железы — УЗ-картина диффузных изменений щитовидной железы (по типу аутоиммунного тиреоидита). При МРТ головного мозга данных за микроаденому гипофиза нет. По рентгенографии левой кисти — костный возраст соответствует 7 годам 10 мес. По данным обследования гормонального профиля: тиреотропный гормон 2,3 мЕД/л, Т4 св. 21,34 пмоль/л, антитела к тирозинпероксидазе 197,6 ЕД/ мл. При обследовании ребёнка обращало на себя внимание отставание физического развития — рост 116 см, вес 22,5 кг, индекс массы тела 17,09. Девочка была консультирована офтальмологом: Гиперметропия средней степени OU. Сложный гиперметропиче-ский астигматизм OU. Содружественное альтернирующееся частично-аккомодационное сходящееся косоглазие OU. Амблио-пия слабой степени. Осмотрена ортопедом: Плосковальгусная деформация обеих стоп. По результатам УЗИ щитовидной железы и гормонального профиля выставлен диагноз: Аутоиммунный тиреоидит, гипертрофическая форма. Субклинический гипотиреоз. Учитывая выраженную задержку физического развития и микроаномалии развития, пациентке было показано проведение мо-лекулярно-цитогенетического исследования: молекулярный кари-отип 45,Х[6]/46, r(?X)[5].arr(X)x1. Установлен диагноз: синдром Шерешевского-Тернера, мозаичный вариант. В настоящий момент ребёнок находится на терапии соматотропином (0,8 мг подкожно) и левотироксином натрия (37,5 мкг ежедневно внутрь).
Заключение. Данный клинический пример показателен тем, что из многообразия клинических проявлений синдрома Шерешевского-Тернера у пациентки были выявлены только низкий рост и изменённый кариотип. Для того чтобы заподозрить мозаичный вариант синдрома Шерешевского-Тернера, необходимо обратить внимание на отставание ребёнка в росте, плохую прибавку в весе и стигмы дисэмбриогенеза. Если у ребёнка присутствует данная симптоматика, нужно направить на консультацию к генетику для решения вопроса о проведении генетического исследования.
* * *
ХИРУРГИЧЕСКОЕ ЛЕЧЕНИЕ СИНДРОМА МАЛЬРОТАЦИИ
Шарипова С.А., Павлова Д.Н. Научный руководитель: к.м.н., доцент B.C. Шумихин
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: дети, мальротация, лечение
Актуальность. Мальротация — это врождённая аномалия ротации и фиксации кишечника, формирующаяся в раннем периоде внутриутробного развития. Данная патология практически не выявляется в антенатальном периоде и может приводить к некрозу ишемизированного участка кишки.
