СИНДРОМ ОРБЕЛИ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

404

Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450

«СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 г.)

нутритивный статус ребёнка и утяжелять течение атопического дерматита (АтД).

Цель: определить влияние рациона на физическое развитие детей с тяжёлой формой АтД и пищевой аллергии.

Материалы и методы. Обследовано 118 детей с тяжёлой формой АтД и пищевой аллергией в возрасте от 0 до 17 лет 11 мес (медиана 132 мес (98; 163). Были проанализированы данные анамнеза, клинического обследования, химический состав рациона и антропометрические показатели (АпШго+).

Результаты. При анализе состава рационов выявлено недостаточное потребление белков, жиров или углеводов у 102 (86,4%) детей, недостаточное потребление одновременно 2 макронутри-ентов — у 85 (72%), недостаточное потребление всех макрону-триентов — у 33 (28%). В среднем объём получаемых макрону-триентов составлял 78% (67; 88) от возрастной нормы для белков, 92% (83; 103) для жиров и 63% (47; 78) для углеводов. Достаточное количество воды в день получали 112 (94,9%) детей. Объём получаемых белков значительно ниже у детей на безмолочной диете — 72% (69; 74), чем у детей, получавших продукты коровьего молока, — 83% (81; 86) (р = 0,02). Объём получаемых углеводов значительно ниже у детей на безмолочной диете — 59% (53; 64), чем у детей, получавших продукты коровьего молока, — 71% (68; 74) (р = 0,03). У 68 (57,6%) детей обнаружено недостаточное получение витамина С, у 81 (68,6%) — по крайней мере одного витамина группы В, у 101 (85,6%) — витамина Е, у 36 (30,5%) — фосфора, у 28 (23,8%) — железа, у 93 (78,8%) — фтора. У 80 (67,8%) детей установлено недостаточное получение кальция с рационом. По данным антропометрии у 37 (31,4%) пациентов выявлена белково-энергетическая недостаточность лёгкой, у 19 (16,1%) — средней и у 6 (5,1%) — тяжёлой степени. При клиническом обследовании у 32 (27,1%) пациентов обнаружена недостаточность витамина Б, у 42 (35,6%) — его дефицит. Выявлена положительная корреляция между ВА2 и уровнем витамина Б (г = 0,32,р = 0,02), положительная корреляция между количеством получаемого с рационом кальция и НА2 (г = 0,33,р = 0,05) и отрицательная — между количеством кальция и ВА2 (г = 0,21, р = 0,01)

Заключение. Назначение элиминационной диеты сопряжено с риском дефицитного потребления ряда нутриентов. Требуется регулярный контроль со стороны специалистов для коррекции состава рациона по мере взросления ребёнка для обеспечения потребностей в макро- и микронутриентах.

* * *

СИНДРОМ ОРБЕЛИ: СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ

Ерниязов Р.А., Ибраева Л.Е. Научный руководитель: к.м.н. доцент С.Т. Кизатова

Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан

Ключевые слова: новорождённые, хромосомная аберрация, синдром Орбели

Актуальность. Синдром Орбели — это комплекс аномалий, возникающий при утрате сегментов 22-31 длинного плеча 13 хромосомы. Данный клинический случай вызывает большой интерес, т.к. является крайне редкой формой патологии с множественным поражением систем и органов, встречающийся с частотой 1 : 100 тыс. новорождённых.

Описание клинического случая. Ребёнок А., от 1-й беременности, 1-х срочных родов на 37-й неделе + 2 дня. Первая половина беременности протекала без особенностей, 2-я половина беременности — на фоне анемии, задержки внутриутробного развития

плода и многоводия. Масса тела при рождении 2134 г, дайна тела 42 см, окружность головы 32 см, окружность груди 30 см, оценка по шкале Апгар 6/8 баллов. Объективные данные: состояние средней степени тяжести за счёт умеренных респираторных нарушений, гипоксического поражения ЦНС, множественных внутриутробных пороков развития (МВПР), врождённого порока сердца на фоне внутриутробной гипотрофии. С рождения находился в палате интенсивной терапии, выхаживается в условиях термокровати. Подстанывал, дышал самостоятельно. Стигмы дизэмбриоге-неза: гипертелоризм глаз, OD — микроофтальмия. OS — колобо-ма радужки, колобома зрительного нерва, широкая выступающая переносица «греческий профиль», низко расположенные и деформированные ушные раковины, микрогнатия, короткая шея, валь-гусная деформация обеих стоп, атипичное расположение пальцев стопы, косолапость. Подкожный жировой слой истончён, распределён равномерно, с рождения вдоль левого края грудины выслушивается систолический шум средней интенсивности. Гипоплазия мошонки, крипторхизм, гипоплазия полового члена.

Консультация генетика: диагноз: синдром Орбели. Карио-типирование зарегистрировало делецию длинного плеча 13 хромосомы 46XY.

Выставлен клинический диагноз: Хромосомная аберрация. Синдром Орбели. Гипоксическое поражение ЦНС средней степени тяжести, острый период, синдром возбуждения.

Доношенный в 37 нед., малый к сроку гестации. МВПР: Гермафродитизм. Гипоспадия мошоночная форма. Агенезия левой почки, врождённая косолапость, врождённый порок сердца.

Проведённое лечение: антибактериальная терапия, симптоматическая терапия, круглосуточный мониторинг витальных функций.

Заключение: рост и взросление при синдроме Орбели осложнены множественными физическими пороками и олигофренией. В младенчестве возможны частые обмороки и судороги. Тщательное наблюдение за пациентом осуществляется, как минимум, до 8 лет. Дети с тяжёлыми пороками развития и развёрнутой клинической картиной не доживают до 1 года.

* * *

ВЫЖИВАЕМОСТЬ НЕДОНОШЕННЫХ НОВОРОЖДЁННЫХ В УСЛОВИЯХ ТРЕТЬЕГО УРОВНЯ ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ПОМОЩИ

Ерниязов P.A., Ибраева Л.Е., Женисбай С.Н. Научный руководитель: к.м.н. доцент С.Т. Кизатова

Медицинский университет Караганды, Караганда, Республика Казахстан

Ключевые слова: недоношенные дети, новорождённые, выживаемость

Актуальность. Согласно данным ВОЗ, в мире каждый год около 15 млн новорождённых появляются на свет недоношенными, и это число возрастает. Около 10% родившихся новорождённых детей составляют недоношенные дети. Гестационный возраст и масса тела при рождении являются определяющими факторами выживаемости недоношенных детей, поскольку их организм более уязвим для инфекций и подвержен действию различных неблагоприятных факторов.

Цель: определить частоту встречаемости детей, рождённых преждевременно, и установить факторы, влияющие на их выживаемость, в зависимости от массы тела при рождении.

Материалы и методы. Проведён анализ 338 историй развития недоношенных новорождённых, получавших лечение в от-