CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«STUDENIKIN READINGS» (MOSCOW, DECEMBER 2, 2022)
401
специфическими генными мутациями (ген рецептора андрогена), остальные 70% случаев — неизвестной этиологии. Часто встречается дистальная гипоспадия (примерно в 70% случаев). Проксимальная гипоспадия многими хирургами рассматривается как тяжёлая форма — на неё приходится около 10% случаев. Гипо-спадию в сочетании с другими врождёнными аномалиями мочеполовой системы (крипторхизм, расщеплённая мошонка) можно объединить в симптом неполной маскулинизации.
Описание клинического случая. Пациент А., 4 года, поступил в урологическое отделение с жалобами на мочеиспускание из отверстия в области мошонки. Из анамнеза известно, что ребёнок от 3-й беременности, протекавшей на фоне гипотиреоза у матери, 3-х родов. В роддоме выставлен диагноз: гипоспадия, мошоночная форма, двусторонний крипторхизм. В возрасте 3 мес консультирован урологом и эндокринологом, была рекомендована консультация генетика с определением кариотипа ребёнка. Позже ребёнок консультирован генетиком с целью уточнения половой принадлежности: кариотип 46,ХУ, мужской. По семейным обстоятельствам первое хирургическое вмешательство было проведено в возрасте 3 года. Поочерёдно с интервалом 6 мес были выполнены оперативные вмешательства по поводу брюшной ретенции яичек справа и слева с фиксацией их в паховой области. Через 6 мес после оперативного вмешательства выполнено УЗИ яичек, где выявлено расположение яичек в паховых каналах с двух сторон. На втором этапе выполнены последовательные орхипексии по Соколову с обеих сторон с фиксацией в мошонке. Для улучшения результатов проводилась гормональная терапия хорионическим гонадотропином человека между оперативными вмешательствами по поводу крипторхизма. В настоящее время ребёнку начата коррекция гипоспадии — выполнено выпрямлением полового члена.
Заключение. Существует методики, позволяющие выполнять лечение брюшного крипторхизма и проксимальных форм гипоспадии с хорошими результатами и с меньшим числом этапов. Однако отсутствие единого подхода в лечении гипоспадии в некоторых случаях удлиняет лечение. Необходимо проследить катамнез данного пациента для определения оптимальности выбранной тактики и результатов лечения.
* * *
СИНДРОМ МУКОЭПИТЕЛИАЛЬНОЙ ДИСПЛАЗИИ У ПАЦИЕНТА РАННЕГО ВОЗРАСТА
Дедова И.Р., Литвин H.A., Ахахина A.A., Шаменкова A.A. Научный руководитель: к.м.н., доцент О.И. Гуменюк
Саратовский государственный медицинский университет им. В.И. Разумовского Минздрава России, Саратов
Ключевые слова: дети, мукоэпителиальная дисплазия, диагностика
Актуальность. Наследственная мукоэпителиальная дисплазия (НМД) — редкий аутосомно-доминантный генодерматоз, характеризующийся дебютом в младенчестве панэпителиального дефекта, поражающего слизистые оболочки полости рта, носа, конъюнктивы, промежности, уретры и мочевого пузыря. У пациентов развиваются катаракта, слепота, нерубцовая алопеция, псориа-зоподобные поражения промежности и фолликулярный кератоз. Синдром ассоциирован с мутациями в гене SREBF1. На сегодняшний день описаны 20 семейных или спорадических случаев НМД.
Описание клинического случая. Пациент П., 2 года. Родился недоношенным на 29-й неделе гстации (Апгар 5/6/6), масса те-
ла 1320 г, длина тела 36 см), от 2-й патологически протекавшей беременности двойней (на фоне угрозы прерывания, кровотечения cll-йпо 19-ю неделю, второй плод замерший). С рождения наблюдался с бронхолёгочной дисплазией, частыми пневмониями, множественными гемангиомами. Ребёнок состоит на учёте у невролога с последствиями перинатального гипоксического поражения ЦНС и у нефролога — с левосторонней пиелоэктазией. При осмотре обращают на себя внимание диффузная алопеция, длинные вьющиеся ресницы, оттопыренные уши, воронкообразная грудная клетка, слабость пупочного кольца, длинные пальцы стопы, трезубец, ульнарная полидактилия слева, гемангиомы левой локтевой области и правой ягодицы, вальгусная деформация стоп. При полном секвенировании выявлен патогенный вариант гена SREBF1 и прогрессирующая оссифицирующая фибро-дисплазия — гетерозиготаЛС^К./. При секвенировании по Сэн-геру мутации в гене SREBF1 и ACVR1 подтверждены у пробанда и его отца. Проводилось хирургическое лечение: иссечение ге-мангиом и добавочного пальца (патогистологическое заключение: фрагмент кожи обычного гистологического строения). Учитывая отягощённый генеалогический анамнез (добавочный палец у деда по отцовской линии, случаи смерти детей в раннем возрасте), результаты генетического исследования, наличие в анамнезе бронхолёгочной дисплазии, пиелоэктазии, множественных геман-гиом, кожного довеска, выставлен диагноз: НМД. Угрожаем по развитию прогрессирующей оссифицирующей фибродисплазии.
Заключение. В данном клиническом случае у мальчика диагностированы симптомы, характерные для НМД: диффузная алопеция, бронхолёгочная дисплазия, рецидивирующие пневмонии. Описание клинических случаев дополняет имеющиеся сведения
о редких генетических синдромах.
* * *
ЛЕЧЕНИЕ НЕКРОТИЗИРУЮЩЕГО ЭНТЕРОКОЛИТА У НЕДОНОШЕННОГО НОВОРОЖДЁННОГО С ВРОЖДЁННЫМ ПОРОКОМ СЕРДЦА
Демьяненко А.Ю. Научный руководитель: к.м.н., доцент B.C. Шумихин
Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва
Ключевые слова: новорождённые дети, некротизирующий энтероколит, лечение
Актуальность. Представлен клинический случай течения не-кротизирующего энтероколита (НЭК) в стадии IIIA на фоне тяжёлого врождённого порока сердца (ВПС).
Описание клинического случая. Пациентка Т. в 1-е сутки жизни поступила на лечение в связи с антенатально выявленным ВПС. На ЭхоКГ диагностированы транспозиция магистральных артерий, нерестриктивный дефект межпредсердной перегородки и крупный общий артериальный проток. На 3-й сутки жизни появились срыгивания, застойное отделяемое по назогастральному зонду, подвздутый живот. Клинически и по данным УЗИ поставлен диагноз: НЭК IIE стадии. Из-за развития клинико-рентгено-логической картины механической кишечной непроходимости (стадия ША) проведено оперативное вмешательство, во время которого выполнены резекция участка кишки и выведение раздельной илеостомы. Через 3 сут после операции в связи с тяжестью состояния была проведена паллиативная коррекция ВПС — выполнение системно-лёгочного анастомоза и сужение лёгочной
