CC BY
0
450
Российский педиатрический журнал. 2022; 25(6) https://doi.org/10.46563/1560-9561-2022-25-6-381-450
«СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ» (МОСКВА, 2 ДЕКАБРЯ 2022 г.)
ставили 97 новорождённых с ВПС, проходивших лечение в отделении патологии новорождённых. В контрольную группу вошли 60 здоровых доношенных новорождённых. Веем новорождённым с ВПС проводились клиническое обследование, консультация кардиолога, инструментальное обследование, ЭКГ, эхокар-диография (ЭхоКГ).
Результаты. По данным ЭхоКГ были выявлены ВПС с обогащением малого круга кровообращения, такие как дефект межпредсердной перегородки у 53 (55,2%) детей, дефект межжелудочковой перегородки — у 22 (21,1%), открытый артериальный проток — у 8 (8,6%), пороки с обеднением малого круга кровообращения, такие как стеноз лёгочной артерии — у 6 (6,3%), а также с наличием препятствия к выбросу из левого желудочка — коарктация аорты — у 1 (1%). Масса тела при рождении в 85% случаях соответствовала сроку гестации, 10% составляли круп-новесные дети, 5% — вес, малый к сроку гестации. В анамнезе у 43,7% матерей был отягощённый акушерский анамнез, выявлены медицинские аборты, выкидыши, невынашивание беременности, у 48,9% матерей первая и вторая половины беременности протекали на фоне анемии лёгкой и средней степени тяжести, у 25% матерей диагностирована внутриутробная инфекция, 27% родильниц перенесли острое респираторное заболевание в первой половине беременности.
Заключение. В структуре ВПС у новорождённых детей преобладают пороки с обогащением малого круга кровообращения, значительно реже встречаются пороки с обеднением малого круга кровообращения. К ведущим факторам риска рождения детей с ВПС относятся отягощённый акушерско-гинекологический анамнез, внутриутробные инфекции, перенесённое острое респираторное заболевание, анемия.
* * *
РОЛЬ УЧАСТКОВОГО ПЕДИАТРА В РАННЕЙ ДИАГНОСТИКЕ ГАМАРТОМЫ ГИПОТАЛАМУСА УДЕТЕЙ
Юнусов А.Р.
Научный руководитель: д.м.н., проф. С.Я. Волгина
Казанский государственный медицинский университет Минздрава России, Казань
Ключевые слова: дети, гамартомы гипоталамуса, диагностика
Актуальность. Гамартомы гипоталамуса (ГГ) — редкие опухолевидные пороки развития, возникающие во время внутриутробного развития плода и проявляющие себя после рождения. Они относятся к орфанным заболеваниям с частотой встречаемости в детской популяции 1 : 200 000.
Цель: определить ранние диагностические критерии ГГ и разработать алгоритм диспансерного наблюдения этих пациентов на педиатрическом участке.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ амбулаторных и стационарных карт 36 детей в возрасте от рождения до 17 лет с верифицированным диагнозом ГГ. Все пациенты были распределены на 2 группы: первую составили 15 детей, имеющих преждевременное половое созревание, вторую — 21 ребёнок с эпилепсией.
Результаты. Клинически были выделены 2 фенотипа ГГ, включающих центральное преждевременное половое созревание и эпилепсию и связанные с ней поведенческие отклонения. У лиц с первым фенотипом начальные симптомы дебютировали в возрасте от 1 до 3 лет в виде появления аномально ранних изменений, связанных с половым созреванием, эпилепсия у них отсутствовала. Впоследствии у этих детей регистрировался низкий рост в 17,8% случаев и формировались нарушения психосоциальной адаптации в 66,4% случаев.
Для больных с эпилепсией были характерны фармакоре-зистентные геластические судороги. Средний возраст начала этих приступов составил 11-12 мес (74,3%). Нередко у пациентов возникали припадки, напоминающие плач (дакристи-ческие припадки) (12,33%). Другие типы припадков, которые являлись более инвалидизирующими для пациентов, развились в дошкольном возрасте в 76,1% случаев. У детей в возрасте 4-7 лет, как правило, имелись когнитивные нарушения (чаще связанные с нарушениями скорости обработки информации — 44,3% случаев) и сопутствующие психические расстройства (83,7% случаев). Эпизоды поведенческой агрессии регистрировались у 27,4% детей, умственная отсталость — у 53,2%, синдром дефицита внимания/гиперактивности — у 76,12%. С возрастом у 54,5% детей с ГГ и эпилепсией наблюдалось прогрессирование представленных симптомов. Нами разработан алгоритм наблюдения детей с ГГ, куда вошли ла-бораторно-инструментальные методы: анализ крови на гормоны щитовидной железы и надпочечников. Инструментальные исследования включали ЭЭГ, видео-ЭЭГ, магнитно-резонансную томографию головного мозга. Пациентам, прошедшим хирургическое лечение, необходимо проведение нейропсихо-логического тестирования. Также требовалось динамическое наблюдение больных многопрофильной командой специалистов, включающих эндокринолога, невролога, нейрохирурга, нейропсихолога, генетика.
Заключение. Знание ранних специфических диагностических критериев болезни позволяет педиатру своевременно организовать обследование пациентов с подозрением на ГГ и поставить правильный диагноз. Разработанный алгоритм наблюдения больных необходим для выявления осложнений заболевания и оценки качества проведённой терапии.
* * *
