CC BY
7
Клинические наблюдения
Турчинец А.И.1, Батырова З.К.1, Уварова Е.В.1, 2 Чупрынин В.Д.1, Кумыкова З.Х.1, Кругляк Д.А.1 Мамедова Ф.Ш.1, 3, Лужина И.А.1
1 Федеральное государственное бюджетное учреждение «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 117997, г. Москва, Российская Федерация
2 Федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова Министерства здравоохранения Российской Федерации (Сеченовский Университет), 127994, г. Москва, Российская Федерация
3 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская медицинская академия непрерывного последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации, 125993, г. Москва, Российская Федерация
Редкий случай перекрута придатков и рудимента матки при синдроме Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера у девочки-подростка: клиническое наблюдение и обзор литературы
Резюме
Синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера характеризуется аплазией матки и верхних 2/3 влагалища и встречается с частотой 1:4500-5000 женщин. Яичники при данным синдроме, как правило, не имеют структурных и функциональных особенностей, однако ввиду агенезии мюллеровых протоков нередко фиксируются в полости малого таза только воронкотазовой связкой, в связи с чем они могут быть гипермобильны и склонны к перекруту. По последним данным литературы, имеется лишь 4 опубликованных доклада о перекрутах яичников при синдроме Майера-Рокитанского-Кюстера-Хау-зера в педиатрической практике.
Мы сообщаем об уникальном случае сочетания данного синдрома с перекрутом придатков и рудимента матки у девочки 14 лет. Учитывая длительность состояния и признаки некротических изменений левых придатков матки, пациентке были выполнены лапароскопия, аднексэктомия слева, удаление замкнутых функционирующих маточных рудиментов. Осведомленность о потенциальных осложнениях при синдроме Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера и их своевременная диагностика позволят выполнять органосохраняющее лечение у пациенток для реализации ими собственной репродуктивной функции с помощью суррогатного материнства в будущем.
Ключевые слова: синдром Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера; синдром МРКХ;
аплазия матки и влагалища; агенезия мюллеровых протоков; пере-крут яичника; маточный рудимент
Финансирование. Исследование не имело спонсорской поддержки. Конфликт интересов. Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.
Для корреспонденции
Турчинец Анна Ильинична -
аспирант ФГБУ «НМИЦ АГП
им. В.И. Кулакова» Минздрава России
Адрес: 117997, г. Москва,
ул. Академика Опарина, д. 4
Телефон: (495) 531-44-44
E-mail: [email protected]
https://orcid.org/0000-0002-4478-9133
Вклад авторов. Концепция и дизайн исследования - Батырова З.К., Кумыкова З.Х., Кругляк Д.А.; сбор и обработка материала - Батырова З.К., Кумыкова З.Х., Кругляк Д.А., Чупрынин В.Д., Уварова Е.В., Мамедова Ф.Ш., Лужина И.А.; анализ данных - Батырова З.К., Кругляк Д.А., Турчинец А.И.; написание текста - Турчинец А.И., Батырова З.К., Кругляк Д.А.; редактирование - Уварова Е.В., Кумыкова З.Х., Чупрынин В.Д.
Для цитирования: Турчинец А.И., Батырова З.К., Уварова Е.В., Чупрынин В.Д., Кумыкова З.Х., Кругляк Д.А., Мамедова Ф.Ш., Лужина И.А. Редкий случай перекрута придатков и рудимента матки при синдроме Майера-Рокитанско-го-Кюстера-Хаузера у девочки-подростка: клиническое наблюдение и обзор литературы // Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2024; 20 (4): 93-102. 001: https://www.doi.org/10.33029/1816-2134-2024-20-4-93-102 Статья получена 24.06.2024. Принята в печать 18.11.2024.
Turchinets A.I.1, Batyrova Z.K.1, Uvarova E.V1 2, Chuprynin V.D.1, Kumykova Z.Kh.1, Kruglyak D.A.1, Mamedova F.Sh.1, 3, Luzhina I.A.1
1 National Medical Research Center for Obstetrics, Gynecology and Perinatology named after Academician V.I. Kulakov, Ministry of Health of the Russian Federation, 117997, Moscow, Russian Federation
2 I .M. Sechenov First Moscow State Medical University, Ministry of Health of the Russian Federation (Sechenov University), 119991, Moscow, Russian Federation
3 Russian Medical Academy of Continuing Medical Education, Ministry of Health of the Russian Federation, 125993, Moscow, Russian Federation
Rare case of adnexal and rudimentary uterine horn torsion in a teenage girl with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: case report and review
Abstract
Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome is a congenital disorder characterized by the absence of the uterus and upper two-thirds of the vagina that occurs in approximately 1 in 4500 to 5000 females. Due to the absence of Mullerian duct development, the ovaries are typically fixed in the pelvis only by the infundibulopelvic ligaments, making them hypermobile and prone to torsion. To date, only four cases of ovarian torsion associated with MRKH in children and adolescents have been reported in literature. We present a rare case of a 14-year-old female with a combination of MRKH syndrome and torsion of adnexal masses and rudimentary uterine horn. Due to the duration of her condition and signs of necrosis in the left ovary, the patient underwent laparoscopy, left adnexectomy and removal of functional uterine rudiments. Awareness of potential complications associated with MRKH syndrome and timely diagnosis are essential for organ-preserving treatment and future fertility options through surrogacy.
Keywords: Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome; MRKH syndrome; absence of uterus and vagina; Mullerian agenesis; ovarian torsion; rudimentary uterine horn
Funding. The study had no sponsor support.
Conflict of interest. The authors declare no conflict of interest.
Authors' contribution. The concept and design of the study - Batyrova Z.K., Kumykova Z.H., Kruglyak D.A.; collection and processing of material - Batyrova Z.K., Kumykova Z.H., Kruglyak D.A., Chuprynin V.D., Uvarova E.V., Mammadova F.Sh., Luzhina I.A.; data analysis - Batyrova Z.K., Kruglyak D.A., Turchinets A.I.; writing - Turchinets A.I., Batyrova Z.K., Kruglyak D.A.; editing - Uvarova E.V., Kumykova Z.H., Chuprynin V.D.
For citation: Turchinets A.I., Batyrova Z.K., Uvarova E.V., Chuprynin V.D., Kumykova Z.Kh., Kruglyak D.A., Mamedova F.Sh., Luzhina I.A. Rare case of adnexal and rudimentary uterine horn torsion in a teenage girl with Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome: case report and review. Reproduktivnoe zdorov'e detey i podrostkov [Pediatric and Adolescent Reproductive Health]. 2024; 20 (4): 93-102. DOI: https://www.doi. org/10.33029/1816-2134-2024-20-4-93-102 (in Russian) Received 24.06.2024. Accepted 18.11.2024.
Актуальность
Синдром Майера-Рокитанского-Кюс-тера-Хаузера (МРКХ) представляет собой порок развития половых органов, характеризующийся аплазией матки и верхних 2/3 влагалища при нормальном женском кариотипе (46,ХХ). Несмотря на то что встречаемость заболевания в популяции составляет лишь 1:4500-5000 женщин, оно является одной из наиболее частых причин первичной аменореи в подростковом возрасте после конституциональной
задержки полового развития и преждевременной недостаточности яичников [1-3].
В основе причины синдрома МРКХ лежит отсутствие роста мюллеровых протоков в каудальном направлении на ранних этапах эмбриогенеза. При этом возможно сочетание аплазии матки с замкнутыми маточными рудиментами, в том числе функционирующими, происходящими из зачатков парамезонефральных протоков [4, 5]. Этиология заболевания в настоящее время изучена недостаточно, и большая
часть случаев синдрома МРКХ представляется спорадической [6]. Однако среди наиболее известных хромосомных регионов и вовлеченных в развитие синдрома генов в литературе выделяют ^21.1 (ген ИВМ8А), 1р31-1р35 (ген WNT4), 7р15.3 (ген НОХА), 16р11 (ген ТВХ6), ^12 (гены ШХ1 и HNF1B), 22q11.21 и Хр22 [7].
В классификации синдрома МРКХ выделяют 2 типа: тип 1, изолированный, ограничен пороком половых органов и составляет около 44% случаев заболевания, а также тип 2, выявляющийся в 56% случаев заболевания и представляющий собой сочетание с пороками развития других систем органов (мочевыдели-тельной, костной, сердечно-сосудистой, органа слуха и др.), в том числе с ассоциацией МиЯСБ [8, 9].
Средний возраст диагностики порока, по разным данным, составляет 17,5 года, и наиболее типичной жалобой при обращении к врачу является отсутствие менструаций по достижению девочкой 16 лет, однако при наличии замкнутых функционирующих рудиментов пациентки могут предъявлять жалобы и на циклические нарастающие тазовые боли [10]. Диагностика патологии в детском возрасте затруднена, поскольку небольшой объем матки может быть ложной интерпретацией нормальной допубер-татной ультразвуковой картины [2].
Учитывая другой эмбриологический источник развития, яичники при синдроме МРКХ, как правило, не имеют структурных и функциональных особенностей, однако у 16-19% пациенток они расположены эктопично [4]. Например, нередко яичники лоцируются краниальнее и находятся лате-ральнее по отношению к наружным подвздошным артериям, что связано с отсутствием широкой и собственной связки, а иногда и фаллопиевых труб с мезосаль-пинксом, которые не развиты по причине порока [2, 11]. Таким образом, яичники фиксируются в полости малого таза только воронкотазовой связкой, в связи с чем они могут быть гипермобильны и более
склонны к перекрутам с выраженным нарушением кровообращения или к формированию грыжевого мешка [12]. При этом аномалии яичников, такие как гипоплазия, э^еак-гонады, опухоли, при синдроме МРКХ, редки, и их распространенность не превышает 10% [2].
В настоящее время в мировой литературе имеется лишь 4 опубликованных доклада о перекрутах яичников при синдроме МРКХ в педиатрической практике [11, 13-15]. Учитывая редкость развития такого осложнения в сочетании с диагнозом «синдром МРКХ», мы сообщаем об уникальном случае перекрута яичника с функционирующим маточным рудиментом у девочки 14 лет.
Клиническое наблюдение
Пациентка, 14 лет, обратилась с жалобами на сильные тянущие боли в нижних отделах живота. Из анамнеза известно, что первый эпизод болевого синдрома в сочетании с однократной рвотой был за 1 мес до поступления в отделение. При первичном обращении по месту жительства было выполнено ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза (ОМТ), по результату которого описано тело матки размером 77x70x67 мм, однородной эхоген-ности с расширенной полостью до 55 мм, неоднородным анэхогенным содержимым с тонкими сетчатыми включениями, яичники обычных размеров и структуры, свободная жидкость не визуализировалась. Был установлен диагноз «порок развития половых органов, аплазия влагалища при функционирующей матке, гематометра». Пациентка направлена в ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России с назначениями о приеме комбинированных оральных контрацептивов, содержащих этинилэстрадиол 30 мкг и дезоге-стрел 150 мкг, в непрерывном режиме, ректальных суппозиториев с индометаци-ном. Со слов пациентки, повторных эпизодов тазовой боли до момента обращения не было.
В (C) Г (D)
Рис. 1. Ультразвуковое исследование органов малого таза: А, Б - эхонеоднородное образование овальной формы ячеистой структуры, аваскулярное при цветовом допплеровском картировании, -перекрученный левый яичник с признаками деструкции; В - изоэхогенная структура овальной формы у стенки таза размером 38x16x22 мм - рудимент матки; Г - неизмененный яичник справа
Fig. 1. Ultrasound examination of the pelvic organs: A, B - echoneomogeneous formation of an oval-shaped cellular structure, avascular with color Doppler mapping, - twisted left ovary with signs of destruction; C - isoechogenic oval-shaped structure at the pelvic wall measuring 38x16x22 mm - a vestige of the uterus; D - unchanged ovary on the right.
При поступлении девочки во 2-е гинекологическое отделение во время сбора анамнеза жизни выявлено, что пациентка была оперирована в младенческом возрасте по поводу врожденного порока сердца: тетрада Фалло, тяжелая форма, оды-шечно-цианотические приступы. Открытый артериальный проток. При осмотре все витальные показатели были в пределах нормы: частота сердечных сокращений -80 в минуту, артериальное давление -120/75 мм рт.ст., частота дыхательных движений - 17 в минуту. Живот мягкий, правильной формы, симметричный, равномерно участвует в акте дыхания, доступен для глубокой пальпации - мягкий, безболезненный. Во время гинекологиче-
ского осмотра обращало на себя внимание отсутствие входа во влагалище при нормально сформированных наружных половых органах по женскому типу и развитии вторичных половых признаков по возрасту и полу: степень полового созревания по Таннеру - В4 Р4 Ме аЬэ. При ректоабдо-минальном исследовании срединно тело и шейка матки не пальпировались, правее от средней линии определялось образование неправильной формы с четкими ровными контурами мягкоэластической консистенции диаметром до 10 см, болезненное и смещаемое при исследовании. Слева от мочевого пузыря пальпаторно определялось образование округлой формы диаметром до 5 см с четкими ровными
контурами тугоэластической консистенции, безболезненное при исследовании. Придатки матки в типичном месте не пальпировались.
По результатам клинического и биохимического анализов крови не выявлено повышения воспалительных маркеров, все показатели находились в пределах рефе-ренсных значений. При проведении УЗИ ОМТ в отделении выявлено: в проекции матки тяж, срединно и вправо от средней линии за мочевым пузырем определяется образование неоднородной ячеистой структуры размером 90x65x77 мм, разделенное на две части эхогенной линией (рис. 1А). При УЗИ с цветовым доппле-ровским картированием кровоток достоверно не определяется (рис. 1Б). У боковой стенки мочевого пузыря обнаружены рудименты матки: справа 38x16x22 мм с функциональным слоем 5,2 мм, слева -47x9x16 мм без достоверных признаков наличия функционального слоя (рис. 1В). Правый яичник расположен высоко у стенки таза размером 40x19x22 мм (У=8,08 см3), эхоструктура не изменена, содержит фолликулы диаметром до 5-7 мм, 10-12 штук в срезе (рис. 1, Г). Свободная жидкость не выявлена.
По данным магнитно-резонансной томографии (МРТ) ОМТ подтвердилась МР-картина перекрута левых придатков матки с признаками отека и некротических изменений левого яичника, порока развития внутренних половых органов: аплазии матки и влагалища с наличием недифференцированных рудиментарных мышечных валиков.
Учитывая признаки перекрута левых придатков матки, подтвержденные данными осмотра, УЗИ и МРТ ОМТ, пациентка была подготовлена к оперативному лечению в экстренном порядке. При введении лапароскопа в брюшную полость срединно визуализировалось увеличенное отечное грязно-серого цвета образование округлой формы, размером 10,0x9,5 см. После выделения его из множества пло-
В (C)
Рис. 2. При лапароскопии: А - картина перекрученных придатков и маточного рудимента слева; Б - маточный рудимент справа; В - макропрепарат удаленных левых придатков
Fig. 2. Laparoscopy: A - a picture of twisted appendages and uterine vestige on the left; B -uterine vestige on the right; C - a macropreparation of the removed left appendages
скостных спаек обнаружен тугой тройной перекрут, представленный левыми придатками матки и замкнутым маточным рудиментом с признаками нарушения кро-
вообращения (рис. 2А). У правой латеральной стенки таза определялся правый замкнутый маточный рудимент размером 3,0x1,5x2,0 см (рис. 2Б). Правые придатки матки интактные, без особенностей. Других патологических образований в малом тазу не выявлено. С учетом признаков некротических изменений левых придатков матки (рис. 2В) объем оперативного вмешательства составил: лапароскопия, аднексэктомия слева, удаление замкнутых функционирующих маточных рудиментов. При патологоанатомическом исследовании был подтвержден диагноз «перекрут левого маточного рудимента и левых придатков матки с признаками некроза».
Послеоперационный период протекал без осложнений, пациентка была выписана из стационарна на 6-е сутки после хирургического лечения. По результату цитогене-тического исследования подтвержден нормальный женский кариотип 46,ХХ.
Обсуждение
Перекрут яичника встречается с частотой 4,9:100 000 девочек и составляет до 4% всех обращений в отделения неотложной помощи по поводу острой боли в животе среди женщин [16]. Наиболее часто перекрут происходит при наличии образований яичников, хотя у девочек препубертатного возраста более вероятны перекруты неизмененных придатков из-за повышенной подвижности фаллопиевых труб или поддерживающих связок, а также большей длины воронкотазовых связок [11, 17].
Клинические проявления перекрута яичника нередко могут быть стертыми, в связи с чем своевременная диагностика состояния нередко представляет трудности. По данным литературы, задержка в диагностике перекрута яичников у 38% пациенток препубертатного возраста и у 20% девочек-подростков может составлять от 12 ч до 4 дней, при том что некротические изменения в овариальной ткани могут возникнуть уже через 7-10 ч от начала болевого синдрома [18].
С учетом повышенной мобильности яичника при синдроме МРКХ, связанной с врожденными особенностями связочного аппарата, следует быть настороженными в отношении развития данного осложнения при появлении абдоминального болевого синдрома у девочек с аплазией матки и влагалища.
Всего в литературе описано 4 клинических случая перекрута яичников у детей и подростков с диагнозом «синдром МРКХ». Первой публикацией была работа S.L. Kives и соавт. (2005), в которой представлено выполнение лапароскопии, деторсии левых придатков с последующей оофоропексией к боковой стенке таза по поводу перекрута неизмененных придатков у девочки 11 лет. Между началом выраженного болевого синдрома и хирургическим лечением прошло менее 1 сут, что позволило выполнить органосохраня-ющую операцию [13]. Напротив, в 2012 г. E.M. Sullivan и соавт. опубликовали клиническое наблюдение 14-летней девочки с синдромом МРКХ и перекрутом яичника, у которой между первым обращением по поводу болевого синдрома и выполнением лапаротомии был интервал в 5 мес. Интра-операционная картина нежизнеспособного перекрученного на 1080° яичника была показанием к проведению овариэктомии [11]. M. Masoumi Shahrbabak в 2021 г. описал клинический случай перекрута правого яичника с простой кистой у девочки в возрасте 9 лет с МРКХ и гипоплазией левого яичника. Пациентке были выполнены лапа-ротомия, деторсия и цистэктомия правого яичника, а также пликация собственной связки яичника для предотвращения рецидива перекрута. Обращает на себя внимание, что ввиду удлиненной маточно-яични-ковой связки, прикрепляющейся к правому рудименту матки, правый яичник интра-операционно определялся в левом нижнем квадранте брюшной полости [14]. Последней публикацией клинического наблюдения перекрута придатков матки при МРКХ является работа F. Fedele и соавт. (2021).
Авторы сообщают о выполнении лапароскопии, деторсии придатков матки, энуклеации функциональной кисты диаметром 6 см и оофоропексии у девочки 12 лет [15].
Все пациентки из описанных клинических наблюдений предъявляли жалобы на острую боль в нижних отделах живота, при обследовании у них выявлялась клиническая картина «острого живота», в связи с чем дифференциальную диагностику в первую очередь проводили с острым аппендицитом. Ни у одной из девочек диагноз «синдром МРКХ» не был заподозрен до начала предоперационного обследования.
С учетом повышенного риска эктопии яичников интересными также представляются 6 описанных на данный момент случаев паховых грыж, содержащих яичник или придатки матки, у детей с синдромом МРКХ. В 3 наблюдениях девочки предъявляли жалобы на боль в паховой области, в 1 - только на отек в области грыжевого мешка, и у 1 пациентки было бессимптомное течение заболевания [3, 19-22]. Заслуживает внимания работа Я. ^ап и соавт. (2020), в которой авторы представляют клиническое наблюдение девочки 13 лет с синдромом МРКХ II типа и паховой грыжей, включающей левые придатки и рудимент матки [23]. Ни в одном из описанных случаев не был диагностирован перекрут или ущемление придатков, всем пациенткам было проведено вправление содержимого грыжевого мешка в брюшную полость.
Более того, в литературе имеется 10 сообщений о перекрутах лейомиом рудиментов матки при синдроме МРКХ у взрослых пациенток, причем самой младшей из описанных пациенток было 28 лет, возраст остальных находился в интервале 40-55 лет [24-33].
Наше клиническое наблюдение доказывает возможность перекрута неизмененных рудимента и придатков матки у девочек с синдромом МРКХ, что обосновывает необходимость комплексного обследования при выявлении симптомо-
комплекса острого живота в сочетании с данным синдромом. Общий клинический осмотр с оценкой полового развития, осмотр наружных половых органов, ректоабдоминальное исследование и инструментальные методы диагностики (УЗИ и МРТ ОМТ) позволили предположить диагноз до хирургического вмешательства и получения результата цитоге-нетического исследования, несмотря на его редкость в практике. Однако, учитывая длительность перекрута и связанные с ней некротические изменения в яичнике, интраоперационно было решено удалить нежизнеспособные придатки матки вместе с маточными рудиментами. Поэтому особую значимость имеют осведомленность о потенциальных осложнениях при синдроме МРКХ и их своевременная диагностика в целях выполнения консервативных операций у пациенток и сохранения возможности реализации собственной репродуктивной функции с помощью суррогатного материнства в будущем.
Заключение
Перекрут яичника в сочетании с синдромом МРКХ в педиатрической практике встречается редко. Однако характерная для заболевания слабость связочного аппарата яичника, его эктопичное расположение, большая длина воронкотазовой связки у девочек до менархе, а также возможное наличие образований в структуре яичника могут способствовать перекруту придатков и маточных рудиментов.
Раннее выявление аплазии матки и влагалища как причины первичной аменореи, знание взаимосвязи агенезии мюллеро-вых протоков с анатомическими особенностями расположения яичников могут повысить хирургическую настороженность при выявлении абдоминального синдрома у пациенток с МРКХ. Оперативность диагностики осложнений может увеличить число органосохраняющих операций и улучшить будущий репродуктивный прогноз девочек с синдромом МРКХ.
Сведения об авторах
Турчинец Анна Ильинична (Anna I. Turchinets) - аспирант ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России (Москва, Российская Федерация) E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0002-4478-9133
Батырова Залина Кимовна (Zalina K. Batyrova) - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник 2-го гинекологического отделения (гинекологии детского и юношеского возраста) ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России (Москва, Российская Федерация) E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0003-4997-6090
Уварова Елена Витальевна (Elena V. Uvarovа) - член-корреспондент РАН, доктор медицинских наук, профессор, заведующий 2-м гинекологическим отделением (гинекологии детского и юношеского возраста) ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России; президент МОО «Объединение детских и подростковых гинекологов»; профессор кафедры акушерства, гинекологии, перинатологии и репродуктологии ИПО ФГАОУ ВО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский Университет) (Москва, Российская Федерация) E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0002-3105-5640
Чупрынин Владимир Дмитриевич (Vladimir D. Chuprynin) - кандидат медицинских наук, заведующий хирургическим отделением ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России (Москва, Российская Федерация) E-mail: [email protected]
Кумыкова Заира Хасановна (Zaira Kh. Kumykova) - кандидат медицинских наук, старший научный сотрудник 2-го гинекологического отделения (гинекологии детского и юношеского возраста) ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России (Москва, Российская Федерация) E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0001-7511 -1432
Кругляк Диана Анатольевна (Diana A. Kruglyak) - кандидат медицинских наук, врач 2-го гинекологического отделения (гинекологии детского и юношеского возраста) ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России (Москва, Российская Федерация) E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0002-1367-2530
Мамедова Фатима Шапиевна (Fatima S. Mamedova) - кандидат медицинских наук, врач отделения ультразвуковой диагностики в неонатологии и педиатрии ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России; ассистент кафедры лучевой диагностики детского возраста ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России (Москва, Российская Федерация)
E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0003-1136-7222
Лужина Ирина Анатольевна (Irina A. Luzhina) - врач-рентгенолог отделения лучевой диагностики ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России (Москва, Российская Федерация) E-mail: [email protected] https://orcid.org/0000-0002-7985-5735
Литература
1. Fontana L., Gentilin B., Fedele L., Gervasini C., Miozzo M. Genetics of Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser (MRKH) syndrome // Clin. Genet. 2017. Vol. 91, N 2. P. 233-246. DOI: https:// doi.org/10.1111/cge.12883
2. Herlin M.K., Petersen M.B., Brannstrom M. Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update // Orphanet J. Rare Dis. 2020. Vol. 15, N 1. P. 214. DOI: https://doi. org/10.1186/s13023-020-01491-9
3. Morabito G., Daidone A., Murru F. et al. A young girl with right ovarian torsion and left ovarian ectopy // Ital. J. Pediatr. 2020. Vol. 46. P. 51. DOI: https://doi.org/10.1186/s13052-020-0811-y
4. Committee on Adolescent Health Care. ACOG Committee Opinion No. 728: Müllerian agenesis: diagnosis, management, and treatment // Obstet. Gynecol. 2018. Vol. 131, N 1. P. e35-e42. DOI: https://doi.org/10.1097/A0G.0000000000002458
5. Кругляк Д.А., Буралкина Н.А., Ипатова М.В., Батырова З.К., Уварова Е.В. Аплазия влагалища и матки (синдром Майера-Рокитанского—Кюстнера—Хаузера): этиология, патогенетические аспекты и теории формирования порока (обзор литературы) // Гинекология. 2018. Т. 20, № 2. С. 64-66. DOI: https:// doi.org/10.26442/2079-5696_2018.2.64-66
6. Батырова З.К., Уварова Е.В., Кумыкова З.Х., Кругляк Д.А., Большакова А.С., Саделов И.О. и др. Современные моле-кулярно-генетические представления о синдроме Майера-Рокитанского-Кюстера-Хаузера // Репродуктивное здоровье детей и подростков. 2022. Т. 18, № 2. С. 25-30. DOI: https://doi. org/10.33029/1816-2134-2022-18-2-25-30
7. Triantafyllidi V.E., Mavrogianni D., Kalampalikis A., Litos M., Roidi S., Michala L. Identification of genetic causes in Mayer-Rok-itansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a systematic review of the literature // Children (Basel). 2022. Vol. 9, N 7. P. 961. DOI: https://doi.org/10.3390/children9070961
8. Morcel K., Camborieux L., Guerrier D. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome // Orphanet J. Rare Dis. 2007. Vol. 2, N 1. P. 1-9. DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-13
9. Londra L., Chuong F.S., Kolp L. Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a review // Int. J. Womens Health. 2015. Vol. 7. P. 865-870. DOI: https://doi.org/10.2147/IJWH.S75637
10. Herlin M., Bjorn A.M., Rasmussen M., Trolle B., Petersen M.B. Prevalence and patient characteristics of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome: a nationwide registry-based study // Hum. Reprod. 2016. Vol. 31, N 10. P. 2384-2390. DOI: https://doi. org/10.1093/humrep/dew220
11. Sullivan E.M., Golden N.H., Adams Hillard P.J. Ovarian torsion in a patient with Müllerian agenesis: increased risk? // J. Pediatr. Adolesc. Gynecol. 2012. Vol. 25, N 6. P. e125-e128. DOI: https:// doi.org/10.1016/j.jpag.2012.08.001
12. Thomson G.R. Complete congenital absence of the vagina associated with bilateral herniae of uterus, tubes, and ovaries // Br. J. Surg. 1948. Vol. 36. P. 99-100. DOI: https://doi.org/10.1002/bjs.18003614124
13. Kives S.L., Bond S.J., Lara-Torre E. Müllerian agenesis and ovarian torsion. A case report and review of literature // J. Pediatr. Surg. 2005. Vol. 40, N 8. P. 1326-1328. DOI: https://doi.org/10.1016/ j.jpedsurg.2005.05.022
14. Masoumi Shahrbabak M., Ebrahimi Meimand F. A rare case of Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with right ovarian torsion and hypoplasia of the left adnexa // J. Surg. Case Rep. 2021. Vol. 2021, N 5. P. rjab130. DOI: https://doi.org/10.1093/jscr/ rjab130
15. Fedele F., Esposito G., Busnelli A., Parazzini F. Ovarian torsion in a young adolescent with Rokitansky syndrome // Case Rep. Obstet. Gynecol. 2024. Vol. 2024. Article ID 1305476. DOI: https://doi. org/10.1155/2024/1305476
16. Scheier E. Diagnosis and management of pediatric ovarian torsion in the emergency department: current insights // Open Access. Emerg. Med. 2022. Vol. 14. P. 283-291. DOI: https://doi.org/10.2147/ OAEM.S342725
17. Huang C., Hong M.K., Ding D.C. A review of ovary torsion // Ci Ji Yi Xue Za Zhi. 2017. Vol. 29, N 3. P. 143-147. DOI: https://doi. org/10.4103/tcmj.tcmj_55_17
18. Prieto J.M., Kling K.M., Ignacio R.C., Bickler S.W., Fairbanks T.J., Saenz N.C. et al. Premenarchal patients present differently: a twist on the typical patient presenting with ovarian torsion // J. Pediatr. Surg. 2019. Vol. 54, N 12. P. 2614-2616. DOI: https://doi. org/10.1016/j.jpedsurg.2019.08.020
19. Dhingra N., Patel B., Dave P. A Case report of type-II Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser syndrome with ovarian inguinal hernia
presenting with an adnexal mass // J. Clin. Obstet. Gynecol. 2023. Vol. 33, N 1. P. 46-49. DOI: https://doi.org/10.5336/jcog.2022-91522
20. Mahey R., Rana A., Cheluvaraju R. et al. An unusual association of type II Mayer— Rokitansky— Küster—Hauser syndrome, turner mosaic syndrome and tubo-ovarian inguinal hernia — case report and review of literature // J. Ovarian Res. 2023. Vol. 16. P. 43. DOI: https://doi.org/10.1186/s13048-022-01067-0
21. Bazi T., Berjawi G., Seoud M. Inguinal ovaries associated with Müllerian agenesis: case report and review // Fertil. Steril. 2006. Vol. 85, N 5. P. 1510.e5—e8. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertn-stert.2005.10.068
22. Demirel F., Kara O., Esen I. Inguinal ovary as a rare diagnostic sign of Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. 2012. Vol. 25. P. 383—386. DOI: https://doi. org/10.1515/jpem-2011-0493
23. Jafari R., Javanbakht M., Dehghanpoor F. Inguinal herniation of left ovary, fallopian tube and rudimentary left horn of bicornuate uterus associated with type 2 Mayer—Rakitansky—Küster—Hauser (MRKH) syndrome in a teenage girl: a case report and literature review // Eur. J. Radiol. Open. 2020. Vol. 7. Article ID 100215. DOI: https://doi.org/10.1016/j.ejro.2020.01.004
24. Romano F., Carlucci S., Stabile G., Mirenda G., Mirandola M., Mangino F.P. et al. The rare, unexpected condition of a twisted leiomyoma in Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser (MRKH) syndrome: etiopathogenesis, diagnosis and management. our experience and narrative review of the literature // Int. J. Environ. Res. Public Health. 2021. Vol. 18, N 11. P. 5895. DOI: https://doi.org/10.3390/ ijerph18115895
25. Fletcher H.M., Campbell-Simpson K., Walcott D., Harriott J. Müllerian remnant leiomyomas in women with Mayer—Roki-tansky—Küster—Hauser syndrome // Obstet. Gynecol. 2012. Vol. 119, N 2. Pt 2. P. 483—485. DOI: https://doi.org/10.1097/ AOG.0b013e318242a9b5
26. Yan C.M., Mok K.M. Uterine fibroids and adenomyosis in a woman with Rokitansky—Küster—Hauser syndrome // J. Obstet. Gynaecol. 2002. Vol. 22. P. 561—574. DOI: https://doi.org/10.1080/0144361021 000003780
27. Vidyashree P.G., Muralidhar P.V., Jayaram N., Latha K. Mayer— Rokitansky—Küster—Hauser syndrome with multiple leiomyomas // Int. J. Gynecol. Obstet. 2015. Vol. 128. P. 270—271. DOI: https://doi. org/10.1016/j.ijgo.2014.09.012
28. Kundu K., Cohen A.W., Goldberg J. Acute torsion of uterine remnant leiomyoma with Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome // Fertil. Steril. 2014. Vol. 102. P. 607—609. DOI: https://doi. org/10.1016/j.fertnstert.2014.04.034
29. Yi S., Xu B., Zeng F., Xue M. Acute torsion of paraovarian cyst and ipsilateral uterine remnant leiomyoma in a patient with Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome // J. Minim. Invasive Gynecol. 2017. Vol. 24. P. 6—7. DOI: https://doi.org/10.1016/ j.jmig.2016.04.007
30. Hoo P.S., Norhaslinda A.R., Shah Reza J.N. Case report rare case of leiomyoma and adenomyosis in Mayer—Rokitansky— Küster—Hauser syndrome // Case Rep. Obstet. Gynecol. 2016. Vol. 2016. Article ID 3725043. DOI: https://doi.org/10.1155/2016/ 3725043
31. Petric A., Stefanovic M., Vukomanovic P., Zivadinovic R., Tubic A., Janjic Z. Acute abdomen in a patient with Mayer—Rokitansky— Küster—Hauser syndrome // Vojn. Pregl. 2008. Vol. 65. P. 706—709. DOI: https://doi.org/10.2298/VSP0809706P
32. Galajdova L., Verbeken K., Dhont M. Recurrent multiple leiomyomata in a patient with Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome // J. Obstet. Gynaecol. 2003. Vol. 23. P. 448—449. DOI: https://doi.org/10.1080/0144361031000122714
33. Kim M.S., Na E.D., Kim H.C., Kim M., Shin S.Y., Lee M.H. Torsion of a rudimentary uterine horn with multiple leiomyomas in a case of Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome // Clin. Exp. Obstet. Gynecol. 2020. Vol. 47, N 6. P. 968—971. DOI: https://doi. org/10.31083/j.ceog.2020.06.5419
References
1. Fontana L., Gentilin B., Fedele L., Gervasini C., Miozzo M. Genetics of Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser (MRKH) syndrome. Clin Genet. 2017; 91 (2): 233—46. DOI: https://doi.org/10.1111/cge.12883
2. Herlin M.K., Petersen M.B., Brännström M. Mayer—Rokitansky— Küster—Hauser (MRKH) syndrome: a comprehensive update.
Orphanet J Rare Dis. 2020; 15 (1): 214. DOI: https://doi.org/10.1186/ s13023-020-01491-9 3. Morabito G., Daidone A., Murru F., et al. A young girl with right ovarian torsion and left ovarian ectopy. Ital J Pediatr. 2020; 46: 51. DOI: https://doi.org/10.1186/s13052-020-0811-y
4. Committee on Adolescent Health Care. ACOG Committee Opinion No. 728: Müllerian agenesis: diagnosis, management, and treatment. Obstet Gynecol. 2018; 131 (1): e35-42. DOI: https://doi. org/10.1097/AOG.0000000000002458
5. Kruglyak D.A., Buralkina N.A., Ipatova M.V., et al. Aplasia of the vagina and uterus (Mayer—Rokitansky—Küstner—Hauser syndrome): etiology, pathogenetic aspects and theory of the formation of defect (literature review). Gynecologia [Gynecology]. 2018; 20 (2): 64-6. DOI: https://doi.org/10.26442/2079-5696_2018.2.64-66 (in Russian)
6. Batyrova Z.K., Uvarova E.V., Kumykova Z.Kh., Kruglyak D.A., Bol'shakova A.A., Sadelov I.O., et al. Modern molecular genetic concepts in Mayer-Rokytansky-Küster-Hauser syndrome. Reproduktivnoe zdorov'e detey i podrostkov [Pediatric and Adolescent Reproductive Health]. 2022; 18 (2): 25-30. DOI: https://doi. org/10.33029/1816-2134-2022-18-2-25-30 (in Russian)
7. Triantafyllidi V.E., Mavrogianni D., Kalampalikis A., Litos M., Roidi S., Michala L. Identification of genetic causes in Mayer-Rok-itansky-Küster-Hauser (MRKH) syndrome: a systematic review of the literature. Children (Basel). 2022; 9 (7): 961. DOI: https://doi. org/10.3390/children9070961
8. Morcel K., Camborieux L., Guerrier D. Mayer—Rokitansky— Küster-Hauser (MRKH) syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2007; 2 (1): 1-9. DOI: https://doi.org/10.1186/1750-1172-2-13
9. Londra L., Chuong F.S., Kolp L. Mayer—Rokitansky—Küster-Hauser syndrome: a review. Int J Womens Health. 2015; 7: 865—70. DOI: https://doi.org/10.2147/IJWH.S75637
10. Herlin M., Bjorn A.M., Rasmussen M., Trolle B., Petersen M.B. Prevalence and patient characteristics of Mayer—Rokitansky— Küster—Hauser syndrome: a nationwide registry-based study. Hum Reprod. 2016; 31 (10): 2384—90. DOI: https://doi.org/10.1093/ humrep/dew220
11. Sullivan E.M., Golden N.H., Adams Hillard P.J. Ovarian torsion in a patient with Müllerian agenesis: increased risk? J Pediatr Ado-lesc Gynecol. 2012; 25 (6): e125—8. DOI: https://doi.org/10.1016/ j.jpag.2012.08.001
12. Thomson G.R. Complete congenital absence of the vagina associated with bilateral herniae of uterus, tubes, and ovaries. Br J Surg. 1948; 36: 99—100. DOI: https://doi.org/10.1002/bjs.18003614124
13. Kives S.L., Bond S.J., Lara-Torre E. Müllerian agenesis and ovarian torsion. A case report and review of literature. J Pediatr Surg. 2005; 40 (8): 1326—8. DOI: https://doi.org/10.1016/j.jpedsurg.2005.05.022
14. Masoumi Shahrbabak M., Ebrahimi Meimand F. A rare case of Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome with right ovarian torsion and hypoplasia of the left adnexa. J Surg Case Rep. 2021; 2021 (5): rjab130. DOI: https://doi.org/10.1093/jscr/rjab130
15. Fedele F., Esposito G., Busnelli A., Parazzini F. Ovarian torsion in a young adolescent with Rokitansky syndrome. Case Rep Obstet Gynecol. 2024; 2024: 1305476. DOI: https://doi. org/10.1155/2024/1305476
16. Scheier E. Diagnosis and management of pediatric ovarian torsion in the emergency department: current insights. Open Access Emerg Med. 2022; 14: 283—91. DOI: https://doi.org/10.2147/OAEM. S342725
17. Huang C., Hong M.K., Ding D.C. A review of ovary torsion. Ci Ji Yi Xue Za Zhi. 2017; 29 (3): 143—7. DOI: https://doi.org/10.4103/tcmj. tcmj_55_17
18. Prieto J.M., Kling K.M., Ignacio R.C., Bickler S.W., Fairbanks T.J., Saenz N.C., et al. Premenarchal patients present differently: a twist on the typical patient presenting with ovarian torsion. J Pediatr Surg. 2019; 54 (12): 2614—6. DOI: https://doi.org/10.1016/jjped-surg.2019.08.020
19. Dhingra N., Patel B., Dave P. A Case report of type-II Mayer— Rokitansky—Küster—Hauser syndrome with ovarian inguinal hernia
presenting with an adnexal mass. J Clin Obstet Gynecol. 2023; 33 (1): 46-9. DOI: https://doi.org/10.5336/jcog.2022-91522
20. Mahey R., Rana A., Cheluvaraju R., et al. An unusual association of type II Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome, turner mosaic syndrome and tubo-ovarian inguinal hernia - case report and review of literature. J Ovarian Res. 2023; 16: 43. DOI: https:// doi.org/10.1186/s13048-022-01067-0
21. Bazi T., Berjawi G., Seoud M. Inguinal ovaries associated with Müllerian agenesis: case report and review. Fertil Steril. 2006; 85 (5): 1510.e5—8. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2005.10.068
22. Demirel F., Kara O., Esen I. Inguinal ovary as a rare diagnostic sign of Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome. J Pediatr Endocrinol Metab. 2012; 25: 383—6. DOI: https://doi.org/10.1515/ jpem-2011-0493
23. Jafari R., Javanbakht M., Dehghanpoor F. Inguinal herniation of left ovary, fallopian tube and rudimentary left horn of bicornuate uterus associated with type 2 Mayer—Rakitansky—Küster—Hauser (MRKH) syndrome in a teenage girl: a case report and literature review. Eur J Radiol Open. 2020; 7: 100215. DOI: https://doi. org/10.1016/j.ejro.2020.01.004
24. Romano F., Carlucci S., Stabile G., Mirenda G., Mirandola M., Mangino F.P., et al. The rare, unexpected condition of a twisted leiomyoma in Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser (MRKH) syndrome: etiopathogenesis, diagnosis and management. our experience and narrative review of the literature. Int J Environ Res Public Health. 2021; 18 (11): 5895. DOI: https://doi.org/10.3390/ ijerph18115895
25. Fletcher H.M., Campbell-Simpson K., Walcott D., Harriott J. Mül-lerian remnant leiomyomas in women with Mayer—Rokitansky— Küster—Hauser syndrome. Obstet Gynecol. 2012; 119 (2 pt 2): 483—5. DOI: https://doi.org/10.1097/AOG.0b013e318242a9b5
26. Yan C.M., Mok K.M. Uterine fibroids and adenomyosis in a woman with Rokitansky—Küster—Hauser syndrome. J Obstet Gynaecol. 2002; 22: 561—74. DOI: https://doi.org/10.1080/0144361021000003 780
27. Vidyashree P.G., Muralidhar P.V., Jayaram N., Latha K. Mayer— Rokitansky—Küster—Hauser syndrome with multiple leiomy-omas. Int J Gynecol Obstet. 2015; 128: 270—1. DOI: https://doi. org/10.1016/j.ijgo.2014.09.012
28. Kundu K., Cohen A.W., Goldberg J. Acute torsion of uterine remnant leiomyoma with Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome. Fertil Steril. 2014; 102: 607—9. DOI: https://doi.org/10.1016/j.fertn-stert.2014.04.034
29. Yi S., Xu B., Zeng F., Xue M. Acute torsion of paraovarian cyst and ipsilateral uterine remnant leiomyoma in a patient with Mayer— Rokitansky—Küster—Hauser syndrome. J Minim Invasive Gynecol. 2017; 24: 6—7. DOI: https://doi.org/10.1016/jjmig.2016.04.007
30. Hoo P.S., Norhaslinda A.R., Shah Reza J.N. Case report rare case of leiomyoma and adenomyosis in Mayer—Rokitansky—Küster— Hauser syndrome. Case Rep Obstet Gynecol. 2016; 2016: 3725043. DOI: https://doi.org/10.1155/2016/3725043
31. Petric A., Stefanovic M., Vukomanovic P., Zivadinovic R., Tubic A., Janjic Z. Acute abdomen in a patient with Mayer—Rokitansky— Küster—Hauser syndrome. Vojn Pregl. 2008; 65: 706—9. DOI: https://doi.org/10.2298/VSP0809706P
32. Galajdova L., Verbeken K., Dhont M. Recurrent multiple leio-myomata in a patient with Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome. J Obstet Gynaecol. 2003; 23: 448—9. DOI: https://doi.org/ 10.1080/0144361031000122714
33. Kim M.S., Na E.D., Kim H.C., Kim M., Shin S.Y., Lee M.H. Torsion of a rudimentary uterine horn with multiple leiomyomas in a case of Mayer—Rokitansky—Küster—Hauser syndrome. Clin Exp Obstet Gynecol. 2020; 47 (6): 968—71. DOI: https://doi. org/10.31083/j.ceog.2020.06.5419
