CC BY
0
64
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «ОСЕННИЕ ФИЛАТОВСКИЕ ЧТЕНИЯ — ВАЖНЫЕ ВОПРОСЫ ДЕТСКОГО ЗДОРОВЬЯ»
Результаты. Получены оригинальные данные обследования пациентов из Центрального (за исключением Москвы и Московской области) и Дальневосточного федеральных округов. Изменения показателей аналитов были определены у 472 обследованных младенцев, у 31 из которых была проведена молекулярно-генетическая диагностика. В результате были выявлены 16 пациентов с причинными нуклеотидными вариантами. У пациентов были обнаружены мутации в генах BCKDHB и BCKDHA, вызывающие болезнь кленового сиропа (лейци-ноз, OMIM 248600), в гене HADHA, свидетельствующая о дефиците длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогена-зы (дефицит митохондриального трифункционального белка, OMIM 609015), в гене ACADVL — причине дефицита ацил-КоА-дегидрогеназы жирных кислот с очень длинной углеродной цепью (OMIM 201475), в гене ACADM, свидетельствующая о среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназной недостаточности (OMIM 201475), в гене ETFDH, нарушения которого приводят к глутаровой ацидурии 2 типа (OMIM 231680), а также мутации в гене PAH, приводящие к развитию фенилкетону-рии (OMIM 261600). У 2 пациентов были обнаружены мутации в гене ACADVL, и еще у 9 — в гене PAH. Превалирование пациентов с ФКУ связано с высокой частотой встречаемости, характерной для указанных регионов страны.
Заключение. По данным проведённой работы был получен адаптированный алгоритм диагностики НБО в рамках расширенного неонатального скрининга.
* * *
ТЕРАПИЯ ДЕТСКОЙ ФЕБРИЛЬНО ПРОВОЦИРУЕМОЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКОЙ ЭНЦЕФАЛОПАТИИ БЛОКАТОРОМ РЕЦЕПТОРА ИНТЕРЛЕЙКИНА-1
Савельев О.П., Алексеева Е.А., Кретов В.В., Попович С.Г., Кузенкова Л.М.
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: детская фебрильно провоцируемая эпилептическая энцефалопатия, блокаторы рецепторов интерлейкина
Актуальность. FIRES (Febrile infection-related epilepsy syndrome) — синдром тяжёлой эпилептической энцефалопатии у детей школьного возраста, обусловленный предшествующей инфекцией или лихорадкой. Синдром проявляется эпилептическими приступами у ранее здоровых детей при наличии лихорадки или спустя несколько дней после её начала. В качестве тригера выступает инфекционный агент. Продолжительность лихорадки с момента начала заболевания до развития эпилептических приступов составляет 2-14 дней. Эпизоды имеют фокальный или генерализованный характер, в течение 24-36 ч трансформируются в эпилептический статус. Основную роль в реализации заболевания отводят нарушениям, связанным с развитием воспалительного ответа макроорганизма, и дальнейшему вторичному повреждению гиппокам-па в результате продолжительного эпилептического статуса.
Описание клинического случая. Девочка, 8 лет, поступила с диагнозом: Нейродегенеративные заболевания: вероятный аутоиммунный энцефалит; FIRES. Ввиду тяжести состояния, нарастания клиники поражения ЦНС и фармакорезистентно-го эпилептического статуса, который развился после перенесённой инфекции с гипертермией, ребёнок был госпитализи-
рован в отделение реанимации и интенсивной терапии. При поступлении отмечаются фебрильная лихорадка, эпилептический статус, лабораторно — повышение уровней ферри-тина и интерлейкина-6, отрицательные маркеры аутоиммунных заболеваний, выявление поликлональных IgG в ликворе и сыворотке крови (тип синтеза 1). По данным магнитно-резонансной томографии — структурные изменения в гиппокам-пальных областях. С использованием этих данных пациенту с положительными маркерами неспецифического системного воспаления и отрицательными результатами анализов, указывающих на аутоиммунную этиологию заболевания, был поставлен диагноз — FIRES. Клинический случай представляет интерес с точки зрения терапии данной патологии. Эпилептические приступы сохранялись, структурные изменения головного мозга прогрессировали, несмотря на проводимую противосудорожную терапию с использованием седативных препаратов, пульс-терапию глюкокортикостероидами, введение иммуноглобулинов и проведение плазмообмена. Регресс заболевания был достигнут после введения в схему терапии препарата Анакинра, антагониста рецептора интерлейкина-1.
Заключение. Клинический случай иллюстрирует роль бло-каторов рецепторов интерлейкина-1 при терапии неврологических заболеваний, развитие которых обусловлено неспецифическими воспалительными факторами и резистентных к
стандартным методам лечения.
* * *
РЕБЁНОК С ПИЩЕВОЙ АЛЛЕРГИЕЙ: ФОКУС НА КАЧЕСТВО ЖИЗНИ СЕМЬИ
Савичев Г.А., Баскакова Е.Ю.
Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия
Ключевые слова: пищевая аллергия, качество жизни, пациент-ориентированный подход
Актуальность. Пищевая аллергия (ПА) — одна из ведущих проблем педиатрии. Симптомы ПА отмечаются в анамнезе 17,5% детей, а её проявления характеризуются выраженным клиническим полиморфизмом. Расширяется и перечень пищевых аллергенов, включающий не только позиции традиционной «большой восьмерки», но и ряд других продуктов, в том числе пищевых добавок, входящих в ежедневный рацион любой семьи. Таким образом, постановка диагноза ПА ребёнку кардинально влияет на жизнь его семьи. Диагностический опросник «The Food hypersensitivity family ImPact» (FLIP), широко распространённый за рубежом, — надёжный, валидный и чувствительный инструмент для оценки качества жизни (КЖ) семей больных с ПА, постепенно входит в практику отечественных аллергологов и педиатров.
Цель: определить КЖ семьи пациента с ПА.
Материалы и методы. Работа включала три этапа: 1 этап — формирование выборки и анализ питания детей на 1-м году жизни (n = 60); 2 этап — распределение выборки на 2 подгруппы (30 детей раннего возраста и 30 детей дошкольного возраста) с учётом отягощённой наследственности по атопии и анализом относительных рисков её реализации; 3 этап — определение КЖ семей больных-атопиков с помощью опросника FLIP в 2 возрастных группах (раннего и дошкольного возраста). Включение пациентов в работу проводилось после получения от них добровольного информированного согласия. Статистический анализ полученных данных
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 4 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S4
V «AUTUMN FILATOV READINGS - IMPORTANT ISSUES OF CHILDREN'S HEALTH»
65
осуществляли с использованием пакетов программ «Statistica 23.0», «MS Excel 2021», «Statcalc. Epi Info 7.2.5».
Результаты. Анализ питания детей на 1-м году жизни показал, что продолжительность грудного вскармливания не соответствует рекомендуемым нормативам и составляет 5,48 ± 0,56 мес. Относительными рисками (RR) реализации аллергической патологии являются избыточный вес/ожирение будущей матери (RR = 2,1; %2 = 4,59; p = 0,03), использование ан-тибиотикотерапии во время беременности (RR = 7,0; %2 = 5,19; p = 0,02), оперативное родоразрешение (RR = 4,66; %2 = 9,93; p = 0,00), отсутствие грудного вскармливания (искусственное/ смешанное вскармливание) (RR = 3.0, %2 = 7,13; p = 0.00), позднее введение прикорма (RR = 6,0; %2 = 4,04; p = 0,04). По данным опросника FLIP установлено, что КЖ указанных выше семей значимо отличается (p < 0,05). У семей с детьми раннего возраста КЖ очень ограничено у 13,3% пациентов, а у 70% пациентов преобладает умеренное ограничение. В семьях дошкольников оценка КЖ представлена так: несколько ограничено у 45%, кое в чем ограничено — у 26,7%. У 6,7% детей-дошкольников пищевые ограничения семьи полностью отсутствуют. Таким образом, средняя оценка КЖ в семьях с детьми раннего возраста определяется как умеренно ограниченная, а в семьях дошкольников — как незначительно ограниченная.
Заключение. КЖ семьи ребёнка с ПА улучшается по мере его взросления. В равной степени на это влияют как увеличение осведомлённости родителей о заболевании их ребёнка, так и с возможное формирование толерантности ребёнка к причинно-значимому аллергену. На КЖ семьи пациента влияют не только факторы, формирующие аллергическую предрасположенность, но и определяющие общий тревожный фон, что подчёркивает не только значимость раннего обращения к профильному специалисту, но и вовлечение пациента и его семьи в образовательные мероприятия на всех этапах оказания медицинской помощи.
* * *
ВЫСОКОДИФФЕРЕНЦИРОВАННАЯ АДЕНОКАРЦИНОМА НИСХОДЯЩЕЙ ОБОДОЧНОЙ КИШКИ У ДЕВОЧКИ 17 ЛЕТ
Савичев Г.А., Баскакова Е.Ю., Ларионова Е.Е.
Приволжский исследовательский медицинский университет Минздрава России, Нижний Новгород, Россия
Ключевые слова: аденокарцинома, детская онкология, онконастороженность
Актуальность. По данным ВОЗ, ежегодно до 400 000 детей и подростков в возрасте от рождения до 19 лет заболевают раком. Распространёнными онкологическими заболеваниями детского возраста являются лейкемии, злокачественные опухоли головного мозга, лимфомы и некоторые солидные опухоли — нейробластома и нефробластома. Колоректаль-ный рак является распространённой патологией среди взрослого населения, однако редко встречается в детском возрасте — только 1% всех новообразований детского возраста составляет рак толстой кишки. Неспецифические клинические проявления: признаки выраженной анемии, проявления кишечной обструкции различной локализации и снижение массы тела, медленный рост колоректального рака, а также низкая частота встречаемости в детской когорте определяют уникальность данного случая.
Описание клинического случая. Пациентка Д., 17 лет, поступила в педиатрическое отделение с направляющим диагно-
зом «Анемия железодефицитная постгеморрагическая тяжёлой степени», подозрение на воспалительное заболевание кишечника — болезнь Крона. На момент поступления предъявляла жалобы: боли в околопупочной области, по ходу кишечника и в нижних отделах живота, сохраняющуюся тошноту, эпизоды рвоты желчью, учащение и разжижение чёрного стула до 5 раз в день. Из данных анамнеза известно, что жалобы беспокоили в течение последнего месяца, а за последние полгода ребёнок потерял в массе 13 кг Объективно при поступлении состояние средней степени тяжести, сознание ясное, самочувствие не нарушено. Рост 161 см (-0,30 SDS), масса 55 кг (-0,09 SDS), индекс массы тела 21,2 (0,00 SDS), физическое развитие среднее, гармоничное, состояние питания нормальное, группа физического развития — без отклонений. Живот правильной формы, в объёме не увеличен, мягкий, доступен для глубокой пальпации, печень под рёберной дугой, селезёнка не пальпируется. По данным углублённого обследования ребёнка (УЗИ и МРТ) определяются признаки объёмного поражения дистальных отделов нисходящей ободочной кишки, умеренной лимфаденопатии области ворот печени, парааор-тальных и подвздошных лимфоузлов — эхографические признаки утолщения стенки нисходящего отдела толстой кишки. При фиброколоноскопии — неоплазия ободочной кишки: на расстоянии 50-55 см от ануса бугристое полиповидное образование со слизистой темно-красного цвета по типу «цветной капусты», по данным биопсии — гистологические признаки высокодифференцированной аденокарциномы толстой кишки с инвазией в собственную мышечную оболочку. По данным гистологического исследования показано проведение молеку-лярно-генетического исследования с целью исключения синдрома Линча, рекомендована телемедицинская консультация в Национальном медицинском исследовательском центре детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Дмитрия Рогачева Минздрава России. На момент написания работы мо-лекулярно-генетическое исследование — в работе.
Заключение. Уникальность данного случая определяется не только редкой частотой встречаемости колоректального рака в детской когорте, но и сложностью его дифференциальной диагностики. Анемия тяжёлого течения, даже в сочетании с симптоматикой гастроэнтероколита, не является специфической клинической картиной для рака толстой кишки, однако служит прямым показанием к углублённому исследованию желудочно-кишечного тракта с целью уточнения в том числе происхождения анемии. Отсрочка постановки диагноза и назначения симптоматической терапии приводит к ухудшению текущего состояния пациента и прогноза заболевания.
* * *
ВАРИАБЕЛЬНОСТЬ ПРОЯВЛЕНИЙ СИНДРОМА ЖУБЕРА В ПЕРИОДЕ НОВОРОЖДЁННОСТИ
Саркисян Е.А., Журавлева И.В.
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: синдром Жубера, первичная цилиопатия, новорождённые, симптом «коренного зуба», ген TMEM67
Актуальность. Синдром Жубера (СЖ) — наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, отличительные признаки которого — сочетание специфического порока развития мозжечка и наличия в клинической картине симптомов нару-
