Ребенок с сыпью и эпилепсией Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

^-----------------------------------------------------------------------------------------------------^

Диагностика в педиатрии

Ребенок с сыпью и эпилепсией

Рис. 1. Пациентка, 6 лет. На коже отмечаются множественные участки гиперпигментации — линейные, с «завихрениями», по типу «брызг грязи

113

В первые дни после рождения у девочки появилась макуло-везикулярная сыпь. Девочка наблюдалась с диагнозом «Атопический дерматит», однако ни коррекция диеты, ни лекарственная терапия положительного эффекта не давала. Со второго полугодия жизни на месте высыпаний сформировались очаги гиперпигментации, которые сохраняются по настоящее время и имеют очень необычный вид (рис. 1). В возрасте 6 лет у девочки появились клонические судороги с подергиванием левых конечностей. У матери девочки имеются единичные очаги гиперпигментации, имеющие похожий вид. Младший брат пациентки здоров.

Вероятный диагноз?

1. Нейрофиброматоз I типа.

2. Атопический дерматит.

3. Мастоцитоз (пигментная крапивница).

4. Синдром Блоха-Сульцбергера, или семейная форма недержания пигмента.

Диагностика в педиатрии

Вопросы диагностики в педиатрии

114

Правильный ответ: 4. Синдром Блоха-Сульцбергера, или семейная форма недержания пигмента.

Сочетание кожных и неврологических проявлений характерно для такой болезни, как нейрофиброматоз I типа. Однако, кожные проявления нейрофиброматоза — это очаги гиперпигментации в виде пятен цвета «кофе с молоком», которые обычно имеют округлую или овальную форму, чаще встречаются на коже туловища, но их расположение не имеет характерного рисунка. Для постановки диагноза нейрофиброматоза требуется минимум два признака из перечисленных ниже: 6 и более пятен цвета «кофе с молоком» (для детей доподросткового возраста их диаметр должен быть не менее 5 мм); гиперпигментация в подмышечной или паховой области; 2 и более нейрофибромы или одна плексиформная нейрофиброма; глиома зрительного нерва; 2 и более гамартомы радужки (узелки Лиша); дисплазия клиновидной кости/аномалии длинных трубчатых костей (псевдоартроз); нейрофиброматоз I типа у ближайших родственников (мать, отец, сестра, брат). Таких признаков у нашей пациентки нет.

Проявления атопического дерматита могут возникнуть в первые месяцы жизни (по данным эпидемиологических исследований, у 60% пациентов они возникают в возрасте до 1 года). Кожные высыпания при этом имеют вид красных пятен, папул и бляшек, эрозий и мокнутия. Однако, пузыри и последующая стойкая гиперпигментация, как у нашей пациентки, не характерны. Как правило, коррекция диеты и лекарственная терапия при атопическом дерматите оказывают положительный эффект. Неврологических осложнений при атопическом дерматите не наблюдается [1].

Пигментная крапивница (мастоцитоз) сопровождается выпуклыми папулами или узлами, имеющими оттенки от цвета нормальной кожи до желто-коричневого. Элементов может быть много. При растирании элемента сыпи тупым предметом, например шпателем, элемент краснеет и набухает, появляются волдырь, а иногда и пузырь (положительный симптом Унны, или феномен воспламенения). Это связано с дегрануляцией тучных клеток в мастоцитомах, которые составляют элементы сыпи. Очень редко кожный мастоцитоз сопровождается системным мастоцитозом, что проявляется приливами, головными болями, эпизодами диареи, но не судорогами [1].

Синдром Блоха-Сульцбергера сопровождается поражением кожи, нервной системы, глаз и зубов, причем картина поражения кожи настолько характерна, что позволяет сразу заподозрить диагноз [2, 3].

Кожные изменения при синдроме недержания пигмента претерпевают несколько стадий в течение жизни человека. С самого рождения или чуть позже, в неонатальном периоде, появляются распространенные воспалительные пятна и пузыри, которые могут напоминать герпес или пиодермию. Пузыри иногда вскрываются, одновременно могут появляться новые высыпания. Такой характер сыпи наблюдается в среднем до 4-6-месячного возраста (максимум до 18 мес), при этом не исключена значительная эозинофилия.

С возраста 4 мес высыпания становятся похожими на бородавки, одновременно могут появляться дистрофические изменения ногтей. С 6 мес или несколько позже формируются гиперпигментированные пятна, имеющие форму «завихрений» [2, 3]. У взрослых людей могут образовываться линейные очаги гипопигментации. Интересно, что кожные изменения на каждой стадии синдрома Блоха-Сульцбергера располагаются вдоль линий Блашко, соответствующих путям миграции клеток кожи во время эмбриогенеза. Эти линии имеют форму букв «S», «V» и спиралей, они проходят в поперечном направлении на туловище и в продольном — на конечностях. В отличие от дерматомов линии Блашко не соответствуют зонам иннервации.

Другими проявлениями синдрома являются алопеция, гиподонтия, аномалии формы зубов, отслойка сетчатки. Около 30% пациентов с синдромом недержания пигмента имеют неврологические проявления, такие как судороги, умственная отсталость [2, 4].

Для подтверждения диагноза должно проводиться генетическое исследование. Единственный ген, мутации в котором ассоциируются с синдромом недержания пигмента, — ген IKBKG (прежнее название NEMO). Синдром Блоха-Сульцбергера является Х-сцепленным заболеванием, т. е. болеют только девочки. Для мальчиков данный синдром летальный [2].

Кожные проявления синдрома недержания пигмента обычно не требуют лечения. Есть данные, что местные глюкокортикостероиды и такролимус уменьшают длительность воспалительной (I) фазы болезни [5, 6]. При присоединении вторичной бактериальной инфекции кожи может потребоваться антибактериальная терапия. В случае развития судорог назначается противосудорожная терапия. Ребенок должен регулярно осматриваться офтальмологом для своевременной коррекции возможных осложнений со стороны глаз [2-5].

Ю. С. Лашкова, Т. В. Куличенко, Н. В. Журкова Научный центр здоровья детей, Москва, Российская Федерация

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

1. Фицпатрик Т., Джонсон R, Вульф К. и др. Дерматология. Атлассправочник. Перевод с англ. М.: Практика. 1999. 1088 с.

2. Scheuerle A., Ursini M. V. Incontinentia Pigmenti. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1472/

3. Ehrenreich M., Tarlow M. M., Godlewska-Janusz E., Schwartz R. A. Incontinentia pigmenti (Bloch-Sulzberger syndrome): a systemic disorder. Cutis. 2007 May; 79 (5): 355-62. Review.

4. Minic S., Trpinac D., Obradovic M. Systematic review of central nervous system anomalies in incontinentia pigmenti. Orphanet J Rare Dis. 2013 Feb 13; 8: 25. Doi: 10.1186/1750-1172-8-25.

5. Kaya T. I., Tursen U., Ikizoglu G. Therapeutic use of topical corticosteroids in the vesiculobullous lesions of incontinentia pigmenti. Clin Exp Dermatol. Dec. 2009; 34 (8): e611-3.

6. Jessup C. J., Morgan S. C., Cohen L. M., Viders D. E. Incontinentia pigmenti: treatment of IP with topical tacrolimus. J Drugs Dermatol. Oct 2009; 8 (10): 944-6.

7. Friedman J. M. Neurofibromatosis 1. URL: http://www.ncbi.nlm. nih.gov/books/NBK1109/

^-----------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------Ǥ