CC BY
0
22
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
вило дисгерминому. При консультации в НМИЦ онкологии им. Н.Н. Блохина диагноз был подтверждён: герминогенная опухоль смешанного строения левой гонады, состояние после хирургического лечения, кариотип 46 XY. Синдром Свай-ера. По данным обследования сохранялся повышенный уровень хорионического гонадотропина человека 5,5 мМЕ/мл с нарастанием до 5,7 мМЕл/мл в неделю. Было показано проведение 2 курсов полихимиотерапии по схеме MAKEI 2005.
Заключение. Учитывая возможность опухолевого перерождения дисгенетических гонад, важна ранняя диагностика синдрома Свайера. Это позволит своевременно назначить заместительную гормональную терапию, улучшит прогноз и
сохранит репродуктивную функцию пациентки.
* * *
ПРОГРАММА РАННЕГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА В РЕАБИЛИТАЦИИ ДЕТЕЙ С ПЕРИНАТАЛЬНОЙ ПАТОЛОГИЕЙ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ
Галактионова М.А., Алексеенко Е.А. Научные руководители: Н.В. Фукалова, канд. мед. наук Н.В. Лисихина
Фармацевтический колледж Красноярского государственного медицинского университета имени проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого, Красноярск, Россия
Ключевые слова: дети, перинатальные поражения нервной системы, реабилитация
Актуальность. Перинатальная гипоксия — самая частая причина неврологических инвалидизирующих заболеваний, включая церебральный паралич, умственную отсталость и эпилептические приступы.
Цель: определить эффективность реабилитационных мероприятий у детей с перинатальным поражением нервной системы (ППЦНС) и синдромом двигательных нарушений.
Материалы и методы. Наблюдали 86 детей в возрасте 2—12 мес (средний возраст 11 ± 0,6 мес) с ППЦНС и с синдромом двигательных нарушений. Первую группу составил 51 ребёнок, получивший курс лечения по традиционной схеме, без программы раннего вмешательства. Во 2-ю группу вошли 35 детей, получивших дополнительные занятия по программе раннего вмешательства. Традиционный курс составил 6 нед и включал массаж общий; форез лекарственных веществ; стимуляцию мышц синусоидальными модулированными токами; ультравысокочастотную индуктотермию; плавание; занятия с логопедом. Программа раннего вмешательства включала абилитационную программу: осмотр, осмотр специалиста по ранней коммуникации, оценку умений ребёнка, анкетирование по шкалам развития, 6 занятий в группах социализации, проводимых физическим реабилитологом и психологом.
Результаты. При поступлении все дети имели жалобы на изменение мышечного тонуса и двигательной активности. После курса коррекции было отмечено улучшение в виде увеличения объёма движений, отсутствия скованности или вялого состояния у 21 (41,2%) ребёнка 1-й группы и у 18 (51,4%) детей 2-й группы. Улучшение сна было отмечено у 24 (47,1%) детей 1-й группы и у 23 (65,7%) — 2-й группы. Исчезновение тремора конечностей и подбородка после курса лечения было отмечено у 38 (74,5%) детей 1-й группы и у 29 (82,9%) — 2-й группы. Уменьшение эпизодов возбудимости, спонтанных вздрагиваний выявлено у 29 (56,8%) детей 1-й группы и у 18 (51,4%) детей 2-й группы. После окончания курса
реабилитации улучшение в психическом развитии было достигнуто у 13 (25,5%) детей 1-й группы и у 17 (48,6%) детей 2-й группы. Улучшение показателей двигательного развития в виде соответствия развития ребёнка долженствующему было отмечено у 9 (17,6%) детей 1-й группы и 9 (25,7%) детей 2-й группы (р < 0,05). Значимое улучшение речевого развития было определено после повторного анкетирования у 23 (45,1%) детей 1-й группы и у 18 (51,4%) детей 2-й группы ф < 0,05).
Заключение. Детям с ППЦНС и синдромом двигательных нарушений в комплексе реабилитационных мероприятий показана помощь по методике раннего вмешательства наряду
с традиционной программой восстановительной коррекции.
* * *
ВРОЖДЁННЫЙ БУЛЛЁЗНЫЙ ЭПИДЕРМОЛИЗ И ЭОЗИНОФИЛЬНЫЙ ЭЗОФАГИТ У ДЕВОЧКИ
Галимова А.А.
Научный руководитель: доктор мед. наук С.Г. Макарова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, врождённый буллёзный эпидермолиз, эозинофильный эзофагит
Актуальность. Врождённый буллёзный эпидермолиз (ВБЭ) — группа тяжёлых орфанных заболеваний, характеризующихся образованием пузырей на коже и слизистых оболочках в результате механического воздействия. Клиническая картина заболевания гетерогенна, наличие ВБЭ не исключает развития других форм патологии, однако затрудняет их диагностику. Эозинофильный эзофагит (ЭоЭ) у пациента с ВБЭ с точки зрения диагностики представляет сложную проблему, поскольку аналогичные симптомы могут быть вызваны осложнениями ВБЭ.
Описание клинического случая. Девочка А., наблюдается с диагнозом ВБЭ в отделении дерматологии с 2015 г. Диагноз ВБЭ установлен с рождения. Ребёнок находился на искусственном вскармливании, на молочные и гипоаллерген-ные смеси периодически отмечалось срыгивание. В возрасте 3 мес кожный процесс прогрессировал, появились эритематоз-но-сквамозные высыпания, усилился зуд. В возрасте 9 мес фе-нотипическая картина заболевания соответствовала дистрофическому ВБЭ, выявлена умеренная недостаточность питания. Тогда же была диагностирована и подтверждена лабораторными методами (выявлена сенсибилизация к молоку, яйцам и глютену) пищевая аллергия. Ребёнку назначены аминокислотная смесь и лечебная диета с исключением причинно-значимых продуктов. Проведено генетическое обследование, выявлена мутация в гене KRT14, что соответствует простой форме ВБЭ, диагноз был пересмотрен. На фоне проводимой терапии кожный патологический процесс регрессировал, обострения ВБЭ стали редким, нутритивный статус нормализовался. Сохранялись высокие уровни ^Е к пищевым белкам, несмотря на элиминационную диету. Удалось расширить рацион и ввести кисломолочные продукты. В возрасте 7 лет девочка перенесла COVID-19, после чего стали появляться реакции на введённые продукты, боли в животе, рвота, поперхивание, затруднение глотания. Родителями самостоятельно был ограничен рацион ребёнка до 4 продуктов (картофель, безглютено-вая лапша, свинина, груша) с положительной динамикой, но отмечалось уменьшение массы тела. При повторном обсле-
