CC BY
0
34
Российский педиатрический журнал. 2023; 26. Приложение 5 https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
https://elibrary.ru/khjomv
V НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ «СТУДЕНИКИНСКИЕ ЧТЕНИЯ»
ПРИМЕНЕНИЕ ИНКОБОТУЛОТОКСИНА ПРИ СИАЛОРЕЕ У ДЕТЕЙ С МУКОПОЛИСАХАРИДОЗОМ II ТИПА
Зырянова О.И., Абдуллаева Л.М. Научный руководитель: доктор мед. наук А.Л. Куренков
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, мукополисахаридоз II типа, сиалорея, инкоботулотоксин
Актуальность. У пациентов с синдромом Хантера часто встречается хроническая сиалорея. В настоящее время лечение сиалореи при синдроме Хантера остаётся актуальной задачей, т.к. обычно не поддаётся стандартным методам лечения, таким как логопедический массаж, поведенческая терапия, применение пероральных препаратов. С 2021 г для препарата инкоботулотоксина (ИБТА) зарегистрировано новое показание «хроническая сиалорея у детей в возрасте от 2 до 18 лет», что стало возможным после публикации результатов многоцентрового плацебо-контролируемого лонгитудиаль-ного клинического исследования, показавшего высокую эффективность и безопасность данной терапии. Это расширило возможности лечения детей с разными формами патологии, сопровождающимися сиалореей.
Описание клинического случая. В отделении психоневрологии и нейрореабилитации наблюдается ребёнок с диагнозом мукополисахаридоз II типа (синдром Хантера). В возрасте 1 год 8 мес диагноз был подтверждён результатами энзимо-диагностики (МГНЦ) и молекулярно-генетическим методом. Ребёнок получает ферментозаместительную терапию препаратом Idursulfatase (элапраза), переносимость удовлетворительная. При оценке по шкале Drooling Impact Scale (DIS) от 28.04.2023 ребёнок набрал 89 баллов. Специалистами отделения было решено провести инъекции ИБТА (ксеомин) в околоушные и подчелюстные железы с двух сторон в суммарной дозе 75 ЕД (2,0 ЕД/кг массы тела) в соответствии с рекомендациями инструкции по медицинскому применению препарата. Через 2 нед отмечался значимый клинический эффект в виде уменьшения саливации. Оценка по шкале DIS стала меньше — 42 балла. Длительность эффекта сохранялась 4,5 мес, после чего проявления сиалореи вновь усилились. При оценке по шкале DIS значения составили 90 баллов, было принято решение о повторном проведении ботулинотерапии в том же объёме. При контрольном осмотре через 2 нед оценка по шкале DIS снизилась до 36 баллов. Мама отмечала значимое уменьшение сиалореи, улучшение качества сна, увеличение интервалов между санациями, отсутствие аспираций, уменьшения периорального дерматита.
Заключение. Инъекции ИБТА в околоушные и подчелюстные железы является эффективным средством контроля избыточного слюнотечения даже у пациентов с тяжёлой формой мукополисахаридоза II типа, что улучшает качество жизни. Необходимы повторные инъекции ИБТА для поддержания эффекта данного вида терапии.
ТИРОЗИНЕМИЯ 1 ТИПА У РЕБЕНКА С СИНДРОМОМ ДЕНДИ-УОКЕРА
Зяблова И.Ю., Хохлова А.П.
Научный руководитель: канд. мед. наук, доцент
Е.А. Саркисян
Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, тирозинемия 1 типа
Актуальность. Тирозинемия 1 типа — орфанное заболевание с аутосомно-рецессивным наследованием, связанное с нарушением обмена тирозина вследствие мутации в гене ЕЛН. Частота встречаемости — 1 : 100 000 новорождённых. Острая форма тирозинемии 1 типа дебютирует уже к 1 мес жизни новорождённого и характеризуется прогрессирующим поражением печени, вплоть до цирроза. При отсутствии лечения приводит к летальному исходу в течение 1-го года жизни.
Описание клинического случая. Девочка М. рождена в 2020 г. в близкородственном браке. Ребенок от 4-й беременности, 4-х родов на 35/6 неделе гестации. При рождении масса тела 3500 г, длина тела 50 см, оценка по шкале Апгар 5/6 баллов. Постнатально состояние ребёнка тяжёлое, что обусловлено выраженными кардиореспираторными расстройствами и угнетением ЦНС. При осмотре обращали на себя внимание множественные стигмы дизэмбриогенеза, порок развития лицевого отдела черепа, повышенная кровоточивость. До 12 сут жизни девочке оказывали респираторную и кардиотоническую поддержку. При обследовании были установлены множественные врождённые пороки головного мозга, диагностирован синдром Денди-Уокера. На 15-е сутки жизни впервые выявлен судорожный синдром. Девочка часто, обильно срыгивала, не прибавляла в массе. Проведён селективный неонатальный скрининг, установлено повышение содержания сукцинилаце-тона. В возрасте 1 мес больной установлен диагноз: тирози-немиия 1 типа, назначена элиминационная диета и патогенетическая терапия нитизиноном с положительным эффектом. Состояние было стабилизировано, и в возрасте 2,5 мес девочка выписана домой. В дальнейшем неоднократно была госпитализирована с жалобами на обильное срыгивание, рвоту, диарею. Ухудшение состояния было вызвано нерегулярным приёмом нитизинона. Лабораторно выявлены признаки цитолиза, холестаза, нарушения синтетической функции печени. Доза нитизинона была скорректирована, налажен режим приёма. Девочка выписана домой в удовлетворительном состоянии.
Заключение. Тяжёлое течение тирозинемии 1 типа может быть обусловлено наличием сопутствующих пороков развития ЦНС. Однако ранняя диагностика, своевременно начатая элиминационная диета и приём нитизинона значительно улучшают прогноз заболевания, несмотря на сочетанную патологию.
* * *
* * *
