ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК С ВРОЖДЕННЫМ ГИДРОНЕФРОЗОМ У ДЕТЕЙ Текст научной статьи по специальности «Прочие медицинские науки»

282

Российский педиатрический журнал. 2019; 22(5) DOI: http://dx.doi.org/10.18821/1560-9561-2019-22-5

теризующиеся грубой психомоторной дисфункцией и неблагоприятным прогнозом, что определяет актуальность изучения данной проблемы.

Цель: определить особенности течения эпилептической энцефалопатии.

Описание клинического случая. Больная Т., 2 года, от первой нормально протекавшей беременности, срочных родов путем экстренного кесарева сечения. Закричала сразу, вес при рождении 3400 г. Дебют заболевания с возраста 2 недель в виде приступов фиксации взора, гиперемии лица, тонического напряжения конечностей длительностью до 1 мин. К 6 мес было отмечено статусное течение припадков. В неврологическом статусе: грубая задержка психомоторного развития с отставанием на 5 эпикризных сроков, умеренная мышечная гипотония. На электроэнцефалограмме выявлена мультирегиональная эпилептиформная активность, при магнитно-резонансной томографии головного мозга - грубая атрофия коры. Тандемная масс-спектрометрия - без патологии. При секвенировании экзома найдена патологическая гетерозиготная мутация в экзоне 6 гена GNAO1, характерная для ранней младенческой эпилептической энцефалопатии 17 типа с нарушением неврологического развития. Эффективной была комбинация антиэпилептических препаратов: депакин, топамакс, паглюферал III. В связи с развитием токсического гепатита в возрасте 1 года лечение отменено, что привело к возобновлению припадков, полной утрате возрастных навыков, появлению экстрапирамидной симптоматики. На основании клинической картины, характерных изменений при нейровизуализации, данных секвенирования экзома выставлен диагноз эпилептическая энцефалопатия 17 типа с нарушением неврологического развития. Выбор тактики лечения определяется тяжестью заболевания и наличием сочетанных неврологических нарушений.

Вывод. Стойкий неврологический дефицит, прогрессирующее течение определяют неблагоприятный прогноз данного заболевания. Вид медицинской помощи - паллиативный.

* * *

ПОЛИКИСТОЗ ПОЧЕК С ВРОЖДЕННЫМ ГИДРОНЕФРОЗОМ У ДЕТЕЙ

Демьянова А.А. Научные руководители - к.м.н. И.Е. Турина, Н.В. Холоднова

Первый Московский государственный медицинский университет имени И.М. Сеченова (Сеченовский университет), Москва

Актуальность. Впервые в России описано клиническое наблюдение ребенка с поликистозом почек и врожденным гидронефрозом. У ребенка генетически подтвержденный аутосомно-доминантный тип поликистоза почек, который встречается с частотой 1:250-1000. В зарубежной литературе описан 1 клинический случай поликистоза почек с гидронефрозом, а также с двусторонним мегауретером, гипертрофией шейки мочевого пузыря.

Описание клинического случая. Мальчик В. у здоровой матери от 2-й беременности. При УЗИ в 16 нед у плода был выявлен гидронефроз слева. Родился от вторых своевременных самопроизвольных родов на 39 нед. Состояние при рождении удовлетворительное, оценка по шкале Апгар 9/10 баллов, масса тела 3800 г, длина 52 см. На 4 сут жизни ребенок переведен в ДГКБ № 9 им. Г.Н. Сперанского. При осмотре обращало на себя внимание пальпируемое объемное образование слева, выступающее на 4 см из-под края реберной дуги. Мочеиспускание свободное, безболезненное, диурез адекватный, общий анализ мочи без особенностей. Биохимические показатели крови в норме. Артериальная нормотензия. При УЗИ диагностирован поликистоз почек, пиелоэктазия справа и подтвержден гидронефроз левой почки. Далее в течение первого года жизни было проведено комплексное обследование: цистография - пузыр-но-мочеточниковый рефлюкс не выявлен; экскреторная урография и статическая нефросцинтиграфия - нефунк-ционирующая левая почка, общее количество функционирующей паренхимы правой почки не снижено. В возрасте 1 года 4 мес была выполнена плановая лапароскопическая нефрэктомия слева. У ребёнка пренатально заподозрен и антенатально подтверждён гидронефроз левой почки и полная утрата её функции на фоне поликистоза обеих почек.

Заключение. Представленный случай показывает необходимость тщательного диагностического обследования

мочевой системы ребёнка при поликистозе почек.

* * *

ВЗАИМОСВЯЗЬ МАССЫ ТЕЛА И АРТЕРИАЛЬНОГО ДАВЛЕНИЯ У ПОДРОСТКОВ

Елецкая К.А. Научные руководители -д.м.н, проф. Л.С. Намазова-Баранова, к.м.н. Е.В. Кайтукова

Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва

Актуальность. Уже давно зависимость различных физиологических показателей от массы тела является предметом пристального внимания зарубежных и отечественных специалистов.

Цель: выявить связь между показателями артериального давления и массой тела среди подростков.

Материалы и методы. В исследование были включены данные скринингового обследования 1923 детей в возрасте 11 и 15 лет, которые были отобраны в девяти Федеральных округах Российской Федерации.

Результаты. Установлено, что избыточная масса тела и ожирение, чаще наблюдались среди 11-летних детей, чем в группе 15-летних подростков. Была проанализирована корреляция систолического и диастолического артериального давления и массы тела среди мальчиков и девочек. Проведенный анализ показал, что существует корреляция между показателями систолического и диастолического артериального давления и массой тела. Самое большое значение коэффициента корреляции определялось среди 11-летних детей. У 15-летних эти значения были заметно ниже. При-