Почечный тубулярный ацидоз, 3 тип Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Раздел 7. Нефрология

ПОЧЕЧНЫЙ ТУБУЛЯРНЫЙ АЦИДОЗ, 3 ТИП

Аксенова М.Е., Кузнецова С.А., Хабарадзе М.Н., Николаева Е.А.

НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва

Почечный тубулярный ацидоз, тип 3 (MIM#259730, ORPHA 2785) — аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с мутацией гена CA2 (8q21.2), кодирующего карбоангидразу 2 типа. К настоящему времени описано около 100 клинических случаев заболевания. Для болезни характерна триада: остеопетроз, почечный тубулярный ацидоз, внутримозговые кальцина-ты, в сочетании с лицевым дисморфизмом, задержкой физического/психического развития, дефицитом интеллекта, окклюзией черепно-мозговых нервов с формированием тугоухости и снижения зрения, не-фрокальцинозом/уролитиазом. Пациенты требуют мультидисциплинарного подхода к ведению; терапия болезни симптоматическая, в некоторых случаях возможно проведение трансплантации гематопоэтиче-ских стволовых клеток.

Клиническое наблюдение. Родные сибсы 12 и 13 лет от близкородственного брака, с 6 мес — задержка физического развития, с 1 года — отставание в психомоторном развитии. На момент обследования: рост <3%о, масса тела <3%о, лицевой дисморфизм, вальгусная деформация голеней, деформация грудной клетки; слух и зрение сохранны. В крови: нор-мокалиемический метаболический ацидоз (рН 7,24, НСО3 17—18 ммоль), повышение активности щелочной фосфатазы при нормальном уровне кальция, фосфора, паратиреоидного гормона; фильтрационная функция почек сохранна; в моче: рН 6,5—7, при нагрузочной пробе рН>6, осадок — норма, экскреция кальция, магния, оксалатов, уратов, фосфора в норме; УЗИ почек: незначительное нарушение диффе-ренцировки паренхимы; рентген трубчатых костей и черепа: остеопороз, признаки рахитоподобного заболевания, остеопетроз; МРТ головного мозга: множественные кальцинаты с поражением базальных ядер, хвостатого тела, таламуса; результаты молеку-лярно-генетического исследования: мутация гена CA2 (c.82C>T). Мальчикам была назначена терапия бикарбонатом натрия в сочетании с цитратом калия.

Заключение: Пациентам с почечным тубулярным ацидозом для уточнения диагноза и определения тактики ведения целесообразно проводить рентгенологическое и неврологическое обследование.

ОЖИРЕНИЕ КАК ФАКТОР РИСКА КАРДИОВАС-КУЛЯРНЫХ ОСЛОЖНЕНИЙ У ДЕТЕЙ С ХРОНИЧЕСКИМИ БОЛЕЗНЯМИ ПОЧЕК

Аксенова М.Е., Тутельман К.М., Конькова Н.Е., Лепаева Т.В., Кузнецова Т.А.

НИКИ педиатрии им. академика Ю.Е. Вельтищева

ФГБОУ ВО РНИМУ имени Н.И. Пирогова Минздрава России, г. Москва

Известно, что ожирение является модифицируемым фактором риска развития патологии почек и кардиоваскулярных заболеваний. Логично ожидать, что ожирение через активацию ренин-альдо-стероновой системы, оксидативного стресса, дисли-пидемию и асептическое воспаление также влияет на развитие кардиоваскулярных осложнений у детей с хроническими болезнями почек (ХБП).

Цель. Определить значение ожирения для формирования кардиоваскулярной патологии у детей с ХБП.

Материалы и методы. В исследование вошло 355 детей 3—17 лет с ХБП. Всем детям проводилось кли-нико-лабораторное обследование, включая определение индекса массы тела (ИМТ), уровня разового артериального давления (АД) методом Короткова, расчет скорости клубочковой фильтрации (рСКФ) по формуле Шварца, проведение суточного мониторирования артериального давления (СМАД) на аппаратах ABPM («Медитек», Венгрия) и BPLab («Петр Телегин», Россия). ЭХО-КГ с определением массы миокарда левого желудочка (ММЛЖ) по формуле Devereux RB, индекса массы миокарда левого желудочка (ИММЛЖ) по формуле De Simone G, относительной толщины стенки левого желудочка (ОТСЛЖ) была проведена 180 детям. За нормальные значения ИМТ, АД, ММЛЖ, ИММЛЖ, ОТСЛЖ приняты значения <95%с в соответствии с возрастом, полом, ростом. В 1 группу (n=332) вошли дети с ИМТ<95% (М/Д=0,97; возраст 12,5±3,3 лет; рСКФ=86±25,1 мл/мин/1,73м2), во 2-ую (n=23) — дети с ИМТ>95% (М/Д=0,76; возраст 13±1,95 лет; рСКФ=105±30,8 мл/мин/1,73 м2).

Результаты. В отличии от 1-ой группы у детей 2-ой группы достоверно чаще выявлялись предгипертен-зия (0,13 vs 0,3; р<0,01), артериальная гипертензия (0,26 vs 0,43; ^<0,01) и гипертрофия миокарда левого желудочка сердца (0,15 vs 0,4; ^<0,01). Дети с ожирением имели достоверно более высокий риск развития кардиоваскулярных осложнений: для артериальной гипертензии ОР=1,31 (95%ДИ 1,1;1,55; ^<0,05), для ремоделирования миокарда левого желудочка ОР=1,24 (95%ДИ 0,1;1,37; р<0,05).

Заключение. Получено, что ожирение повышает риск развития артериальной гипертензии и гипертрофии миокарда левого желудочка у детей с хроническими болезнями почек.

ФУНКЦИЯ ПОЧЕК У ДЕТЕЙ ПРИ ПОЛИКИСТО-ЗЕ С АУТОСОМНО-ДОМИНАНТНЫМ ТИПОМ НАСЛЕДОВАНИЯ

Андреева Э.Ф., Денисова И.В.

ФГБОУ ВО СПбГПМУ Минздрава России, г. Санкт-Петербург

Цель: оценить функцию почек у детей при поли-кистозе почек с аутосомно-доминантным типом на-

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(4) ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGY IPEDIATRII, 2017; 62:(4)