CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2024; 27. Supplement 1 https://elibrary.ru/ztmqls https://doi.org/10.46563/1560-9561-2024-27-S1
SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE STUDENTS AND YOUNG SCIENTISTS «SPERANSKY READINGS-2024»
45
ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ: ПОЗДНЯЯ ДИАГНОСТИКА У РЕБЁНКА
Нелюбина Д.О.
Научный руководитель: проф. О.И. Симонова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, первичная цилиарная дискинезия, диагностика, лечение
Актуальность. Первичная цилиарная дискинезия (ПЦД) — генетическое заболевание, поражающее подвижные структуры клеток — цилиопатия с нарушением мукоци-лиарного транспорта, снижением дренажной функции респираторной системы, приводящая к мукостазу, инфицированию, проявляется рецидивирующими, хроническими инфекциями верхних, нижних дыхательных путей. Патогенетического лечения в настоящее время нет.
Описание клинического случая. Больной А., от 7-й беременности, 5-х родов в срок, 1 брак. У старшей сестры ПЦД. Состояние после рождения тяжёлое, обусловлено дыхательными нарушениями. Находился на искусственной вентиляции лёгких в течение 7 сут с диагнозом: врождённая пневмония, дыхательная недостаточность I—II степени. Далее — частые респираторные заболевания, внебольничные пневмонии 3-4 за год. Впервые в возрасте 4,5 года установлен диагноз: ПЦД; двусторонняя кондуктивная тугоухость 1 степени. Объективно: грудная клетка бочкообразной формы; выражены симптомы барабанных палочек и часовых стекол на 1+. Носовое дыхание затрудненно за счёт отёка слизистой оболочки, вязкого отделяемого из носа. Одышки в покое нет. Кашель продуктивный, с жёлтой мокротой. Перкуторно коробочный лёгочный звук с укорочением в нижних отделах слева. Аускульта-тивно жёсткое дыхание, проводится равномерно, в нижних отделах слева дыхание ослаблено, выслушиваются сухие свистящие хрипы по всем полям, влажные хрипы выслушиваются в нижних отделах. При компьютерной томографии лёгких выявлены признаки хронического бронхита, ателектаз средней доли и язычковых сегментов верхней доли левого лёгкого. При бронхоскопии: двусторонний гнойный бронхит 2 степени. В биоптате слизистой оболочки бронхиального дерева движение ресничек не визуализируется; при посеве мокроты выявлена Кlebsiellapneumoniüß. В течение года больной получает базисную терапию: активная кинезитерапия, ингаляционная муколитическая и антибактериальная терапия, состояние стабильное, обострений бронхолёгочного процесса не отмечается. В посевах аспирата — без изменений.
Заключение. Симптомы ПЦД возникают с первых месяцев жизни, заподозрить патологию можно при осмотре, по характерной симптоматике, признакам гипоксии, данным семейного анамнеза. Сопутствующие воспалительные процессы, поздняя диагностика могут стать причиной тугоухости, глухоты, снижения обоняния, сердечно-лёгочной недостаточности. Контроль обеспечивают ежедневные лечебные мероприятия, обязательно постоянное наблюдение профильных специалистов.
* * *
РЕДКАЯ КОМОРБИДНОСТЬ МУКОВИСЦИДОЗА И ВИЧ-ИНФЕКЦИИ У ДЕТЕЙ: ДВА ПРОТИВОПОЛОЖНЫХ ИСХОДА
Никифорова Д.Д.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. О.И. Симонова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: клинический случай, дети, муковисцидоз, ВИЧ-инфекция, исходы
Актуальность. В научной литературе описаны единичные случаи ВИЧ-инфекции у взрослых больных с муковис-цидозом (МВ). Сочетание этих форм патологии имеет неблагоприятный прогноз из-за высокого риска развития лёгочных инфекций, фиброза лёгких и быстрого снижения лёгочной функции.
Описание клинических случаев. Мальчик К., 11 лет. С рождения отмечались плохая прибавка массы тела, кашель, лихорадка. На 1-м месяце жизни перенёс двустороннюю пневмонию. В возрасте 1 год установлен диагноз МВ: положительный потовый тест, экзокринная панкреатическая недостаточность (фекальная эластаза < 50 мкг/л), в дальнейшем были выявлены мутации F508del/F508del в гене CFTR. В возрасте 10 лет была выявлена ВИЧ-инфекция. Больной был инфицирован при аденотомии, назначена антиретровирусная терапия (АРВТ). При обследовании выявлена сенсибилизация к грибам Aspergillus, хронический высев Pseudomonas аeruginosa, в том числе мукоидной формы. Умеренный фиброз печени (METAVIR — F2). Функция внешнего дыхания не снижена (ФЖЕЛ 87%, ОФВ1 90%). При компьютерной томографии лёгких определены: хронический бронхит, двусторонние цилиндрические бронхоэктазы, мукостаз — без отрицательной динамики при сравнении с прошлыми данными. Учитывая раннюю диагностику МВ и своевременное назначение базисной терапии, за период наблюдения быстрого снижения лёгочной функции не отмечалось, на фоне АРВТ сохраняется низкая вирусная нагрузка.
Мальчик С., с рождения была выявлена ВИЧ-инфекция вследствие перинатального заражения от матери, с возраста 1 год получал АРВТ. С первых дней жизни жидкий зловонный стул до 15 раз в сутки, стеаторея, частые бронхиты, пневмонии, которые были неправильно расценены как осложнения ВИЧ-инфекции. Только в возрасте 6 лет был установлен диагноз: МВ (генотип F508del/CFTRdele2,3(21kb)), цирроз печени (METAVIR — F4) с синдромом портальной гипертензии, гиперспленизмом в исходе МВ. Тяжёлая панкреатическая недостаточность (фекальная эластаза < 50 мкг/л). Хронический высев P. аeruginosa, сенсибилизация к грибам Aspergillus. При компьютерной томографии лёгких выявлены хронический обструктивный бронхит и распространённые бронхоэк-тазы обоих лёгких.
Несмотря на адекватную базисную терапию, низкую вирусную нагрузку на АРВТ в течение МВ у этого больного отмечалось прогрессивное снижение лёгочной функции (ФЖЕЛ 50%, ОФВ1 49%), развитие печёночной энцефалопатии (гипе-раммониемия 98 мкмоль/л), полиорганной недостаточности с летальным исходом в 15 лет.
Заключение. Редкая коморбидность МВ и ВИЧ-инфекции может встречаться в практике педиатра. Такое сочетание увеличивает риск развития неблагоприятного исхода. Своевременное выявление МВ и ВИЧ-инфекции и назначение двух
