CC BY
0
Russian pediatric journal (Russian journal). 2023; 26. Supplement 5 https://elibrary.ru/khjomv https://doi.org/10.46563/1560-9561-2023-26-S5
V SCIENTIFIC AND PRACTICAL CONFERENCE «STUDENIKIN READINGS»
27
Заключение. Определение уровня аммиака в крови новорождённых, перенёсших асфиксию, имеет важное клиническое значение и определяет прогноз неврологического развития ребёнка.
* * *
ПЕРВИЧНАЯ МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ — РЕДКАЯ ВНЕПЕЧЁНОЧНАЯ ПРИЧИНА СИНДРОМА ЦИТОЛИЗА В ПРАКТИКЕ ДЕТСКОГО ГАСТРОЭНТЕРОЛОГА
Достиев Н.А., Мовсисян Г.Б., Попович С.Г. Научные руководители: доктор мед. наук, проф. А.С. Потапов, доктор мед. наук, проф. Л.М. Кузенкова
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, первичные мышечные дистрофии, синдром цитолиза, диагностика
Актуальность. На современном этапе диагностический поиск причин изолированного повышения активности АЛТ/АСТ должен включать определение уровня креатин-фосфокиназы (КФК) для исключения различных форм патологии из группы первичных мышечных дистрофий (ПМД). Своевременное направление пациентов к неврологу ввиду прогрессирующего течения данных болезней и ранней ин-валидизации позволит оптимизировать оказание им медицинской помощи.
Цель: установить вклад ПМД в структуру причин синдрома цитолиза неясной этиологии и выявить особенности обследования для раннего выявления данной группы пациентов.
Материалы и методы. Был проведён ретроспективный анализ историй болезней 450 больных, поступивших в гастроэнтерологическое отделение с синдромом цитолиза неустановленной этиологии за период с января 2015 г. по август 2023 г., с целью дообследования и постановки окончательного диагноза.
Результаты. Из 450 пациентов с криптогенным синдромом цитолиза ПМД была выявлена у 9 (2%) больных, из них абсолютное большинство — мальчики. Возраст дебюта болезни составил 26 мес. Активность КФК на догоспитальном этапе определяли только у 4 из 9 больных детей. Предварительные диагнозы включали криптогенный гепатит, аутоиммунный гепатит, герпес-вирусные гепатиты, гепатит А, болезнь Вильсона, болезнь Помпе. Медианы лабораторных показателей детей с ПМД на момент первичного обследования: активность АСТ 219 ЕД/л, АЛТ 307 ЕД/л, КФК 17 367 ЕД/л. Электронейромиография с выявлением изменений по мышечному типу была проведена у всех больных с последующей консультацией невролога и выявлением различных симптомов первичного мышечного поражения. Медиана возраста постановки диагноза составила 35 мес с максимальным периодом диагностического поиска 21 мес. ПМД была генетически подтверждена у 100% детей с преобладанием делеций экзонов гена DMD. Спектр мышечных дистрофий включал миодистрофию Дюшенна — у 5 (56%) детей, миодистрофию Беккера — у 3 (33%), пояснично-ко-нечностную мышечную дистрофию тип 2А — у 1 (11%).
Заключение. ПМД составляют около 2% в структуре причин криптогенных гипертрансаминаземий. Повышение уровней АЛТ/АСТ в отсутствие признаков заболевания печени
должно послужить поводом для взятия образцов крови на определение активности КФК. Раннее тестирование на КФК при синдроме цитолиза неясной этиологии, особенно у мальчиков раннего возраста, может уменьшить диагностическую задержку для выявления ПМД, обеспечить оптимальное ведение детей и своевременное медико-генетическое консультирование семей с такими пациентами.
* * *
ОПЫТ ХИРУРГИЧЕСКОГО ЛЕЧЕНИЯ РЕКТАЛЬНОГО ПРОЛАПСА У ДЕТЕЙ, ОПЕРИРОВАННЫХ ПО ПОВОДУ АНОРЕКТАЛЬНЫХ МАЛЬФОРМАЦИЙ
Доценко А.В., Окулов Е.А.
Научный руководитель: доктор мед. наук, проф. И.Н. Хворостов
Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России, Москва, Россия
Ключевые слова: дети, ректальный пролапс, аноректальные мальформации, лечение
Актуальность. Ректальный пролапс — одно из самых частых осложнений у детей, оперированных по поводу анорек-тальных мальформаций. Частота формирования осложнения составляет до 60%. Негативными проявлениями ректального пролапса являются усугубление недержания кала, контактная кровоточивость, воспаление слизистой оболочки, неэстетический вид промежности.
Цель: определить эффективность хирургического лечения детей с ректальным пролапсом.
Материалы и методы. Проведён ретроспективный анализ результатов лечения детей с ректальным пролапсом, прооперированных в отделении общей и плановой хирургии. Выявлено 26 детей с ректальным пролапсом: 18 (69%) мальчиков, 7 (31%) девочек. У 16 (61%) детей определялась циркулярная форма, у 10 (39%) — сегментарная. 21 (80,7%) больному (15 детей с циркулярной и 6 больных с сегментарной формой) была проведена операция Делорма в нашей модификации. У 1 (3,8%) ребёнка установлено сочетание пролапса с внесфинктерной дисклокацией кишки, проведена повторная аносфинктеропластика. У 1 (3,8%) ребёнка выявлено сочетание пролапса с выраженным стенозом кожно-слизистого перехода, потребовавшего расширяющей анопластики. У 2 (7,6%) детей была выявлена сегментарная форма пролапса с вовлечением менее 1/3 полуокружности, выполнено стандартное иссечение избыточной слизистой с наложением кожно-слизистых швов. У 1 (3,8%) ребёнка выявлена вклиненная форма циркулярного пролапса, потребовавшая повторной проктопластики с полнослойным иссечением избытка кишки. Через 3 мес были определены результаты лечения.
Результаты. У всех детей, оперированных по модификации операции Делорма, достигнут удовлетворительный функциональный и эстетический послеоперационный результат. Рецидивов пролапса не отмечено. У 17 (81%) детей достигнут косметический результат втянутого неоануса. Трём (14%) больным потребовался курс бужирова-ния неоануса для разрешения умеренно-ригидного стеноза. При контрольном УЗИ промежности установлена сохранность сформированной мышечной манжеты без признаков нарушения кровотока.
